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Cenni di
genetica di popolazioni
In termini genetici una popolazione è
l’insieme dei geni di un dato numero di
individui.
La genetica di popolazione riguarda
pertanto non direttamente i fenotipi
degli individui ma i geni che li
determinano.
L’evoluzione è la principale forza che
governa le popolazioni
Genetica di popolazioni - Evoluzione
L’evoluzione viene generalmente definita come “la
somma dei cambiamenti nel materiale genetico
trasmessi per via ereditaria in un gruppo di
individui che vanno a costituire il pool genico di
una popolazione”
E’ chiaro che gli effetti dell’evoluzione sono
riscontrabili negli individui (fenotipi), ma è la
popolazione nel suo insieme che evolve.
L’evoluzione quindi consiste semplicemente
nella variazione delle frequenze degli alleli del
pool genico di una data popolazione.
Ad esempio:
se in una popolazione, due alleli A e a, con
frequenza 92% e 8% rispettivamente nella
generazione parentale (pº), hanno frequenza
90% e 10% nella progenie (p¹), significa che ha
avuto luogo una evoluzione tra le due
generazioni.
E’ nel pool genico della popolazione che si
è verificata una evoluzione nella direzione
di una maggiore frequenza dell’allele a, non
già negli individui che hanno ereditato
l’allele a.
Legge di Hardy-Weinberg
Definizione di evoluzione dovuta all’operato di due
scienziati, G. Hardy e W. Weinberg che,
utilizzando modelli matematici, giunsero alla
conclusione che:
“le frequenze geniche in tutte le popolazione
sono intrinsecamente stabili sebbene
l’evoluzione sia attiva in ogni momento”.
La soluzione di questo apparente paradosso
venne da loro risolto analizzando i probabili effetti
reali dei meccanismi evolutivi.
Secondo l’ipotesi di Hardy e Weiberg, in una
data popolazione, l’evoluzione non avviene
solo se si verificano le seguenti condizioni:
1. Assenza di selezione naturale
2. Incroci casuali
3. Assenza di deriva genetica
4. Assenza di migrazione
5. Assenza di mutazioni
Date queste condizioni (“ideali”), una
popolazione si dice in
equilibrio di Hardy-Weinberg
indicato dall’equazione (p² + 2pq + q² = 1)
relativa ad incroci casuali
dove p è la frequenza dell’allele dominante e
q quella dell’allele recessivo per un carattere
controllato da un paio di alleli (A e a), e dove
p+q = 1
Popolazione con incroci casuali
m
A (p)
A (q)
A (p)
p²
pq
a (q)
pq
²q
f
Raccogliendo, abbiamo: p²+2pq+q²=1
In altre parole:
p equivale alla somma di tutti gli alleli negli
individui omozigoti dominanti (AA) più la metà
degli alleli negli individui eterozigoti (Aa) per il
carattere considerato.
(In termini matematici p = AA + ½Aa)
Parimenti, q equivale alla somma di tutti gli
alleli negli individui omozigoti recessivi (aa) più
la metà degli alleli negli individui eterozigoti
(Aa).
( Cioè q = aa + ½Aa)
In altre parole tutte le possibili combinazioni
casuali degli alleli sono date da
(p + q)² = 1
o, più semplicemente,
p² + 2pq + q² = 1
In una popolazione siffatta (ideale) le frequenze
geniche restano costanti da una generazione
all’altra: infatti se consideriamo un’incrocio fra
due individui eterozigoti Aa, con frequenze p e q
rispettivamente (popolazione iniziale -pº)
m
A (p)
A (q)
Gameti
A (p)
p²
pq
Nella
generazione
successiva
(p¹):
a (q)
pq
²q
p²+2pq+q² = 1
(come nella pº)
f
In realtà l’evoluzione è un processo che avviene
in continuazione in tutte le popolazioni.
La legge di Hardy-Weinberg quindi vale per
singoli geni, considerati uno alla volta.
Fattori di disturbo dell’equilibrio di
Hardy-Weinberg
(Meccanismi evolutivi)
1- Selezione naturale
La selezione naturale è il più importante
meccanismo dell’evoluzione.
