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GENETICA
la scienza dell’ereditarietà e della
variabilità
1° incontro
Regiroli Giovanni, biologo
Storia della genetica
• Da Mendel all’inizio degli anni ‘50: genetica
classica
• Dagli anni ‘50 (struttura del DNA) agli anni ‘70:
genetica molecolare
• Dagli anni ‘70 (enzimi di restrizioni e PCR) in
poi: DNA ricombinante (ingegneria genetica)
L’inizio: Gregor Mendel,
Leggi mendeliane, 1866
Mendel incrociò linee pure di piselli che differivano per un carattere alternativo, es. pianta alta e pianta
bassa; seme giallo e seme verde; seme liscio e seme rugoso. Mendel notò che nella prima generazione F1
(ibrido) appariva uno solo dei due caratteri, chiamato quindi dominante. Incrociando tra di loro i semi della
generazione F1 riappariva in F2 il carattere parentale rimasto nascosto in F1, inoltre questo carattere,
chiamato recessivo, riappariva nella proporzione di 3 dominanti : 1 recessivo (3:1 = 75%:25%)
P
F2
Dominanza
Linea pura: costituita da individui sempre incrociati tra di loro che presentano un solo tipo di
carattere, non c’è variabilità. Es. linea pura di piante tutte alte e linea pura di piante tutte basse
Legge della dominanza dei caratteri
e della segregazione
Dominanza: tutti
i semi della F1
sono gialli
Segregazione:
riappare il colore
recessivo verde
nella proporzione
3 gialli : 1 verde
Lettera maiuscola: carattere dominante;
lettera minuscola: carattere alternativo
recessivo.
Perché ogni carattere è indicato da due
lettere (AA o aa o Aa)?
Perché i caratteri si trovano sui cromosomi e
di ciascun cromosoma ne abbiamo due
copie: una che ci arriva dal padre e uno dalla
madre.
Nella riproduzione sessuata in ogni gamete
andrà uno dei due cromosomi, portando
uno solo dei due caratteri presenti
nell’individuo.
esercizio
• P: pomodoro a pianta vigorosa VV x pomodoro esile vv:
F1 e F2?
generazione parentale P
VV x vv
gameti di P
V V v v
prima generazione finale F1
tutte piante
vigorose Vv
prima generazione finale F1
gameti di F1
seconda generazione finale F2
Vv x Vv
V v V v
VV Vv Vv vv
rapporto 3:1
3 piante vigorose:
1 pianta esile
esercizio
• Bovini Holstein-Friesian, due alleli per il colore del manto:
Bianco nero, N, carattere dominante
Bianco rosso, n, carattere recessivo. In omozigosi recessiva i bovini sono
bianco rossi, nn, e hanno un minore valore economico rispetto ai bovini
bianco neri
• Toro bianco nero (quindi può essere NN o Nn): come assicurarsi che
non sia eterozigote Nn e che quindi non potrà generare vitelli bianco
rossi se incrociato con una mucca eterozigota?
Si fa un Test Cross, cioè si incrocia il toro con una mucca omozigote
recessiva bianco rossa, nn:
Se il toro è NN: incrociato con nn darà solo vitelli bianco neri, Nn
Se il toro è Nn: incrociato con nn darà 50% vitelli bianco neri, Nn, e
50% vitelli bianco rossi, nn (Nn x nn = gameti N n n n =
discendenza in rapporto 1 Nn:1 nn)
– Il Test Cross (incrocio con omozigote recessivo) è utile per stabilire
se un carattere dominante è presente in un individuo in omozigosi o
eterozigosi
Legge dell'assortimento indipendente
esempio: due caratteri indipendenti. Colore del seme (giallo A – verde a); aspetto della
superficie del seme (liscio B – rugoso b). Colore giallo dominante su colore verde; superficie
liscia dominante su superficie rugosa.
