Il genoma - Esercizi

Il genoma ­ Esercizi
La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE
a cura di Gigliola Merante
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Il genoma ­ Esercizi
Verifichiamo la SECONDA LEGGE
Mendel: dall'elaborazione all' interpretazione dei dati
Fonte: scienza a scuola
Incroci
Completamento casella con esecuzione calcoli; verifica correttezza cliccando su singola casella
Seconda
generazione F2
Dominante %
Recessivo%
DOMINANTE RECESSIVO CARATTERE
D.R. posizione del fiore
ASSIALE X TERMINALE 651 207 colore del fiore PORPORA X BIANCO 705 224 forma del seme LISCIO X RUGOSO 5474 1850 forma del bacello GONFIO X SGONFIO 882 299 colore del seme GIALLO X VERDE 6022 2001 colore del bacello VERDE X GIALLO 428 152 altezza del fusto ALTO X BASSO 787 277 a cura di Gigliola Merante
TOT.
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Molte caratteristiche recessive sono estremamente comuni in alcune popolazioni umane. Le caratteristiche dominanti vengono mostrate a destra.
Fenotipo recessivo
Fenotipo dominante
Capelli lisci
Capelli crespi
Sei dita
Cinque dita
Sangue di gruppo 0
Sangue di gruppo A o B
Giunture femorali normali
Giunture femorali con difetti congeniti
Occhi blu
Occhi marroni
Palpebre normali
Palpebre cadenti
Dita normali
Dita corte
Pollice dritto
Pollice curvo
Capacit olfattiva normale
Inabilità olfattiva
Numero normale di denti
Denti soprannumerari
Presenza di molari
Assenza di molari
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Dal MODELLO alla REALTA'
Nel cromosoma:
GENE che determina un carattere specifico
Ogni carattere discontinuo è determinato da DUE GENI collocati sui cromosomi OMOLOGHI
ALLELI
Cromosoma n
Ereditato dal padre
Cromosoma n omologo
Eredidato dalla madre
Se gli alleli sono uguali l'individuo è omozigote per quel carattere
Se gli alleli sono diversi l'individuo è eterozigote per quel carattere (ibrido)
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Idee chiare?
a cura di Gigliola Merante
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mappatura parziale di uno degli 8 cromosomi di Drosophila Melanogaster
a cura di Gigliola Merante
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I cromosomi
Un cromosoma, tante "monete"
DNA
Cromosomi omologhi:
uno paterno, l'altro materno
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Dal modello alla realtà
Ogni specie animale e vegetale ha un numero proprio di cromosomi, che formano il suo
CORREDO CROMOSOMICO
Esempi di patrimoni cromosomici diploidi Cane Canis familiaris 78 = 39 x 2
Pomodoro Solanum lycopersicum 24 = 12 x 2 Cavallo Equus caballus 64 = 32 x 2
Scimpanzè Pan troglodytes 48 =24 x 2 Altri dati
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Il corredo cromosomico dell'uomo: 23 coppie di cromosomi
Cromosomi sessuali di un individuo maschio
Corredo cromosomico diploide: 23 x 2= 46 cromosomi
Tutte le cellule del corpo, ad eccezione dei gameti (spermatozoo e cellula uovo)
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La determinazione del sesso
DONNA
X
UOMO
X
X
Y
Y dominante su X
spermatozoo: cromosoma x o y
Meiosi
Gameti
(cellule aploidi)
cellula uovo: cromosoma x
Maschio o femmina?
Introduzione dell'argomento supportata da immagini e schema; ulteriore ripresa di mitosi e meiosi, cellule somatiche e germinali. Completamento tabella e individuazione probabilità.
a cura di Gigliola Merante
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Malattie genetiche
• DETERMINATE DA GENI ANOMALI :
anemia mediterranea, labbro leporino, piede torto, albinismo, emofilia • DETERMINATE DA UN CORREDO CROMOSOMICO ANOMALO: sindrome di Down gigantismo; nanismo.
• Malattie ereditarieta legate al sesso
EMOFILIA : è una grave malattia che impedisce la coagulazione del sangue
CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma X
DALTONISMO: impossibilità di distinguere alcuni colori
CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma X
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La trasmissione di una malattia genetica determinata da un gene recessivo
Albero genealogico
Individui sani Individui portatori sani
Individuo malato
alberi genalogici: per capire la trasmissione dei caratteri
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Il DNA
Spiegazione supportata da immagini, libro di testo, video. Individuazione di informazioni essenziali da organizzare eventualmente con mappa (Cmap). Approfondimento solo con alcuni ragazzi. Adenina
Citosina
Guanina
Timina
B
a
s
i
a
z
o
t
a
t
e
Nucleotide = unità base del DNA
Duplicazione del DNA video
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Idee chiare?
a cura di Gigliola Merante
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i
n
e
g
e
tà
ili
b
a
ob
Pr
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1­ Il gene portatore dell'albinismo a è recessivo. Qual è la situazione dei genitori rispetto a questa malattia? madre AA padre aa
Qual è la probabilità che nasca un figlio albino? E quella che nasca un portatore sano?
