Corso di Genetica Umana

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Corso di Genetica Umana
Quesiti 1
Matr.:
1. Riporta e illustra tutti i simboli degli alberi genealocici che riesci a trovare
2. Disegna esempi di alberi genealoci per caratteri con ereditarietà autosomica recessiva,
autosomica dominante, X-linked recessiva, X-linked dominante, autosomica dominante con
penetranza incompleta, autosomica dominante con fenotipo limitato al sesso maschile e
ereditarietà di tipo mitocondriale.
3. Definisci i termini: allele, omozigote, eterozigote, omozigosità per discendenza, coefficiente
di inbreeding, isolato genetico. Perchè hanno a che vedere con l’ereditarietà autosomica
recessiva ?
4. Definisci i termini: penetranza incompleta, espressività variabile, pleiotropia.
5. Cosa sono l’aploinsufficienza ed i dominanti negativi ?
6. In che maniera e per quale tipo di geni la perdita casuale del secondo allele può rendere
dominante una mutazione che causa perdita di funzione del gene
7. Utilizzando l’equazione di Hardy-Weinberg, calcolate il numero atteso dei portatori di un
carattere autosomico recessivo in una popolazione di 10000 individui, in cui gli individui
che manifestano il carattere sono 9.
8. Perché, in alcuni casi, i figli di due genitori che manifestano entrambi un carattere recessivo
(es. sordità congenita) non manifestano quel carattere ?
9. Di quante volte aumenta il rischio per due cugini primi, rispetto a due individui non
imparentati, di generare figli affetti per una malattia autosomica recessiva con frequenza
allelica 0.03 e per un’altra malattia con frequenza allelica 0.0003 ?
10. Quale relazione esiste tra proporzione di nuove mutazioni e fitness per un carattere
autosomico dominante ?