Studio Internazionale sulle misure di efficacia clinica nella

Studio Internazionale sulle misure di efficacia clinica nella disferlinopatia (COS)
Newsletter per partecipanti - Luglio 2015
Lettera dalla Jain Foundation
Grazie per il Suo continuo impegno nello Studio Internazionale sulle
misure di efficacia clinica nella disferlinopatia (COS). La Sua assidua
partecipazione a tutte le 6 visite ci consentirà di individuare i test da
utilizzare nelle future sperimentazioni cliniche e ci permetterà di
comprendere meglio la malattia per poter aiutare i Suoi medici a prendersi
cura di Lei nel modo migliore.
Lo studio sta procedendo in modo eccellente! Attualmente nello studio ci
sono 198 partecipanti attivi, il che significa che il 95% di coloro che hanno
iniziato lo studio, sta ancora partecipando alla sperimentazione. Tutti i
partecipanti hanno effettuato la seconda visita (basale); Il 70% effettuerà la
4° visita (visita a 1 anno) entro l'estate 2015 e i primi partecipanti
completeranno lo studio (tutte le 6 visite) a partire da novembre 2015.
Utilizzando i dati già raccolti, abbiamo programmato 3 pubblicazioni per il
2015 con lo scopo di condividere le nostre conoscenze con l'intera comunità
di ricerca.
Questa newsletter contiene una panoramica dei partecipanti al COS,
l'aggiornamento sui progressi della ricerca, informazioni sull'utilizzo dei
campioni di sangue e di cute raccolti e i nostri programmi per il futuro. La
preghiamo di leggere questa newsletter fino in fondo.
Grazie ancora per collaborare con noi a questo importante studio.
Sappiamo che partecipare allo studio richiede tempo e risorse ed è per
questo che apprezziamo veramente i Suoi sforzi. Lei è un'inspirazione per la
comunità e sta facendo la differenza!
Il team della Jain Foundation
La supervisione e i finanziamenti per lo studio di efficacia clinica (COS) sono
forniti dalla Jain Foundation. La Jain Foundation è una piccola fondazione a
carattere familiare che si concentra esclusivamente sull'identificazione di
trattamenti per le disferlinopatie.(LGMD2B/Miyoshi).
Per ulteriori informazioni visitare www.jain-foundation.org
Lavorando insieme
Possiamo combattere questa malattia
Citazione da un partecipante allo studio:
"Spero che partecipando a questo studio
clinico potrò dare il mio piccolo contributo per
aiutare i ricercatori e il personale sanitario a
comprendere meglio questa rara condizione e
che possa aiutarli a sviluppare terapie future.
Anche se non ho un vantaggio personale
diretto
nel
prendere
parte
alla
sperimentazione, la mia condizione è
regolarmente monitorata e ho accesso a
consulenti e fisioterapisti specializzati per la
mia condizione."
Ha una domanda o un commento per il team
della Jain Foundation o una frase da inserire nella
prossima newsletter?
Ci scriva una email a:
[email protected]
Quello che abbiamo imparato…
L'analisi iniziale dei dati mostra che siamo sulla strada giusta per identificare la serie di test migliore per
misurare la progressione della malattia.
 L'analisi dei dati mostra che i soggetti affetti da disferlinopatia hanno differenti gradi di progressione della malattia.
Comprendere le cause di tali differenze nella progressione potrebbe aiutarci ad identificare i possibili trattamenti.
 L'analisi della RMN/RMN spettroscopica mostra variazioni significative nell'arco di un anno; pertanto, tali tecniche diagnostiche
potrebbero essere utilizzate nelle sperimentazioni cliniche future.
 I risultati dei test fisioterapici ci hanno consentito di personalizzare i test per adeguarli meglio alla progressione della malattia.
Di conseguenza, quando tornerà per le visite 5 e 6 (anno 2 e 3) noterà delle variazioni nei test fisioterapici.
Perché dobbiamo raccogliere campioni di sangue e di
cute?
