ALLELI, forme alternative di un gene • Per ogni gene di un genoma possono esistere, in una popolazione di individui, una o più varianti. • LE DIVERSE FORME ALTERNATIVE DI UNO STESSO GENE SI CHIAMANO ALLELI Alleli, forme alternative di un gene • Il DNA è replicato fedelmente: le due nuove molecole sono identiche alla molecola parentale. • Il DNA è replicato infedelmente: le due nuove molecole sono diverse dalla molecola parentale, - a causa di MUTAZIONI • - ...per altri motivi che discuteremo (riarrangiamento o ricombinazione genetica) Alleli, forme alternative di un gene • Le MUTAZIONI sono variazioni ereditabili nella sequenza nucleotidica di un certo genoma. • Mutazioni in un gene possono modificare la sequenza degli aminoacidi della proteina corrispondente con effetti sulla sua funzione 1 ALLELI, forme alternative di un gene • Spesso l’allele più frequente in natura e “funzionante” viene detto “allele selvatico” (wild type). • Un allele “alternativo” puo’ essere una variante (mutante) che: – esprime un prodotto genico non funzionante – non esprime alcun prodotto genico – esprime un prodotto genico mal funzionante – esprime un prodotto genico funzionante, ma in modo più o meno diverso (spazialmente, temporalmente, quantitativamente...) anche migliore dell’allele selvatico –… ALLELI BATTERICI • OGNI MUTAZIONE IN UN SINGOLO GENE, PRODUCE UN NUOVO ALLELE DI QUEL GENE • IN UNA POPOLAZIONE BATTERICA O IN POPOLAZIONI DIVERSE DI BATTERI DELLA STESSA SPECIE, POTRANNO ESSERCI UNO O PIU’ ALLELI DIFFERENTI PER UNO O PIU’ GENI ESEMPI DI ALLELI BATTERICI FENOTIPO GENOTIPO SENSIBILITA’/RESISTENZA AD ANTIBIOTICI AD ES., GENE CHE CODIFICA PER UN “BERSAGLIO” DELL’ANTIBIOTICO. L’ALLELE MUTANTE PRODUCE UNA PROTEINA (SUFFICIENTEMENTE) FUNZIONALE, MA CHE NON INTERAGISCE PIU’ CON L’ANTIBIOTICO PROTOTROFIA/AUXOTROFIA: INDIPENDENZA/RICHIESTA DI AMMINOACIDI, VITAMINE, … (FATTORI DI CRESCITA) PER CRESCERE GENE CHE CODIFICA PER UN ENZIMA INDISPENSABILE PER LA BIOSINTESI DEL FATTORE DI CRESCITA. L’ALLELE MUTANTE NON PRODUCE UN ENZIMA ATTIVO. 2 ESEMPI DI ALLELI IN ORGANISMI EUCARIOTI • Prototrofi/auxotrofi (microrganismi, piante) • Pigmentazione (tessuti, organi specifici) • Antigeni specifici (proteine, polisaccaridi: es.: gruppi sanguigni… • Alleli che causano disfunzioni e malattie genetiche (daltonismo, talassemia, distrofia, fenilchetonuria, …) • La presenza di numerosi alleli diversi in una determinata popolazione prende il nome di polimorfismo ORGANISMI APLOIDI E DIPLOIDI • Nella maggioranza degli organismi viventi il GENOMA è presente in SINGOLA COPIA in ciascuna cellula (ORGANISMI APLOIDI). • In molti organismi viventi, sia unicellulari sia pluricellulari, il GENOMA è presente in DUPLICE COPIA, almeno in una fase del loro ciclo biologico (ORGANISMI DIPLOIDI). OMOZIGOTE E ETEROZIGOTE • Idealmente per ogni gene possono esistere più alleli, distinguibili più o meno facilmente per le loro conseguenze fenotipiche • Un organismo diploide porta due copie di ciascun gene • Consideriamo un particolare gene. •Un individuo che porta due alleli identici (o non distinguibili) si dice OMOZIGOTE •Un individuo che porta due alleli diversi (distinguibili) si dice ETEROZIGOTE per quel particolare gene considerato. 