gene - Studenti Per

GENETICA
PRETEST 2014
Studenti Per…
LA GENETICA…
è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi
viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai
discendenti e le modalità con cui si
manifestano.
La genetica moderna ha avuto inizio intorno al 1860,
quando il monaco GREGOR MENDEL, incrociando piante
di pisello odoroso, ne scoprì i principi fondamentali.
36. Mendel per eseguire i suoi esperimenti
•
•
•
•
•
doveva eseguire una fecondazione controllata, ma non una selezione degli individui
doveva eseguire una fecondazione controllata e una selezione degli individui
lasciava alla natura l'evento dell'impollinazione
non eseguiva una fecondazione controllata ma una selezione degli individui
non poteva staccarsi dalle piante
43. Uno dei vantaggi della scelta della pianta di pisello, fatta da Mendel, è che queste piante
• presentano caratteri regolati da più geni
• si presentano già come linee pure
• hanno una riproduzione per autoimpollinazione
• presentano un unico gene che codifica più caratteri
• erano state precedentemente trattate
GENETICA MENDELIANA
Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso
(Pisum sativum)
Facilità di
coltivazione
Disponibilità
di
Autofecondazione Possibilità di varietà
diverse
naturale
controllarne
l’impollinazione
39. Il genotipo è
•
•
•
•
•
l'insieme dei geni capaci di produrre una reazione immunitaria
il patrimonio genetico di un individuo
il processo di formazione degli zigoti
l'insieme dei caratteri osservabili in un individuo
il processo di formazione dei gameti
2. Le leggi di Mendel stabiliscono il comportamento
•
•
•
•
di alcuni caratteri ereditari
di tutti i caratteri ereditari delle piante di pisello da lui studiate
di tutti i caratteri ereditari
di alcuni caratteri ereditari delle piante di pisello da lui studiate
UN PO’ DI TERMINOLOGIA…
• Carattere : Proprietà dell’organismo Geneticamente Determinata Es. colore
del fiore
• Genotipo: costituzione genica di un organismo
• Fenotipo: manifestazione visibile dei caratteri genetici
• Alleli: variabili del gene
• Linee pure: varietà in cui il carattere studiato rimane immutato per molte
generazioni
• Generazioni parentali (P): generazione da cui inizia l’esperimento
• Generazioni filiali (Fx): progenie dei vari incroci successivi a P
Gli esperimenti di Mendel
In uno dei suoi primi esperimenti Mendel usò polline
proveniente da una linea pura alta per impollinare una
linea pura bassa. Queste piante appartenenti alle linee
pure costituiscono la generazione parentale P
Linea pura alta
Linea pura bassa
17. Usualmente si indica con la lettera maiuscola
•
•
•
•
•
il gene recessivo
l'omozigote
l'allele dominante
l'allele recessivo
il gene dominante
16. Con il nome di legge della dominanza viene identificata la
•
•
•
•
•
quinta legge di Mendel
seconda legge di Mendel
prima legge di Mendel
terza legge di Mendel
quarta legge di Mendel
6. La legge della dominanza è detta
•
•
•
•
•
degli omozigoti
di purezza dei gameti
degli eterozigoti
della ereditarietà
della omogeneità del fenotipo
11. Con il nome di legge della uniformità degli ibridi viene identificata la
•
•
•
•
•
quinta legge di Mendel
quarta legge di Mendel
prima legge di Mendel
terza legge di Mendel
seconda legge di Mendel
• Poiché i genitori differiscono l’uno dall’altro solo per una
caratteristica, l’accoppiamento è detto incrocio monoibrido.
• Tutte le piante risultanti da questi incroci erano alte e
costituivano la prima generazione filiale F1 detta degli ibridi F1
• Mendel osservò così che il carattere alto era dominante cioè si
esprimeva sempre a scapito di quello basso, definito pertanto
recessivo.
Piante alte
IBRIDO
F1
QUADRATO DI
PUNNET
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
Successivamente Mendel lasciò autofecondare le piante
ibride F1.Nella generazione risultante da questi incroci,
detta generazione filiale F2, le piante erano alte e basse
in un rapporto di circa 3:1
22. Gli ibridi della prima generazione
• sono uniformi ed omozigoti
• sono uniformi
• sono uniformi ed zigoti
• sono uniformi ed eterozigoti
• non sono uniformi
23. In un incrocio monoibrido si prende in considerazione
• l'interazione degli alleli di un solo gene
• l'interazione degli alleli di più geni
• l'interazione degli alleli di due geni differenti
• L’interazione degli alleli di due geni identici
• L’interazione degli alleli non omologhi
QUADRATO DI
PUNNET
S
s
S
SS
Ss
s
Ss
ss
Il quadrato di Punnet rappresenta la probabilità che
le piante F2 abbiano caratteristiche come quelle
predette da Mendel nella sua ipotesi.
