6 Determinazione del sesso
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Università di Bari Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a 1 B 1 b OPPURE AaBb X X Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Maschio eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B A a 1 1 B OPPURE X Y Se volete scriverlo e se avete queste informazioni Prof. Mario Ventura AaBY Il maschio per i caratteri X-linked si comporta come eterozigote, ma è un emizigote funzionale! Università di Bari DETERMINAZIONE DEL SESSO ... attraverso i cromosomi Prof. Mario Ventura Capitolo 3 Università di Bari Ma come viene determinato il sesso? La determinazione del sesso di un essere vivente può derivare sia dal patrimonio cromosomico individuale (ereditarietà), sia dalle condizioni ambientali in cui si sviluppa. Il sesso di un individuo non è necessariamente una caratteristica ereditaria: basti pensare ai rettili in cui il rapporto numerico tra i sessi dipende dalla temperatura ambientale. Nelle tartarughe le temperature basse (in genere al di sotto dei 28-28,5 °C danno origine a maschi; temperature al di sopra dei 29-29,5 °C danno in genere femmine. La determinazione cromosomica del sesso comporta invece la presenza di cromosomi sessuali, o eterosomi (mentre gli altri sono detti autosomi) che sono tra loro omologhi (agli effetti della segregazione) ma diversi per forma e dimensioni. Prof. Mario Ventura Università di Bari Ma come viene determinato il sesso? Nei mammiferi e nella drosophila il sesso eterogametico e’ il maschio. Nell’uomo 46, XY e’ un individuo di sesso maschile, 46, XX e’ di sesso femminile. Determinazione del sesso nei mammiferi: - quali sono gli elementi essenziali? - cosa e’ necessario per avere il sesso maschile? - cosa per il sesso femminile? E cosa accade nella Drosophila? Ha lo stesso sistema di determinazione di uomo? LA GENETICA STUDIA LE ALTERAZIONI PER ARRIVARE A COMPRENDERE IL FENOMENO (la determinazione del sesso in questo caso) Prof. Mario Ventura Università di Bari La determinazione del sesso nell’uomo ed il ruolo del cromosoma Y Costituzione cromosomica Descrizione dell’individuo Sesso 46, XX Normale F 46, XY Normale M 45, X Sindrome di Turner F 47, XXY Sindrome di Klinefelter M 47, XXX Triplo-X F 48, XXXY Sindrome di Klinefelter M Prof. Mario Ventura Università di Bari Quale e’ il ruolo del cromosoma Y? Costituzione cromosomica Descrizione dell’individuo Sesso 46, XX Normale F 46, XY Normale M 45, X Sindrome di Turner F 47, XXY Sindrome di Klinefelter M 47, XXX Triplo-X F 48, XXXY Sindrome di Klinefelter M IL FATTORE DETERMINANTE IL SESSO MASCHILE E’ IL GENE SRY Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile. XYY non hanno fenotipo alterato La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi La presenza di XXY alterano il fenotipo anche se lievemente. Prof. Mario Ventura Università di Bari Differenziamento gonadico La determinazione del sesso nei mammiferi e’ iniziata dal gene SRY Prof. Mario Ventura Università di Bari La determinazione del sesso nell’uomo Costituzione cromosomica Descrizione dell’individuo Sesso 46, XX Normale F 46, XY Normale M 45, X Sindrome di Turner F 47, XXY Sindrome di Klinefelter M 47, XXX Triplo-X F 48, XXXY Sindrome di Klinefelter M Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi Costituzione cromosomica Descrizione della mosca Sesso 8, XX Normale F 8, XY Normale M 7, X Normale, sterile M 9, XXY Normale F Prof. Mario Ventura Università di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi La Drosophila ha 4 paia di cromosomi: una coppia X/Y e tre coppie autosomiche etichettate 2, 3, e 4. Ha un numero aploide di 4: 3 autosomi e 1 cromosoma sessuale. Una femmina normale ha due cromosomi X, due cromosomi 2, due cromosomi 3 e due cromosomi 4. Ovvero ha due cromosomi sessuali X e tutti gli autosomi sono presenti a coppie. Possiamo scriverlo in questo modo 2X:2A. Il maschio di Drosophila invece sara’ 1X:2A Questa scrittura ci permette di calcolare agevolmente il rapporto tra il numero dei cromosomi X e il numero di assetti autosomici. Nel caso di una femmina normale, il rapporto è 2:2=1. Prof. Mario Ventura Università di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi Prof. Mario Ventura Università di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi Prof. Mario Ventura Università di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi Come mostrato nella tabella, femmine triploidi o tetraploidi sono comunque normali perché il rapporto X:A è comunque uguale a 1. Prof. Mario Ventura Università di Bari Determinazione del sesso in D. melanogaster ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi Schematizzando: se il valore del rapporto tra il numero dei cromosomi X e il numero di assetti autosomici: è < di 0,5 avremo dei moscerini metamaschi è = a 0,5 avremo dei moscerini maschi è = a 1,0 avremo dei moscerini femmina è > di 1,0 avremo dei moscerini metafemmina è compreso tra 0,5 e 