Modulo
MSQ 5.3
Rv.
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CONSENSO INFORMATO PER ANALISI SCREENING BIOCHIMICO I°
TRIMESTRE PER LA SINDROME DI DOWN
Luogo, ………………….
La sottoscritta _____________________________________ dichiara di essere stata informata e di avere capito che:
Per screening biochimico prenatale per la Sindrome di Down si intende un test capace di individuare, nell’ambito di una
popolazione generale di donne gravide, quelle con un rischio aumentato di essere portatrici di un feto affetto da trisomia
21. Un test di screening biochimico prenatale non è una diagnosi e non sostituisce la “diagnosi prenatale invasiva
certa” che prevede il prelievo di liquido amniotico o di villi coriali e la successiva determinazione del cariotipo fetale.
Il test di screening biochimico del I° trimestre per la Sindrome di Down applicato in gestanti con età inferiore a 35 anni
è in grado di individuare circa il 45-50% delle anomalie cromosomiche associate a patologia fetale intermedia o grave;
se applicato in gestanti con età superiore a 35 anni è in grado di individuare circa il 60-65% di esse (Grati et al, Am J
Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1434-42.) .
1. Lo screening biochimico per la trisomia 21 (Down, di seguito specificata S.D.) nel I°trimestre consiste in un
dosaggio su sangue materno di due sostanze: PAPP-A e free beta HCG.
2. Il rischio specifico per trisomia 21 viene stimato attraverso la combinazione dei risultati dei seguenti parametri:
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)
Free beta HCG
Translucenza Nucale
Età
(PERFORMANCE con cut-off di 1:350)
CUT-OFF = E’ il taglio arbitrario che viene utilizzato per classificare la popolazione a rischio aumentato
per trisomia 21 (es: 1:340, 1:200) o a rischio ridotto (es: 1:360, 1:1000)
SENSIBILITA' (DR)
ASPECIFICITA' (FPR)
VPP
OAPR
VPN
OANR
85,00%
5,00%
1,67%
1:59
99,98%
1:6.327
Probabilità di avere un test positivo in presenza della malattia
Probabilità di avere un test positivo in assenza della malattia
Probabilità di avere la malattia quando il test è positivo
Rapporto tra la probabilità di feto affetto e di feto non affetto con test positivo
Probabilità di non avere la malattia quando il test è negativo
Rapporto tra la probabilità di feto affetto e di feto non affetto con test negativo
3. La risposta è fornita in termini di probabilità sulla base degli esami eseguiti; questa probabilità è espressa con un
valore numerico (es. 1: 2000)
Che cosa è il rischio?
Un rischio è la possibilità che un evento accada (in questo caso l’evento è la presenza di S.D.)
Che cosa significa avere un test con rischio superiore al cut off?
Uno screening con rischio superiore al cut off (se cut off = 1 su 350 un rischio superiore potrebbe essere 1 su 50 o 1 su
200) significa avere una probabilità maggiore di avere un feto affetto da S.D.; in questo caso è indicata l’applicazione di
una analisi invasiva (villocentesi o amniocentesi) in grado di verificare il numero dei cromosomi fetali..
ATTENZIONE !!: Un rischio più alto rispetto al cut off NON indica presenza di S.D ma solo un rischio aumentato
Che cosa significa un test con rischio inferiore al cut off?
Uno screening con rischio inferiore al cut off (se cut off = 1 su 350 un rischio inferiore potrebbe essere 1 su 600 o 1 su
1000 ecc…) significa che la gestante appartiene ad una popolazione con rischio diminuito. Questo, però, non esclude
la possibilità che ci sia comunque una gravidanza con S.D. (falso negativo) o altra patologia dei cromosomi.
Perché le gestanti con un rischio inferiore al cut off potrebbero comunque avere una gravidanza con S.D. o con
altra patologia dei cromosomi umani?
Questo avviene perché il test di screening non può completamente distinguere le gravidanze con S.D. dalle gravidanze
senza S.D. Considerando un cut-off di 1:350, il test combinato è in grado di riconoscere 85 gravidanze con S.D. su 100
e non individua feti con altre anomalie cromosomiche.
4. Dichiaro di non essermi sottoposta ad altro test di screening biochimico in relazione alla gravidanza in corso.
5. Preso atto di quanto sopra riportato, richiedo di essere sottoposta allo screening biochimico per la trisomia 21
(Down).
In fede
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In fede
Firma sanitario:………………………………….