Il meccanismo alla base di questo modello è:
PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE:
“ I due membri di una coppia genica (alleli)
segregano (si separano) l’uno dall’altro
durante la formazione dei gameti.
Ciascun gamete porta solo un allele di ogni
gene.”
Questo principio è noto come SECONDA LEGGE DI MENDEL!
• Oggi le unità discrete descritte da Mendel
sono detti alleli, ovvero forme alternative
di un gene.
• Gli individui che hanno 2 alleli uguali sono
definiti omozigoti, mentre quelli che
hanno 2 alleli diversi sono detti
eterozigoti.
• Mentre il fenotipo rappresenta l’aspetto
esteriore di un organismo, la costituzione
genetica dalla quale il fenotipo deriva è
detta genotipo.
Dunque… quali sono le Leggi di Mendel?
Le TRE Leggi di Mendel sono…
1.
2.
3.
LEGGE DELLA DOMINANZA (o legge della omogeneità di fenotipo): gli individui
nati dall'incrocio tra due individui omozigotiche differiscono per una coppia
allelica, avranno il fenotipo dato dall‘allele dominante. Con significato più ampio
rispetto al lavoro di Mendel, può essere enunciata come legge dell'uniformità
degli ibridi di prima generazione.
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE (o legge della disgiunzione): ogni individuo
possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando
si formano i gameti, i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei
fattori.
LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE (o legge di indipendenza dei
caratteri): gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in
modo casuale nei gameti.
DNA ED RNA
L’era delle ‘omiche’
Genomica
CGTCCAACTGACGTCTAC
AAGTTCCTAAGCT
Trascrittomica
DNA (Geni)
Trascrizione
RNA
Traduzione
Genomica
funzionale
Proteomica
PROTEINE
Reazioni
enzimatiche
Metabolomica
METABOLITI
9. Il DNA è costituito da pezzi elementari diversi tra di loro e denominati
• RNA messaggero
• RNA
• nucleotidi
• desossiriboso
• Basi complementari
20. La Adenina è associata alla
• loci
• Timina
• lipidi
• Adenina
• Citosina
26. L'Uracile sostituisce nell'RNA la
• Citosina
• Adenina
Nucleoside = pentoso + base azotata
• Timina
Nucleotide = pentoso + base azotata
• Guanina
• Nessuna delle precedenti
+ gruppo fosfato
44. La Timina è associata alla
• lipidi
• DNA
• Adenina
• citosina
• guanina
1. La Guanina è associata alla
•
•
•
•
•
Adenina
Citosina
Uracile
Timina
Guanina
25. La Citosina è associata alla
•
•
•
•
•
Guanina
Adenina
Uracile
Citosina
Timina
•
La molecola di DNA è costituita da due catene polinucleotidiche
avvolte l’una intorno all’altra; doppia elica destrorsa;
•
Le due catene sono antiparallele;
•
Lo scheletro zucchero-fosfato si trova all’esterno della doppia
elica, mentre le basi sono orientate verso l’interno;
• Le basi complementari dei due filamenti opposti sono legate insime
da legami deboli (A-T) 2 legami H, (G-C) 3 legami H secondo le
regole di Chargaff;
• Sia il DNA che l’RNA sono polimeri
• I monomeri sono i nucleotidi
30. Individua quella che non è una proprietà del DNA
•
•
•
•
•
trascrizione
antiporto
replicazione
traduzione
nessuna delle precedenti
24. Nella specie umana la cellula uovo e lo spermatozoo hanno il seguente numero di cromosomi
•
•
•
•
•
32
26
23
46
52
27. Le cellule staminali sono dette
•
•
•
•
•
equipotenti
omnipotenti
onnipotenti
totipotenti
pluripotenti
35. Il primo caso di clonazione di organismi pluricellulari avvenuta in un laboratorio scozzese ha
interessato una pecora ed è avvenuta nel
•
•
•
•
•
1993
2003
1997
1990
2005
41. Lo scambio di segmenti tra due cromosomi omologhi, durante la meiosi, si definisce
•
•
•
•
•
cromosomic-interchange
cromosomic-exchange
change-over
exchange-over
crossing-over
33. I geni sono tratti di
•
•
•
•
•
proteine
loci
lipidi
alleli
DNA
7. Un gene
•
•
•
•
è il risultato della ibridazione
è un carattere ereditario
è il risultato della fecondazione
è la parte di cromosoma che descrive un carattere ereditario
8. I geni
•
•
•
•
•
determinano le caratteristiche funzionali e strutturali di un individuo
determinano solo le caratteristiche strutturali di un individuo
determinano solo le caratteristiche funzionali di un individuo
non esistono negli animali
non esistono nelle piante
Sorge dunque spontanea la
domanda: cos’è un GENE?
