EVOLUZIONE

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Appunti di Zoologia
Prof. Biagio D’Aniello
MECCANISMI EVOLUTIVI
le mutazioni puntiformi, le modificazioni cromosomiche, l’origine di nuovi geni forniscono
un’aliquota enorme di variabilità; la riproduzione sessuale, con i fenomeni ad essa
associati, riarrangia e distribuisce in maniera differenziale le alternative genetiche
acquisite.
In che modo un determinato carattere può affermarsi o essere eliminato nel corso
delle generazioni in una popolazione naturale?
Definizioni
Popolazione: gruppo d’individui, appartenenti ad una stessa specie, distribuiti in una
determinata area geografica. Ogni popolazione è caratterizzata da un definito gruppo di
geni.
Pool genico: rappresenta l’intera collezione di alleli condivisa dai membri della
popolazione e trasmessa, attraverso i gameti, dai genitori alla prole. Ogni nuovo individuo
deriva dall’unione casuale di un uovo e uno spematozoo contenenti parte del pool genico.
Flusso genico: trasporto di alleli da una popolazione ad un’altra ad opera d’individui
immigranti. Se il flusso genico tra le varie popolazioni è estensivo allora l’intera specie è
definita panmittica.
Il principio di Hardy-Weinberg
Fu elaborato indipendentemente dal matematico americano Hardy e il biologo tedesco
Weinberg. Esso si basa su di un semplice teorema binomiale.
In una popolazione grande e in cui gli accoppiamenti sono casuali le frequenze
degli alleli rimangono costanti nelle generazioni se non ci sono flussi migratori,
mutazioni e selezione naturale.
Spiegazione
1. Le dimensioni della popolazione devono essere grandi perché maggiore è il numero
degli individui, minori saranno le possibilità che si verificano deviazioni dalla norma:
se una popolazione è costituita da pochi elementi, il caso potrà prendere il
sopravvento nel guidare il rapporto allelico. Es. prendiamo una popolazione di 10
individui. Se la frequenza di un determinato allele è 0,1 (10%) significa che solo uno
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possiede quell’allele. Se l’individuo muore casualmente la frequenza dell’allele
passa a 0. Se la popolazione iniziale è di 1000 individui, allora ce ne saranno 100
che porteranno quell’allele. Anche se uno di loro muore accidentalmente la
frequenza dell’allele non varierà di molto nella popolazione.
2. Gli accoppiamenti nella popolazione devono essere casuali, cioè, deve trattarsi di
una popolazione panmittica perché, In caso contrario, a causa di un ridotto flusso
genico, le varie subpopolazioni tenderebbero a divergere geneticamente, perché le
mutazioni acquisite resterebbero isolate nel gruppo.
3. L’intera popolazione deve essere geneticamente isolata. Questo significa che no
devono esserci individui immigranti, che teoricamente potrebbero portare alleli
alternativi. In questo caso i rapporti allelici verrebbero inevitabilmente alterati.
4. Non devono avvenire mutazioni a carico di alcun gene. Anche questa circostanza
determina uno squilibrio del rapporto allelico.
5. Gli alleli devono fornire pari vantaggio agli individui portatori. Ovviamente, se uno
dei due conferisce un vantaggio all’individuo portatore, questi avrà maggiori
possibilità di riprodursi e, quindi, di aumentare la frequenza di quell’allele nella
popolazione.
Nelle popolazioni naturali non vengono mai o quasi rispettate contemporaneamente. Per
effetto di ciò la frequenza degli alleli tende naturalmente a variare in natura, e con essa
varia la frequenza di determinati caratteri. Tutto ciò a lungo termine produce un
cambiamento nelle specie, in altre parole determina il processo evolutivo.
Modello matematico del principio di Hardy-Weinberg
Consideriamo due alleli A e a, le cui rispettive frequenze in una popolazione con corredo
cromosomico diploide siano p e q; ovviamente la somma delle rispettive proporzioni dei
due alleli corrisponde all’unità: p+q=1. Nella popolazione considerata gli alleli possono
incrociarsi in 4 modi:
1. l’allele A dell’individuo 1 s’incontra con quello A dell’individuo 2 (tipo AA)
2. l’allele A dell’individuo 1 s’incontra con quello a dell’individuo 2 (tipo Aa)
3. l’allele a dell’individuo 1 s’incontra con quello A dell’individuo 2 (ancora tipo Aa)
4. l’allele a dell’individuo 1 s’incontra con quello a dell’individuo 2 (tipo aa)
Quindi possono presentarsi 3 possibili combinazioni:
1. 25% d’individui contenenti un genotipo omozigote AA
2. 50% d’individui contenenti un genotipo eterozigote Aa
3. 25% d’individui contenenti un genotipo omozigote aa
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Come per le frequenze la somma delle possibili combinazioni è l’unità. Quindi:
AA+2Aa+aa=1. Se ora sostituiamo in questa equazione le rispettive frequenze degli alleli
si otterrà: p2+2pq+q2=1, un semplice binomio di primo grado.
