EREDITA’ MENDELIANA IL CARATTERE E’ TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E’ ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione fra i due sessi CARATTERE LEGATO AI CROMOSOMI SESSUALI X/Y, -associato al cromosoma: X – i maschi e le femmine ereditano il carattere in modo differente, dipendentemente dal genitore che lo trasmette -associato al cromosoma Y – solo i maschi ereditano il carattere e lo trasmettono, a loro volta ai figli maschi EREDITA’ MENDELIANA CARATTERE AUTOSOMICO PUO’ ESSERE DOMINANTE O RECESSIVO CARATTERE DOMONANTE: -sempre espresso negli eterozigoti -espresso ad ogni generazione Nelle malattie autosomiche dominanti , la malattia si manifesta nel momento in cui si eredita anche solo da un genitore l’allele dominante. CARATTERE RECESSIVO: - manifesto solo negli omozigoti per l’allele recessivo -può saltare una o più generazione e ricomparire all’improvviso. Nelle malattie autosomiche recessive, affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia. , CARATTERE AUTOSOMICO DOMINANTE Genotipo : AA Fenotipo: Malato/Malata Genotipo : Aa Fenotipo: ? Quale il genotipo dei genitori dell’individuo Aa Quale il genotipo della prole dell’individuo Aa CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO Genotipo : aa Genotipo : Aa Fenotipo: Malato/Malata Fenotipo: ? Quale il genotipo dei genitori dell’individuo aa Quale il genotipo della prole dell’individuo aa Risposte mediante l’analisi dell’albero genealogico: Diagramma che mostra la storia di una famiglia rispetto ad un carattere genetico e come questo viene ereditato nel corso di numerose generazioni SIMBOLOGIA: Quindi si esprime sia negli omozigoti (SS) che negli eterozigoti (Ss) Esempio di malattia autosomica dominante: • Acondroplasia (forma di nanismo) Eterozigoti portatori sani! Malati! TRASMISSIONE DEI CARATTERI LEGATI A: - CROMOSOMA X (DOMINANTI E RECESSIVI) -CROMOSOMA Y • • • • Il cromosoma sessuale X, presenta molti geni importanti per la crescita di un individuo e ci sono diverse patologie che dipendono da geni collocati sul cromosoma X. Il cromosoma Y, invece, è piccolo e contiene i geni necessari per lo sviluppo dei caratteri maschili. Nessun gene vitale risiede sul cromosoma Y. Gli individui con cariotipo X0 sono vitali, mentre quando si forma uno zigote Y0, questo non è vitale. Le femmine hanno 2 cromosomi X. Se una femmina presenta un allele recessivo mutato collocato su un cromosoma X ed un allele sano situato sull’altro cromosoma X, sarà portatrice sana della malattia genetica legata al cromosoma X. I maschi, invece, hanno un cromosoma X ed un Y (XY) e, quindi, se il maschio porta una mutazione recessiva sul cromosoma X sarà affetto dalla patologia: non c'è, infatti, un’altra copia di quel gene per compensare l'errore. EREDITARIETA’ DEI CARATTERI X-LINKED DOMINANTE Genotipo : Xx Fenotipo: Malata Genotipo : XX Fenotipo: Malata Genotipo : XY Fenotipo: Malato EREDITARIETA’ DEI CARATTERI X-LINKED DOMINANTE Genotipo : xx Genotipo : Xx Genotipo : xY Fenotipo: Malata Fenotipo: Fenotipo: portatrice portatrice EREDITA’ X-LINKED RECESSIVA • La maggior parte delle patologie dipendenti da alleli «mutati» legati al cromosoma X, sono recessive e quindi si manifestano più frequentemente nei maschi. • La mutazione che causa malattia viene trasmessa dai padri a tutte le figlie che saranno portatrici sane. • La malattia non viene trasmessa dai padri ai figli maschi, ma vi è un a trasmissione detta a «zig-zag» da maschio malato a metà (calcolo delle probabilità) dei nipoti maschi, attraverso le figlie femmine, portatrici sane. • Le femmine portatrici sane, hanno il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione alle figlie femmine (che saranno a loro vota portatrici) e ai figli maschi (che saranno malati). Nelle femmine, la malattia si presenta in caso di genotipo omozigote recessivo . Questa evenienza si verifica quando una portatrice sana si incrocia con un maschi malato. In questo caso metà delle figlie femmine ha la probabilità di essere portatrice e metà malata • Esercizi Eredità autosomica dominante • tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie • il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi • è trasmesso da ambedue i sessi Eredità autosomica recessiva • La malattia si manifestano solo in omozigosi • La malattia non è presente in tutte le generazioni • I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4) • La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine • Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori) • Il rischio aumenta in caso di consanguineità Eredità X-linked dominante • Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati • Mai da padre a figlio • Da padre a tutte le figlie (malate) • Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati Eredità X-linked recessiva • Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati Trasmissione: • Da padre a tutte le figlie (portatrici) • Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote) • Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici) • Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici Eredità Y-linked • Solo i maschi sono affetti • Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi • Non saltano le generazioni Che tipo di eredità è legata al seguente albero genealogico, Autosomica o sessuale? Dominante o recessiva? Eredità autosomica dominante • tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie • il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi • è trasmesso da ambedue i sessi Eredità autosomica recessiva • La malattia si manifestano solo in omozigosi • La malattia non è presente in tutte le generazioni • I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4) • La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine • Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori) • Il rischio aumenta in caso di consanguineità Eredità X-linked dominante • Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati • Mai da padre a figlio • Da padre a tutte le figlie (malate) • Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati Eredità X-linked recessiva • Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati