DIAGNOSTICA E TRATTAMENTO DEI CRAMPI E DELLE CONTRATTURE MUSCOLARI Definizione di crampo: contrazione involontaria e dolorosa di un muscolo o di una parte di esso, frequentemente preceduta da fascicolazioni. All’EMG : scarica ad alta frequenza di normali potenziali di unità motoria. Diagnostica differenziale: sindromi da iperattività muscolare. Stiffness Muscolare. L’EMG può risultare informativa in questi quadri clinici, ma non sempre è positiva. Movimenti periodici o continui. Contrazioni involontarie parossistiche. In EMG si definiscono: sindromi da attività muscolare continua, patologie nelle quali si raggiunge con difficoltà il silenzio elettrico nel muscolo a riposo. LA DIAGNOSTICA MUSCOLARE DIFFERENZIALE DELLE SINDROMI DA IPERATTIVITA’ Il muscolo a riposo è normalmente rilasciato. Questo regola, facile da intuire, è di difficile quantificazione nella pratica clinica. Un mancato rilassamento comporta un incremento della “stiffness” (rigidità), e può essere esplorato con la mobilizzazione passiva, con la palpazione muscolare e talvolta viene descritto dal paziente come presente esclusivamente nel movimento o dopo sforzo. Tale aumento può essere dovuto a cause “centrali”, oppure ad una patol ogia del nervo e del muscolo, in questo secondo caso essa è definita come “periferica”. In questo secondo gruppo alcuni quadri clinici, caratterizzati da una attività involontaria peculiare dal punto di vista elettromiografico, hanno assunto particolare rilevanza nella diagnostica neurofisiologica e vengono definiti classicamente come “Sindromi da Iperattività Muscolare”. L’attività involontaria a genesi dal nervo periferico può essere suddivisa in: fascicolazioni, miochimie, scariche neurotoniche, crampi e scariche complesse. La loro preponderanza, isolata o in gruppi, caratterizza il quadro clinico, per cui si distinguono sindromi neuromiotoniche, sindromi con crampi e fascicolazioni e sindromi con miochimie. Il neurofisiologo clinico deve acquisire dime stichezza nel riconoscimento delle attività elettromiografiche registrate “a riposo”e nel ricercare l’attività involontaria durante e dopo sforzo. Alla osservazione dell’ attività volontaria, va sempre affiancata l’analisi del “periodo silente”. Lo studio di quest’ultimo parametro può essere di aiuto nella diagnostica precoce, ad esempio nella fase iniziale di un tetano, e può inoltre fornire informazioni sulla sede ove viene generata l’attività abnorme. Sicuramente più difficile è il riconoscimento delle “contratture muscolari”, in quanto, per poter essere studiate, necessitano di dispositivi meccanici di rilevazione e pertanto sono poco applicabili nella pratica clinica ed elettrodiagnostica quotidiana. Le contratture possono interessare i muscoli isolatamente o in maniera disomogenea. Sono numerose sono le malattie che possono essere prese in considerazione e la neurofisiologia clinica (in particolare lo studio elettromiografico) può fornire un contributo significativo alla diagnosi differenziale. Stiffness Muscolare. Centrali Nervo periferico Muscolari (emg +/-) Movimenti periodici o continui. Centrali Nervo periferico Contrazioni involontarie parossistiche. Centrali Nervo periferico Muscolari (da sforzo) Brody Disease Brody disease is a rare disorder of fast-twitch skeletal muscle function and is characterised by exercise -induced impairment of skeletal muscle relaxation, stiffness and cramps. We describe the clinical and mechanical results of different pattern of muscular repetitive stimulation of a patient with Brody disease. This test is helpful to demonstrate a clear impairment of muscular relaxation, with a dishomogeneous distribution, since is more evident in biceps brachii than in tibialis anterior muscle. Although the disease is inherited as autosomal recessive (AR) character (MIM 601003) an autosomal dominant model of heredity has been postulated. Recently, mutations in the ATP2A1 gene, encoding for the SRCA1 representing the fast-twitch skeletal sarcoplasmic reticulum Ca2+ ATPase have been discovered in the majority of AR Brody patients. We are proceeding in sequencing all the exons and introns of the gene in order to identify the causative mutations responsible for the Brody myopathy in this patient. We underline as a genetic heterogeneity has been proposed for this disease accounting for a minority of cases. However, the extensive sequencing of the entire gene region might allow to identify all the possible mutations, consenting us to confirm or exclude the involvement of other genes in the etiology of this rare disorder (segue….)