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LE MALATTIE GENETICHE
CLASSE 3° C
Malattia causata da allele dominante
Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante;
gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa, mostrano in
genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un
appiattimento del ponte nasale, e hanno arti particolarmente corti che
rendono disarmonico il corpo.
Malattia causata da allele recessivo
L’albinismo, ossia l’assenza di pigmento nelle cellule della pelle, dei capelli e degli
occhi, è provocato dall’incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato
melanina. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente
pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e occhi privi di
pigmento, spesso con difetti visivi. L’albinismo, che in realtà si manifesta sotto
forme differenti, è molto diffuso nel regno animale, ma abbastanza raro
nell’uomo ed è trasmesso come carattere recessivo.
Malattia legata ai cromosomi sessuali
Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori
fondamentali come il rosso e il verde. I geni che codificano i pigmenti sensibili
alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona
di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà
distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il rosso
fa apparire il colore rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una
visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo
entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono tra loro
questi due colori.
Malattia causata da anomalia numerica
dei cromosomi
La sindrome di Down è una patologia prodotta da un’anomalia nel numero dei
cromosomi. Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui
con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo mentale che varia da forme
lievi a forme più gravi, lingua larga (che è causa di difetti del linguaggio),
maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri
organi.
Origine e trasmissione

Malattie causate da un allele dominante:
ESEMPI:
TRASMISSIONE:
 Nanismo acondroplastico
 Corea di Huntington
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
Incrocio tra individuo malato
(portatore dell’allele dominante) e
individuo sano; la prole avrà 50% di
probabilità di essere affetta dalla
malattia.
Origine e trasmissione

Malattie causate da un allele dominante:
ESEMPI:
TRASMISSIONE:
 Nanismo acondroplastico
 Corea di Huntington
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Incrocio tra due individui
malati; la prole avrà 75% di
probabilità di essere affetta
dalla malattia.

Malattie causate da un allele recessivo:
ESEMPI:
 Albinismo
TRASMISSIONE:
 Fibrosi cistica
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
 Anemia falciforme e
mediterranea
Incrocio tra due individui sani ma
portatori dell’allele recessivo; la prole
avrà il 25% di probabilità di essere
affetta dalla malattia e il 50% di essere
un portatore sano.

Malattie causate da un allele recessivo:
ESEMPI:
 Albinismo
TRASMISSIONE:
 Fibrosi cistica
A
a
a
a
Aa
Aa
aa
aa
 Anemia falciforme e
mediterranea
Incrocio tra un individuo portatore sano e
uno malato (aa); la prole avrà il 50% di
probabilità di essere affetta dalla malattia
e il 50% di essere un portatore sano.

Malattie legate ai cromosomi sessuali:
TRASMISSIONE:
X
X
♀
ESEMPI:
X
Y
XX
XY
XX
XY
♂
 Daltonismo
 Emofilia
Incrocio tra una femmina malata e un
maschio sano; i figli maschi saranno tutti
malati mentre le femmine tutte portatrici
sane.

Malattie legate ai cromosomi sessuali:
TRASMISSIONE:
X
X
♀
ESEMPI:
X
Y
XX
XY
XX
XY
♂
 Daltonismo
 Emofilia
Incrocio tra una femmina portatrice sana
e un maschio malato; sia i figli maschi
che quelli di sesso femminile avranno il
50% di probabilità di essere malati.
GLI ALBERI GENEALOGICI
nonni
nonni
genitori
genitori
figli
Un albero genealogico per
l’albinismo; le caselle colorate
indicano le persone che
hanno la malattia.
figli
Qui sono evidenziati i singoli
alleli: in questo modo diventa più
evidente
il passaggio dell’allele dal nonno
al nipote.