Megacolon agangliare

MEGACOLON CONGENITO AGANGLIARE
DISGANGLIONOSI INTESTINALI
GUT MINI-BRAIN
Sede nel SNE intramurale
Indipendente da impulsi encefalici o spinali
Funzioni
principali:
tono
e
motilità
intestinali
(MMC, attività segmentali, contrazioni propulsive, riflesso defecatorio)
DISGANGLIONOSI INTESTINALI
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
(MEGACOLON CONGENITO)
• Assenza di cellule gangliari nei plessi di Meissner e Auerbach,
per arresto della migrazione delle cellule neurali primitive durante
la vita embrionale
• E’ la più comune causa di occlusione intestinale neonatale
• 1:5000 nati vivi
• M:F = 3:1
• 70-80% retto o retto - sigma
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
EMBRIOLOGIA
• NEURONI PARASIMPATICI PRE-GANGLIARI :
mesencefalo e midollo allungato (fino alla flessura splenica)
II-III segmento sacrale (retto, sigma, colon discendente)
• NEURONI POST-GANGLIARI (parasimpatici, simpatici, sensitivi)
neuroblasti derivati dalla cresta neurale [7° (tenue) - 12° (retto) settimana)
HD = difetto della migrazione cranio-caudale dei neuroblasti
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
EZIOPATOGENESI
• Neurocristopatia
• Malattia multigenica
• proto-oncogene RET (50% casi familiari, 30% casi sporadici)
• altri 8 geni causativi (forme rare sindromiche)
•
Variabilità del quadro clinico
• Iperinnervazione fibre nervose colinergiche AChE+ afferenti al tratto agangliare
• Variabile incremento fibre adrenergiche nel tratto agangliare e zona di transizione
• Aplasia fibre nervose inibitorie per assenza di neuroni del sistema NANC
• Variabile estensione del segmento agangliare
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
SINTOMATOLOGIA
Alla nascita: ritardata e/o difficoltosa emissione del meconio;
distensione addominale; vomito; feci “a spruzzo”
Età successive: stipsi severa; subocclusione intestinale
COMPLICANZE
Enterocolite
DIAGNOSI
Clisma opaco; manometria ano-rettale; biopsia per suzione
TERAPIA
Pull- through sec. Swenson, Duhamel o Soave
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
DIAGNOSTICA ISTOLOGICA
Biopsia a tutto spessore
Colorazione con Ematossilina-Eosina
Presenza o assenza di cellule gangliari
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
DIAGNOSTICA “MODERNA”
Manometria ano-rettale
Enzimoistochimica (biopsia mucosa per
suzione, colorazione per AChE, LDH, NADPH-diaforasi)
MANOMETRIA ANO-RETTALE
Riflesso
Inibitorio
Retto
Anale
MANOMETRIA ANO-RETTALE
RIFLESSO
RIFLESSO INIBITORIO
INIBITORIO RETTO-ANALE
RETTO-ANALE
Il più piccolo volume di distensione rettale richiesto
per produrre un rilassamento dello sfintere anale
interno di almeno 5 mmHg al di sotto del punto più
basso delle fluttuazioni anali
MANOMETRIA
-RETTALE: VALORI
MANOMETRIAANO
ANO-RETTALE:
VALORINORMALI
NORMALI(media
(media±±DS)
DS)
PARAMETRO
LOENING-BAUCKE
NURKO
BENNINGA
Anal resting pressure
(mm Hg)
57 ± 10
67 ± 12
55 ± 16
Max squeeze pressure
(mm Hg)
118 ± 42
140 ± 52
182 ± 61
Anal length
(cm)
3.3 ± 0.8
Relaxation threshold
(ml)
5±1
11 ± 5
18 ± 10
Rectal sensation
threshold
(ml)
5±2
14 ± 7
19 ± 12
Constant relaxation
volume
(ml)
104 ± 49
Critical volume
(ml)
101 ± 39
131 ± 31
MATURAZIONE
’ANOMATURAZIONE FUNZIONALE
FUNZIONALE DELL
DELL’ANORETTO
RETTO
1.