Desideriamo ringraziare tutti coloro che hanno donato un campione di
sangue e di cute per la biobanca. Abbiamo già utilizzato qualche campione per
effettuare la diagnosi in quei pazienti che avevano ricevuto una diagnosi non
complete. La preghiamo di continuare a donare sangue a ogni visita e di considerare
la donazione di cute, se non lo ha già fatto, poiché tali campioni consentono di
comprendere più approfonditamente questa malattia ed aiutano a testare possibili
terapie nei seguenti modi:
 Scoprire nuove mutazioni del gene della disferlina nei soggetti con una sola
mutazione identificata (ciò richiede campioni di sangue e di cute) - questo aiuta
direttamente il partecipante che ha donato ma aiuta anche altre persone che
ancora non hanno una diagnosi.
 Verificare se un particolare trattamento sia positivo (ciò richiede campioni di cute)
 Comprendere perché la malattia progredisca in modo diverso da soggetto a
soggetto (ciò richiede campioni di sangue)
 Identificare dei possibili marcatori di malattia che possano essere utilizzati per il
monitoraggio non invasivo della malattia durante gli studi clinici (ciò richiede
campioni di sangue) - questo ci consente di condurre sperimentazioni cliniche
senza la necessità di eseguire biopsie muscolari.
Il dr. Matt Harms (medico del sito COS di St.
Louis) spiega che cosa è la biopsia cutanea,
come si esegue e perché è utile:
"La biopsia cutanea è una procedura medica
molto comune, eseguita da dermatologi,
neurologi e anche da medici di famiglia. La
biopsia cutanea è una procedura medica molto
veloce e sicura, con un rischio di complicanze
molto basso. Se eseguita correttamente, la
lidocaina la rende un'esperienza indolore. I
vantaggi che una biopsia porta alla ricerca sono
enormi. Gli stessi fibroblasti cutanei possono
essere studiati oppure trasformati in cellule
staminali da utilizzare per ulteriori applicazioni.
Per far avanzare la ricerca contro una malattia
neurogenetica che ha colpito un membro della
mia famiglia, anche io ho donato le mie cellule
cutanee tramite una biopsia. In cambio di una
piccola ferita, ho avuto la soddisfazione di
sapere che il mio contributo sta aiutando gli
scienziati a fare progressi."
Non è mai troppo tardi per donare! Se non lo ha già fatto, consideri la possibilità
di donare sangue e/o cute.
Che cosa è la disferlinopatia?
Questa è una delle domande che ci fanno più spesso. Con il termine
disferlinopatia si intende una malattia causata da mutazioni del gene della
disferlina. Pertanto, è un termine che si usa soltanto una volta identificate le
mutazioni del gene della disferlina. Poiché al momento della diagnosi iniziale
non si conosce ancora il gene mutato, il Suo medico formula una diagnosi in
base ai sintomi clinici, in genere basata su quali muscoli sono deboli.
Le mutazioni del gene della disferlina possono causare all'inizio quadri
differenti di debolezza muscolare; pertanto, i soggetti con mutazioni del gene
della disferlina spesso inizialmente ricevono una delle due diagnosi cliniche:
LGMD2B o miopatia di Miyoshi
Mais quel que soit le Tuttavia, indipendentemente dalla diagnosi clinica
inizialmente effettuata, in base al Suo livello di debolezza muscolare, se Lei
ha mutazioni del gene della disferlina (come tutti i partecipanti nel COS), Lei
ha la stessa malattia di tutti i partecipanti nel COS, una disferlinopatia.
Citazione da un partecipante allo studio:
"La mia esperienza con tutto il personale della Jain
Foundation e con il team di COS è stata molto positiva.
L'attenta cura e il coscienzioso impegno nel condurre la
ricerca per lo studio sono stati molto incoraggianti. Il
mio medico del COS e il suo staff mi hanno accolto bene
fatto sentire a mio agio durante le visite."
Citazione da un partecipante allo studio:
"Ho voluto partecipare al COS per aiutare i ricercatori a
comprendere gli effetti di questa malattia e con la
speranza di trovare terapie che migliorino la vita di coloro
che sono affetti da questa rara condizione genetica."
