Malattia autosomica recessiva

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Le origini della genetica umana
Alberi genealogici
Rappresentazioni schematiche e simboliche di intere famiglie
L’eredità legata al sesso
Emofilia A
Malattia dovuta a un allele recessivo localizzato sul cromosoma X,
legato al sesso
Il fattore VIII di coagulazione non funziona
L’eredità legata al sesso
Daltonismo
Parziale incapacità di distinguere i colori, dovuta a un allele
recessivo localizzato sul cromosoma X, legato al sesso
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Malattia autosomica recessiva
Malattia genetica dovuta a un allele recessivo localizzato su uno
dei cromosomi non sessuali
Esempi: anemia falciforme, anemia mediterranea, fibrosi cistica,
albinismo, fenilchetonuria
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Anemia falciforme
Malattia dovuta a una mutazione nel gene per una subunità
dell’emoglobina.
Gli eterozigoti soffrono di una forma minore di anemia, ma sono più
resistenti alla malaria
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Anemia mediterranea
Malattia dovuta a una mutazione
che comporta una sintesi
insufficiente della subunità beta
dell’emoglobina (beta
talassemia).
L’allele è particolarmente
frequente in alcune parti di Italia
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Fibrosi cistica
Malattia legata a un’alterazione nel
gene codificante una proteina che
serve per trasportare il cloro
attraverso le membrane cellulari.
Il movimento delle ciglia che
tappezzano le vie respiratorie è reso
difficile dalla presenza di grandi
quantità di muco.
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Albinismo
Malattia legata a un gene che
contiene le istruzioni per un
enzima attivo nella via
metabolica necessaria alla
produzione di melanina.
Malattie che si trasmettono con alleli recessivi
Fenilchetonuria
Malattia legata a un gene che serve a produrre un enzima
necessario per trasformare l’amminoacido fenilalanina.
La fenilalanina si accumula nel sangue, formando sostanze
tossiche per lo sviluppo del sistema nervoso.
Malattie che si trasmettono con alleli dominanti
Malattia autosomica dominante
Malattia genetica dovuta a un allele dominante localizzato su uno dei
cromosomi non sessuali
Esempi: còrea di Huntington, polidattilia
Malattie che si trasmettono con alleli dominanti
Polidattilìa
Presenza di dita in più nelle
mani o nei piedi.
L’allele responsabile si
esprime con una variabilità
notevole
La genetica nel sangue
Gruppi sanguigni del
sistema AB0
Carattere genetico
monofattoriale semplice.
Il singolo gene coinvolto è
presente con tre alleli nella
popolazione.
Compatibilità tra gruppi
La genetica nel sangue
Gruppi sanguigni del sistema Rh
Carattere genetico monofattoriale
semplice, il gene coinvolto è
presente nella popolazione con
due alleli (Rh+, Rh-).
Una madre di gruppo Rh negativo
può produrre anticorpi contro il
sangue del feto se di gruppo Rh
positivo.
I gemelli
Gemelli monozigoti
Uno zigote durante lo
sviluppo si divide per
dare origine a
individui distinti.
I gemelli
Gemelli dizigoti
Si verificano contemporaneamente
due fecondazioni e si formano zigoti
distinti.
Le mutazioni
Mutazione
Una qualunque variazione del materiale genetico.
• Mutazioni puntiformi
Il cambiamento coinvolge un piccolo tratto cromosomico, per
esempio un gene; sono rilevabili solo con l’analisi della
sequenza del DNA cromosomico.
• Mutazioni cromosomiche
La variazione riguarda la struttura o il numero dei cromosomi.
• Mutazioni genomiche
L’intero corredo genetico di un individuo (cioè il genoma) può
essere dimezzato o moltiplicato.
Le mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche che alterano la struttura dei
cromosomi sono visualizzabili con l’osservazione al microscopio
perché alterano il bandeggio, quelle che alterano il numero si
individuano con un conteggio.
La sindrome di Down
È nella maggior parte dei casi
determinata dalla trisomia del 21.
La trisomia è la conseguenza di un
fenomeno di non-disgiunzione
che si ha durante la meiosi.
Analisi del cariotipo
Il cariotipo è il profilo cromosomico di ogni individuo
Lo si determina con un’indagine citogenetica:
tutti i cromosomi di una cellula in metafase vengono
fotografati e le loro immagini sono ritagliate e riordinate,
dal più grande al più piccolo
Analisi del cariotipo
Polimorfismi umani e ambiente
I geni sono considerati polimorfici quando la frequenza dei
singoli alleli all’interno della popolazione è maggiore dell’1%.
Alcuni polimorfismi sono correlati ad adattamenti ambientali.
Favismo
Intolleranza al lattosio
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