Fenotipo Comportamentale del
Disturbo Autistico
Luigi Mazzone
Ospedale Bambino Gesù, Roma
Something changed with DSM-V
Three domains become two!
1) Defect in social and communication
2) fixed, repetitive and stereotyped interests
Social and communication defects cannot be separated and need to be considered in light
of a unique phenomenological complexity
Language defect becomes a predictor of clinical outcome instead of being a peculiar
diagnostic factor for autism
La severità dei sintomi
Symptoms severity
Il livello del linguaggio
Language skills
Il livello cognitivo
Cognitive level
Specificatori del disturbo
Examples of reciprocal attention
Lack of reciprocal attention
Pointing with eye contact
Gestures, but NOT communicating
Comuni
cazione
Socializz
azione
Interessi
ristretti
Disturbi dello Spettro Autistico
Compromissione qualitativa
dell’INTERAZIONE SOCIALE
Isolamento
Assenza di attenzione
condivisa
Mancanza di
dialogo tonico
Assenza di
reciprocità
Evitamento o
rifiuto di
sguardo
Mancanza di ricerca
spontanea nella
condivisione di gioie ed
emozioni (es. richiamare
l’attenzione su oggetti di
proprio interesse)
Compromissione qualitativa della
COMUNICAZIONE
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Linguaggio non adeguato all’età (Ritardo delle tappe)
Non vi è tentativo di mimica
Ecolalia immediata o riferita
Prosodia monotona
Non vi è il gioco del far finta
Mutismo
Mancanza di risposte alle richieste altrui
Difficoltà a condurre e iniziare una normale conve.
Anormalità nella comunicazione gestuale e mimica
La comprensione è di solito superiore al livello di
espressione
Non capisce l’ironia e lo scherzo
Frequente inversione pronominale (parla di sé usando “tu”; e della
persona alla quale si riferisce usando “io”)
Modalità di comportamento, interessi e attività
ristretti, ripetitivi e stereotipati
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Reazioni di angoscia o collera in occasione di cambiamenti
di ambiente ,di imprevisti, di frustrazioni o di fronte a tentativi
dell’adulto di entrare in contatto
Scelta di oggetti insoliti (sassi, fili etc.)
Manierismi motori (torsioni delle dita, , movimenti e trottola)
Indifferenza ai richiami
Ipo o iperattività motoria
Interesse per stimoli sonori ( ad es. aspirapolvere, acqua, ruote etc.)
Comportamenti auto ed eteroaggressivi
Profilo eterogeneo delle performance
Buona capacità mnesica
Alterazione del comportamento alimentare
Disturbi del sonno (per esempio risvegli notturni)
Riassumendo…
• Linguaggio: ecolalico, ritardato, atipico, aprosodico
ect.
• Attenzione condivisa: (assente, occasionale,
discontinua)
• Gioco simbolico: assente, occasionale, settoriale
• Interessi: stereotipati, ridotti, molto variabili
• Percezione (risposta agli stimoli): distorta, ridotta ,
aumentata
• Comprensione: assente (non valutabile), ridotta,
settoriale
• Comportamento: isolato, bizzarro, pedante
Disturbo di Asperger
Contrariamente al Disturbo Autistico
non vi sono ritardi clinicamente significativi:
• Nel linguaggio
• Nello sviluppo cognitivo
• Nello sviluppo di capacità di autoaccudimento
• Nel comportamento adattivo (tranne che nell’interazione
sociale)
• Nella curiosità riguardo all’ambiente
Altre caratteristiche del fenotipo comportamentale…
• E’ probabile che vi sia una iperselettività sensoriale, per
cui certi stimoli (ad es. visivi) vengono percepiti in
maniera “antigestaltica”, essendo spesso scollegati
dall’insieme e dal contesto.
• Disturbi del sonno
• Selettività alimentare
• Le crisi epilettiche sono presenti nel 20-25% % dei casi
Fenotipo comportamentale
precoce
0-6 mesi
• Bimbo particolarmente calmo ,pianti poco frequenti, ipotonico,
assenza di dialogo tonico, mancata comparsa del sorriso sociale (dal
3°mese) evitamento di sguardo.
