eredita` mendeliana

EREDITA’ MENDELIANA
IL CARATTERE E’ TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E’ ASSOCIATO AI CROMOSOMI
SESSUALI?
CARATTERE AUTOSOMICO
-codificato da geni su cromosomi non sessuali
-non ci sono differenze di trasmissione fra i due sessi
CARATTERE LEGATO AI CROMOSOMI SESSUALI X/Y,
-associato al cromosoma: X – i maschi e le femmine ereditano il carattere in modo differente,
dipendentemente dal genitore che lo trasmette
-associato al cromosoma Y – solo i maschi ereditano il carattere e lo trasmettono, a loro volta ai figli maschi
EREDITA’ MENDELIANA
CARATTERE AUTOSOMICO PUO’ ESSERE DOMINANTE O RECESSIVO
CARATTERE DOMONANTE:
-sempre espresso negli eterozigoti
-espresso ad ogni generazione
Nelle malattie autosomiche dominanti , la malattia si manifesta nel momento in cui si eredita anche solo
da un genitore l’allele dominante.
CARATTERE RECESSIVO:
- manifesto solo negli omozigoti per l’allele recessivo
-può saltare una o più generazione e ricomparire all’improvviso.
Nelle malattie autosomiche recessive, affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti
l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si
dice che è portatore sano della malattia. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la
malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele
recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.
,
CARATTERE AUTOSOMICO DOMINANTE
Genotipo : AA
Fenotipo:
Malato/Malata
Genotipo : Aa
Fenotipo:
?
Quale il genotipo dei genitori dell’individuo Aa
Quale il genotipo della prole dell’individuo Aa
CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO
Genotipo : aa
Genotipo : Aa
Fenotipo:
Malato/Malata
Fenotipo:
?
Quale il genotipo dei genitori dell’individuo aa
Quale il genotipo della prole dell’individuo aa
Risposte mediante l’analisi dell’albero genealogico:
Diagramma che mostra la storia di una famiglia rispetto ad un carattere genetico e come questo viene
ereditato nel corso di numerose generazioni
SIMBOLOGIA:
Quindi si esprime sia negli omozigoti (SS) che negli eterozigoti (Ss)
Esempio di malattia autosomica dominante:
• Acondroplasia (forma di nanismo)
Eterozigoti portatori sani!
Malati!
TRASMISSIONE DEI CARATTERI LEGATI A:
- CROMOSOMA X (DOMINANTI E RECESSIVI)
-CROMOSOMA Y
•
•
•
•
Il cromosoma sessuale X, presenta molti geni importanti per la crescita
di un individuo e ci sono diverse patologie che dipendono da geni
collocati sul cromosoma X.
Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo
sviluppo dei caratteri maschili. Nessun gene vitale risiede
sul
cromosoma Y. Gli individui con cariotipo X0 sono vitali, mentre quando
si forma uno zigote Y0, questo non è vitale.
Le femmine hanno 2 cromosomi X. Se una femmina presenta un allele
recessivo mutato collocato su un cromosoma X ed un allele sano situato
sull’altro cromosoma X, sarà portatrice sana della malattia genetica
legata al cromosoma X.
I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (XY) e, quindi, se il
maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto
dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene per
compensare l'errore.
EREDITARIETA’ DEI CARATTERI X-LINKED DOMINANTE
Genotipo : Xx
Fenotipo:
Malata
Genotipo : XX
Fenotipo:
Malata
Genotipo : XY
Fenotipo:
Malato
EREDITARIETA’ DEI CARATTERI X-LINKED DOMINANTE
Genotipo : xx
Genotipo : Xx
Genotipo : xY
Fenotipo:
Malata
Fenotipo:
Fenotipo:
portatrice
portatrice
EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA
• La maggior parte delle patologie dipendenti da alleli «mutati» legati al
cromosoma X, sono recessive e quindi si manifestano più frequentemente
nei maschi.
• La mutazione che causa malattia viene trasmessa dai padri a tutte le figlie
che saranno portatrici sane.
• La malattia non viene trasmessa dai padri ai figli maschi, ma vi è un a
trasmissione detta a «zig-zag» da maschio malato a metà (calcolo delle
probabilità) dei nipoti maschi, attraverso le figlie femmine, portatrici sane.
• Le femmine portatrici sane, hanno il 50% di probabilità di trasmettere la
mutazione alle figlie femmine (che saranno a loro vota portatrici) e ai figli
maschi (che saranno malati).
 Nelle femmine, la malattia si presenta in caso di genotipo omozigote recessivo . Questa
evenienza si verifica quando una portatrice sana si incrocia con un maschi malato. In questo
caso metà delle figlie femmine ha la probabilità di essere portatrice e metà malata
• Esercizi
Eredità autosomica dominante
• tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie
• il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi
• è trasmesso da ambedue i sessi
Eredità autosomica recessiva
•
La malattia si manifestano solo in omozigosi
•
La malattia non è presente in tutte le generazioni
•
I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4)
•
La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine
•
Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori)
•
Il rischio aumenta in caso di consanguineità
Eredità X-linked dominante
•
Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati
•
Mai da padre a figlio
•
Da padre a tutte le figlie (malate)
•
Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati
Eredità X-linked recessiva
•
Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati
Trasmissione:
•
Da padre a tutte le figlie (portatrici)
•
Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote)
•
Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici)
•
Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici
Eredità Y-linked
•
Solo i maschi sono affetti
•
Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi
•
Non saltano le generazioni
Che tipo di eredità è legata al
seguente albero genealogico,
Autosomica o sessuale?