In F2, dall’incrocio di F1, i due caratteri assortiscono indipendentemente, dando origine non
solo ai due caratteri parentali P (giallo liscio e verde rugoso) ma anche a nuovi caratteri
ricombinanti (giallo rugoso e verde liscio). Il tutto nella proporzione ben definita di 9:3:3:1
AABB
aabb
tutti AaBb
AABb
AaBB
AABB AaBb
aaBB aaBb
Aabb AAbb
aabb
Legge dell'assortimento indipendente
Tabella 4x4 che
mostra la
produzione dei 4
gameti degli ibridi
F1 AaBb e le 16
combinazioni che
ne derivano e che
generano i fenotipi
giallo-liscio, giallorugoso, verdeliscio, verde-rugoso
nella proporzione
di 9:3:3:1
esercizio
• P: pomodoro resistente alle malattie fungine RR (non necessita di trattamenti
fungicidi) e con frutto insapore ss incrociato con pomodoro sensibile alle
malattie fungine rr e con frutto saporito SS:
F1 e F2?
generazione parentale P
gameti di P
prima generazione finale F1
RRss x rrSS
Rs Rs
rS rS
tutte piante resistenti alle
malattie fungine e con frutti
saporiti RrSs
Questo esempio simula la produzione di sementi ibride commerciali F1, cioè di
sementi che sommano caratteri positivi ottenuti incrociando linee pure. In
questo caso una linea omozigote per il carattere positivo di resistenza alle
malattie fungine ma con frutto insipido e una linea non resistente ma con
frutto saporito. L’ibrido porta i caratteri positivi di entrambe le linee parentali:
resistente alle malattie e con frutto saporito
continuo esercizio
Incrociamo ora gli ibridi F1 per ottenere la generazione F2:
prima generazione finale F1
gameti di F1
RrSs x RrSs
RS Rs rS rs RS Rs rS rs
seconda generazione finale F2
16 combinazioni diverse
(ottenute con tabella 4x4) con 4 fenotipi diversi nel rapporto 9:3:3:1,
cioè 9 Resistenti con frutto Saporito : 3 Resistenti con frutto insapore :
3 sensibili ai funghi con frutto Saporito : 1 sensibile ai funghi con
frutto insapore.
Quanto sopra mostra perché chi acquista semi ibridi non deve seminare i
semi ottenuti dai frutti della F1. NON perché i semi sono sterili (negli
ibridi di linee pure della stessa specie gli ibridi sono fertili) ma perché
le piante in F2 segregano per i caratteri parentali recessivi indesiderati.
Nel nostro esempio solo 9 piante su 16 (56%) mostrano entrambi i
caratteri positivi di pianta Resistente e frutto Saporito, mentre le
restanti piante (44%) segregano per almeno uno dei caratteri
indesiderati (pianta sensibile e/o frutto insapore).
Definizioni
(le forme alternative dello
stesso carattere)
(la combinazione di
alleli in un individuo)
(i caratteri visibili in un
individuo)
Le leggi di Mendel: riassunto
• Legge della dominanza dei caratteri (o della uniformità
degli ibridi)
Incrociando tra loro individui che differiscono per un solo
carattere, si ottengono alla prima generazione ibridi tutti
uguali. Indicando gli alleli con le lettere dell'alfabeto e
precisamente con A il carattere dominante e con a il
carattere recessivo, nell'incrocio di due linee pure si avrà:
generazione parentale P
gameti di P
prima generazione finale F1
AA x aa
A A a a
tutti Aa
• Legge della segregazione
Alla seconda generazione, ottenuta incrociando tra loro gli ibridi della
prima generazione, gli alleli che controllano un determinato
carattere si separano (segregano) e vengono trasmessi a gameti
diversi. Si ottengono 1/4 degli individui con il carattere recessivo e
3/4 con il carattere dominante. Di questi ultimi 2/3 sono eterozigoti,
1/3 è omozigote.
prima generazione finale F1
Aa x Aa
gameti di F1
A a A a
seconda generazione finale F2
AA Aa aA aa
Richiamo: si definisce fenotipo il complesso dei caratteri visibili di un
individuo; genotipo la combinazione di alleli posseduta da un
individuo. Da questi incroci si osserva che il fenotipo dominante è
espresso sia dagli omozigoti dominanti sia dagli eterozigoti.
• Legge dell'assortimento indipendente
Incrociando individui che differiscono tra loro per due o più
caratteri, ogni coppia di alleli per ciascun carattere viene
ereditata in maniera del tutto indipendente dall'altra. Si
hanno così tutte le possibili combinazioni degli alleli di
ciascuna coppia e la comparsa di individui con caratteri nuovi.
