CASA DI CURA “VILLA MARGHERITA”
UNITÀ DI DIAGNOSI PRENATALE
CONSENSO INFORMATO
Il test prenatale Harmony è un test che analizza il DNA libero del feto presente nel sangue materno.
Il test ha come scopo di valutare il rischio di presenza di trisomia dei cromosomi 21/18/13 nel feto a partire dalla 10.a
settimana di gestazione. E’ stimato (ACMG statement 2013) che circa il 50% delle anomalie cromosomiche riscontrate
con l’amniocentesi vengono perse con la analisi dei soli cromosomi 21, 18, 13.
Il termine “trisomia” si riferisce ad una situazione cromosomica che ha luogo quando sono presenti 3 copie di un
particolare cromosoma invece delle 2 previste.
La trisomia 21 si deve ad una copia in più del cromosoma 21.
Questo tipo di trisomia è la più frequente.
La trisomia 21 è la causa della Sindrome di Down.
La trisomia 18 si deve ad una copia in più del cromosoma 18.
La trisomia 18 causa la Sindrome di Edwards.
La trisomia 13 si deve ad una copia in più del cromosoma 13.
La trisomia 13 causa la Sindrome di Patau
Il test prenatale Harmony, su richiesta, analizza anche 1) il cromosoma Y, fornendo informazioni sul sesso fetale e sul
rischio di aneuploidia Y, 2) entrambi i cromosomi sessuali, fornendo anche informazioni sui rischi di aneuploidia X
Il test prenatale Harmony è un test di screening, valuta la presenza di un rischio e non è concepito per
formulare una diagnosi. Il test va interpretato dal medico nell’ambito del quadro clinico complessivo della
gravidanza.
Gli studi clinici dimostrano un’alta precisione ed attendibilità nella rilevazione della trisomia 21 e, in minor
percentuale, delle trisomie 18 e 13 (come da grafico), ma non tutti i feti con trisomia saranno riconosciuti.
C’è la rara possibilità di falsi negativi: alcuni feti con trisomia potrebbero avere il test risultante a “basso rischio”.
Solo una diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi) può confermare che un test a “basso rischio” corrisponda a
feto senza trisomie.
C’è la rara possibilità di falsi positivi: alcuni feti senza trisomie potrebbero avere il test risultante a “alto rischio”.
Quando il test risulta ad “alto rischio” occorre la verifica con la diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi) per
confermare la presenza di trisomia nel feto.
SPECIFICHE DEL TEST:
Trisomia
T21
T18
T13
Analisi X ed Y
Tasso di rilevazione
trisomia
> 99%
> 98%
A causa della sua bassa
incidenza c’è un numero
limitato di casi di T13.
Tasso di rilevazione: 8 casi
su 10
Tasso di falsi positivi
< 0,1%
< 0,1%
< 0,1%
fornisce informazioni sul sesso fetale e sulle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Il
fenotipo correlato alle aneuploidie dei cromosomi sessuali è altamente variabile e
può risultare normale.
Il test non è stato validato per aneuploidie di altri cromosomi, trisomia parziale o traslocazioni.
Il test può non produrre risultati per cause diverse (per es. spedizione arrivata in ritardo, carenza di materiale
fetale, o altre circostanze indipendenti dalla volontà di CAM Centro Analisi Monza).
CASA DI CURA “VILLA MARGHERITA”
UNITÀ DI DIAGNOSI PRENATALE
Il test verrà eseguito a cura del CAM, Centro Analisi Monza,Viale Elvezia 38, è verrà realizzato nel Laboratorio
ARIOSA DIAGNOSTICS, certificato CLIA, situato a San Jose (California, USA). Ariosa Diagnostics Inc.
comunicherà il risultato del test unicamente al CAM (Centro Analisi Monza).
Io sottoscritta dichiaro di aver compreso quanto suriportato, in particolare:
1.
2.
3.
4.
Il test Harmony NON esegue una diagnosi, ma valuta SOLO UN RISCHIO di trisomia
Esiste la rara possibilità che il quadro cromosomico del feto NON corrisponda alle indicazioni del test.
La analisi del cariotipo del feto si ottiene solo con una diagnosi invasiva, villocentesi o amniocentesi.
Nessun altro esame clinico non autorizzato dal medico curante potrà essere effettuato con il presente campione di sangue.
Firma della Paziente………………………………..
La mia firma sul presente modulo indica che ho letto, o che mi è stata letta, l’informativa di cui sopra e che l’ho
ben compresa.
Ho avuto la possibilità di porre tutte le domande che ho ritenuto necessarie e il mio medico (o altra persona designata)
mi ha illustrato lo scopo ed i possibili rischi del test.
Sono a conoscenza che posso ottenere una consulenza genetica professionale, se lo desiderassi, prima di firmare
questo consenso.
Dichiaro sotto la mia responsabilità di aver accertato con visita ostetrica che la gravidanza in esame supera le
10 settimane gestazionali.
Sono a conoscenza che esiste la possibilità, anche se remota, che il test non possa produrre risultati per carenza
di materiale fetale. In questo caso:
Sono disponibile a ripetere il prelievo
Chiedo il rimborso di quanto pagato per l’esecuzione del test.
Dichiaro sotto la mia responsabilità di non essere, al momento del prelievo, affetta o portatrice di infezioni virali o
batteriche patogene.
In conformità con il Dlgs. 196/03, protezione dei dati a carattere personale, art. 32 della Costituzione e Legge 145/01,
informiamo che i dati personali identificativi e sanitari saranno inseriti in un’anagrafica di proprietà di C.A.M.
Centro Analisi Monza Spa, domiciliata in Via Martiri delle Foibe, 1, 20900 Monza (MB) e saranno utilizzati
unicamente per prestare l’assistenza sanitaria richiesta, comunicare con il paziente, fatturare i servizi effettuati.
DATA:________________________
LA PAZIENTE
Nome e cognome…………………………………………..
Residenza…………………………………………………..
FIRMA…………………………………………………….
IL PROFESSIONISTA che ha provveduto all’informativa e raccolto il consenso
Nome e cognome (timbro)…………………………………..
FIRMA……………………………………………………….
