Scoperta base comune per le malattie neurodegenerative

COMUNICATO STAMPA
SCOPERTA BASE COMUNE PER LE MALATTIE NEURODEGENERATIVE
Neurologi italiani nel team della vasta ricerca internazionale che identifica nelle
varianti rare del gene TREM2 un importante fattore di rischio per la malattia di
Alzheimer e per altre malattie neurodegenerative (malattia di Parkinson, Sclerosi
Laterale Amiotrofica, Demenza Frontotemporale)
Milano, 12 maggio 2015 – Si fa strada l’evidenza scientifica che le più gravi e invalidanti
malattie neurodegenrative abbiano una base genetica comune. Le più rilevanti malattie
neurodegenerative che affliggono la popolazione mondiale, quali la malattia di Alzheimer
(AD), la malattia di Parkinson (PD), la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la demenza
frontotemporale (FTD) appaiono causate, secondo le più moderne prospettive dalla
ricerca, non da mutazioni di un singolo gene causale ma, più probabilmente, da una
complessa interazione tra geni diversi e fattori ambientali. La ricerca neurogenetica si è
pertanto orientata all’ identificazione di varianti genetiche a largo effetto: variazioni del
gene TREM2 sono state precedentemente associate ad un rischio di 3-5 volte superiore
per lo sviluppo di AD, ma potenzialmente anche di PD, SLA, e FTD.
Uno sforzo Europeo congiunto, a cui l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano ha partecipato
nelle persone del neurologo Vincenzo Silani e della genetista Isabella Fogh, ora presso il
King’s College di Londra, ha permesso una vasta metanalisi su circa 20.000 pazienti,
confermando una selettiva associazione tra le variazioni del gene TREM2 e AD, con un
rischio incrementato di contrarre malattia di 2.7 volte. Inoltre, una possibile correlazione è
stata definita con i livelli della proteina tau rilevati nel liquor dei pazienti AD analizzati e le
variazioni del gene TREM2, a dimostrazione della possibile interazione con gli accumuli di
tau che caratterizzano appunto i neuroni dei pazienti affetti da AD.
La pubblicazione, che appare sull’ultimo numero della prestigiosa rivista Alzheimer’s and
Dementia, rappresenta un contributo di rilevanza mondiale alla ulteriore definizione dei
fattori di rischio per lo sviluppo di AD.
Il vasto scenario delle malattie meurodegenerative analizzate sottolinea anche un nuovo
aspetto per cui l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e il Dipartimento di neuroscienze diretto
da Vincenzo Silani, Docente della Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Milano,
rappresentano un riferimento all’avanguardia a livello internazionale:
«I meccanismi alla base della neuro degenerazione – spiega Vincenzo Silani appaiono oggi accomunare le diverse patologie, come dimostrato esaurientemente
dalla presenza, per esempio, di geni comuni responsabili di forme familiari sia di
SLA e FTD. In una più moderna visione, ampie casistiche di pazienti affetti da
diverse malattie neurodegenerative necessitano di essere congiuntamente
analizzati nell’ambito di ampi consorzi scientifici per verificare il ruolo di specifiche
varianti genetiche».
A questo proposito, Vincenzo Silani ha fondato e dirige il Consorzio SLAGEN Italiano,
costituito da sei Centri Universitari e IRCCS, che opera nella raccolta di ampie casistiche
in un comune sforzo di sinergia scientifico-tecnologica. L’IRCCS Istituto Auxologico con il
Dipartimento di Neuroscienze è attivamente impegnato alla definizione dei processi
patogenetici di diverse malattie neurodegenerative accomunate non solo nella possibile
patogenesi ma, purtroppo, anche dalla mancanza di terapia. Il Prof. Vincenzo Silani dirige
una vasta squadra di clinici e ricercatori di base che in uno sforzo translazionale di
tradurre rapidamente dal paziente al Laboratorio e viceversa i più moderni approcci
diagnostico-terapeutici ha raggiunto ragguardevoli successi.
Riferimenti
Alzheimers Dement. 2015 Apr 29. pii: S1552-5260(15)00122-3. doi:
10.1016/j.jalz.2014.12.009. [Epub ahead of print]
Per informazioni
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti
Prof. Vincenzo Silani
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