2­ Ricorda : il fattore Rh+ (R) è dominante. Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ madre rr (cioè .... ) e padre RR (cioè .....)
b­ madre e padre rr (cioè .....)
c­ madre Rr e padre rr
3­ Ricorda i geni che determinano il gruppo sanguigno sono tre: A, B, 0
A è dominante su ...... B è dominante su ..... A e B sono ......................
Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ un genitore 0 e l'altro AB
b­ i due genitori AB
c­ un genitore A0 e l'altro B0
d­ un genitore omozigote A e l'altro omozigote B
4­ La galattosemia è una malattia ereditaria curabile, se diagnosticata in tempo. A causa di questa malattia il neonato non è in grado di digerire il latte materno. Il gene che la determina è recessivo (g) rispetto a quello dell'individuo sano (G).
Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ figli di due portatori sani di galattosemia
b­ figli di un genitore galattosemico e di un portatore sano di galattosemia
c­ figli di un genitore galattosemico e di un genitore sano anche geneticamente Risoluzione di problemi con impostazione di tabelle.
Esecuzione alla lavagna o individuale, seguita da correzione collettiva
a cura di Gigliola Merante
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5­ Gigi e Melania sono entrambi portatori dell'anemia mediterranea: possono già sapere con certezza se il figlio che sta per nascere sano, portatore o malato? Spiega la tua risposta.
6­ Due genitori hanno la pelle normale, ma hanno avuto un figlio albino. Come sono i loro geni? Qual è la probabilità che un loro secondo figlio sia albino?
7­ Se un genitore ha il labbro leporino e l'altro è sano, ma portatore di tale imperfezione al labbro, qal è la probabilità che un loro figlio abbia il labbro leporino?
8­ Da una coppia di criceti nascono 63 piccoli; di questi 23 sono portatori di albinismo, 35 sono sani, nessuno è albino. Che ipotesi fai sul genotipo dei genitori?
9­ Un contadino incrocia due piante di piselli con fiori rossi non puri e ottiene 40 piante figlie. Quante piante a fiori bianchi e quante a fiori rossi sono prevedibili? Se le piante a fiori bianchi ottenute sono 12, di quanto si discosta tale valore da quello previsto? (confronta i valori percentuali)
10­ Si incrociano piante di pisello pure a seme giallo con piante pure a seme verde. Sapendo che il carattere giallo è dominante:
a­ descrivi i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione incrociando gli individui di prima generazione
determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di seconda generazione) sono in totale 128.
11­ Si incrociano piante di pisello pure a seme liscio con piante pure a seme grinzoso. Sapendo che il carattere giallo è dominante:
a­ descrivi i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione incrociando gli individui di prima generazione
b­ determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di seconda generazione) sono in totale 160.
a cura di Gigliola Merante
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12­ In un paese di 15.000 abitanti il 2% è affetto da anemia mediterranea. Quante sono le persone ammalate? Quale è il loro genotipo? Quale poteva essere il genotipo dei genitori?
14­ Si incrociano topi affetti da albinismo con topi normali e non portatori. Sapendo che il carattere "albinismo" è recessivo:
a­ indica i genotipi dei genitori
b­ indica genotipi e fenotipi prevedibili per la seconda generazione, con relative percentuali
c­ determina la situazione prevedibile alla seconda generazione se gli individui della seconda generazione sono in totale 48
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L'estrazione del DNA
Materiali e strumenti:
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•
2 kiwi (circa 100 g)
acqua sale da cucina detersivo per piatti
alcool
Procedimento
• Schiacciare la polpa del frutto fino ad ottenere una poltiglia omogenea
• Aggiungere una soluzione per la demolizione della struttura cellulare (3 g di sale, 90 ml di acqua distillata, 10 ml di detersivo per piatti) • Travasare la miscela ottenuta in un becker da 250 ml, che deve essere riposto in un recipiente contenente acqua a circa 60°. Mantenere per 15 minuti
• Trasferire il becker in un recipiente contenente ghiaccio per bloccare le reazioni chimiche che distruggerebbero anche il DNA
• Filtrare con un colino a maglie sottili la miscela, quando è raffreddata
• Distribuire in alcune provette 5 ml di filtrato
• In ciascuna provetta aggiungere 1 ml di succo d'ananas e attendere 5 minuti (la bromelina, contenuta nel succo, digerisce gli istoni, le proteine legate al DNA)
• Con una pipetta aggiungere 6 ml di alcool freddo, avendo cura di farlo colare lentamente lungo una parete della provetta (tenerla inclinata), in modo che non si mescoli con il liquido già presente, ma formi uno strato ben separato)
• Lasciar riposare alcuni minuti
• Osservare la strato gelatinoso che si forma fra alcool e lo strato giallo­verdastro del fondo: si tratta del DNA
• Con una sottile bacchetta di vetro è possibile estrarre dallo strato gelatinoso il DNA e vederne la struttura filamentosa
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L'estrazione del DNA
Alcool
Filamenti di DNA
Kiwi o banana
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SchedaProMendel­Merante­fase2
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Allegati
MENDELISMO.ppt
leggiMendel.ppt
SCHEDA_Mendel_Merante.doc
SchedaProMendel­Merante2.doc