Malattia autosomica recessiva
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Le origini della genetica umana Alberi genealogici Rappresentazioni schematiche e simboliche di intere famiglie L’eredità legata al sesso Emofilia A Malattia dovuta a un allele recessivo localizzato sul cromosoma X, legato al sesso Il fattore VIII di coagulazione non funziona L’eredità legata al sesso Daltonismo Parziale incapacità di distinguere i colori, dovuta a un allele recessivo localizzato sul cromosoma X, legato al sesso Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Malattia autosomica recessiva Malattia genetica dovuta a un allele recessivo localizzato su uno dei cromosomi non sessuali Esempi: anemia falciforme, anemia mediterranea, fibrosi cistica, albinismo, fenilchetonuria Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Anemia falciforme Malattia dovuta a una mutazione nel gene per una subunità dell’emoglobina. Gli eterozigoti soffrono di una forma minore di anemia, ma sono più resistenti alla malaria Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Anemia mediterranea Malattia dovuta a una mutazione che comporta una sintesi insufficiente della subunità beta dell’emoglobina (beta talassemia). L’allele è particolarmente frequente in alcune parti di Italia Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Fibrosi cistica Malattia legata a un’alterazione nel gene codificante una proteina che serve per trasportare il cloro attraverso le membrane cellulari. Il movimento delle ciglia che tappezzano le vie respiratorie è reso difficile dalla presenza di grandi quantità di muco. Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Albinismo Malattia legata a un gene che contiene le istruzioni per un enzima attivo nella via metabolica necessaria alla produzione di melanina. Malattie che si trasmettono con alleli recessivi Fenilchetonuria Malattia legata a un gene che serve a produrre un enzima necessario per trasformare l’amminoacido fenilalanina. La fenilalanina si accumula nel sangue, formando sostanze tossiche per lo sviluppo del sistema nervoso. Malattie che si trasmettono con alleli dominanti Malattia autosomica dominante Malattia genetica dovuta a un allele dominante localizzato su uno dei cromosomi non sessuali Esempi: còrea di Huntington, polidattilia Malattie che si trasmettono con alleli dominanti Polidattilìa Presenza di dita in più nelle mani o nei piedi. L’allele responsabile si esprime con una variabilità notevole La genetica nel sangue Gruppi sanguigni del sistema AB0 Carattere genetico monofattoriale semplice. Il singolo gene coinvolto è presente con tre alleli nella popolazione. Compatibilità tra gruppi La genetica nel sangue Gruppi sanguigni del sistema Rh Carattere genetico monofattoriale semplice, il gene coinvolto è presente nella popolazione con due alleli (Rh+, Rh-). Una madre di gruppo Rh negativo può produrre anticorpi contro il sangue del feto se di gruppo Rh positivo. I gemelli Gemelli monozigoti Uno zigote durante lo sviluppo si divide per dare origine a individui distinti. I gemelli Gemelli dizigoti Si verificano contemporaneamente due fecondazioni e si formano zigoti distinti. Le mutazioni Mutazione Una qualunque variazione del materiale genetico. • Mutazioni puntiformi Il cambiamento coinvolge un piccolo tratto cromosomico, per esempio un gene; sono rilevabili solo con l’analisi della sequenza del DNA cromosomico. • Mutazioni cromosomiche La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi. • Mutazioni genomiche L’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può essere dimezzato o moltiplicato. Le mutazioni cromosomiche Le mutazioni cromosomiche che alterano la struttura dei cromosomi sono visualizzabili con l’osservazione al microscopio perché alterano il bandeggio, quelle che alterano il numero si individuano con un conteggio. La sindrome di Down È nella maggior parte dei casi determinata dalla trisomia del 21. La trisomia è la conseguenza di un fenomeno di non-disgiunzione che si ha durante la meiosi. Analisi del cariotipo Il cariotipo è il profilo cromosomico di ogni individuo Lo si determina con un’indagine citogenetica: tutti i cromosomi di una cellula in metafase vengono fotografati e le loro immagini sono ritagliate e riordinate, dal più grande al più piccolo Analisi del cariotipo Polimorfismi umani e ambiente I geni sono considerati polimorfici quando la frequenza dei singoli alleli all’interno della popolazione è maggiore dell’1%. Alcuni polimorfismi sono correlati ad adattamenti ambientali. Favismo Intolleranza al lattosio