Applicazione pratica del principio di Hardy-Weinberg
Riguardo gli uomini, si può assumere, in linea di massima, che le cinque condizioni
imposte dal principio di Hardy-Weinberg siano rispettate. Pertanto l’equazione può essere
utilizzata per calcolare le frequenze di alcuni alleli in una popolazione. A titolo d’esempio,
immaginiamo di voler calcolare la probabilità di comparsa dell’albinismo nella popolazione
umana. L’albinismo è un fenomeno legato ad un gene alterato per un enzima implicato
nella via biosintetica che porta alla produzione della melanina, con la conseguenza che
l’individuo risulta depigmentato. L’emergenza dell’albinismo si verifica solo in condizioni di
omozigosi. Basta un solo gene funzionale per l’enzima per produrre correttamente la
melanina. Quindi, l’individuo eterozigote (Aa) è portatore dell’albinismo, ma non lo
manifesta. Per calcolare la probabilità di comparsa di albini bisognerà determinare la
percentuale d’individui eterozigoti, con fenotipo perfettamente normale. La frequenza degli
individui albini (aa) è stata calcolata grossolanamente nell’ordine di 1 individuo ogni 10000
soggetti normalmente pigmentati. Quindi, la frequenza del fenotipo albino eterozigote
recessivo (aa) è: 1:10000, cioè 0,0001. aa nell’equazione sopra equivale a q2; quindi
q2=0,0001; per cui q=0,01. Siccome p+q=1, p=0,09; quindi, 2pq=0,0018. In definitiva, la
percentuale di eterozigoti (2pq=2Aa) contenenti l’allele recessivo per il carattere albino è
0,0018 (approssimativamente 0,002, cioè 1:500). Una persona su circa 500 è portatore del
gene per l’albinismo anche se non manifesta il fenomeno. Ciò significa che in un paese di
5000 abitanti 10 eterozigoti sarebbero latori del carattere albino.
Gli effetti stocastici
La deriva genetica: meccanismo attraverso il quale varia la frequenza di determinati alleli
per motivi esclusivamente legati al caso. Non tutti gli individui di una popolazione si
riproducono e ciò può accadere non perché essi risultano inidonei. Es. si pensi a delle
piante che vivono in un’area irrorata da pesticidi; se sono piante ad impollinazione
entomofila (mediata da insetti), solo poche potranno usufruire del servizio dell’insetto
(insetto pronubo) per l’impollinazione, in quanto il numero degli insetti pronubi è stato
limitato dal pesticida. In questo caso solo alcune piante si riprodurranno e ciò sarà
determinato dalla scelta casuale dei pochi insetti sopravvissuti. In queste circostanze se
un allele è scarsamente rappresentato, potrà essere perso nella generazione successiva
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(frequenza 0). Questo esempio dimostra anche l’importanza della frequenza di un allele
(che è relativo al numero degli individui di una popolazione) nel subire oscillazioni casuali.
In popolazioni più numerose l’effetto del caso è minore. Quindi se ne deduce che il gioco
del caso in popolazioni piccole avrà maggiori effetti sulle frequenze geniche. Quando si
realizzano queste condizioni in natura?
Effetto collo di bottiglia: si verifica quando una popolazione subisce un crollo numerico.
Es. l’elefante marino Mirounga angustirostris fu decimato dalla caccia. Nel 1890 ne
rimasero solo
20 individui. Poi furono protetti e la popolazione si è ripresa, ma la
variabilità genetica è bassissima se paragonata a popolazioni della stessa specie che non
hanno subito l’effetto della caccia. Quindi, questo è un effetto provocato dall’uomo. Il
ghepardo africano è un altro esempio dell’effetto collo di bottiglia; questa specie consta di
20000 esemplari circa, ma un tempo fu molto più numerosa. La loro percentuale di
omozigosi riflette quasi certamente il passaggio di una o più popolazioni attraverso un
collo di bottiglia con il risultato che la variabilità genetica è molto bassa. Anche in questo
caso è probabilmente implicato l’uomo, che ha provocato profonde modifiche ambientali
nelle aree in cui vive la specie.