• Si stabilizzano le manifestazioni descritte che compromettono le
qualità dell’ interazione madre-bambino.
6-12 mesi • Contatto oculare scarso.
• Sono assenti le reazioni di angoscia di fronte agli estranei (a partire
dall’ottavo mese). Amimia e assenza di lallazione e di“risposte
anticipatorie” (girare la testa e guardare e tendere le braccia)
6-12 mesi
• Iniziano le stereotipie motorie e i manierismi. Assenza di Pointing
protodichiarativo. Giochi perseveranti
12-24 mesi • Può essere presente iperattività motoria. Opposizione ai cambiamenti
QI
Comorbidità
psichiatriche
ASD
Sintomi
nucleari
Ambiente
familiare
Competenze
motorie
Sviluppo cognitivo
Fino a qualche anno fa i più autorevoli report scientifici evidenziavano
che molti bimbi con autismo presentano un deficit cognitivo
di grado variabile
30-40% presenta un ritardo di tipo lieve
40-50% un ritardo di tipo grave o profondo
10-15% presenta un livello intellettivo nella norma
Gillberg, 1984
96%
Steffenburg, 1986
90%
Ritvo, 1989
66%
75%
Gillberg, 1991
70%
Fombonne, 1992
Honda, 1996
50%
Kielinen, 2000
50%
Chakrabarti, 2005
Charman*, 2011
30%
55%
- differenti test per valutare il QI (Leiter-R)
PROFILO AI TEST D’INTELLIGENZA
- Profilo disomogeneo
- No discrepanza “significativa”
tra QIP e QIV
(Charman et al., Psychol Med, 2011)
Il profilo delle capacità
cognitive è comunque di
solito irregolare
Sviluppo
cognitivo
Caratteristiche
Il livello della ricezione
del linguaggio è
inferiore a quello del
linguaggio espressivo
Alcuni soggetti
presentano isole
di funzionamento
intellettivo”
Quanto influiscono le
comorbidità psichiatriche?
• Iperattività finalizzata
• Irritabilità
• Aggressività
• Aumento e/o riduzione
delle stereotipie
motorie
• Iperattività
afinalistica
• Rituali
• Eccessivo interesse per
parti di oggetti
• Motricità ripetitiva
• Masturbazione compulsiva
• Condotte di evitamento
• Paure improvvise
• Sudorazioni
• Aumento responsività
sensoriale
Alterazioni
del tono
dell’umore
ADHD
DOC
Disturbi
d’ansia
Tourette
Schizofrenia
• Crisi di agitazione
• Comportamenti catatonici
• Autoaggressività
Livelli di Insight
Semeiologia dei sintomi
nelle due popolazioni cliniche
L’ambiente circostante influisce
sul fenotipo comportamentale?
Il campione consisteva di 212 genitori (115 madri e 97 padri)
di 135 bambini o adolescenti affetti da autismo, ritardo
mentale e paralisi cerebrale.
In confronto ai genitori di soggetti normali i genitori dei ragazzi con autismo
riportavano compromissione negli items inerenti:
• attività fisiche
• relazioni sociali
• salute in generale
Tra l’altro questi scores erano anche più alti rispetto ai quelli riportati dai genitori
di figli con RM e PC.
Solo lievi differenze erano riportate tra i genitori di figli con RM e PC.
Il livello di compromissione era maggiore nelle madri rispetto ai padri di figli con
autismo.
I genitori di ragazzi con autismo ad alto
funzionamento mostravano una compromissione della
qualità della vita maggiore rispetto ai genitori di ragazzi
autistici con diverso funzionamento cognitivo.
CONCLUSIONI
• Il fenotipo comportamentale di tipo
autistico è eterogeneo e determinato da vari
fattori
• Il profilo cognitivo è cruciale per
determinare l’outcome di questi pazienti
• Un’ attenta valutazione delle comorbidità
psichiatriche consente una migliore gestione
comportamentale