3 Dominanza e recessività • Nel caso siano presenti due alleli diversi (A o B) dello stesso gene, quale sarà il fenotipo? • In alcuni casi, un allele ha “il sopravvento” sull’altro e determina il fenotipo (dominanza) • In alcuni casi si produce un fenotipo intermedio (co-dominanza) Riproduzione cellulare Divisione Binaria 4 Coordinamento divisione -replicazione Crescita di una coltura batterica OD600 0.014 0.015 0.016 0.019 0.033 0.068 0.13 0.26 0.52 1.1 2.2 2.8 3.1 3.3 3.4 3.4 4 3.5 3 2.5 OD t (h) 0.0 0.5 1.0 1.5 2.0 2.5 3.0 3.5 4.0 4.5 5.0 5.5 6.0 6.5 7.0 7.5 2 1.5 1 0.5 0 0.0 2.0 t (h) 4.0 6.0 8.0 Crescita di una coltura batterica e 10 es po ne nz ial 1 re sc ita ic 0.1 Fa se d OD600 0.014 0.015 0.016 0.019 0.033 0.068 0.13 0.26 0.52 1.1 2.2 2.8 3.1 3.3 3.4 3.4 OD t (h) 0.0 0.5 1.0 1.5 2.0 2.5 3.0 3.5 4.0 4.5 5.0 5.5 6.0 6.5 7.0 7.5 0.01 0.0 2.0 4.0 6.0 8.0 tempo (h) 5 Crescita esponenziale Esempio con g=1 h t (h) 0 1 2 3 4 5 ... 10 20 n 0 1 2 3 4 5 ... 10 20 N 1 2 4 8 16 32 ... 1024 ? 0 1 2 3 4 5 exp2 2 2 2 g= tempo di generazione n = numero di generazioni N= numero di cellule 2 2 2 ... 2 10 220 Nt= N0 x 2 n LA SCISSIONE BINARIA • SOLITAMENTE DA' ORIGINE A DUE CELLULE FIGLIE IDENTICHE ALLA CELLULA MADRE. (DIVISIONE EGUALE) • LE “DIVISIONI INEGUALI” SONO DOVUTE A MECCANISMI DI DIFFERENZIAMENTO (es. nei batteri: formazione di spore) Informazione genetica nelle cellule eucariote: CROMOSOMI • il materiale genetico è fisicamente contenuto e organizzato nei CROMOSOMI • accezione citologica: • corpi colorati, visibili durante alcune fasi del ciclo cellulare • accezione morfo-strutturale: • struttura nucleoproteica: DNA + proteine (istoni) • accezione genetica: • strutture portanti l’informazione genetica 6 Cromosoma, cromatidi, centromero, telomeri. • Un cromosoma: • prima di duplicarsi, è costituito da un cromatidio • dopo la replicazione del DNA è formato da due cromatidi “fratelli”, che appaiono uniti nella regione del centromero • Quando i due cromatidi si separano, si avranno due nuovi cromosomi uguali (ciascuno costituito da un cromatidio) Le cellule che si riproducono passano attraverso “fasi” diverse che costituiscono il cosidetto “CICLO CELLULARE” Negli EUCARIOTI queste fasi sono piuttosto definite e distinte. In ogni fase del ciclo cellulare avvengono eventi e processi specifici. Il passaggio da una fase all’altra è ben controllato. Ciclo cellulare delle cellule eucariote G1 S trascrizione, traduzione, biosintesi di precursori e macromolecole, assemblaggio di strutture e organuli cellulari, accrescimento della massa cellulare. duplicazione del DNA, sintesi degli istoni, assemblaggio dei cromatidi fratelli. G2 altre biosintesi in preparazione a M M divisione cellulare: mitosi (o meiosi) G0 metabolismo e biosintesi basali; differenziamento cellulare 7 Le fasi del ciclo cellulare: tempistica Interfase MITOSI SI FORMANO DUE CELLULE IDENTICHE A PARTIRE DA UNA CIASCUN CROMOSOMA PRESENTE NELLA CELLULA VIENE DUPLICATO LE DUE COPIE DI CIASCUN CROMOSOMA VENGONO RIPARTITE TRA LE CELLULE FIGLIE INTERFASE – G1 membrana plasmatica centrosoma (+centriolo) membrana nucleare cromosomi 8 INTERFASE G2 ? esso succ ferenza) 'è s co la dif are (trov PROFASE fuso mitotico METAFASE 9 ANAFASE TELOFASE CITOCHINESI 10 Profase Metafase Anafase 11 Telofase Onion Root Tip Mitosis Interphase Prophase Metaphase Anaphase Telophase In ogni “riquadro” (che indica la membrana plasmatica) schematizza la situazione relativa a: • membrana nucleare • presenza-assenza • cromosomi • posizione nella cellula • numero di cromatidi • posizione relativa dei cromosomi • fuso mitotico 12 Bibliografia Rosati, P., Colombo, R.: La cellula. Edi-Ermes http://www.cellsalive.com/ http://biog-101-104.bio.cornell.edu/BioG101_104/tutorials/cell_division.html 13