Trasmissione: • Da padre a tutte le figlie (portatrici) • Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote) • Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici) • Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici Eredità Y-linked • Solo i maschi sono affetti • Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi • Non saltano le generazioni Che tipo di eredità è legata al seguente albero genealogico, Autosomica o sessuale? Dominante o recessiva? Eredità autosomica dominante • tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie • il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi • è trasmesso da ambedue i sessi Eredità autosomica recessiva • La malattia si manifestano solo in omozigosi • La malattia non è presente in tutte le generazioni • I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4) • La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine • Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori) • Il rischio aumenta in caso di consanguineità Eredità X-linked dominante • Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati • Mai da padre a figlio • Da padre a tutte le figlie (malate) • Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati Eredità X-linked recessiva • Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati Trasmissione: • Da padre a tutte le figlie (portatrici) • Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote) • Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici) • Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici Eredità Y-linked • Solo i maschi sono affetti • Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi • Non saltano le generazioni Che tipo di eredità è legata al seguente albero genealogico, Autosomica o sessuale? Dominante o recessiva? Eredità autosomica dominante • tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie • il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi • è trasmesso da ambedue i sessi Eredità autosomica recessiva • La malattia si manifestano solo in omozigosi • La malattia non è presente in tutte le generazioni • I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4) • La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine • Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori) • Il rischio aumenta in caso di consanguineità Eredità X-linked dominante • Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati • Mai da padre a figlio • Da padre a tutte le figlie (malate) • Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati Eredità X-linked recessiva • Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati Trasmissione: • Da padre a tutte le figlie (portatrici) • Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote) • Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici) • Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici Eredità Y-linked • Solo i maschi sono affetti • Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi • Non saltano le generazioni Che tipo di eredità è legata al seguente albero genealogico, Autosomica o sessuale? Dominante o recessiva? Eredità autosomica dominante • tutti gli individui che portano l’allele manifestano il carattere e lo trasmettono a metà della progenie • il carattere si manifesta ad ogni generazione in eguale proporzione tra i due sessi • è trasmesso da ambedue i sessi Eredità autosomica recessiva • La malattia si manifestano solo in omozigosi • La malattia non è presente in tutte le generazioni • I portatori hanno il 25% di rischio di avere figli affetti (1/4) • La malattia viene espressa in egual misura nei maschi e nelle femmine • Le persone affette hanno in genere genitori non affetti (ma portatori) • Il rischio aumenta in caso di consanguineità Eredità X-linked dominante • Tutti (maschi e femmine) che portano l’allele sono malati • Mai da padre a figlio • Da padre a tutte le figlie (malate) • Da madre (malata) meta dei figli (maschi e femmine) saranno malati Eredità X-linked recessiva • Tutti i maschi che portano l’allele recessivo sono malati Trasmissione: • Da padre a tutte le figlie (portatrici) • Mai da padre a figlio (ma da padre a nipote) • Da madre portatrice a meta dei figli malati e metà delle figlie (portatrici) • Da madre affetta a tutti i figli (i maschi malati, le femmine portatrici Eredità Y-linked • Solo i maschi sono affetti • Sono trasmessi dal padre a tutti i figli maschi • Non saltano le generazioni Che tipo di eredità è legata al seguente albero genealogico, Autosomica o sessuale? Dominante o recessiva? Un uomo affetto da emofilia (una condizione recessiva legata al sesso, cromosoma X) ha una figlia fenotipicamente sana. Lei sposa un uomo sano e senza nessuna storia familiare di emofilia. a) Qual è la probabilità di avere una figlia affetta da emofilia? b) Qual è la probabilità di avere un figlio affetto? a) Nessuna, infatti, anche se la figlia ereditasse dalla madre il cromosoma X che porta la mutazione per l’emofilia, risulterebbe comunque una portatrice sana perché erediterebbe il cromosoma X sano dal padre. b) 1/4, che è il prodotto delle probabilità che sia un maschio (1/2) e che erediti dalla madre il cromosoma X mutato (1/2) Alcune malattie genetiche recessive sono localizzate sul cromosoma X, mentre sul cromosoma Y, molto più piccolo, non è presente il corrispondente allele. Queste malattie sono pertanto più diffuse tra i maschi che tra le femmine. Ne sono esempi l’emofilia e il daltonismo. Riguardo il daltonismo i possibili genotipi sono: XX, femmina sana, XXd femmina portatrice sana, XdXd, femmina daltonica, XY, maschi sano, XdY, maschio daltonico. Qual è la probabilità che da una madre portatrice sana e da un maschio sano nasca un figlio/a malato? A. 25% B. 50% C. 75% D. 0% X Y X xd XX Xxd XY xdY L’emofilia è una malattia causata da un’alterazione recessiva di un gene del cromosoma X della coppia sessuale che impedisce la produzione di una proteina che fa coagulare il sangue. Per le persone che soffrono di questa malattia quindi anche la più piccola ferita può diventare un problema. Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice sana nasca una femmina malata? A. 0% B. 25% C. 50% D. 75%
