Salute: ricercatore italiano scopre ruolo proteina utile per paraplegia

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30 luglio 2009
Salute: Ricercatore Italiano Scopre Ruolo Proteina Utile Per
Paraplegia
(ASCA) - Roma, 30 lug - Si chiama atlastina e fino ad+ oggi era nota ai ricercatori soltanto
per essere difettosa nelle persone affette da una rara malattia genetica, la paraplegia
spastica ereditaria. Ma grazie al lavoro di Andrea Daga, ricercatore finanziato da Telethon
che lavora presso l'Istituto Scientifico ''Eugenio Medea'' di Conegliano, si e' finalmente
chiarito il ruolo di questa proteina nella cellula. A conferma del contributo della scoperta
all'avanzamento delle conoscenze sul funzionamento della cellula, il lavoro e' stato
pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature. Le paraplegie spastiche ereditarie sono un
gruppo molto eterogeneo di malattie neurodegenerative che colpiscono in particolare il
midollo spinale e il cervelletto, la porzione del cervello responsabile della coordinazione
dei movimenti. Possono insorgere nell'infanzia oppure in eta' adulta, in due forme
differenti: quella pura, caratterizzata da spasticita' e debolezza muscolare degli arti
inferiori, e quella complicata, che presenta anche anomalie della vista, sordita' e ritardo
mentale. Attualmente si conoscono piu' di 30 geni che - se mutati - possono essere
coinvolti nell'insorgenza della malattia. Uno di questi e' SPG3A, associato a una delle
forme piu' gravi di paraplegia pura: un errore in questo gene provoca un'alterazione
dell'atlastina, proteina di cui finora si ignorava completamente la funzione all'interno della
cellula. Si sapeva pero' che questa proteina e' piuttosto conservata dal punto di vista
evolutivo: anche un organismo molto semplice e apparentemente ''lontano'' dall'uomo
come la Drosophila melanogaster - il famoso moscerino della frutta, storico protagonista
della ricerca genetica - ne possiede una versione molto simile. Questa analogia ha offerto
quindi l'occasione di studiare il ruolo dell'atlastina con molta piu' facilita'. Il prossimo passo
sara' approfondire il compito dell'atlastina, per capire come fa esattamente a far fondere le
membrane, ma anche verificare che cosa succede nella Drosophila quando si introduce la
proteina alterata tipica dei pazienti con paraplegia spastica ereditaria di tipo SPG3A.
Attualmente non esiste infatti alcun modello animale che simuli la patologia umana: questi
studi rappresentano quindi i primi fondamentali passi per cominciare a comprendere i
meccanismi alla base della malattia, finora praticamente sconosciuti.
SI PARLA DI: IRCCS “E. MEDEA”