Nessunindiziosull'originedellaSM
Scoperterecentisuggerisconochedeterminatifattoriambientaliecomportamentidellostiledi
vitapossonomodularedirettamentel'attivitàdeigenicoinvoltinellaSM(sclerosimultipla).
Dott. Lutz Achtnichts
CosadiconogliscienziatidellaSM
LaSMècausatadaattacchidelsistemaimmunitariocontrolamielina,lasostanzacheproteggei
neuronidelcervelloedelmidollospinale.Ancheseimotividiquestiattacchidapartedelsistema
immunitariononsonoancorastaticompletamentechiariti,gliscienziatiritengonocheuna
combinazionesfavorevoledifattoriambientali,comportamentaliegeneticisianoresponsabili
dellacomparsadiSM.
Alterazionigenetichepossonocausarelamalattia
Lacausadimoltemalattieèdirettamentecorrelataalpatrimoniogeneticoconcuinasciamo.I
genisonosegmentidiDNAecontengonoleinformazioninecessarieperlosvolgimentodifunzioni
specificheall'internodellecelluledelnostroorganismo(Figura1).Adesempio,l'attivazionediun
genenellecelluledelpancreascausalaproduzionediinsulinachecontrollailivellideglizuccheri
nelsangue.
IlDNAèsuscettibileadanniesequestinonvengonoriparatipossonomanifestarsimalattie.Una
malattiacausatadaundifettogeneticovienechiamatamalattiageneticaepuòessereereditata
daifiglidigenitorichenesonoaffetti.Adesempio,lamalattiadiHuntingtonècausatadalla
trasmissionediunsingologenedifettoso,cheproduceunaproteinamalformata,tossicaper
determinatecellulecerebrali.ÈpossibilecalcolareilrischiodisvilupparelamalattiadiHuntington
sesièaconoscenzadelfattocheiprogenitorivicinieranoaffettidellamalattia(Fig.2).Lostudio
deigeniedell'ereditarietàdeigenisichiamagenetica.
© 2016 Medicalwriters.com GmbH |
Pagina 1 di 4
Quindi...laSMèunamalattiagenetica?
Unapersonaconparentidiprimogrado(genitoreofratello)conSMhaunaprobabilitàdel1%-3%
disvilupparelamalattia.CiòindicachelaSMhaunacomponentegenetica.Marispettoalla
malattiadiHuntington,nonèpossibileprevedereilrischiodisvilupparelaSManchesel'anamnesi
famigliareènota(Figura2).CiòciinsegnachenellosviluppodellaSMsonocoinvoltimolteplici
fattori.
GliscienziatihannoanalizzatounenormequantitativodicampionidiDNAdipersoneaffetteda
SM,peridentificareigenichepotrebberoessereassociatiallamalattia.Questisichiamano«geni
fattoridirischioperlaSM».Quasituttiigeniidentificatisononecessariperuncorretto
funzionamentodelsistemaimmunitario.Tuttavia,moltidiquestigeni,fattoridirischioperlaSM,
sonomoltosimilioancheidenticiaigenideimembridellafamiglianonaffettidaSM.Pertanto,
questigenidasolinonpossonoessereritenutidirettamenteresponsabilidellamalattia.Gli
scienziatiaffermanochelaSMpuòesserecausatadadifettigeneticiereditari,combinaticonun
misteriosofattoreesternoaigeni.Rispondendoallavostradomanda,laSMnonèunatipica
malattiagenetica.
Epigenetica:interazionefrageni,ambienteestiledivita
LateoriaattualeèchelaSMderividaunacombinazionedidannigeneticididiversigenifattoridi
rischioperlaSM,confattoriambientaliedellostiledivitacheinfluenzanol'attivitàdiquestigeni.
Ciòpotrebbespiegareperchélepersoneportatricideigenifattoridirischioenonespostiafattori
chefavorisconolaSMnonsviluppanomailamalattia.Unsettoredellaricercachestudiaquesto
fenomenoèl'epigenetica.Laparolaepigeneticaderivadalprefissogreco«epi»chesignifica
«all'esternodi».Diversamentedallagenetica,questosettoredellaricercanonstudialealterazioni
elatrasmissionedeigenistessi,mapiuttostoifattoricheinfluenzanoilmodoincuil'organismoli
usa.
Percomprenderel'epigeneticaèimportantesaperechetuttelecelluledelnostroorganismo
© 2016 Medicalwriters.com GmbH |
Pagina 2 di 4
contengonolostessocorredogenetico.Tuttavia,lecellulesicomportanoinmododiversoinbase
altipodicellulaediorganodelqualefannoparte.Adesempio,èmoltoimprobabilecheuna
cellulachesitrovaall'internodelcuoreiniziaprodurreinsulinaanchesecontienelostessogene
diproduzionedell'insulinadellecellulepancreatiche.Ifattoriepigeneticifannopartedei
meccanismichecontrollanol'attivitàgeneticaincellulespecifiche,inmomentispecifici.Lofanno
introducendodiverse«etichette»nelDNAperinformarelecellulequaligeniattivareodisattivare.
FattoriambientaliedistiledivitachefavorisconolaSM
Unnumerosempremaggioredievidenzeincampoepigeneticosuggerisconochelepersone
portatricideigenifattoridirischioperlaSMsvilupperannolamalattiaseespostiadeterminati
fattoriambientaliedistiledivita.Questifattoriinteressanol'attivitàdeigenifattoridirischioper
laSMattraversofattoriepigenetici.Adesempio,ilfumo,notoperaumentareilrischiodiSM,
modifical'etichettaepigeneticadimoltigeni(Figura3).
RiduzionedeisintomidellaSM
LacomprensionedellaSMècomplessa,essendocoinvoltimoltigeniedessendonotochemolti
diversifattoriambientaliedistiledivitainfluisconosullamalattia:adesempiol'esposizionealla
lucesolare,ilfumo,ladietael'infezionedavirusdiEpstein-Barr.L'attualesfidaèlascopertadi
tuttiigenicoinvoltinellaSM,determinandoqualifattoriambientaliecomportamentali
influenzanoigenifattoridirischio,qualitipidietichetteepigenetichemarcanoquestigeniecome
usarequesteinformazioniperprevenireotrattarelaSM.
Imediciraccomandanodismetteredifumare,dimangiarecibisaniediridurrelostress
quotidiano.Smetteredifumarepuòavereundoppioeffettopositivo.Puòridurrelamarcatura
indesideratadeigenifattoridirischioperlaSMefavorireunariduzionegenerale
© 2016 Medicalwriters.com GmbH |
Pagina 3 di 4
dell'infiammazione,situazionecherisaputamenteriducegliattacchidiSM.Siritienecheanchelo
stressinfluenziimeccanismiepigeneticidell'organismo.Ridurrelostressosmetteredifumare
sigarettepuòesseredifficile,mafareunosforzopuòaumentarelaqualitàgeneraledellavita.
Riferimenti
1. Hedstrom et al. Tobacco smoking, but not Swedish snuff use, increases the risk of multiple sclerosis. Neurology.
2009;73:696–701.
2. Küçükali et al. Epigenetics of multiple sclerosis: an updated review. Neuromolecular Med. 2015; Jun;17(2):83-96.
3. Andlauer et. al. Novel multiple sclerosis susceptibility loci implicated in epigenetic regulation. Science Advances.
2016,2(6), e1501678.
© 2016 Medicalwriters.com GmbH |
Pagina 4 di 4
