PON C-1
a.s. 2013/14
Esperto prof. C. Formica
LA VARIABILITÀ
GENETICA
Come si mantiene la variabilità
Mediante la riproduzione sessuata, che dà origine a nuove
combinazioni genetiche attraverso:
1- l’assortimento indipendente alla meiosi
2- il crossing-over e la ricombinazione genetica
3- la combinazione dei genomi parentali all’atto della
fecondazione
Si producono in tal modo nuove combinazioni di alleli nella
progenie.
2
Meccanismi che favoriscono nuove
combinazioni genetiche tra le popolazioni
nelle PIANTE esistono:
1- meccanismi per impedire l’autoimpollinazione tipo
barriere anatomiche, es. nell’iris, dove il polline viene
portato agli stigmi del fiore di una pianta differente e non
dello stesso fiore (dove i petali separano gli organi maschili
da quelli femminili).
Altre (kiwi, agrifoglio) hanno fiori maschili e fiori femminili
su piante differenti.
2- l’autosterilità, che impedisce agli individui con alleli
multipli (es. a1, a2, a3 …) di autoimpollinarsi.
Esistono decine di alleli differenti per l’autosterilità, es.
nel trifoglio rosso ne esistono circa 200
3
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni
genetiche tra le popolazioni
Negli ANIMALI (e in alcune piante):
1- ERMAFRODITISMO
Ermafroditi: individui che producono sia gameti maschili che g. femminili.
- non vengono fecondate le proprie uova
- si incontrano ermafroditi della stessa specie e di sesso uguale o opposto
- entrambi gli individui producono nuova progenie
- è vantaggioso per le specie lente e a vita solitaria che hanno difficoltà
a riprodursi
Es: le lumache si accoppiano intrecciando i loro organi riproduttori
esternamente al corpo
4
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni
genetiche tra le popolazioni
2- DIPLOIDIA
Es. alleli per la fenilchetonuria (PKU), dovuta alla carenza dell’enzima
fenilalanina idrossilasi, che catalizza la trasformazione in tirosina. Si manifesta
clinicamente solo allo stato recessivo; si può anche essere portatori eterozigoti per
tutta la vita senza esserne consapevoli.
La manifestazione principale della fenilchetonuria è il ritardo mentale. La dieta
della PKU prevede l’eliminazione delle fonti di Phe: latte formaggi, carne, frutta a
guscio. Si possono così prevenire i danni provocati, in particolare sul sistema
nervoso centrale, dall'accumulo dell’amminoacido. Per i bambini affetti esistono
formule di latte speciali prive di Phe
Gruppo –R della
fenilalanina
5
fenilchetonuria
La prevalenza della PKU in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con un tasso
più alto in alcuni paesi quali l'Irlanda e l'Italia. In Turchia è di 1/4.000 nati vivi.
In assenza della diagnosi alla nascita, i sintomi insorgono prima dei due mesi di
vita e possono essere molto lievi o gravi e comprendono ritardo dello sviluppo,
deficit di accrescimento, microcefalia, epilessia…. I pazienti non trattati
sviluppano conseguentemente deficit cognitivo, disturbi del comportamento
(iperattività) e disturbi motori. Essi possono presentare un'ipopigmentazione, per
effetto del deficit della tirosina, che è il precursore della melanina.
Deficit
fenilalanina
idrossilasio
Gruppo –R della
tirosina
6
Conservazione degli alleli recessivi per diploidia
Frequenza dell’allele per i fiori bianchi nella pianta di
pisello: dalle frequenze si evince che allo stato recessivo
(più raro) viene conservato.