1,0 avremo dei moscerini intersesso In conclusione: il sesso in Drosophila è un carattere quantitativo, determinato dal rapporto tra il numero di cromosomi X ed il numero degli assetti aploidi degli autosomi. Tale sistema di determinazione del sesso è chiamato "sistema di equilibrio genico”. Prof. Mario Ventura Università di Bari A che serve la Y in Drosophila? (ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi) Costituzione cromosomica Descrizione della mosca Sesso 8, XX Normale F 8, XY Normale M 7, X Normale, sterile M 9, XXY Normale F 9, XXX Normale, sterile MetaF 12, XX Normale, sterile Intersesso Il cromosoma Y determina la fertilita’ del maschio di Drosophila Prof. Mario Ventura Università di Bari Compensazione del dosaggio Se osserviamo il numero dei geni (fattori) presenti sul cromosoma X esisterebbe una differenza tra maschi e femmine, se non ci fossero i sistemi di compensazione del dosaggio dei geni associati al cromosoma X X X A X A Prof. Mario Ventura A Y Drosophila e uomo hanno sviluppato meccanismi alternativi per risolvere questa differenza Università di Bari Compensazione del dosaggio in Drosophila Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente. X X A A 2A Prof. Mario Ventura X Y A 2A Università di Bari Compensazione del dosaggio nei mammiferi Nella femmina uno dei due cromosoma X si inattiva (spegne) parzialmente X X A X Y A A Il cromosoma X inattivo e’ evidenziabile nei nuclei interfasici come struttura cromatinica compattata detta corpo di Barr A Prof. Mario Ventura A Università di Bari Compensazione del dosaggio nei mammiferi Tutti i cromosomi affinché’ avvenga la corretta segregazione devono appaiarsi e ricombinare almeno in un punto della loro lunghezza L’unica regione in cui il cromosoma X ed Y si appaiano e’ la Regione Pseudo Autosomica che si comporta come una regione autosomica pur localizzandosi sui cromosomi sessuali Per i geni localizzati in questa regione NON è necessaria l’inattivazione nel sesso femminile in quanto presentano una controparte sulla Y Prof. Mario Ventura X Y PAR=PseudoAut osomal Region Università di Bari PAR1 E PAR2 nell’uomo Prof. Mario Ventura Università di Bari Caratteristiche dell’inattivazione: Non riguarda l’intero cromosoma X (ricorda la PAR) E’ un fenomeno casuale (ricorda la pigmentazione dei gatti calico’ e che il carattere e’ determinato da piu’ geni. Lo schema seguente e’ una semplificazione...) ZIGOTE Embrione pluricellulare Embrione pluricellulare Inattivazione Prof. Mario Ventura Cloni di cellule presenti nella pelle Università di Bari Esercizi Esercizio 1 Si consideri un carattere dominante legato al cromosoma sessuale (A) ed uno recessivo ed autosomico (b) in Drosophila melanogaster. Si considerino i seguenti incroci e si descriva la progenie che si otterebbe: 1. Femmina Ab (omozigote) e maschio AB (eterozigote) 2. Femmina aB (omozigote) con maschio ab 3. Femmina AB (eterozigote per A) e maschio aB (omozigote) Si rappresentino i cromosomi come segmenti ed i geni responsabili dei fenotipi con le lettere su essi. Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizi Esercizio 2 Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizi Esercizio 3 Il daltonismo rosso-verde nell’uomo è ereditato come carattere recessivo legato all’X. Considerate incroci reciproci tra un genitore daltonico e uno con visione normale in cui l’allele dominante è identificato come C e l’allele recessivo come c. L’incrocio I è Cc x cY, l’incrocio II è cc x CY. Determinate i fenotipi della progenie prodotta da ogni incrocio e le loro proporzioni. Spiegate perché i risultati dell’incrocio reciproco sono coerenti con l’ereditarietà recessiva legata all’X del daltonismo ma non con l’ereditarietà autosomica recessiva. Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizi Esercizio 4 Una donna con padre daltonico e marito normale ha una figlia Turner con visione normale dei colori. - Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento - Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia daltonico? Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizi Esercizio 5 Una donna con padre daltonico e marito normale ha un figlio Klinefelter daltonico. - Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento - Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia daltonico? Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizi Esercizio 6 Prof. Mario Ventura Università di Bari Esercizio 7 Prof. Mario Ventura Esercizi Università di Bari Esercizi MOLTO IMPEGNATIVO!!! Esercizio 8 Il locus del daltonismo ed emofilia sono localizzati sul cromosoma X a partire dal braccio corto del cromosoma X nel seguente ordine tel-d-cen-e-tel. Una donna con padre daltonico e mamma emofilica si sposa con un marito normale. hanno un figlio Klinefelter daltonico ed emofilico. - Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento; - Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia daltonico o emofilico? Prof. Mario Ventura