Incrociando tra loro 2 ibridi AbBb, ogni individuo dà origine a 4
tipi di gameti (AB, Ab, aB , ab) che possono combinarsi in 16
modi diversi dando origine a 4 fenotipi diversi nella
proporzione di 9:3:3:1
Variazioni alle leggi di Mendel
Dominanza incompleta: omozigote dominante rosso x omozigote
recessivo bianco da in F1 eterozigote rosa. In questo caso un solo allele
R non riesce a produrre tanto pigmento rosso come nell’omozigote RR
Nella dominanza incompleta il
fenotipo rivela il genotipo:
Fenotipo fiore rosso = genotipo
omozigote dominante RR
Fenotipo fiore bianco = genotipo
omozigote recessivo rr
Fiore rosa = genotipo eterozigote Rr
esercizio
Talassemia uomo (anemia mediterranea): mutazione del gene che sintetizza
l’emoglobina dei globuli rossi. L’allele T è dominante incompleto
Talassemia maior TT (omozigote, letale in giovane età); Talassemia minor Tt
(eterozigote, emoglobina modificata ma vitale); Emoglobina normale tt
– Figli da incrocio di padre con Talassemia minor e madre sana?
generazione parentale P
gameti di P
prima generazione finale F1
Tt x tt
T t
t t
50% figli normali (tt) e 50% figli
affetti da Talassemia minor (Tt)
• La Talassemia (come pure l’anemia falciforme) è presente nelle aree
malariche del Mediterraneo. Il plasmodio della malaria non riesce a
riprodursi nei globuli rossi degli eterozigoti affetti da Talassemia minor,
pertanto le persone affette presentano un vantaggio nei confronti della
malaria rispetto agli omozigoti recessivi normali.
Caratteri poligenici
Il fenotipico è dato dell’espressione di più geni indipendenti, ciascuno con i
propri alleli
Esempio: caratteri quali il colore degli occhi e il colore dei capelli. Il colore
scuro è comunque dominante sul colore chiaro ma con molteplici sfumature
di colore
Esempio di 2 geni indipendenti che
controllano il colore degli occhi
Alleli multipli (più di due forme alternative) e codominanza
(contemporanea dominanza completa e dominanza incompleta)
Gruppi sanguinei umani AB0
3 alleli (A B Zero) di cui 2 dominanti sul terzo (A e B
dominanti su Zero) e codominanti tra di loro (entrambi
vengono espressi nel gruppo AB)
Possibili combinazioni
Gruppi sanguinei AB0
Presenza di antigeni sulla superficie dei globuli rossi e di anticorpi nel plasma sanguineo
(antigene: qualsiasi molecola complessa che induce la produzione di un anticorpo specifico
che vi si lega neutralizzandola).
Il gruppo AB ha gli antigeni sui globuli rossi sia del gruppo A che del gruppo B ma nessun
anticorpo nel sangue, pertanto può ricevere il sangue da tutti i gruppi ma donare il sangue
solo al gruppo AB. Il gruppo 0 non ha antigeni sulla superficie dei globuli rossi ma ha gli
anticorpi sia anti A che anti B, pertanto può donare il sangue a tutti i gruppi sanguinei
(donatore universale) ma può riceverlo solo dal gruppo 0.
con gli antigeni presenti sulla loro superficie
nel plasma del sangue
sulla superficie dei globuli rossi
Un altro fattore presente nel sangue è il Fattore RH: Rh+ Rh-. Presenza di antigeni
sulla superficie dei globuli rossi Rh + che inducono la produzione di anticorpi se
trasfusi in individui Rh-.
• Esercizio: esclusione del gruppo sanguigno del possibile padre di un figlio A Rh+
con madre 0 Rh-.
Il genotipo del figlio è A0 RH+RH- (il genotipo dei gameti della madre è 0 RH-), quindi
il genotipo del padre deve avere l’allele A e l’allele RH+: il suo gruppo sanguineo non
può essere ne B ne 0 e neppure Rh-
• In una visione moderna, sconosciuta al tempo di
Mendel, l'informazione genetica degli organismi è
contenuta all’interno del nucleo della cellula, in
entità
chiamate
cromosomi
costituiti
da
molecole di DNA
• I "caratteri" mendeliani dell'individuo corrispondono
a sequenze di DNA chiamate geni. Ciascuno gene
può esprimersi in diverse forme (dominanti,
recessive o codominanti) chiamate alleli.
• L’insieme di tutti i geni costituisce il genoma, proprio
di ogni specie vivente.
Il CROMOSOMA e i GENI
Basi del DNA
Adenina
Citosina
Guanina
Timina
I cromosomi e il cariotipo
(la forma e il numero di cromosomi sono specifici in ogni specie vivente)
Cariotipo umano: 46 cromosomi.