…O…
GENE
GENE
I GENI: CENNI FONDAMENTALI
Il gene è l’unità ereditaria fondamentale degli organismi viventi.
I geni corrispondono a porzioni di codice genetico - localizzate in precise posizioni all’interno della
sequenza (DNA o, più raramente, di RNA) e contengono tutte le informazioni necessarie per la
produzione di una proteina. Essi sono contenuti ed organizzati all’interno dei cromosomi, presenti
in tutte le cellule di un organismo. Le cellule umane contengono tutte 23 coppie di cromosomi, con
la sola eccezione dei gameti, che presentano una singola copia di ciascun cromosoma.
La definizione di gene presenta diverse accezioni a seconda che si considerino organismi procarioti
ed eucarioti: nei primi il gene è costituito esclusivamente da sequenze codificanti, negli altri anche
da sequenze non codificanti. Nel gene eucariotico la sequenza codificante si definisce esone e
quella non codificante introne. Ogni gene può presentare delle forme alternative, che differiscono
leggermente fra loro nella sequenza nucleotidica e che prendono il nome di alleli.
Una definizione più concisa di gene, che tenga conto delle varie sfaccettature citate fino ad ora, è
stata proposta da Mark Gerstein: un gene è l'unione di sequenze genomiche che codificano per un set
coerente di prodotti funzionali potenzialmente sovrapponibili.
Nell’uomo, il numero di geni è molto inferiore all’atteso
- Solo ~ il 3% del genoma è costituito da sequenze codificanti
Il genoma umano contiene 30.000-40.000 geni
~60% dei geni hanno splicing alternativo
- Nel ~70% dei casi, lo splicing genera sequenze aa diverse, quindi il proteoma è costituito
da ~ 1.000.000 proteine
Non è il numero di geni che fa la differenza!!!!!
La somiglianza tra il genoma dell’uomo e quello dello chimpanzé è del 99%!!
Drospophila ha 13.600 geni e C.elegans 18.500, la pianta Arabidnosis ne ha 25.000.
E’ evidente che le funzioni e le interazioni fra gruppi di geni simili possono dare risultati
molto diversi
Quanti sono i geni essenziali?
- Non tutti i geni sono essenziali.
Nel lievito e nella mosca <50% dei geni hanno un effetto evidente
- Alcuni geni sono ridondanti
Non si sa perché sopravvivano nel genoma geni la cui funzione è
apparentemente ridondante
4. Una mutazione che si verifica in una
cellula del corpo è detta
•
•
•
•
•
mutazione cromosomica
mutazione genica
mutazione germinale
mutazione gamopetala
mutazione somatica
15. Le sostanze chimiche che possono
danneggiare il DNA sono dette sostanze
•
•
•
•
•
mutagene
mutanti
oncologiche
virali
DNA critiche
19. Una mutazione che causa
cambiamento di un solo gene è detta
•
•
•
•
•
mutazione gamopetala
mutazione germinale
mutazione somatica
mutazione genica
mutazione cromosomica
un
21. Una mutazione che causa un cambiamento
nella successione dei geni è detta
• mutazione cromosomica
• mutazione gamopetala
• mutazione germinale
• mutazione somatica
• mutazione genica
29. Una mutazione che si verifica in una cellula
riproduttiva è detta
• mutazione germinale
• mutazione somatica
• mutazione cromosomica
• mutazione genica
• mutazione gamopetala
LE MUTAZIONI GENETICHE
•
•
•
•
Per mutazione genetica si intende ogni modifica stabile ed ereditabile
nella sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di
materiale genetico (sia DNA che RNA) dovuta ad agenti esterni o al caso,
ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il
genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a
seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.
