Informazioni per le pazienti
Il test Panorama
A cosa serve il test?
Il test PanoramaTM è un esame prenatale non invasivo che individua nel feto copie in eccesso o in difetto dei cromosomi
21, 18, 13 e la monosomia X. Il test viene effettuato con un prelievo di sangue materno. Il sangue materno contiene DNA
(patrimonio ereditario) libero sia della madre sia del bambino. Quindi è possibile individuare mutazioni del DNA fetale. Il
test può essere effettuato a partire dalla 9. settimana di gravidanza compiuta. Uno striscio boccale del padre è consigliato
(ma non strettamente necessario). Esso può migliorare le prestazioni del test in alcune circostanze (p.es. in caso di bassa
concentrazione di DNA fetale). Il risultato del test si riferisce esclusivamente ai cromosomi del bambino. Il DNA dei
genitori non viene analizzato.
I risultati
Come tutti i test non invasivi, questo test non è un esame diagnostico e il suo risultato è da considerare come
un’indicazione di rischio.
Un rischio elevato significa che sussiste una probabilità molto elevata che il bambino sia affetto da una delle seguenti
patologie: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Pätau),
monosomia X (sindrome di Turner). Il risultato viene espresso in percentuale di rischio per uno di questi sindromi.
Un rischio basso significa che sussiste una probabilità molto bassa che il bambino sia affetto da una delle seguenti
patologie: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 13 (sindrome di Pätau),
monosomia X (sindrome di Turner).
In casi rari può succedere che il test non dia risultato, rendendo così necessario un ulteriore prelievo di sangue. In questo
caso il test viene fatturato solo una volta.
Come procedere dopo la comunicazione del risultato
Il risultato viene comunicato al medico curante che ha commissionato il test. Se il risultato indica un rischio elevato per
una specifica anomalia cromosomica ciò significa che la probabilità che il bambino presenti tale anomalia è molto elevata
ma non sicura al 100%. Perciò si consiglia vivamente di effettuare un’analisi diagnostica (villocentesi o amnocentesi). Il
medico o il genetista concorderanno con la paziente gli ulteriori passi da intraprendere che prevedono una consulenza
genetica e una delle analisi diagnostiche menzionate.
Limitazioni del test
Sebbene il test abbia un tasso di rilevamento molto elevato per copie in eccesso o in difetto dei cromosomi 13, 18, 21 e
per la monosomia X, un risultato con rischio elevato non corrisponde a una certezza del 100%. Viceversa un risultato con
un rischio basso indica una probabilità minima per una simile anomalia, sussiste però un rischio residuo.
Altre anomalie cromosomiche (p.es. anomalie numeriche concernenti altri cromosomi, anomalie numeriche dei
cromosomi sessuali a prescindere dalla monosomia X, trisomie in mosaicismo, microdelezioni ecc.) e difetti monogenetici
non vengono individuate con questo test. Risultati incerti o mancanti possono essere causati dai seguenti (rari) fattori:
ritardi nel trasporto, errori umani, quantità insufficiente di DNA fetale nel sangue materno, mosaicismo (cellule normali e
abnormi) nel bambino o nella madre.
Il test non è indicato nei seguenti casi:
Gravidanza multipla non ancora diagnosticata, gravidanza a seguito di donazione di ovulo, gravidanza dopo trapianto di
midollo osseo, consanguineità della coppia (cugini).
Tariffa
CHF 950.-, esclusi i costi per il prelievo di sangue e per un’eventuale consulenza genetica.
Non si tratta di una prestazione obbligatoriamente a carico della cassa malati. La fatturazione alla paziente da parte di
Genetica avviene subito dopo l’arrivo in laboratorio del campione di sangue. Importante: Il risultato del test viene
comunicato solo dopo accredito del pagamento.
©Genetica AG, Informazioni per le pazienti – Il test Panorama, 07/2013, 1/1