23 coppie, di cui 22 coppie di
autosomi (comuni a maschi e
femmine) e 1 coppia di cromosomi
sessuali X e Y (XX femmina e XY
maschio).
femmina
Dei due cromosomi di ciascuna
coppia (cromosomi omologhi) uno
viene ereditato dalla madre e uno
dal padre
maschio
Il dimezzamento del numero di cromosomi nei gameti
MEIOSI: è la divisione cellulare con la quale si ottiene il dimezzamento del numero
di cromosomi, da 2n=46 (cariotipo di tutte le cellule del corpo) a n=23 (nei gameti)
2 divisioni cellulari con una
sola duplicazione del DNA.
Da una cellula germinale 2n
si ottengono 4 gameti n.
Per mantenere un numero
sempre uguale di cromosomi
negli individui, durante la
formazione dei gameti
(cellule sessuali) avviene il
loro dimezzamento: i gameti
maschili e femminili
contengono la metà del
numero di cromosomi della
specie (1 cromosoma per
ciascuna coppia) per far si
che l’uovo fecondato
contenga di nuovo tutti i
cromosomi.
Nella specie umana: 46 cromosomi (2n) nelle cellule del corpo e 23 cromosomi (n) nei
gameti. Uovo fecondato: 23 + 23 = 46 cromosomi (n + n = 2n)
La Mitosi è invece la divisione delle cellule somatiche dell’individuo (tutte le
cellule a partire dall’uovo fecondato).
Mantiene inalterato il numero 46= 2n di cromosomi, così ogni cellula figlia
ha lo stesso numero di cromosomi della cellula madre.
Cellule in varie fasi di divisione mitotica
nell’epidermide della cipolla
Duplicazione del DNA
prima di ogni divisione
cellulare
Come si duplica il DNA e quindi i cromosomi?
Il DNA è una lunga molecola con la configurazione di una doppia elica
che si apre per duplicarsi e ciascuna singola elica fa da stampo per la
sintesi di una nuova elica così da ottenere due nuove doppie eliche
identiche al DNA originario
Il DNA è “impacchettato” nei cromosomi, quindi la duplicazione del DNA
porta alla duplicazione dei cromosomi
Qui sotto: esempio di cromosoma prima e dopo la duplicazione del DNA.
Nel cromosoma
duplicato ciascuno dei
due bracci prende il
nome di cromatide. I
cromatidi si separano
nella divisione cellulare e
ciascuno finisce nelle
due cellule che ne
derivano, assicurando
che ciascuna cellula
abbia lo stesso
patrimonio genetico
Cromosoma non
duplicato
Cromosoma duplicato, formato dai due cromatidi
Sommario della a duplicazione cellulare: confronto tra mitosi e meiosi
Deviazioni dalle leggi di
Mendel
Trasmissione di geni associati
Con la terza legge di Mendel (dell'assortimento
indipendente) abbiamo appreso che
incrociando individui che differiscono tra loro
per due o più caratteri, ogni coppia di alleli
per ciascun carattere viene ereditata in
maniera del tutto indipendente dall'altra.
Si hanno così tutte le possibili combinazioni
degli alleli di ciascuna coppia e la comparsa
di individui con caratteri nuovi.
Dall’incrocio qui sotto illustrato - moscerini eterozigoti per due caratteri (colore grigio
e ali normali) x moscerini omozigoti recessivi (colore nero e ali vestigiali=corte) - in
base all’assortimento indipendente ci si aspetta un rapporto 1:1:1:1 tra moscerini
grigi con ali normali : moscerini neri con ali corte : moscerini grigi con ali corte :
moscerini neri con ali normali.
Incrocio fatto dal grande genetista
Thomas Morgan nel primo quarto del
XIX° secolo utilizzando il moscerino della
frutta, la Drosophila melanogaster
Gametii
Gameti
Risultati attesi in base
all’assortimento indipendente
Dati su un totale di 1000 individui
I risultati ottenuti sono invece ben diversi da quelli attesi: 82% di individui con fenotipi
parentali (moscerini grigi con ali normali e moscerini neri con ali corte) in rapporto 1:1
e una piccola percentuale, 18%, di fenotipi ricombinanti in rapporto 1:1 tra di loro.
Non si è verificato l’assortimento indipendente. COME SPIEGARE QUESTI RISULTATI?
Incrocio fatto dal grande genetista
Thomas Morgan nel primo quarto del
XIX° secolo utilizzando il moscerino della
frutta, la Drosophila melanogaster
Gametii
Gameti
Risultati attesi in base
all’assortimento indipendente
RISULTATI REALI
Dati su un totale di 1000 individui
La spiegazione è nel linkage dei geni associati
Si definiscono geni associati i geni che si trovano sullo
stesso cromosoma e che non si assortiscono
indipendentemente. Infatti poiché è il cromosoma
l'unità che si trasmette durante la divisione cellulare,
tutti i geni associati sullo stesso cromosoma non
sono liberi di distribuirsi in modo indipendente gli uni
dagli altri e si dice che mostrano associazione
(linkage) negli incroci genetici.