Incrocio AaxAa = 1AA:2Aa:1aa (25:50:25)
Es. di calcolo della frequenza genica: 2Aa 0,1*0,9=0,18
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Frequenza
allele a
nel pool
genico
AA
2Aa
aa
% dell’allele
negli
eterozigoti
0,1
0,9
0,01
0,18
0,81
10%
0,9
0,1
0,81
0,18
0,01
90%
0,99
0,01
0,9801
0,0198
0,0001
99%
Frequenza
N
allele A nel
pool genico
1
2
3
La frequenza dell’eterozigote tende a decrescere con
l’aumentare dell’allele dominante. La frequenza
dell’omozigote recessivo si riduce invece moltissimo al
diminuire del corrispondente allele, ma questo
paradossalmente lo protegge dall’estinzione per
selezione naturale. Un esempio è l’allele w per i fiori
bianchi di pianta di pisello (Mendel)
7
Meccanismi che favoriscono nuove combinazioni
genetiche tra le popolazioni
3- SUPERIORITA’ DELL’ETEROZIGOTE: gli eterozigoti hanno un
SUCCESSO RIPRODUTTIVO superiore agli omozigoti
Es. alleli per malaria e anemia falciforme: il 45% di alcune
tribù africane (dove la malaria è endemica) hanno molti alleli
per il carattere falciforme (eterozigosi), che mantiene
l’elevata frequenza perché ha il vantaggio selettivo di rendere
i bambini più resistenti al Plasmodium della malaria rispetto
agli omozigoti (i cui alleli recessivi vengono eliminati dal pool
genico perché difficilmente raggiungono l’età riproduttiva).
Inoltre le donne eterozigoti sono più fertili delle omozigoti
normali
8
La fibrosi cistica
Il gene, mappato sul cromosoma 7, è il CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator gene). Esso induce il pancreas e i bronchi a produrre un
muco denso e appiccicoso, che sono causa di infezioni respiratorie e difetti di
assorbimento alimentare. Le difficoltà respiratorie, nelle forme gravi, possono
essere contrastate in certi casi solo con appositi respiratori meccanici.
Sono state anche identificate numerose mutazioni (circa un migliaio), oggi
catalogate in cinque classi, che raccolgono differenti anomalie di produzione o di
funzione della proteina. La frequenza varia con l’area geografica. In Italia
l’incidenza di FC sarebbe intorno ad 1/2.700 nati vivi e la presenza di un
portatore ogni 26 individui. Ciò significa che 2 milioni di persone sono portatori
del gene della malattia e che circa una coppia ogni 700 è esposta a un rischio del
25% di generare un figlio malato ad ogni gravidanza.
La FC è autosomica recessiva e in molti casi possibile identificare un portatore
grazie ad un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, poiché le mutazioni che il gene
può presentare sono numerosissime, i test genetici attualmente a disposizione non
sono in grado di individuarle tutte, e quindi di identificare tutti i portatori.
Quando c’è un malato in famiglia, è utile prima di tutto analizzare il suo DNA e
quello dei suoi genitori per identificare le mutazioni
9
L’anemia falciforme
La frequenza varia con l’area geografica. È maggiormente diffusa in India,
Arabia, Africa centro-orientale e in alcune aree del Mediterraneo, Italia
compresa. Sono eterozigoti il 9% degli afroamericani, lo 0,2% sono omozigoti e
quindi sintomatici.
È autosomica recessiva ed è caratterizzata dalla produzione di emoglobine (Hb)
patologiche, tra cui la più comune è la forma HbS (da Sickle, falce) che tende a
precipitare e a conferire all'eritrocita la tipica forma a falce.
In molte popolazioni africane, e negli afroamericani, è mutato il gene per la
catena beta dell’Hb, una mutazione puntiforme GAGGUG oppure
GAAGUA che corrisponde alla trasformazione acido glutammico valina. La
sostituzione di un solo amminoacido su una catena di 150 aa. è in grado di
provocare modificazioni conformazionali molto importanti nell’Hb!
Grazie a questa mutazione il Plasmodium non riesce a riprodursi negli eritrociti,
quindi tali soggetti risultano relativamente immuni dalla malaria.
10
Quesiti sulla variabilità
Quale dei seguenti amminoacidi o loro derivati non è chimicamente correlato alla tirosina:
A–
alanina
B–
fenilalanina
C–
dopamina
D–
adrenalina
E–
triptofano
L’impollinazione dei fiori è regolata anche da meccanismi atti ad evitare che una piante si
possa autoimpollinare. La separazione tra stigma e antera è una di questi. Il vento può
anche portare il polline a grandi distanze, gli insetti e gli animali a distanze più brevi,
tuttavia il polline può anche essere fonte di allergie.
Quale delle seguenti affermazioni non può essere dedotta dal brano precedente?
A- le barriere anatomiche sono un ottima prevenzione per l’autoimpollinazione
B- alcune specie vegetali posseggono fiori maschili e femminili su piante differenti
C- Le allergie al polline dipendono dalla separazione tra fiori maschili e femminili
D- Le coltivazioni in serra hanno ridotto il ruolo dei meccanismi naturali di impollinazione
11