Le mutazioni sono gli elementi di base grazie ai quali possono svolgersi i
processi evolutivi. Le mutazioni determinano infatti la cosiddetta
variabilità genetica, ovvero la condizione per cui gli organismi differiscono
tra loro per uno o più caratteri. Su questa variabilità, tramite la
ricombinazione genetica, opera la selezione naturale, la quale promuove
le mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali.
Essendo una parte delle mutazioni non favorevoli, gli organismi hanno
sviluppato diversi meccanismi per la riparazione del DNA dai vari danni
che può subire, riducendo in questo modo il tasso di mutazione.
Le mutazioni vengono distinte dai genetisti in base alla loro scala di
azione: l'alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma
o l'intero corredo cromosomico.
Se le mutazioni avvengono in una cellula somatica queste, assieme ai
relativi effetti, saranno presenti in tutte le cellule da essa derivate per
mitosi; alcune di queste mutazioni possono rendere le cellule maligne e
provocare il cancro, e sono responsabili di alcune malformazioni
congenite. Se le mutazioni sono presenti nelle cellule delle linee germinali
o nei gameti sono ereditate dalle generazioni successive e possono
eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.
28. Se entrambi i genitori sono portatori sani dell'anemia mediterranea, qual è la probabilità che un figlio sia portatore sano dell'anemia
mediterranea.
•
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•
•
•
75%
50%
100%
0%
25%
31. Individua tra quelle riportate la malattia non ereditaria
•
•
•
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•
Talassemia
Morbo di Cooley
Albinismo
Emofilia
Parotite
34. Da un genitore con “pelle senza lentiggini” (fattore recessivo "ll") e “pelle con lentiggini” eterozigote ("Ll") qual è la probabilità di avere
figli con pelle senza lentiggini?
•
•
•
•
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100%
75%
0%
25%
50%
42. Nell'’uomo il carattere “ capelli ricci “ è dominante, mentre quello “ capelli lisci “ è recessivo. Da genitori con capelli lisci possono
nascere figli con i capelli ricci?
•
•
•
•
•
75%
0%
25%
100%
50%
LE MALATTIE GENETICHE
Le malattie genetiche sono patologie causate da una o più anomalie del genotipo. Si
possono classificare in tre categorie:
I) malattie cromosomiche, causate dalla perdita, da un eccesso o da una anomalia
nella struttura di uno o più cromosomi, per cui ne deriva la mancanza o la
duplicazione di una porzione rilevante di genoma contenente di solito molti geni;
2) malattie mendeliane o monofattoriali, dovute alla mutazione di un singolo gene.
Queste malattie si trasmettono secondo modalità relativamente semplici
(mendeliane), note come autosomiche dominanti, autosomiche recessive o legate al
cromosoma X.
3) malattie geneticamente complesse, dipendenti dall'interazione di più geni e di più
fattori ambientali. Sebbene molte malattie di questo tipo, come il diabete mellito, la
gotta e la labiopalatoschisi mostrino una certa predisposizione familiare, la loro
modalità di trasmissione è complessa e il rischio per i familiari è più basso di quello
delle malattie dovute a un singolo gene.
COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE
DOMINANTI?
Le malattie autosomiche dominanti sono causate dalla mutazione di un singolo gene,
ma il loro meccanismo di trasmissione è abbastanza diverso. Solitamente, in questo
caso, il bambino eredita un allele normale da un genitore ed uno mutato dall’altro:
quello mutato domina ed il bimbo è affetto da una malattia genetica autosomica
dominante. Il problema è che molte di queste malattie si palesano solo in età adulta,
come la Corea di Huntington.
Proprio perché la patologia manifesta i suoi sintomi in età adulta, spesso il genitore
non sa di avere una malattia genetica e di avere una probabilità del 50% di
trasmetterla ai suoi figli.
Quando un genitore ha nel
proprio DNA sia una copia sana
sia una copia mutata del gene,
può passare al figlio o l'allele
normale o quello mutato; ogni
nuovo nato, quindi, ha due
probabilità su quattro (ovvero il
50%)
di
ereditare
l'allele
dominante mutato dal genitore e,
quindi, di essere affetto dalla
patologia. Naturalmente ci sono
due possibilità su quattro (ovvero
il 50%) che il bimbo erediti l'allele
sano e non manifesti alcuna
patologia.
COSA SONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE
RECESSIVE?
Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene,
costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché
la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da
entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è
portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia
ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle
generazioni successive. Normalmente i genitori di un bambino malato non
manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato
sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al
figlio allele mutato, distintivo della patologia.
