ALLELI, forme alternative di un gene Alleli, forme alternative di un

ALLELI, forme alternative di un gene
• Per ogni gene di un genoma possono esistere, in una
popolazione di individui, una o più varianti.
• LE DIVERSE FORME ALTERNATIVE DI UNO
STESSO GENE SI CHIAMANO ALLELI
Alleli, forme alternative di un gene
• Il DNA è replicato fedelmente: le due nuove molecole
sono identiche alla molecola parentale.
• Il DNA è replicato infedelmente: le due nuove molecole
sono diverse dalla molecola parentale,
- a causa di MUTAZIONI
• - ...per altri motivi che discuteremo (riarrangiamento o
ricombinazione genetica)
Alleli, forme alternative di un gene
• Le MUTAZIONI sono variazioni ereditabili nella
sequenza nucleotidica di un certo genoma.
• Mutazioni in un gene possono modificare la sequenza
degli aminoacidi della proteina corrispondente con effetti
sulla sua funzione
1
ALLELI, forme alternative di un gene
• Spesso l’allele più frequente in natura e “funzionante”
viene detto “allele selvatico” (wild type).
• Un allele “alternativo” puo’ essere una variante (mutante)
che:
– esprime un prodotto genico non funzionante
– non esprime alcun prodotto genico
– esprime un prodotto genico mal funzionante
– esprime un prodotto genico funzionante, ma in modo più o
meno diverso (spazialmente, temporalmente,
quantitativamente...) anche migliore dell’allele selvatico
–…
ALLELI BATTERICI
• OGNI MUTAZIONE IN UN SINGOLO GENE,
PRODUCE UN NUOVO ALLELE DI QUEL GENE
• IN UNA POPOLAZIONE BATTERICA O IN
POPOLAZIONI DIVERSE DI BATTERI DELLA
STESSA SPECIE, POTRANNO ESSERCI UNO O PIU’
ALLELI DIFFERENTI PER UNO O PIU’ GENI
ESEMPI DI ALLELI BATTERICI
FENOTIPO
GENOTIPO
SENSIBILITA’/RESISTENZA
AD ANTIBIOTICI
AD ES., GENE CHE CODIFICA PER UN
“BERSAGLIO” DELL’ANTIBIOTICO.
L’ALLELE MUTANTE PRODUCE UNA
PROTEINA (SUFFICIENTEMENTE)
FUNZIONALE, MA CHE NON
INTERAGISCE PIU’ CON L’ANTIBIOTICO
PROTOTROFIA/AUXOTROFIA:
INDIPENDENZA/RICHIESTA DI
AMMINOACIDI, VITAMINE, …
(FATTORI DI CRESCITA) PER
CRESCERE
GENE CHE CODIFICA PER UN ENZIMA
INDISPENSABILE PER LA BIOSINTESI
DEL FATTORE DI CRESCITA.
L’ALLELE MUTANTE NON PRODUCE UN
ENZIMA ATTIVO.
2
ESEMPI DI ALLELI IN ORGANISMI
EUCARIOTI
• Prototrofi/auxotrofi (microrganismi, piante)
• Pigmentazione (tessuti, organi specifici)
• Antigeni specifici (proteine, polisaccaridi: es.:
gruppi sanguigni…
• Alleli che causano disfunzioni e malattie
genetiche (daltonismo, talassemia, distrofia,
fenilchetonuria, …)
• La presenza di numerosi alleli diversi in una
determinata popolazione prende il nome di
polimorfismo
ORGANISMI APLOIDI E DIPLOIDI
• Nella maggioranza degli organismi viventi il
GENOMA è presente in SINGOLA COPIA
in ciascuna cellula
(ORGANISMI APLOIDI).
• In molti organismi viventi, sia unicellulari sia
pluricellulari, il GENOMA è presente in
DUPLICE COPIA, almeno in una fase del
loro ciclo biologico
(ORGANISMI DIPLOIDI).
OMOZIGOTE E ETEROZIGOTE
• Idealmente per ogni gene possono esistere più
alleli, distinguibili più o meno facilmente per
le loro conseguenze fenotipiche
• Un organismo diploide porta due copie di
ciascun gene
• Consideriamo un particolare gene.
•Un individuo che porta due alleli identici (o
non distinguibili) si dice OMOZIGOTE
•Un individuo che porta due alleli diversi
(distinguibili) si dice ETEROZIGOTE
per quel particolare gene considerato.
3
Dominanza e recessività
• Nel caso siano presenti due alleli diversi (A
o B) dello stesso gene, quale sarà il
fenotipo?
