struttura del dna, cromosomi e geni

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LA STRUTTURA DEL DNA
STRUTTURA DNA (acido deossiribonucleico)
Si forma un legame covalente tra il gruppo fosfato di un nucleotide e lo zucchero del nucleotide
precedente
BASI AZOTATE
adenina (A)
citosina (C)
guanina (G)
timina (T).
Adenina e guanina sono composti eterociclici chiamati purine, mentre citosina e timina sono anelli
pirimidinici.
I NUCLEOTIDI
Il DNA è un polimero
I suoi monomeri sono i NUCLEOTIDI
I nucleotidi sono formati Gruppo fosfato, zucchero deossiribosio, base azotata
Le basi azotate
Per poter essere contenuto nel nucleo della cellula, il DNA si deve compattare ovvero si deve
organizzare in strutture più complesse grazie all’aiuto di proteine chiamate ISTONI.
La struttura DNA + ISTONI prende il nome di NUCLEOSOMA : il nucleo soma è la struttura
organizzativa della cromatina.
Porzione di DNA
Il DNA si unisce con gli istoni a formare il
Nucleosoma: unità strutturale della cromatina
Compattazione dei nucleo somi in una struttura a
spirale
Organizzazione della fibra fondamentale
Successiva condensazione
Formazione del cromosoma
Cromosoma = unita’ strutturale e colorabile dei nuclei che portai geni in ordine lineare. Sono
classificati in base alla forma e a ognuno è assegnato un numero
CARIOTIPO
Un individuo, una specie, una cellula (eucariote) si definisce diploide se contiene nelle cellule
somatiche (se pluricellulare) due copie di ciascun cromosoma
• È aploide se contiene una sola copia per ogni cromosoma
• In uno stesso organismo possiamo trovare sia cellule aploidi (i gameti) che diploidi (le cellule
somatiche): l’organismo si definisce comunque
diploide
• Le cellule somatiche sono tutte le cellule che compongono un organismo a eccezione delle cellule
che danno origine ai gameti o cellule riproduttive.
I CROMOSOMI CONTENGONO GENI.
Cosa sono i geni?
• Sono tratti di DNA ben delimitati
• Sono sequenze codificanti: tramite le istruzioni contenute in uno specifico gene viene “prodotta”
una caratteristica fenotipica (carattere).
GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo (sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme
dei suoi geni).
FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico: dipende dal genotipo specifico e dalla
sua interazione con l'ambiente
CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di
indagine
Ogni coppia di cromosomi contiene gli stessi geni nello stessa posizione sul cromosoma (locus) ma
non necessariamente in forma identica.
• alleli: forme alternative di uno stesso gene
Omozigote
• Organismo diploide che porta alleli identici di uno o più geni e che produce di conseguenza
gameti identici
• Omozigote dominante: organismo diploide che porta lo stesso allele dominante in un determinato
locus genico in entrambi i cromosomi (materno e paterno)
• Omozigote recessivo: organismo diploide che porta lo stesso allele recessivo in un determinato
locus genico in entrambi i cromosomi (materno e paterno)
Eterozigote
• Organismo diploide che ha due alleli diversi per uno o più geni. Di conseguenza produrrà alleli
diversi
• Allele dominante (o fenotipo dominante): allele (o fenotipo) espresso sia allo stato
omozigote che allo stato eterozigote
• Allele recessivo (o fenotipo recessivo): allele (o fenotipo) espresso SOLO allo
stato omozigote
• Un allele dominante si indica con una lettera maiuscola; quello recessivo con la lettera minuscola.
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