Le popolazioni di gobione (Gobio gobio) che vivono nel Reno e nel Danubio sono state
accuratamente studiate riguardo la loro variabilità genetica ed è stato proposto che
abbiano attraversato un collo di bottiglia nel periodo glaciale (quindi un effetto naturale).
Principio del fondatore: pochi individui, o una sola femmina gravida colonizzano un
nuovo ambiente e creano una nuova popolazione. Es. un insetto femmina fecondato che
trasportato dal vento arriva su di un isola. Drosofila pseudoscura, è diffusa in Europa e
Nordafrica. Nel 1978 fu scoperta una popolazione della stessa specie in Cile e nel 1982
nel
Nordamerica occidentale. Sulla base dei dati genetici si ritiene che gli individui
fondatori siano stati trasportati dalla stessa nave. Le 2 popolazioni americane presentano
20 inversioni cromosomiche di cui 19 sono le stesse, mentre la popolazione europea ne
presenta 80. Inoltre, le popolazioni americane hanno pochi alleli per gli enzimi. E’ stato
osservato che ci sono solo i geni per gli enzimi che nelle popolazioni europee hanno una
frequenza di almeno 0,1. Quelli che avevano una frequenza più bassa non sono stati
esportati. E’ evidente che solo una piccola parte della variabilità delle popolazioni europee
è stata trasportata nelle americhe dai pochi individui fondatori.
Un altro esempio del principio del fondatore è stato osservato nel gruppo umano fondato
molti anni fa in America e denominato “Old Older Amish”. Gli individui appartenenti a
questo gruppo oggi constano di 20000 unità e derivano tutti da sole 3 coppie. Nelle
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diverse generazioni, infatti, essi hanno generalmente rifiutato accoppiamenti con individui
estranei al ceppo. Per puro caso uno dei 6 soggetti originari aveva trasportato con se gli
alleli recessivi per il nanismo e la polidattilia; essi sono eventi rarissimi nella popolazione
umana globale, mentre nell’Old Older Amish raggiungono circa il 13% dei casi mondiali. Si
noti che in questo caso l’effetto di deriva ha determinato un aumento della frequenza di un
allele. In definitiva, un carattere scarsamente rappresentato, in seguito al principio del
fondatore, si ritrova in una frequenza significativa.
I fenomeni finora descritti sono eventi stocastici, quindi difficilmente conducono verso un
fenotipo più adatto.
Strategie selettive
Quando gli individui sono favoriti perchè più adatti? E che significa più adatto?
Idoneità riproduttiva (fitness): misura del successo evolutivo di un determinato fenotipo.
L’individuo più adatto è quello che lascia più prole!
In una curva a campana (gaussiana) gli individui che posseggono un carattere che
conferisce maggiore fitness si trovano all’apice. Es. la lunghezza della coda, il colore,
l’aggressività etc… ci saranno nella popolazione individui più numerosi che presentano un
determinato valore di questi caratteri, mentre avremo sempre meno individui via via che ci
discostiamo dal valore più rappresentato. ATTENZIONE: la fitness è relativa al contesto
spazio temporale in cui la si osserva. Es. individui con maggiore fitness in un ambiente
non è detto che lo siano ancora in altri ambienti e dopo qualche tempo.
Selezione stabilizzante (normalizzante): è un tipo di selezione per cui, se scegliamo un
carattere a caso, è favorito il valore medio, a scapito dei minus e i plus varianti. Nella
gaussiana l’effetto della selezione stabilizzante determina un aumento del numero
d’individui portatori del carattere medio. Esempi: Il numero di uova per covata di una
popolazione è stabilizzato intorno ad un valore medio. Una femmina che produce troppe
uova ha il rischio di perdita della covata per mancanza di risorse alimentari; se ne produce
poche ha uno scarso potenziale riproduttivo. In entrambi i casi lascia meno copie del
carattere: produzione numero di uova basso o alto. Le dimensioni medie del capo dei
bambini alla nascita tende a rimanere costante. Un capo troppo piccolo potrebbe non
contenere sufficiente materia cerebrale; se troppo grande potrebbe non passare attraverso
il canale uterino. La lunghezza delle zampe in una specie può essere mantenuta costante.
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Zampe troppo lunghe possono spezzarsi più facilmente; se troppo brevi essere meno
efficienti.