• In alcuni casi, un allele ha “il sopravvento”
sull’altro e determina il fenotipo
(dominanza)
• In alcuni casi si produce un fenotipo
intermedio (co-dominanza)
Riproduzione cellulare
Divisione Binaria
4
Coordinamento divisione -replicazione
Crescita di una coltura batterica
OD600
0.014
0.015
0.016
0.019
0.033
0.068
0.13
0.26
0.52
1.1
2.2
2.8
3.1
3.3
3.4
3.4
4
3.5
3
2.5
OD
t (h)
0.0
0.5
1.0
1.5
2.0
2.5
3.0
3.5
4.0
4.5
5.0
5.5
6.0
6.5
7.0
7.5
2
1.5
1
0.5
0
0.0
2.0
t (h)
4.0
6.0
8.0
Crescita di una coltura batterica
e
10
es
po
ne
nz
ial
1
re
sc
ita
ic
0.1
Fa
se
d
OD600
0.014
0.015
0.016
0.019
0.033
0.068
0.13
0.26
0.52
1.1
2.2
2.8
3.1
3.3
3.4
3.4
OD
t (h)
0.0
0.5
1.0
1.5
2.0
2.5
3.0
3.5
4.0
4.5
5.0
5.5
6.0
6.5
7.0
7.5
0.01
0.0
2.0
4.0
6.0
8.0
tempo (h)
5
Crescita esponenziale
Esempio con g=1 h
t (h)
0
1
2
3
4
5
...
10
20
n
0
1
2
3
4
5
...
10
20
N
1
2
4
8
16
32
...
1024
?
0
1
2
3
4
5
exp2
2
2
2
g= tempo di generazione
n = numero di generazioni
N= numero di cellule
2
2
2
...
2
10
220
Nt= N0 x 2 n
LA SCISSIONE BINARIA
• SOLITAMENTE DA' ORIGINE A DUE CELLULE
FIGLIE IDENTICHE ALLA CELLULA MADRE.
(DIVISIONE EGUALE)
• LE “DIVISIONI INEGUALI” SONO DOVUTE A
MECCANISMI DI DIFFERENZIAMENTO (es.
nei batteri: formazione di spore)
Informazione genetica nelle cellule eucariote:
CROMOSOMI
• il materiale genetico è fisicamente contenuto e
organizzato nei CROMOSOMI
• accezione citologica:
• corpi colorati, visibili durante alcune fasi del ciclo
cellulare
• accezione morfo-strutturale:
• struttura nucleoproteica:
DNA + proteine (istoni)
• accezione genetica:
• strutture portanti l’informazione genetica
6
Cromosoma, cromatidi, centromero, telomeri.
• Un cromosoma:
• prima di duplicarsi, è costituito da un cromatidio
• dopo la replicazione del DNA è formato da due cromatidi
“fratelli”, che appaiono uniti nella regione del centromero
• Quando i due cromatidi si separano, si avranno due nuovi cromosomi
uguali (ciascuno costituito da un cromatidio)
Le cellule che si riproducono passano attraverso
“fasi” diverse
che costituiscono il cosidetto
“CICLO CELLULARE”
Negli EUCARIOTI queste fasi sono piuttosto
definite e distinte.
In ogni fase del ciclo cellulare avvengono eventi e
processi specifici.
Il passaggio da una fase all’altra è ben controllato.
Ciclo cellulare delle cellule eucariote
G1
S
trascrizione, traduzione, biosintesi di precursori e
macromolecole, assemblaggio di strutture e organuli
cellulari, accrescimento della massa cellulare.
duplicazione del DNA, sintesi degli istoni, assemblaggio
dei cromatidi fratelli.
G2
altre biosintesi in preparazione a M
M
divisione cellulare: mitosi (o meiosi)
G0
metabolismo e biosintesi basali; differenziamento
cellulare
7
Le fasi del ciclo cellulare: tempistica
Interfase
MITOSI
SI FORMANO DUE CELLULE IDENTICHE A
PARTIRE DA UNA
CIASCUN CROMOSOMA PRESENTE NELLA
CELLULA VIENE DUPLICATO
LE DUE COPIE DI CIASCUN CROMOSOMA
VENGONO RIPARTITE TRA LE CELLULE
FIGLIE
INTERFASE – G1
membrana plasmatica
centrosoma (+centriolo)
membrana nucleare
cromosomi
8
INTERFASE G2
?
esso
succ ferenza)
'è
s
co la dif
are
(trov
PROFASE
fuso mitotico
METAFASE
9
ANAFASE
TELOFASE
CITOCHINESI
10
Profase
Metafase
Anafase
11
Telofase
Onion Root Tip Mitosis
Interphase
Prophase
Metaphase
Anaphase
Telophase
In ogni “riquadro” (che indica la
membrana plasmatica)
schematizza la situazione
relativa a:
• membrana nucleare
• presenza-assenza
• cromosomi
• posizione nella cellula
• numero di cromatidi
• posizione relativa dei
cromosomi
• fuso mitotico
12
Bibliografia
Rosati, P., Colombo, R.: La cellula. Edi-Ermes
http://www.cellsalive.com/
http://biog-101-104.bio.cornell.edu/BioG101_104/tutorials/cell_division.html
13