In questo esempio A e B stanno sullo stesso cromosoma e i loro alleli recessivi a e b
stanno sul cromosoma omologo. Quando i due cromosomi omologhi duplicati si
appaiano e poi si ripartiscono nelle due cellule figlie nella prima divisione meiotica,
ognuno si porta con sé i propri alleli. Nelal seconda divisione meiotica si separeranno i
cromatidi formando gameti AB e ab.
Ma se questo è quanto succede, come mai nei risultati reali dell’incrocio dei moscerini
non appaiono solo i fenotipi parentali ma anche un18% di ricombinanti ?
Il 18% di ricombinanti è dovuto ad uno scambio di DNA tra i
cromatidi dei cromosomi omologhi durante l’appaiamento della
prima divisione meiotica.
Questo scambio prende il nome di Crossing Over
Altro esempio di Crossing Over
Crossing Over osservato al
microscopio ottico
Utilizzando la frequenza di ricombinazione tramite crossing
over dei geni associati sono state costruite le mappe relative
dei cromosomi (a destra un esempio dei geni associati sul
cromosoma n.9 del mais). Più i geni sono distanti e maggiore
sarà la percentuale di ricombinanti, più i geni sono vicini tra
di loro e minore sarà la probabilità che un crossing over
avvenga nel breve spazio cromosomico che li separa.
Qual è il significato evolutivo del Crossing Over? Alla natura
piace creare variabilità tra gli individui e questo lo fa
tramite la riproduzione sessuale, che include anche la
ricombinazione dei geni associati.
I figli prendono dai propri genitori un riassortimento casuale
di cromosomi che erano dei loro nonni paterni e materni, in
più tramite il crossing over prendono dai loro genitori anche
ricombinazioni di geni associati, che creano nuove
combinazioni prima inesistenti.
La variabilità serve per adattarsi ai cambiamenti ambientali e
a colonizzare nuove aree. Se gli esseri viventi non avessero la
variabilità non sarebbero in grado di adeguarsi ai
cambiamenti. Quando si diventa tutti uguali e ci si iperspecializza si rischia di estinguersi di fronte ai cambiamenti.
Vedi la fine dei dinosauri!
Trasmissione di geni portati dai cromosomi
sessuali X e Y
Il cariotipo dell’uomo è costituito da 23
coppie di cromosomi di cui 22 coppie di
autosomi (cromosomi non sessuali) e una
coppia di cromosomi sessuali, XX nella
femmina e XY nel maschio.
Sull'Y è localizzato il principale gene
responsabile del differenziamento
dell'embrione in senso maschile: senza
l'intervento di tale gene ogni individuo
sarebbe geneticamente programmato a
differenziarsi in senso femminile.
Dato che il maschio possiede un solo
cromosoma X e un cromosoma Y diverso,
l’ereditarietà dei caratteri genetici che non
segue le leggi di Mendel.
Eredità legata alla Y
I caratteri sono dominanti (c’è una sola X) presenti solo nei
maschi e trasmessi solo ai maschi
Eredità legata alla X
Caso in cui il carattere è recessivo
Da femmina portatrice sana (eterozigote)
x maschio sano: 50 % maschi sani e 50%
maschi affetti; 50% femmine sane
omozigoti e 50% portatrici sane
(eterozigote) del carattere
Da maschio affetto x femmina sana:
100% maschi sani (dal padre prendono
solo la Y); 100% femmine portatrici
sane (eterozigoti) del carattere
Eredità legata alla X
Caso in cui il carattere è dominante
Da femmina malata (eterozigote) x
maschio sano: 50 % figli sani e 50% figli
affetti (eterozigoti), indipendentemente
dal sesso
Da maschio affetto x femmina sana:
100% maschi sani (dal padre prendono
solo la Y); 100% femmine affette
(eterozigoti)
Esempio di malattia recessiva legata al cromosoma X: l’emofilia
(mancanza di un fattore funzionante per la coagulazione del sangue)
Emofiliaco
Altri esempi di difetti/malattie legate al cromosoma X
nella specie umana: daltonismo (difetto o mancanza
di pigmenti oculari per la percezione dei colori);
distrofia di Duchenne (colpisce i muscoli striati
determinandone l’incapacità a contrarsi)
Nota: è inesatto dire che si
ammalano di emofilia solo i
maschi. E’ vero che
normalmente sono i maschi
affetti in quanto hanno un solo
cromosoma X e quindi
l’emofilia, anche se recessiva,
nei maschi si comporta da
carattere dominante. Per
manifestarsi nelle femmine
occorre che il gene sia
presente in omozigosi, cioè
entrambe le X portanti il gene
dell’emofilia: evento molto
improbabile se non in incroci
tra consanguinei o in
popolazioni molto chiuse che
favoriscono l’espressione in
omozigosi di geni recessivi
Esercizi
• Uomo con padre emofiliaco ma con tempo di coagulazione normale sposa una donna
normale senza traccia di emofilia tra i suoi antenati. Qual è la probabilità che i loro figli
siano emofiliaci?
