1° modulo didattico - Impatto clinico delle
annuncio pubblicitario
1° modulo didattico - Impatto clinico delle malattie genetiche e fondamenti di genetica GENETICA MEDICA OBBIETTIVI FORMATIVI • Conoscere le basi cellulari e molecolari dell’eredità • Conoscere le basi g genetiche della malattie cromosomiche,, delle malattie monogeniche e delle malattie multifattoriali • Riconoscere in un albero genealogico le modalità di trasmissione di una malattia genetica • Identificare eventuali situazioni di rischio genetico • Riconoscere eventuali situazioni di rischio ambientale • Selezionare le situazioni meritevoli di approfondimento diagnostico e consulenza genetica • Conoscere l’uso degli screening e dei test genetici per la prevenzione delle malattie genetiche/malformative/oncologiche / f / IMPATTO CLINICO DELLE MALATTIE GENETICHE • Il 3% di ttutte tt lle gravidanze id sii conclude l d con lla nascita di un bambino con malattia genetica o malformativa causa di invalidità invalidità, ritardo mentale mentale, morte • Il 27% di tutti i pazienti pediatrici presentano problemi associati ad una malattia genetica • Alcune malattie si manifestano nella vita adulta (malattie ad insorgenza tardiva) • In alcune popolazioni c’è c è un alta incidenza di specifiche malattie genetiche G M A GENI GENI+ AMBIENTE AMBIENTE Sindrome di Down p Cardiopatie Acondroplasia Labio-palatoschisi Fatture scheletriche Emofilia Infarto miocardico Fibrosi Cistica Diabete –obesitàIpertensione Ustioni Malaria Malnutrizione CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE ¾ Malattie monogeniche ( 1%) (Prevalenza nella popolazione generale) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso dominanti Legate al sesso recessive ¾ Malattie cromosomiche (0,6%) Alt Alterazioni i i numeriche i h Alterazioni strutturali Prevalenza: misura della frequenza in un d t determinato i t momento t Incidenza:misura della frequenza nel tempo ( (numero di nuovii casi) i) ¾ Malattie mitocondriali ¾ Malattie multifattoriali o complesse (5%) Interazione geni-ambiente ETA’ DI ESPRESSIONE DEI TIPI PRINCIPALI DI MALATTIE GENTICHE RUOLO DELLA GENETICA NELLA MEDICINA Identificare i fattori genetici ¾ quali causa di malattia nelle malattie monogeniche e cromosomiche ¾ quali concausa di malattie nelle malattie multifattoriali ¾ quali fattori di predisposizione e di suscettibilità alle malattie comuni RUOLO DELLA GENETICA NELLA MEDICINA L’individuazione dei fattori genetici coinvolti p p nella determinazione o predisposizione delle malattie permette: ¾ la definizione della patogenesi ¾ la diagnosi ¾ la prevenzione ¾ la terapia FONDAMENTI DI GENETICA • EREDITA’ passaggio p gg di un carattere da una generazione all’altra g • GENETICA lo studio dell’eredita’ Gli esperimenti di Mendel hanno definito i meccanismi meccan sm dell’eredità de ered tà de dei caratter caratteri semplici LATEORIA DELL’EREDITA’ SECONDO MENDEL (1860) Ciascun individuo ha 2 fattori “alleli” alleli per ciascun tratto “gene” gene Quando i due alleli sono identici l’individuo è detto omozigote per quel tratto Quando i due alleli sono diversi l’i di id è d l’individuo detto tt eterozigote t i t L’insieme dei geni di un individuo è detto genotipo Il fenotipo è la manifestzione visibile dell’effetto dei geni g LEGGE DELLA DOMINANZA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE LATEORIA DELL’EREDITA’ SECONDO MENDEL (1860) aa AA Gene: è il più piccolo segmento ereditario capace di determinare una caratteristica biologica, negli organismi diploidi i geni sono presenti in coppie Allelle: è la forma alternativa di un gene (A e a). Nei diploidi sono presenti solo due alleli per uno stesso gene gene, ma in natura un gene può possedere molti alleli (A1, A2, A3….) Omozigote: è l’individuo che possiede alleli identici Gene: il carattere colore Alleli: A colore giallo, a colore verde Eterozigote: è l’individuo che possiede alleli diversi Dominante: è il gene che si esprime anche nell’eterozigote AA aa: omozigoti gene che si esprime p solo Recessivo: è il g nell’omozigote Aa: eterozigote Fenotipo: definisce le caratteristiche di un possono essere osservate individuo che p Fenotipo: il colore dei piselli Genotipo definisce le caratteristiche ereditarie di un individuo FONDAMENTI DI GENETICA LA TEORIA CROMOSOMICA DELL’EREDITA’ SECONDO SUTTON (1901) • I cromosomi sono accoppiati “cromosomi omologhi” e sono i portatori dell’eredità • I geni sono localizzati nei cromosomi • Gli alleli sono localizzati su ciascuno dei cromosomi omologhi • I gameti ricevono solo uno dei cromosomi di ciascun paio durante la meiosi FONDAMENTI DI GENETICA LE BASI MOLECOLARI DELL’EREDITA’ SECONDO WATSON E CRICK (1953) • I geni sono costituiti da una molecola di acido nucleico “DNA” • Il DNA è il portatore dell’informazione dell informazione genetica secondo un codice contenuto nella sua struttura “codice genetico” • Il DNA trasporta l’i l’informazione f i genetica i d da una generazione cellulare all’altra in maniera assolutamente fedele attraverso la sua replicazione p o duplicazione p • L’acido ribonucleico “RNA” traduce in funzione “proteine” l’informazione genetica contenuta nel DNA Non solo riduzione del numero dei cromosomi, ma anche assortimento degli alleli
