struttura del dna, cromosomi e geni
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LA STRUTTURA DEL DNA STRUTTURA DNA (acido deossiribonucleico) Si forma un legame covalente tra il gruppo fosfato di un nucleotide e lo zucchero del nucleotide precedente BASI AZOTATE adenina (A) citosina (C) guanina (G) timina (T). Adenina e guanina sono composti eterociclici chiamati purine, mentre citosina e timina sono anelli pirimidinici. I NUCLEOTIDI Il DNA è un polimero I suoi monomeri sono i NUCLEOTIDI I nucleotidi sono formati Gruppo fosfato, zucchero deossiribosio, base azotata Le basi azotate Per poter essere contenuto nel nucleo della cellula, il DNA si deve compattare ovvero si deve organizzare in strutture più complesse grazie all’aiuto di proteine chiamate ISTONI. La struttura DNA + ISTONI prende il nome di NUCLEOSOMA : il nucleo soma è la struttura organizzativa della cromatina. Porzione di DNA Il DNA si unisce con gli istoni a formare il Nucleosoma: unità strutturale della cromatina Compattazione dei nucleo somi in una struttura a spirale Organizzazione della fibra fondamentale Successiva condensazione Formazione del cromosoma Cromosoma = unita’ strutturale e colorabile dei nuclei che portai geni in ordine lineare. Sono classificati in base alla forma e a ognuno è assegnato un numero CARIOTIPO Un individuo, una specie, una cellula (eucariote) si definisce diploide se contiene nelle cellule somatiche (se pluricellulare) due copie di ciascun cromosoma • È aploide se contiene una sola copia per ogni cromosoma • In uno stesso organismo possiamo trovare sia cellule aploidi (i gameti) che diploidi (le cellule somatiche): l’organismo si definisce comunque diploide • Le cellule somatiche sono tutte le cellule che compongono un organismo a eccezione delle cellule che danno origine ai gameti o cellule riproduttive. I CROMOSOMI CONTENGONO GENI. Cosa sono i geni? • Sono tratti di DNA ben delimitati • Sono sequenze codificanti: tramite le istruzioni contenute in uno specifico gene viene “prodotta” una caratteristica fenotipica (carattere). GENOTIPO: costituzione genetica di un individuo (sia riferito ad un singolo gene, sia all’insieme dei suoi geni). FENOTIPO: manifestazione fisica di un carattere genetico: dipende dal genotipo specifico e dalla sua interazione con l'ambiente CARATTERE: tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine Ogni coppia di cromosomi contiene gli stessi geni nello stessa posizione sul cromosoma (locus) ma non necessariamente in forma identica. • alleli: forme alternative di uno stesso gene Omozigote • Organismo diploide che porta alleli identici di uno o più geni e che produce di conseguenza gameti identici • Omozigote dominante: organismo diploide che porta lo stesso allele dominante in un determinato locus genico in entrambi i cromosomi (materno e paterno) • Omozigote recessivo: organismo diploide che porta lo stesso allele recessivo in un determinato locus genico in entrambi i cromosomi (materno e paterno) Eterozigote • Organismo diploide che ha due alleli diversi per uno o più geni. Di conseguenza produrrà alleli diversi • Allele dominante (o fenotipo dominante): allele (o fenotipo) espresso sia allo stato omozigote che allo stato eterozigote • Allele recessivo (o fenotipo recessivo): allele (o fenotipo) espresso SOLO allo stato omozigote • Un allele dominante si indica con una lettera maiuscola; quello recessivo con la lettera minuscola.
