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10/09/2007
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10/09/2007
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Immersioni prolungate:
un modello sperimentale
unico per studiare la
sicurezza in fondo al
mare
10/09/2007
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Ospedale Pediatrico
Bambino Gesù: aperto in
Cambogia un reparto
clinico-chirurgico
10/09/2007
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La BPCO non si consideri
più solo una malattia
polmonare: nasce la
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sistemica cronica
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Pieno accordo tra
cardiologi e diabetologi
europei: per
normalizzare il
colesterolo bisogna
intervenire
sull’assorbimento e sulla
sintesi
10/09/2007
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Lotta al fumo: l’Italia fa
scuola all’Europa
10/09/2007
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Ricercatori dell’Inn-Cnr
scoprono un nuovo gene
associato all’obesità
10/09/2007

Ruolo del GABA e del
fattore di crescita BDNF
nel potenziare l’efficacia
sinaptica
10/09/2007
Nasce Jazz, il primo gene
sintetico contro la distrofia
La progettazione e costruzione, in
laboratorio, di un gene regolatoresintetico, in grado di controllare “su
richiesta” l’espressione di un altro gene
implicato in una patologia, rappresenta
un importante e promettente strumento
a disposizione delle biotecnologie, che
mirano a creare nuove strategie
terapeutiche per malattie genetiche e
cancro. In particolare, con un “gene
regolatore-sintetico” è possibile
controllare l’espressione di geni detti
“bersaglio”, coinvolti in diverse
patologie, attivandone, attenuandone o
spegnendone l’azione.
A questo scopo è stato costruito un
gene regolatore-sintetico, denominato
“Jazz”, capace di controllare il gene
dell’utrofina che può svolgere un ruolo
fondamentale nella distrofia muscolare
di Duchenne (Dmd), una patologia che
porta alla degenerazione del tessuto
muscolare in tessuto fibroso e adiposo,
provocando la progressiva perdita di
forza muscolare e delle abilità motorie.
La ricerca è stata portata avanti da un
gruppo di lavoro, costituito da
ricercatori dell’Istituto di biologia e
patologia molecolari (Ibpm) e
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10/09/2007
Melanoma: le molecole
indicano la terapia
migliore
10/09/2007
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Vaginosi batteriche:
suscettibili al disturbo le
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10/09/2007
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Nasce Jazz, il primo gene
sintetico contro la
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10/09/2007
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Tecno-dipendenze: ne
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La Marijuana che viene
da dentro per curare la
dermatite atopica
10/09/2007
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Dopo la decisione della
corte indiana che
preserva la produzione di
farmaci MSF chiede a
Novartis di non opporsi
alla sentenza
dell’Istituto di neurobiologia e medicina
molecolare (Inmm) del Consiglio
Nazionale delle Ricerche di Roma,
dell’Istituto Tumori Regina Elena di
Roma, e del britannico Medical Research
Council Functional Genetics Unit,
University of Oxford, e pubblicata sulla
rivista ‘PLoS ONE’.
“Jazz, il gene che abbiamo costruito, ha
dimensioni estremamente ridotte spiega Claudio Passananti dell’Ibpm-Cnr
- ed è un regolatore che,
appropriatamente inserito nel Dna di un
topo, risulta capace di aumentare in
maniera specifica i livelli di espressione
(cioè la capacità di attivarsi producendo
proteina) del gene bersaglio
dell’utrofina nel muscolo scheletrico.
L’utrofina rappresenta un ‘target’ molto
interessante nell'ambito della terapia
genica per la distrofia muscolare di
Duchenne, in quanto correlata
funzionalmente alla distrofina, la cui
mancanza è causa della malattia.
Normalmente, nel muscolo l’utrofina è
molto espressa alla nascita, ma poi si
attenua perché parzialmente sostituita
dall’attivazione del gene della distrofina.
Nei pazienti con distrofia muscolare il
gene dell’utrofina, pur essendo integro,
è poco espresso – continua - Nel nostro
studio, grazie al piccolo gene regolatore
sintetico Jazz, abbiamo ottenuto un
aumento di livelli di utrofina che si è
rivelato utile a sostituire le funzioni
normalmente espletate dall’enorme
gene della distrofina, che si estende per
ben 2.5 megabasi di Dna nel
cromosoma X”.
E' già stato dimostrato, infatti, che
l'utrofina può vicariare la funzione della
distrofina, migliorando la condizione di
topi ‘mdx’ (affetti dalla distrofia
muscolare di Duchenne). ‘Jazz’ è capace
di riconoscere specificamente il gene
bersaglio dell'utrofina nel tessuto
muscolare del topo e di aumentarne
quindi i livelli d'espressione.
I topi che esprimono il gene ‘Jazz’ sono
il primo modello transgenico per una
proteina sintetica in grado di regolare
l’espressione genica. In futuro, si può
pensare di incrociare questi topi con
topi ‘mdx’”- conclude Passananti - tali
incroci potranno fornire uno strumento
per progetti di terapia genica e sistemi
modello, da utilizzare per screening a
tappeto di sostanze utilizzabili in
farmacologia, al fine di ottenere un
aumento dell'espressione dell'utrofina
nel trattamento della distrofia
muscolare Duchenne”.
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