I suoi effetti sugli individui dipendono dal loro
fenotipo che, a sua volta, è determinato
prevalentemente dal loro genotipo.
L’ambiente da ultimo seleziona quegli individui
con i genotipi che meglio garantiscono la
sopravvivenza fino all’età adulta e quindi la
riproduzione.
Il differente successo riproduttivo (fitness) tra
gli individui di una popolazione è il fattore
chiave. Gli individui che hanno più figli
passano più geni alle generazioni successive.
Chi produce più figli quindi influenza
maggiormente le frequenze geniche delle
generazioni successive.
Selezione naturale
(continua)
Perché la selezione naturale operi i suoi effetti,
deve agire contro o a favore uno delle seguenti
5 combinazioni di genotipi:
1. Omozigoti per uno o l’altro allele (AA o aa)
2. Entrambi gli omozIgotI (AA e aa)
3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa oppure
aa e Aa)
4. Eterozigoti (Aa)
5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)
Selezione naturale (continua)
Selezione contro
1. Omozigoti per uno o l’altro allele (AA o aa)
2. Entrambi gli omozIgotI (AA e aa)
3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa
oppure aa e Aa)
4. Eterozigoti (Aa)
5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)
Nel caso vi sia invece una selezione contro entrambi gli
omozigoti (AA e aa) l’unico tipo di incrocio possibile sarà
quello tra due eterozigoti (Aa) e quindi solo questi
giungeranno alla riproduzione.
Questa estrema situazione
ambientale conduce in una sola
generazione a quello che si
chiama
polimorfismo bilanciato
dove la frequenza di A e a
è, per entrambi, del 50%
Un esempio di selezione contro entrambi i genotipi omozigoti
è quello che riguarda i rapporti tra malaria e una grave anemia
nota come Falcemia
aree di endemia
malarica
Nelle zone endemiche per la malaria è presente con elevata
frequenza il gene per la Falcemia
% della
popolazione
con il
carattere
falcemico
(HbS)
E’ evidente che non è stata la selezione naturale
a produrre l’allele per la falcemia:
questo è il risultato di una mutazione nel gene
per Hb normale.
La selezione però ha favorito i genotipi che
meglio si adattavano alle condizioni ambientali
(resistenza alla malaria).
Quindi un gene potenzialmente dannoso
viene mantenuto in una popolazione in
quanto conferisce un vantaggio al portatore
2 - Incroci non casuali
Abitualmente gli incroci in una popolazione
avvengono tra individui tutti con uguali
opportunità di essere scelti, cioè senza che vi
sia una consapevole discriminazione a favore o
contro qualsiasi carattere (random) .
Quando gli incroci non sono casuali, ma
avvengono tra individui che si scelgono per
avere caratteri simili tra loro, si parla di
incroci assortativi (assortative mating).
Il risultato di questo tipo di incrocio porta ad un incremento della
della frequenza dei genotipi omozigoti e ad un decremento degli
eterozigoti per il carattere discriminante.
3 - Deriva genetica
Cambiamento rapido nelle frequenze geniche di
una popolazione dovuto a fenomeni casuali.
•Effetto “fondatore”
•Effetto “collo di bottiglia”
Questo fenomeno avviene più rapidamente in
popolazioni di piccole dimensioni.
Nelle popolazioni di grosse dimensioni infatti,
deviazioni casuali nelle frequenze alleliche in una
data direzione sono più probabilmente annullate
da variazioni casuali in direzione opposta.
Ad es. in Venezuela, nell’area del Lago Maracaibo esiste una
alta concentrazione di ammalati di corea di Huntington, una
severa malattia degenerativa del SN. In quell’area, nel 1990
a circa 150 persone fu diagnosticata la malattia e 1000 altre
furono identificate per essere a rischiodi svilupparla.
Tutti gli abitanti di quell’area
discendono da una donna che
oltre un secolo prima era
emigrata
in quell’area isolata : un
vero fondatore di una nuova
popolazione (di piccole
dimensioni).
