OvaSEQ™: stabilire l’utilità di un farmaco mirato mediante sequenziamento
genico
OvaSEQ™ è un test di sequenziamento genico utile per determinare la presenza di varianti geniche in geni i
cui prodotti costituiscono bersagli molecolari di farmaci mirati anche non inclusi nelle attuali linee guida per
il trattamento dei tumori della cervice, dell'endometrio e dell'ovaio o attualmente utilizzati solo nell'ambito
di trial clinici.
OvaSEQ™ è utile per determinare se il tumore di una specifica paziente presenta varianti geniche che sono
il bersaglio di farmaci mirati normalmente utilizzati nella terapia di altri tumori, selezionando il farmaco
mirato più appropriato tra quelli eventualmente disponibili.
OvaSEQ™ offre, in sostanza, una possibilità in più rispetto alle opzioni terapeutiche normalmente disponibili.
Descrizione del test
Solo pochi farmaci mirati, tra tutti quelli disponibili, sono attualmente inclusi nelle linee guida per il
trattamento del tumore della cervice, dell'endometrio e dell'ovaio (ad esempio il bevacizumab ed il
tamoxifene).
E' però possibile che il tumore ginecologico di una specifica paziente presenti varianti geniche che lo rendono
sensibile a farmaci mirati normalmente impiegati per la terapia di altri tumori, come ad esempio quello della
mammella, del colon, dei polmoni o dello stomaco.
OvaSEQ™ permette di determinare la presenza di varianti geniche tumorali associate a differente risposta
ad una serie di farmaci mirati normalmente impiegati per la terapia di altri tumori, oppure in trial clinici,
consentendo al clinico di valutare se una specifica paziente affetta da tumore dell’ovaio, della cervice o
dell’endometrio possa beneficiarne.
In particolare, OvaSEQ™ sequenzia i seguenti geni: ABL1, AKT1, BRAF, CDKN2A, CTNNB1, EGFR, ERBB2,
FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, HRAS, KDR, KIT, KRAS, MLH1, NRAS, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PTEN,
RET, SMAD4, SMARCB1, TP53, VHL. Questi geni sono correlati alla risposta a diversi farmaci e farmaci mirati,
tra cui:
Imantinib
Sirolimus
Sorafinib
Erlontinib
Cituximab
Lapatinib
Trastuxumab
Dactolisib
EGFR inhibitors
Tyrosine Kinase inhibitors
PI3Kinase Inhibitors
Platinum
Nota: I farmaci mirati già inclusi nelle linee guida NCCN per il trattamento del tumore della cervice, dell'endometrio e
dell'ovaio sono indagati anche come parte del pannello dei test CerviGENE™, EndoGENE™ ed OvariGENE™.
Quando richiedere OvaSEQ™
OvaSEQ™ può essere utile in pazienti affette da tumore della cervice, dell’ovaio e dell’endometrio a qualsiasi
stadio, soprattutto per:
pazienti che non hanno risposto adeguatamente al trattamento chemioterapico standard;
pazienti che hanno sviluppato effetti collaterali importanti durante la terapia standard;
pazienti con patologia recidivante o aggressiva, che potrebbero trarre beneficio dall’aggiunta di un
ulteriore trattamento con un farmaco mirato.
OvaSEQ™ può essere consigliato in particolare per:
pazienti con malattia in IV stadio;
pazienti con recidiva o pazienti affette da tumore dell’ovaio resistenti al trattamento con platino;
pazienti che intendono partecipare a clinical trials.
OvaSEQ™ può essere inoltre utilizzato quando si vogliano valutare sin da subito, anche in stadi precoci, altre
opzioni terapeutiche rispetto a quelle solitamente raccomandate, in quanto la paziente potrebbe essere
particolarmente sensibile e rispondere molto bene ad uno dei farmaci mirati solitamente non considerati.
Metodica del test
OvaSEQ™ prevede l’analisi di un pannello di 24 oncogeni mediante l’utilizzo della tecnologia NGS (new
generation sequencing).
Utilizzo combinato Kay’s Array™ e OvaSEQ™
I risultati del test OvaSEQ™ sono di maggior utilità clinica quando viene eseguito anche il test OvaSEQ™.
Kay’s Array™ è un test di espressione genica, mentre OvaSEQ™ è un test di sequenziamento genico.
Eseguendo entrambi i test è possibile sapere non solo se in una data paziente uno o più geni che la
predispongono ad essere sensibile ad un determinato farmaco mirato sono over espressi o under espressi
(Kay’s Array™) ma anche se la paziente presenta varianti geniche che aumentano o diminuiscono la sua
sensibilità verso uno o più farmaci mirati (OvaSEQ™), e quindi quale sia, realmente, la miglior terapia per lei.
Per esempio, una determinata mutazione del gene BRAF rilevata dal test OvaSEQ™ può indicare una
sensibilità ai farmaci MEK inibitori (ad esempio il Trametinib), mentre i livelli di espressione aumentata o
ridotta dello stesso gene BRAF rilevati dal test Kay’s Array™ possono indicare una sensibilità agli inibitori delle
kinasi (ad esempio il Sorefinib).
Per questo motivo oncogyntest™ rende disponibile l'opzione Kay’s Array™ + OvaSEQ™.
Campione richiesto per il test
0.2 cm3 (almeno 50% di tessuto tumorale) di tessuto fissato in formalina ed incluso in paraffina (FFPE)
oppure
10 sezioni da 5 micron suddivise in 2 micro-provette da centrifuga (almeno 50% tessuto tumorale) + un
vetrino non essiccato e non colorato per colorazione ematossilina-eosina.
Trasporto
In apposito kit da noi fornito, a temperatura ambiente.
Referto OvaSEQ™
Il referto OvaSEQ™ riporta, per ciascuno dei 24 geni testati, l’eventuale mutazione rilevata, il farmaco ad
esso associato e la risposta aumentata o ridotta al farmaco stesso. Qualora la mutazione non sia correlata ad
una variazione nella risposta al farmaco viene segnalata come “rilevanza clinica non accertata”.
L’interpretazione dei risultati ottenuti è basata su studi presenti in letteratura riguardanti la correlazione tra
mutazioni di specifici geni e variazione nella risposta al farmaco.
Il referto è disponibile entro 10 giorni lavorativi dal ricevimento del campione.
Come richiedere il test o avere maggiori informazioni
OvaSEQ™ è un test offerto in Italia da Nila Medica S.r.l. in partnership con OvaGene Oncology Inc.
nell’ambito del servizio oncogyntestTM.
Per richiedere un test o avere maggiori informazioni è possibile contattare Nila Medica ai seguenti recapiti:
Nila Medica S.r.l.
Via Corfù 54, 25124 Brescia
Tel. +39 030 2423952
[email protected]
www.oncogyntest.com
www.nilamedica.com
