6 Determinazione del sesso

Università di Bari
Come indicare i cromosomi sessuali negli incroci
Femmina eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B
A
a
1
B
1
b
OPPURE
AaBb
X X
Se volete scriverlo e se avete
queste informazioni
Maschio eterozigote per un carattere autosomico A ed uno X-linked B
A
a
1
1
B
OPPURE
X Y
Se volete scriverlo e se avete
queste informazioni
Prof. Mario Ventura
AaBY
Il maschio per i caratteri X-linked si
comporta come eterozigote, ma è un
emizigote funzionale!
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DETERMINAZIONE
DEL SESSO
... attraverso i cromosomi
Prof. Mario Ventura
Capitolo 3
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Ma come viene determinato il sesso?
La determinazione del sesso di un essere vivente può derivare sia dal
patrimonio cromosomico individuale (ereditarietà), sia dalle condizioni
ambientali in cui si sviluppa.
Il sesso di un individuo non è necessariamente una caratteristica
ereditaria: basti pensare ai rettili in cui il rapporto numerico tra i sessi
dipende dalla temperatura ambientale. Nelle tartarughe le temperature
basse (in genere al di sotto dei 28-28,5 °C danno origine a maschi;
temperature al di sopra dei 29-29,5 °C danno in genere femmine.
La determinazione cromosomica del sesso comporta invece la presenza di
cromosomi sessuali, o eterosomi (mentre gli altri sono detti autosomi) che
sono tra loro omologhi (agli effetti della segregazione) ma diversi per
forma e dimensioni.
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Ma come viene determinato il sesso?
  Nei mammiferi e nella drosophila il sesso eterogametico e’ il
maschio. Nell’uomo 46, XY e’ un individuo di sesso maschile, 46, XX
e’ di sesso femminile.
Determinazione del sesso nei mammiferi:
- quali sono gli elementi essenziali?
- cosa e’ necessario per avere il sesso maschile?
- cosa per il sesso femminile?
E cosa accade nella Drosophila?
Ha lo stesso sistema di determinazione di uomo?
LA GENETICA STUDIA LE ALTERAZIONI PER
ARRIVARE A COMPRENDERE IL FENOMENO
(la determinazione del sesso in questo caso)
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La determinazione del sesso nell’uomo ed
il ruolo del cromosoma Y
Costituzione cromosomica
Descrizione dell’individuo
Sesso
46, XX
Normale
F
46, XY
Normale
M
45, X
Sindrome di Turner
F
47, XXY
Sindrome di Klinefelter
M
47, XXX
Triplo-X
F
48, XXXY
Sindrome di Klinefelter
M
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Quale e’ il ruolo del cromosoma Y?
Costituzione cromosomica
Descrizione dell’individuo
Sesso
46, XX
Normale
F
46, XY
Normale
M
45, X
Sindrome di Turner
F
47, XXY
Sindrome di Klinefelter
M
47, XXX
Triplo-X
F
48, XXXY
Sindrome di Klinefelter
M
IL FATTORE DETERMINANTE IL SESSO MASCHILE E’ IL GENE SRY
 Il cromosoma Y e’ necessario perche’ si sviluppi il sesso maschile.
XYY non hanno fenotipo alterato
 La mancanza del cromosoma X non crea grossi problemi
 La presenza di XXY alterano il fenotipo anche se lievemente.
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Differenziamento gonadico
La determinazione del
sesso nei mammiferi e’
iniziata dal gene SRY
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La determinazione del sesso nell’uomo
Costituzione cromosomica
Descrizione dell’individuo
Sesso
46, XX
Normale
F
46, XY
Normale
M
45, X
Sindrome di Turner
F
47, XXY
Sindrome di Klinefelter
M
47, XXX
Triplo-X
F
48, XXXY
Sindrome di Klinefelter
M
Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
Costituzione cromosomica
Descrizione della mosca
Sesso
8, XX
Normale
F
8, XY
Normale
M
7, X
Normale, sterile
M
9, XXY
Normale
F
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
La Drosophila ha 4 paia di cromosomi: una coppia X/Y e tre coppie
autosomiche etichettate 2, 3, e 4.
Ha un numero aploide di 4: 3 autosomi e 1 cromosoma sessuale.
Una femmina normale ha due cromosomi X, due cromosomi 2, due
cromosomi 3 e due cromosomi 4. Ovvero ha due cromosomi sessuali
X e tutti gli autosomi sono presenti a coppie. Possiamo scriverlo in
questo modo 2X:2A. Il maschio di Drosophila invece sara’ 1X:2A
Questa scrittura ci permette di calcolare agevolmente il rapporto tra il
numero dei cromosomi X e il numero di assetti autosomici. Nel caso
di una femmina normale, il rapporto è 2:2=1.
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
Come mostrato nella tabella, femmine triploidi o tetraploidi sono comunque normali perché il rapporto
X:A è comunque uguale a 1.