Il figlio di due portatori sani ha una
probabilità su quattro (ovvero il 25%) di
ereditare l'allele mutato da entrambi i
genitori e, quindi, di essere affetto dalla
patologia. Ci sono due possibilità su quattro
(ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele
mutato da un genitore ed un allele sano
dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà
anch'esso portatore sano della malattia.
Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero
il 25%) che il bambino erediti entrambi gli
alleli normali: in questo caso, non avrà la
malattia e non sarà neppure portatore sano.
Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia,
la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è
portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori
sani.
ALCUNI ESEMPI DI MALATTIE GENETICHE
AUTOSOMICHE DOMINANTI
• Corea di Huntington: malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni.
Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti
nella coordinazione dei movimenti.
• Brachidattilia: insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono
trasmessi
AUTOSOMICHE RECESSIVE
• Albinismo: malattia genetica recessiva caratterizzata dall’incapacità di sintetizzare la
melanina. Di conseguenza cute, peli, capelli e iridi possono essere privi di pigmento.
• Fibrosi cistica: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un
gene che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto di cloro e sodio – e
conseguentemente di acqua – attraverso le membrane cellulari. Questa anomalia ha come
conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso e vischioso, causando
ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche, si ricordano infezioni
polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e cirrosi epatica.
40. La femmina daltonica può trasmettere il
gene anomalo
• solo ai maschi
• a nessuno dei due, essendo la femmina
l'unica responsabile dell'anomalia
• solo alle femmine
• ai maschi e alle femmine
• a nessuno
18. La sindrome di Down è causata da una
triplice copia del cromosoma
• 11
• 13
• 3
• 17
• 21
37. L'anemia mediterranea è
determinata da
• un gene eterozigote
• un gene dominante
• un gene omozigote
• un gene allele
• un gene recessivo
13. L'emofilia è causata da un gene
•
•
•
•
•
recessivo posto sul cromosoma Y
dominante posto sul cromosoma Y
allele posto sul cromosoma Y
recessivo posto sul cromosoma X
dominante posto sul cromosoma X
L’anemia mediterranea, o talassemia, è una malattia ereditaria del sangue caratterizzata da
una minore quantità di emoglobina e di globuli rossi nel corpo rispetto al normale.
Chi viene colpito da una forma lieve di talassemia non ha bisogno di sottoporsi ad alcun
trattamento, se invece si viene colpiti da una forma grave si potrebbe aver bisogno di
regolari trasfusioni di sangue. Si possono anche prendere provvedimenti per conto proprio,
ad esempio seguendo una buona dieta che contribuisca a rafforzare la propria energia.
Cause
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina,
a livello del DNA: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di
emoglobina difettosi dai propri genitori.
Il daltonismo genetico è normalmente dovuto a un allele recessivo posto sul cromosoma X.
La mappatura del genoma umano ha peraltro dimostrato che il daltonismo può essere
indotto da una mutazione in 58 geni diversi, divisi tra 19 cromosomi.
Questo tipo di daltonismo colpisce circa il 5-8% degli uomini, ma meno dell'1% delle donne.
La maggior probabilità degli uomini di esprimere un fenotipo recessivo legato al cromosoma
X è dovuta al fatto che i maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due;
se le donne ereditano un cromosoma X normale oltre a quello mutato, non mostreranno la
mutazione, mentre gli uomini non hanno cromosomi X "di scorta" che contrastino il
cromosoma X mutato.
EMOFILIA
L'emofilia è una malattia ereditaria recessiva umana comportante una
grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza,
totale o parziale, del "fattore VIII" (emofilia A), o del "fattore IX" (emofilia B
o malattia di Christmas, dal cognome del malato in cui fu identificata per la
prima volta). Più rara è l'emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale
del "fattore XI".
La trasmissione dell'emofilia è spiegabile ammettendo che il gene per il
fattore VIII, IX ed XI si trovi sul cromosoma X. In questo caso, infatti, per i
maschi non esistono alleli dominanti o recessivi, essendo essi emizigoti, ossia
possedendo un solo gene per quei caratteri. Inoltre l'unico X dei maschi è di
origine materna. Una donna portatrice sana (eterozigote) dell'emofilia, quindi,
avrà una probabilità 1/2 di generare un maschio ammalato mentre, se il padre
è sano, le figlie femmine saranno al massimo portatrici come la madre.