Selezione direttiva (direzionale): il carattere si discosta progressivamente dal fenotipo
medio a vantaggio dei minus o plus varianti, che diventano più comuni. Nella gaussiana
l’effetto della selezione direttiva determina un aumento del numero d’individui portatori del
carattere meno comune ad un estremo della curva, mentre il fenotipo medio e l’altro
estremo sono svantaggiati. Esempi: nel melanismo industriale, le popolazioni del
lepidottero geometride Biston betularius presentano un polimorfismo cromatico con forme
chiare e scure. Le forme chiare erano molto più abbondanti prima dell’inquinamento che
annerì i tronchi. I tronchi delle betulle su cui si posavano queste farfalle erano ricoperti da
licheni di color chiaro e la forma chiara era più mimetica e meno predata. La situazione
s’invertì quando i tronchi divenirono più scuri a causa dei fumi industriali. Recentemente
la situazione sta di nuovo avvantaggiando le forme chiare dopo un rigoroso controllo
dell’inquinamento. Le dimensioni dei denti nei fossili che hanno portato ai cavalli attuali
hanno subito una progressione direzionale che li ha portati ad ingrandirsi; così come uno
delle dita; il numero di dita invece è progressivamente diminuito; più di 500 specie d’insetti
e acari hanno sviluppato resistenza agli insetticidi, così come le erbacce ai diserbanti.
La selezione stabilizzante e direttiva tendono a ridurre la variabilità genetica. Può la
selezione naturale mantenere attivamente la variabilità?
Selezione
diversificante
(distruptiva):
due
o
più
fenotipi
vengono
favoriti
contemporaneamente. Nel grafico l’effetto della selezione diversificante determina una
diminuzione del fenotipo medio a vantaggio di due fenotipi estremi. Esempi: nel
mimetismo batesiano: una specie non appetibile somiglia ad una tossica per evitare la
predazione. Es. tre specie di farfalle tossiche sono imitate da forme polimorfe di Papilio
dardanus e Hypolimnas. I fenotipi intermedi, che non somigliano alle forme tossiche,
subiscono una forte pressione predatoria e sono eliminati; il fringuello, Pyrenestes
ostrinus, presenta due tipologie di becco specializzate per aprire semi duri e più teneri. I
fringuelli con becco intermedio non riescono ad alimentarsi in maniera efficiente di
nessuno dei due, per cui sono selezionati negativamente.
Selezione in funzione della frequenza: in questo caso il fenotipo più abbondante viene
sfavorito. Esempio: il pesce Perissodus microlepis, attacca i pesci più grandi lateralmente
per strappargli le scaglie, di cui si ciba. A tale proposito ha una bocca asimmetrica che
agevola l’attacco da un lato. Metà degli individui hanno la bocca a destra e metà a sinistra.
Questa percentuale è mantenuta stabile, poiché per la preda sarebbe più agevole
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controllare un solo lato per prevenire l’attacco, invece dovendo controllare entrambi i lati
finisce per subire l’attacco più facilmente. In definitiva, se ci sono troppi esemplari con la
bocca da un lato, saranno selezionati negativamente, perchè la preda starà più attenta al
lato dell’attacco. La cimice Sigara disticta ha una maggiore incidenza di predazione sul
fenotipo più comune, anche se è il più mimetico. Esperimenti hanno dimostrato che il
grado di colorazione criptica non è un fattore significativo nel determinare il pattern di
predazione dei pesci, ma l’abbondanza di una forma.
Selezione bilanciante (vantaggio dell’eterozigote): quando gli individui eterozigoti
hanno un vantaggio selettivo rispetto agli omozigoti. Esempio: l’anemia falciforme è una
malattia per cui un gene dell’emoglobina codifica per una proteina anomala, che precipita
e fa assumere al globulo rosso una forma a falce. L’individuo anemico è protetto contro la
malaria, ma non arriva in genere all’età riproduttiva, così come l’individuo sano che invece
muore di malaria. L’eterozigote, parzialmente anemico e protetto contro la malaria, vive
più a lungo e si riproduce, mantenendo nelle generazioni a frequenze elevate il fattore
allelico dell’anemia.
Tutte queste strategie si mantengono inalterate fintantoché i fattori che le
determinano rimangono costanti. Con il cambiare delle condizioni può cambiare il tipo
di selezione. Es. con l’avvento del parto cesareo il capo dei bambini potrebbe aumentare
(da stabilizzante a direttiva); nei neri africani portati in america come schiavi, dove non c’è
la malaria, diminuì l’incidenza dell’anemia falciforme (da bilanciante a direttiva).