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Determinazione del sesso in D. melanogaster
ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi
Schematizzando: se il valore del rapporto tra il numero dei cromosomi
X e il numero di assetti autosomici:
è < di 0,5 avremo dei moscerini metamaschi
è = a 0,5 avremo dei moscerini maschi
è = a 1,0 avremo dei moscerini femmina
è > di 1,0 avremo dei moscerini metafemmina
è compreso tra 0,5 e 1,0 avremo dei moscerini intersesso
In conclusione: il sesso in Drosophila è un carattere quantitativo,
determinato dal rapporto tra il numero di cromosomi X ed il numero
degli assetti aploidi degli autosomi. Tale sistema di determinazione del
sesso è chiamato "sistema di equilibrio genico”.
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A che serve la Y in Drosophila?
(ricorda che la Drosophila ha 4 paia di cromosomi)
Costituzione cromosomica
Descrizione della mosca
Sesso
8, XX
Normale
F
8, XY
Normale
M
7, X
Normale, sterile
M
9, XXY
Normale
F
9, XXX
Normale, sterile
MetaF
12, XX
Normale, sterile
Intersesso
Il cromosoma Y determina la fertilita’ del
maschio di Drosophila
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Compensazione del dosaggio
Se osserviamo il numero dei geni (fattori) presenti sul cromosoma X esisterebbe
una differenza tra maschi e femmine, se non ci fossero i sistemi di compensazione
del dosaggio dei geni associati al cromosoma X
X X
A
X
A
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A
Y
Drosophila e uomo hanno sviluppato
meccanismi alternativi per risolvere
questa differenza
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Compensazione del dosaggio in Drosophila
Nella femmina sono attivi entrambi i cromosomi
Nel maschio la compensazione del dosaggio avviene aumentando
l’espressione genica dell’unico cromosoma X presente.
X X
A
A
2A
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X Y
A
2A
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Compensazione del dosaggio nei mammiferi
Nella femmina uno dei due cromosoma X si inattiva (spegne)
parzialmente
X X
A
X Y
A
A
Il cromosoma X inattivo e’
evidenziabile nei nuclei interfasici
come struttura cromatinica
compattata detta corpo di Barr
A
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A
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Compensazione del dosaggio nei mammiferi
Tutti i cromosomi affinché’ avvenga la corretta segregazione devono appaiarsi e
ricombinare almeno in un punto della loro lunghezza
L’unica regione in cui il cromosoma X
ed Y si appaiano e’ la Regione Pseudo
Autosomica che si comporta come una
regione autosomica pur localizzandosi
sui cromosomi sessuali
Per i geni localizzati in questa regione
NON è necessaria l’inattivazione nel
sesso femminile in quanto presentano
una controparte sulla Y
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X Y
PAR=PseudoAut
osomal Region
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PAR1 E PAR2 nell’uomo
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Caratteristiche dell’inattivazione:
  Non riguarda l’intero cromosoma X (ricorda la PAR)
  E’ un fenomeno casuale (ricorda la pigmentazione dei gatti calico’ e che il
carattere e’ determinato da piu’ geni. Lo schema seguente e’ una
semplificazione...)
ZIGOTE
Embrione
pluricellulare
Embrione
pluricellulare
Inattivazione
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Cloni di cellule
presenti nella pelle
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Esercizi
Esercizio 1
Si consideri un carattere dominante legato al cromosoma sessuale (A) ed uno
recessivo ed autosomico (b) in Drosophila melanogaster. Si considerino i seguenti
incroci e si descriva la progenie che si otterebbe:
1.  Femmina Ab (omozigote) e maschio AB (eterozigote)
2.  Femmina aB (omozigote) con maschio ab
3.  Femmina AB (eterozigote per A) e maschio aB (omozigote)
Si rappresentino i cromosomi come segmenti ed i geni responsabili dei fenotipi con le
lettere su essi.
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Esercizi
Esercizio 2
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Esercizi
Esercizio 3
Il daltonismo rosso-verde nell’uomo è ereditato come carattere recessivo legato
all’X. Considerate incroci reciproci tra un genitore daltonico e uno con visione
normale in cui l’allele dominante è identificato come C e l’allele recessivo come
c. L’incrocio I è Cc x cY, l’incrocio II è cc x CY. Determinate i fenotipi della
progenie prodotta da ogni incrocio e le loro proporzioni. Spiegate perché i
risultati dell’incrocio reciproco sono coerenti con l’ereditarietà recessiva legata
all’X del daltonismo ma non con l’ereditarietà autosomica recessiva.
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Esercizi
Esercizio 4
Una donna con padre daltonico e marito normale ha una figlia Turner con visione
normale dei colori.
- Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento
- Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia
daltonico?
Prof. Mario Ventura
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Esercizi
Esercizio 5
Una donna con padre daltonico e marito normale ha un figlio Klinefelter
daltonico.
- Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento
- Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia
daltonico?
Prof. Mario Ventura
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Esercizi
Esercizio 6
Prof. Mario Ventura
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Esercizio 7
Prof. Mario Ventura
Esercizi
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Esercizi
MOLTO IMPEGNATIVO!!!
Esercizio 8
Il locus del daltonismo ed emofilia sono localizzati sul cromosoma X a partire dal
braccio corto del cromosoma X nel seguente ordine tel-d-cen-e-tel.
Una donna con padre daltonico e mamma emofilica si sposa con un marito
normale. hanno un figlio Klinefelter daltonico ed emofilico.
- Spiegare mediante schemi come è possibile tale evento;
- Se i due decidessero di avere un altro figlio qual è la probabilità che sia
daltonico o emofilico?
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