Dominante o recessiva?
Eredità autosomica dominante
• tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie
• il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi
• è trasmesso da ambedue i sessi
Eredità autosomica recessiva
•
La malattia si manifestano solo in omozigosi
•
La malattia non è presente in tutte le generazioni
•
I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4)
•
La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine
•
Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori)
•
Il rischio aumenta in caso di consanguineità
Eredità X-linked dominante
•
Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati
•
Mai da padre a figlio
•
Da padre a tutte le figlie (malate)
•
Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati
Eredità X-linked recessiva
•
Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati
Trasmissione:
•
Da padre a tutte le figlie (portatrici)
•
Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote)
•
Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici)
•
Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici
Eredità Y-linked
•
Solo i maschi sono affetti
•
Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi
•
Non saltano le generazioni
Che tipo di eredità è legata al
seguente albero genealogico,
Autosomica o sessuale?
Dominante o recessiva?
Eredità autosomica dominante
• tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie
• il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi
• è trasmesso da ambedue i sessi
Eredità autosomica recessiva
•
La malattia si manifestano solo in omozigosi
•
La malattia non è presente in tutte le generazioni
•
I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4)
•
La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine
•
Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori)
•
Il rischio aumenta in caso di consanguineità
Eredità X-linked dominante
•
Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati
•
Mai da padre a figlio
•
Da padre a tutte le figlie (malate)
•
Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati
Eredità X-linked recessiva
•
Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati
Trasmissione:
•
Da padre a tutte le figlie (portatrici)
•
Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote)
•
Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici)
•
Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici
Eredità Y-linked
•
Solo i maschi sono affetti
•
Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi
•
Non saltano le generazioni
Che tipo di eredità è legata al
seguente albero genealogico,
Autosomica o sessuale?
Dominante o recessiva?
Eredità autosomica dominante
• tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie
• il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi
• è trasmesso da ambedue i sessi
Eredità autosomica recessiva
•
La malattia si manifestano solo in omozigosi
•
La malattia non è presente in tutte le generazioni
•
I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4)
•
La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine
•
Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori)
•
Il rischio aumenta in caso di consanguineità
Eredità X-linked dominante
•
Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati
•
Mai da padre a figlio
•
Da padre a tutte le figlie (malate)
•
Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati
Eredità X-linked recessiva
•
Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati
Trasmissione:
•
Da padre a tutte le figlie (portatrici)
•
Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote)
•
Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici)
•
Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici
Eredità Y-linked
•
Solo i maschi sono affetti
•
Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi
•
Non saltano le generazioni
Che tipo di eredità è legata al
seguente albero genealogico,
Autosomica o sessuale?
Dominante o recessiva?
Eredità autosomica dominante
• tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie
• il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi
• è trasmesso da ambedue i sessi
Eredità autosomica recessiva
•
La malattia si manifestano solo in omozigosi
•
La malattia non è presente in tutte le generazioni
•
I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4)
•
La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine
•
Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori)
•
Il rischio aumenta in caso di consanguineità
Eredità X-linked dominante
•
Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati
•
Mai da padre a figlio
•
Da padre a tutte le figlie (malate)
•
Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati
Eredità X-linked recessiva
•
Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati
Trasmissione:
•
Da padre a tutte le figlie (portatrici)
•
Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote)
•
Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici)
•
Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici
Eredità Y-linked
•
Solo i maschi sono affetti
•
Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi
•
Non saltano le generazioni
Che tipo di eredità è legata al
seguente albero genealogico,
Autosomica o sessuale?
Dominante o recessiva?
Un uomo affetto da emofilia (una condizione recessiva legata al sesso,
cromosoma X) ha una figlia fenotipicamente sana. Lei sposa un uomo sano e
senza nessuna storia familiare di emofilia.
a) Qual è la probabilità di avere una figlia affetta da emofilia?
b) Qual è la probabilità di avere un figlio affetto?
a) Nessuna, infatti, anche se la figlia ereditasse dalla madre il cromosoma X che
porta la mutazione per l’emofilia, risulterebbe comunque una portatrice sana
perché erediterebbe il cromosoma X sano dal padre.
b) 1/4, che è il prodotto delle probabilità che sia un maschio (1/2) e che erediti
dalla madre il cromosoma X mutato (1/2)
Alcune malattie genetiche recessive sono localizzate sul cromosoma X,
mentre sul cromosoma Y, molto più piccolo, non è presente il
corrispondente allele. Queste malattie sono pertanto più diffuse tra i
maschi che tra le femmine. Ne sono esempi l’emofilia e il daltonismo.
Riguardo il daltonismo i possibili genotipi sono: XX, femmina sana, XXd
femmina portatrice sana, XdXd, femmina daltonica, XY, maschi sano,
XdY, maschio daltonico. Qual è la probabilità che da una madre
portatrice sana e da un maschio sano nasca un figlio/a malato?
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 0%
X
Y
X
xd
XX
Xxd
XY
xdY
L’emofilia è una malattia causata da un’alterazione
recessiva di un gene del cromosoma X della coppia
sessuale che impedisce la produzione di una proteina che
fa coagulare il sangue. Per le persone che soffrono di
questa malattia quindi anche la più piccola ferita può
diventare un problema. Qual è la probabilità che da un
padre sano e da una madre portatrice sana nasca una
femmina malata?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 75%