- L’uomo ha preso dal padre solo il cromosoma Y, non l’X portante il gene per l’emofilia,
quindi è sano e i suoi figli avranno una probabilità uguale a zero di essere emofiliaci. La
donna normale senza presenza di emofiliaci tra gli antenati è con tutta probabilità
omozigote per il gene normale, quindi non solo la probabilità che i loro figli siano
emofiliaci è zero ma anche quella che siano eterozigoti per il gene dell’emofilia è zero.
• Donna con padre emofiliaco ma con tempo di coagulazione normale sposa un uomo
normale senza traccia di emofilia tra i suoi antenati. Qual è la probabilità che i loro figli
siano emofiliaci?
- La donna è sicuramente portatrice del gene dell’emofilia (ha ricevuto la X dal padre
emofiliaco) pertanto le figlie femmine saranno sane o portatrici (50%:50%) mentre i
maschi saranno sani o emofiliaci (50%:50%) pertanto la probabilità che un figlio sia
emofiliaco è del 25% (50% dei figli maschi)
• Qual è la probabilità che nascano figli maschi emofiliaci dal matrimonio di una figlia della
donna precedente con un uomo sano?
- La probabilità che la figlia sia portatrice del gene dell’emofilia è del 50% (vedi punto
precedente), pertanto, nel caso che effettivamente sia portatrice, sposando un uomo
normale avrà la probabilità del 50% di avere un figlio maschio emofiliaco.
50% la probabilità che sia portatrice x 50% che un figlio maschio sia emofiliaco = 25% che
dal matrimonio della donna nascano figli maschi emofiliaci
Un gene del colore del pelo dei gatti legato alla X: nelle femmine il
genotipo yy da pelo giallo, Yy da pelo chiazzato nero e giallo (calico),
YY da pelo nero; nel maschio y(-) da colore giallo e Y(-) colore nero.
Una gatta chiazzata ha una nidiata di 8
gattini:
1 maschio con pelo giallo, 2 maschi neri,
2 femmine gialle e 3 chiazzate.
Supponendo un solo padre, qual è il suo
probabile colore?
Il genotipo della gatta chiazzata è Yy, quindi i
suoi gameti saranno Y e y. I maschi della
nidiata hanno ereditano uno dei due
cromosomi X dalla madre, con l’allele y o
l’allele Y. Le femmine hanno anche loro
ereditato un cromosoma X dalla madre con
l’allele Y o y. Le due femmine gialle hanno il
genotipo yy, quindi hanno ereditato la X del
padre con l’allele y, conseguentemente il
padre è y(-), cioè di colore giallo.
Gatta chiazzata o calica
Trasmissione mitocondriale
I mitocondri sono organelli che si trovano nel citoplasma delle cellule, in
essi avvengono la maggior parte delle reazioni chimiche (respirazione)
per la produzione di energia a partire da zuccheri e ossigeno
I mitocondri
contengono una
piccola molecola di
DNA, diverso e
indipendente dal DNA
nel nucleo della cellula.
Dato che i mitocondri
sono presenti nel
citoplasma della cellula
uovo ma non nello
spermatozoo, questi,
compreso il loro DNA,
vengono trasmessi per
via materna, sempre e
solo dalla madre ai figli.
Il DNA mitocondriale non è importante per lo studio dei caratteri ereditari
ma viene utilizzato in genetica forense e in genetica delle popolazioni.
Lo studio delle sue mutazioni nelle popolazioni della terra ha portato a
quella che è stata definita “L’Eva primordiale”, cioè l’origine e i tempi della
migrazione dei nostri antenati di Homo sapiens