In una popolazione di dimensioni
ridotte le frequenze geniche non
sono rappresentative di quelle
della popolazione originaria
Lago di
Maracaibo
Un altro fenomeno è quello dovuto a eventi naturali, es.
eruzioni di vulcani, terremoti, carestie, ecc che determinano
un cambiamento nella selezione naturale tramite, ad es., la
morte della maggior parte degli individui.
I pochi sopravvissuti a
questo
“collo di bottiglia”
si riproducono con
successo costituendo
una nuova popolazione
nella quale le frequenze
dei geni non sono
quelle della popolazione
originale, con perdita
della variabilità genetica
Ridotta variabilità
genetica
Collo di
bottiglia
tempo
Grande variabilità
genetica
Dimensioni della popolazione
4 - Migrazione
Trasferimento di geni dovuta a spostamenti* di
intere popolazioni (migrazione).
La perdita o l’acquisto di individui (molti) può
facilmente cambiare le frequenze, sia della
popolazione che riceve che di quella che
emigra, in altre parole quelle popolazioni
evolvono.
* non è sempre necessaria la effettiva migrazione di popolazioni
La migrazione quindi rappresenta un potente
strumento evolutivo.
La perdita o l’aggiunta di migliaia di individui in
una popolazione cambia rapidamente il pool
genico di quella popolazione, anche in assenza di
un meccanismo evolutivo.
Ad es. se tutti gli individui con i capelli rossi abbandonassero
l’Inghilterra, nella generazione
successiva alla migrazione sarebbe ben poco probabile che ci fossero
individui con questo carattere.
La popolazione inglese sarebbe evoluta (perdita del carattere) come le
popolazioni nelle quali gli individui con il carattere sono immigrati
(acquisto del carattere)
5 - Mutazione
Come già definito, una qualsiasi variazione nel
materiale genetico, rappresenta una mutazione.
Per esempio, un carattere che ha solo un allele
(A) può mutare in una nuova forma (a).
Questo è il solo meccanismo dell’evoluzione
che può produrre un nuovo allele di un gene.
Gli effetti sono assai lenti, stante la rarità
dell’evento “mutazione”
Selezione naturale (continua)
Selezione contro
1. Omozigoti per uno o l’altro allele (AA o aa)
2. Entrambi gli omozIgotI (AA e aa)
3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa oppure
aa e Aa)
4. Eterozigoti (Aa)
5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)
Se il genotipo aa ha una selezione contraria completa,
saranno avvantaggiati i genotipi AA e Aa per cui vi
saranno solo 4 possibili tipi di incroci
Vi sarà pertanto una crollo
della frequenza di aa in una
sola generazione, con
riduzione della frequenza
dell’allele a a vantaggio
di A, e ciò per ogni
generazione nella
quale aa è sfavorito
l’allele recessivo non scomparirà completamente
dalla popolazione poiché verrà comunque trasmesso dai
genitori eterozigoti (Aa) alla metà dei loro figli, i quali
avranno forti probabilità di essere anch’essi eterozigoti
Selezione naturale (continua)
Selezione contro
1. Omozigoti per uno o l’altro allele (AA o aa)
2. Entrambi gli omozIgotI (AA e aa)
3. Sia omozigoti che eterozigoti (AA e Aa
oppure aa e Aa)
4. Eterozigoti (Aa)
5. Tutti gli alleli (AA, Aa, e aa)
Selezione contro gli eterozigoti
Se la selezione naturale agisce solo contro gli eterozigoti, vi potranno
essero solo quattro tipi di incroci che produrranno il 50% di individui
eterozigoti Aa
Se la selezione elimina gli eterozigoti
precocemente, chi si riproduce sarà
geneticamente “polarizzato”, cioè metà
omozigoti AA e metà omozigoti aa
La forma più comune di incrocio non casuale è quello in
cui un individuo con una caratteristica sceglie un
individuo con la stessa caratteristica (a livello di genotipo):
Questo è un “assorative mating positivo”; i genotipi
possono essere AA x AA oppure Aa xAa o aa x aa
La conseguenza evolutiva di
questo tipo di incrocio sarà
un progressivo incremento di
individui omozigoti (AA e aa) e
un corrispondente decremento
degli eterozigoti Aa
Un tipico esempio è il matrimonio tra consanguinei