I MOTORI
DELL’EVOLUZIONE
PT6
POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011
PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA
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EFFETTO MATERNO
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Effetto materno
• Si definisce effetto materno la modalità di trasmissione
ereditaria di alcuni geni nucleari per i quali il genotipo
materno determina direttamente il fenotipo della
progenie
• Sorprendentemente il genotipo paterno e quello della
progenie stessa non influenzano il fenotipo
• Questo fenomeno si deve all’accumulo di prodotti
genici che il parentale femminile fornisce all’uovo in
sviluppo
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• I geni a effetto materno codificano RNA e
proteine con un ruolo importante nelle prime fasi
dell’embriogenesi
– Divisione cellulare, segmentazione, determinazione
dell’asse corporeo
• L’accumulo di questi prodotti genici prima della
fecondazione consente allo sviluppo embrionale
di procedere rapidamente
• Gli alleli mutanti dei geni a effetto materno hanno
perciò effetti fenotipici molto negativi
– In Drosophila, sono stati identificati decine di geni a
effetto materno
• Essi hanno effetti importanti nelle prime fasi dello sviluppo
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• Gli organismi pluricellulari iniziano il loro sviluppo
da un uovo fecondato
– A partire da questa semplice organizzazione procedono
passo dopo passo fino a un’organizzazione molto più
complessa
• Quando ciò avviene, le cellule si dividono, migrano,
e cambiano le loro caratteristiche
– Esse diventano unità altamente specializzate all’interno di
organismi pluricellulari
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L’INFORMAZIONE
POSIZIONALE
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La definizione del piano corporeo
dipende dall’informazione posizionale
• Consideriamo anzitutto un concetto
centrale della biologia dello sviluppo:
l’informazione posizionale
– In un organismo che si sviluppa secondo
un’organizzazione segmentata, ogni cellula deve
divenire il tipo appropriato
• Sulla base della sua posizione relativa rispetto alle
altre cellule
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• I morfogeni sono molecole che trasmettono
l’informazione posizionale e promuovono i
cambiamenti legati allo sviluppo
– Un morfogeno influenza il destino della cellula
• Nell’oocita e nel corso dello sviluppo embrionale i
morfogeni sono distribuiti in gradienti di
concentrazione
– Una caratteristica fondamentale dei morfogeni è che
essi agiscono in modo dipendente dalla concentrazione
– Spesso agiscono in base a una concentrazione soglia
• Al di sopra della quale esercitano il loro effetto e
indirizzano la cellula in un particolare percorso dello
sviluppo
• Sotto la quale, essi non sono efficaci
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I GENI CHE
CONTROLLANO LO
SVILUPPO
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I geni che controllano lo sviluppo
• Le mutazioni in organismi quali la Drosophila
hanno permesso di comprendere i principi
dello sviluppo
– La mutazione del gene bithorax produce la
formazione di moscerini con 4 ali
• Il terzo segmento toracico forma strutture
identiche al secondo
– I geni che specificano l’identità finale di una
regione corporea si chiamano geni omeotici
– La definizione degli assi corporei e la
suddivisione in segmenti coinvolge alcune
dozzine di geni
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• Bicoid è un allele con ereditarietà a effetto
materno
– Considera un moscerino femmina che è
• Fenotipicamente normale (poiché generata da una
femmina eterozigote per la variante normale dell’allele
bicoid)
• Genotipicamente omozigote per l’allele inattivo bicoid
(poiché ne ha ereditato una copia da ciascun parentale)
– Questo moscerino produce il 100% di progenie
affetta anche se viene accoppiato con un maschio
omozigote per l’allele normale
– In altre parole il genotipo materno determina il
fenotipo della progenie
• Ciò avviene perché il prodotto del gene bicoid viene
fornito all’oocita attraverso le cellule nutrici
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L’espressione sequenziale dei geni
divide l’embrione in segmenti
• 1. I prodotti genici a effetto materno, come
l’mRNA di bicoid vengono depositati
nell’oocita in maniera asimmetrica
– Questi formeranno un gradiente che quindi
influenzeranno la formazione degli assi
• 2. Dopo la fecondazione i geni a effetto
materno attivano i geni zigotici
– Il primo set di geni attivati dopo i geni gap
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L’espressione sequenziale dei geni
divide l’embrione in segmenti
• 3. I geni gap e i geni a effetto materno
attivano i geni pair-rule
• 4. I geni pair-rule attivano quindi i geni
segment polarity
– Ogni segmento avrà specifiche caratteristiche
morfologiche
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Bicoid
Kruppel
Hunchback
Even Skipped
Engrailed
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I geni omeotici e il fenotipo
della segmentazione
• Il termine destino cellulare descrive le
caratteristiche morfologiche definitive di una cellula
o un gruppo di cellule
– In Drosophila, il destino delle cellule di ciascun segmento
corporeo viene determinato molto precocemente durante
lo sviluppo embrionale, molto prima che le caratteristiche
morfologiche diventino visibili
• Il termine omeotico si riferisce agli alleli mutanti che
causano la sostituzione di parte del corpo con
un’altra
– Questa definizione è stata coniata dallo zoologo inglese
William Bateson
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•
Drosophila possiede due gruppi (cluster) di geni
omeotici
– Il complesso Antennapedia
– Il complesso Bithorax
– Entrambi i complessi sono localizzati sul cromosoma 3,
separati da un grande segmento di DNA (Figura 23.10)
•
Il complesso antennapedia comprende cinque geni
– lab (labial)
– pb (proboscipedia)
– dfd (deformed)
– scr (sex combs reduced)
– antp (antennapedia)
•
Il complesso bithorax comprende tre geni
– ubx (ultrabithorax)
– abdA (abdominal A)
– abdB (abdominal B)
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La disposizione
spaziale con cui
sono espressi i
geni nell’embrione
coincide con il
loro ordine sul
cromosoma
Il profilo di espressione di
quattro geni
nell’embrione
(lab, dfd, antp, abd)
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• Il ruolo dei geni omeotici è stato compreso
dalle mutazioni che ne alterano la funzione
• Per esempio vediamo la mutazione
antennapedia di Drosophila
• Si tratta di una mutazione per acquisto di
funzione nel gene antp
– Che se mutato viene espresso in posizioni
aggiuntive dell’embrione
– In particolare, viene espresso nel segmento
anteriore che normalmente dà origine
all’antenna
– In conseguenza dell’espressione anomala del
gene antp si ha la formazione di una zampa al
posto dell’antenna!
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• I fattori di trascrizione codificati dai geni
omeotici attivano i geni del successivo
passaggio
– che producono le caratteristiche morfologiche
di ciascun segmento
– Si tratta di:
• 1. Fattori di trascrizione
• 2. Proteine coinvolte nelle vie di segnalazione
cellulare
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I geni omeotici esistono anche
nei vertebrati
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•
•
Nel topo sono stati trovati tredici tipi diversi di geni omeotici
Però nessuno dei quattro complessi Hox li contiene tutti
Ciò suggerisce l’esistenza di
un piano di sviluppo
corporeo “universale” tra gli
animali
Geni ortologhi
Cromosoma 6
Cromosoma 11
Cromosoma 15
Cromosoma 2
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• La disposizione dei geni Hox nel cromosoma del topo
riflette la loro modalità di espressione antero-posteriore
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Confini anteriori dell’espressione di Ubx e Abd A
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