1. Holschneider
Holschneider (’76)
(’76) IlIl RIRA
RIRA può
può essere
essere fisiologicamente
fisiologicamente assente
assente in
in neonati
neonati sani,
sani, in
in
caso
di
patologia
concomitante
caso di patologia concomitante
2.
2. Ito
Ito(’77)
(’77)IlIlRIRA
RIRAnon
nonappare
appareprima
primadella
della39a
39asettimana
settimanadi
dietà
etàgestazionale
gestazionale
3.
3. Loening-Baucke
Loening-Baucke (’85)
(’85) IlIl RIRA
RIRA può
può essere
essere presente
presente nelle
nelle prime
prime ore
ore di
di vita
vita anche
anche in
in
prematuri
prematuri sani;
sani; maturazione
maturazione funzionale
funzionale dopo
dopo alcune
alcune settimane
settimane (comparsa
(comparsa del
del
riflesso);
range
pressione
anale
a
riposo
nel
neonato
16-72
mmHg;
ampiezza
del
tono
riflesso); range pressione anale a riposo nel neonato 16-72 mmHg; ampiezza del tono
anale
analeinversamente
inversamentecorrelato
correlatoalalpeso
pesoma
manon
noncorrelato
correlatoall’età
all’etàgestazionale
gestazionale
4.
4. De
De Lorijn
Lorijn (’03)
(’03) lala maggiorparte
maggiorparte dei
dei prematuri
prematuri oltre
oltre lele 26
26 settimane
settimane e.g.
e.g. hanno
hanno un
un
normale
RIRA
e
normali
pressioni
ano-rettali
normale RIRA e normali pressioni ano-rettali
Catetere
micromanometrico in
silicone (od 2.0 mm)
MANOMETRIA ANO-RETTALE: INDICAZIONI
Escludere il morbo di Hirschsprung
“Anorectal
“Anorectal manometry
manometry isis not
not aa
useful
useful tool
tool in
in the
the diagnosis
diagnosis of
of
HD.
HD. ItIt isis much
much more
more useful
useful
when
when biopsies
biopsies are
are negative
negative for
for
HD
HD in
in order
order to
to exclude
exclude the
the
possible
possiblediagnosis
diagnosisof
ofIASNA.”
IASNA.”
MANOMETRIA ANO-RETTALE
Riflesso
Inibitorio
Retto
Anale
R.I.R.A. presente
R.I.R.A. assente
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
DIAGNOSTICA ENZIMOISTOCHIMICA
Biopsia per suzione (a 1, 3, 5 cm dalla linea pettinata)
Colorazione dell’attività AChE
Fibre colinergiche nella muscolaris mucosae e
nella lamina propria (aumentate nell’HD)
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
TERAPIA CHIRURGICA: Principi
Resecare il tratto distale agangliare
Anastomosi t-t tra ano e colon normogangliare
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
TECNICHE CHIRURGICHE STORICHE
Retto-sigmoidectomia con anastomosi colo-anale sec. Swenson
(1948)*
Pull-through retro-rettale e transanale sec. Duhamel (1956)*
Endorectal pull-through sec. Soave (1964)*
* Intorno ai 10 kg di peso (8°-12° m) con colostomia preliminare alla diagnosi
Intervento in tempo unico, anche entro il 3° m di vita, senza
colostomia preliminare (1980)
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG
EVOLUZIONE DELLE TECNICHE
CHIRURGICHE
Duhamel laparoscopica (1994, Smith)
Laparoscopic endorectal pull-through (1995, Georgeson )
Laparoscopic Swenson (1996, Curran)
Transanal ERPT (1998, De La Torre-Mondragon)
Metodiche contrastografiche
Clisma opaco
Forma classica rettale
Tempo transanale
(De La Torre-Mondragon)
Malattia di Hirschsprung
Forma classica retto-sigmoidea
(tratto agangliare >10 cm)
Tempo laparoscopico (mobilizzazione
colon discendente)
+
Tempo transanale
(Georgeson)
BIOPSIA
INTRAOPERATORIA
VIDEOASSISTITA
TRANSOMBELLICALE
PULL THROUGH TRANSANALE
sec. De La Torre – Mondragon
(1998)