Giornata di sensibilizzazione sulle LGMD
Il 30 settembre 2015 si svolgerà la Giornata mondiale di sensibilizzazione
sulle distrofie dei cingoli (LGMD). La disferlinopatia (LGMD2B/Miyoshi) è solo
uno degli oltre 25 tipi di LGMD. Questa Giornata di sensibilizzazione
rappresenta uno sforzo collaborativo per aumentare la consapevolezza
relativa a questo gruppo di rare malattie neuromuscolari. Per ulteriori
informazioni e per sapere come partecipare alla giornata, visiti il sito
www.lgmd-info.org
Registro Internazionale delle Disferlinopatie (IDR)
Completi la Sua registrazione per avere l'accesso completo
En vous inscrivant dans la base IDR, vous optez également pour l'inscription à la Jain Durante la
registrazione all'IDR, ha anche la possibilità di registrarsi alla Jain Foundation (l'organizzazione che si
occupa della supervisione e dei finanziamenti per lo studio COS). In qualità di membro del Registro
IDR e della Jain Foundation, Lei è entrato a far parte di una comunità globale della disferlinopatia
che può fornirLe:
 informazioni relative agli studi e alle sperimentazioni cliniche sulle disferlinopatie

informazioni sulle disferlinopatie e sulla ricerca in corso;

modalità di comunicazione e di contatto con altri soggetti affetti da disferlinopatia nel mondo.
Per poter ricevere l'accesso completo a tutti questi servizi, la Sua registrazione all'IDR deve essere completata. Molti di voi non hanno
ancora completato il secondo questionario IDR (QU2). Se non ha già compilato il questionario QU2 o se non è sicuro di averlo fatto, visiti il
sito Web di IDR (www.dysferlinregistry.org) ed acceda al Suo account. Una volta effettuato l'accesso, facendo click su "I miei questionari"
nel menù a sinistra, troverà un grafico che indica se ha completato o meno il questionario QU2. Se non ha ancora completato il questionario
QU2, faccia clic sul collegamento al questionario QU2 per aggiungere i Suoi dati. Se non ricorda le informazioni per effettuare l'accesso o se
ha domande relativa all'IDR o alla Sua registrazione, La preghiamo di contattarci tramite il collegamento "Contatti" del sito web IDR per
inoltrarci le Sue domande. Se ha domande relative al registro della Jain Foundation, La preghiamo di inviare una email all'indirizzo:
[email protected]
Come sei rispetto agli altri? Dia un'occhiata al grafico seguente per vedere un
confronto con gli altri partecipanti al COS
Numero di soggetti
Età di comparsa della debolezza muscolare
La comparsa della debolezza muscolare è la misura standard per l'esordio della disferlinopatia ma altri sintomi possono
manifestarsi prima della debolezza, come intolleranza all'esercizio fisico. Questo grafico mostra come molti soggetti con
disferlinopatia inizino ad avvertire la debolezza muscolare nella tarda adolescenza o intorno ai 20 anni. Tuttavia, la comparsa della
debolezza muscolare non è limitata a tale fascia d'età e può verificarsi anche molto prima o dopo. Stabilire le cause di tali
differenze, soprattutto cosa ritardi l'età dell'esordio, potrebbe aiutarci a trovare possibili trattamenti.
Età di comparsa della debolezza muscolare (anni)
Età e stato della deambulazione dei partecipanti al COS all'inizio dello studio
Questo grafico mostra l'età e lo stato della deambulazione di ogni partecipante al COS alla visita di base (visita 2). Come si può
vedere, abbiamo partecipanti di tutte le età (dagli 8 agli 86 anni) e lo stato della deambulazione è indipendente dall'età. Lo stato
della deambulazione, invece, dipende con più probabilità da quanto tempo il soggetto è sintomatico e dalla velocità della
progressione della malattia.
Non deambulanti
Numero di soggetti
Deambulanti
Età all'inizio dello studio (anni)
Partecipanti COS per sito:
Questo grafico mostra la percentuale dei partecipanti COS per ogni sito. Vi è una grande distribuzione negli USA, in Europa,
Australia e Giappone. COS ci consente di creare una comunità globale di medici e soggetti ammalati, necessaria per le
sperimentazioni cliniche future e che aiuterà i medici a diagnosticare e curare le persone con disferlinopatia nel mondo.
Tokyo (Giappone) 7%
Charlotte (USA) 7%
Sydney (Australia) 3%
Newcastle (UK) 20%
Stanford (USA) 3%
Washington DC (USA) 3%
Columbus (USA) 14%
Barcellona (Spagna) 7%
Siviglia (Spagna) 5%
Monaco (Germania) 4%
St. Louis (USA) 5%
Parigi (Francia) 7%
Berlino (Germania) 2%
Padova (Italia) 8%
Marsiglia (Francia) 5%