Incontri di primavera del CTRH a.s. 2011-12 AUTISMO Cosa è, come si manifesta, come si diagnostica Panoramica storica dei vari approcci al disturbo autistico Relatrici: prof.ssa Flavia Maffezzoni; prof.ssa Simona Zaninelli LA STORIA Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuer nel 1911, nell'ambito della schizofrenia, per indicare un comportamento rappresentato da chiusura, evitamento dell'altro ed isolamento. Autismo come sintomo della schizofrenia • Il termine autismo è stato in seguito applicato, in modo indipendente, dagli psichiatri austriaci Leo Kanner (nel 1943) e Hans Asperger (nel 1944) per descrivere una sindrome che si sviluppa in età infantile, in genere al di sotto dei tre anni. • Kanner utilizzò questo termine non più con il significato di un sintomo, ma come una etichetta descrittiva di un'entità nosografica, l'Autismo Infantile. Anni '60-'70 Il modello interpretativo imperante è quello psicodinamico in rapporto al quale l'autismo rappresentava una difesa contro l'angoscia derivante da un fallimento delle prime relazioni oggettuali. Mahler – Bettelheim : Bettelheim giunse a proporre il distacco dal nucleo familiare, la cosiddetta parentectomia, come terapia riabilitativa. ANNI '80-'90 modelli interpretativi clinici • Teoria della mente (S. Baron-Cohen, Leslie e Frith 1985) • Problemi nella funzione esecutiva (U. Frith 1988) • Debole coerenza centrale (Ozonoff, Pennington e Rogers 1991, Happè 1999) • Teoria socio affettiva (Hobson 1993) • Intensificazione funzione percettiva • Memoria procedurale. Anni '90 Studi sui sistemi neuronali Studi eye – tracking Il sistema dei neuroni specchi fu scoperto da Rizzolatti e colleghi (Di Pellegrino et al. 1992) nella corteccia premotoria delle scimmie. Questi neuroni sono caratterizzati dalla loro modalità di attivazione, che risponde non solo quando la scimmia esegue un’azione, ma anche quando la scimmia sta osservando il ricercatore che esegue un’azione simile. Teoria della mente Capacità di riflettere sulle emozioni, sui desideri, sulle credenze proprie ed altrui e di comprendere il comportamento degli altri in rapporto non solo a quello che ciascuno di noi sente, desidera o conosce, ma in rapporto a quello che ciascuno di noi pensa che l’altro senta, desideri o conosca. Che cosa è lo spettro autistico Sindrome clinica con alterazioni di funzioni cerebrali e compromissioni in più aree evolutive. Spettro (Allen 1988) Le attuali ricerche hanno evidenziato la difficile comprensione delle informazioni sociali ed emotive dei soggetti con sindrome autistica, che portano operativamente alla difficoltà a condividere il significato dell'intento comunicativo e delle interazioni reciproche. Condizione clinica che si evidenza in età infantile, ma dura per tutto il ciclo di vita Quali sono le cause dell'autismo L'autismo non ha una singola causa malattia a genesi multifattoriale Vulnerabilità genetica – fattori ambientali Zone cerebrali implicate FRONTALE - Rappresentazione dei piani di azione; - pianificazione ed esecuzione motoria AMIGDALA - Riconoscimento del contenuto affettivo degli stimoli - interazione sociale; - percezione dei movimenti del corpo; - associazioni cross- modali; - memoria a lungo termine; - orientamento agli stimoli sociali; - percezione della direzione dello sguardo IPPOCAMPO CERVELLETTO - Apprendimento e memoria - Variazioni rapide di attenzione LA CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE • Nella nuova classificazione internazionale, l'autismo é compreso nei disturbi dello sviluppo, con una componente organica altamente probabile, anche se non ancora individuata con sicurezza. • Data l'alta variabilità delle manifestazioni comportamentali ad esso associate, la classificazione del disturbo é divenuta sempre più generale. • Per questo motivo già nel DSM III-R (1987) venivano distinte tre principali aree di alterazione comportamentale: interazione sociale, comunicazione e repertorio di interessi. Interazione sociale I soggetti autistici mostrano un'apparente carenza di interesse e di reciprocità relazionale con gli altri, tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale, apparente indifferenza emotiva agli stimoli o ipereccitabilità agli stessi, difficoltà ad instaurare un contatto visivo. Hanno difficoltà nell'iniziare una conversazione o a rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e a partecipare alla vita od ai giochi di gruppo Comunicazione • Ritardo o totale mancanza dello sviluppo di comportamenti comunicativi • Ritardo o assenza linguaggio vocale • I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si esprimono in molte occasioni in modo bizzarro, hanno difficoltà a sostenere una conversazione • Uso linguaggio stereotipato o ripetitivo • L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o frasi subito dopo l'ascolto), oppure ecolalia differita (ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in precedenza) Immaginazione o repertorio di interessi • Un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo ossessivo, si possono osservare posture e sequenze di movimenti stereotipati detti appunto stereotipie. • Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.). • Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore fobico. • Questo può accadere se il soggetto viene allontanato dal proprio ambiente (camera, studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del mobilio o comunque l'aspetto della stanza. Le caratteristiche di definizione del disturbo autistico del DSM-III-R sono mantenute nel DSM-IV, ma i singoli criteri diagnostici sono stati modificati per i seguenti motivi: - migliorare l’utilità clinica riducendo il numero di criteri da 16 a 12 e aumentandone la chiarezza; - aumentare la compatibilità con i criteri diagnostici per la ricerca dell’ICD-10; - restringere la definizione dei casi per una maggiore conformità con il giudizio clinico, con il DSM-III e con l’ICD-10. Le psicosi dell’infanzia sono definite sotto la categoria Disturbi generalizzati dello sviluppo, che comprende: • • • • • • Disturbo autistico Autismo ad alto funzionamento Sindrome di Asperger Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza Disturbo di Rett Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato Segni precoci di allarme Segni precoci di allarme Segni precoci di allarme Segni precoci di allarme Modello SIFNE Sviluppo ed Integrazione delle Funzioni Neuropsicologiche Funzioni neuropsicologiche: attività psichiche e comportamentali utilizzate dal cervello per comunicare con se stesso e con l’ambiente (es. linguaggio, interazione, funzioni esecutive, attenzione, comportamento...). Sono: • in continua evoluzione • interdipendenti, ognuna concorre a sostenere le altre • stimolate dall’ambiente Le funzioni neurologiche nell’autismo Nel soggetto con autismo lo sviluppo delle funzioni è spesso: • poco evoluto ed integrato, per cui il soggetto tende a non utilizzarle • disarmonico: le funzioni interferiscono tra loro Aree funzionali coinvolte nei soggetti con autismo : A. Processi di interazione B. Funzioni percettivo-sensoriali C. Funzioni esecutive D. Attenzione E. Comunicazione e linguaggio F. Problematiche comportamentali G. Meccanismi di regolazione dell’ansia e delle emozioni. H. Disturbi cognitivi . A. Processi di interazione è il disturbo funzionale che compare precocemente e persiste nel tempo Non è disturbo di relazione, relazione ma una alterazione costante nei seguenti ambiti: • indicare (e comprensione della valenza comunicativa del gesto) • alternanza dello scambio (sguardo, gestualità, mimica) • prossemica (evitamento, isolamento, posture oppositorie) • attenzione ai comportamenti altrui (non è stimolato, non riesce a imitare) • attenzione condivisa (attenzione congiunta, fare insieme) • comunicazione non-verbale (mimica, indicazione, gestualità, disturbi nelle funzioni esecutive) • comunicazione verbale, in particolare nella sua componente pragmatica • partecipazione emotiva (sorriso, emozioni condivise, risposte emotive inappropriate al contesto) Nonostante queste fatiche, la persona con autismo condivide con tutti questi importanti bisogni e risorse: • Forte desiderio di partecipazione sociale • Forte desiderio di condivisione delle esperienze dei coetanei • Buon adattamento al contesto ambientale • Forte desiderio di comunicare verbalmente od in altro modo • Spiccata attenzione agli stati d'animo altrui (spesso “assorbono” gli stati d’animo altrui) B. Funzioni percettivo-sensoriali Le alterazioni percettivo-sensoriali si possono distinguere in tre ambiti principali: 1- alterazioni collegate ad una ipo-sensorialità che portano alla ricerca sensoriale 2- alterazioni collegate ad una iper-sensorialità che portano alla ricerca di stimoli continui, a stati di ansia o ad un ingorgo “sensoriale” 3- comportamenti ossessivi correlati al piacere sensoriale . Alcuni esempi di tipici disturbi percettivo-sensoriali • confusione sensoriale in ingresso, dove ogni stimolo assume la medesima valenza; • a livello visivo, fissazione rigida per i dettagli o per parti di oggetti • attenzione uditiva selettiva: alterata soglia di elaborazione dei suoni che esalta o inibisce suoni o rumori del contesto • anomalie gustative: predilezione per alcuni cibi in base al colore, alla forma, alla consistenza, iperalimentazione di un solo tipo di cibo; eccessiva ristrettezza nell’assunzione degli alimenti; • anomalie tattili: rifiuto di sporcarsi le mani, reazioni eccessive al tatto di alcuni materiali, anomalie nella percezione di caldo-freddo o del dolore; • anomalie olfattive, come ad esempio la tendenza ad annusare gli oggetti o le persone. • . C. Funzioni esecutive Possiamo osservare soggetti con competenze esecutive diverse: 1- grave compromissione dei processi imitativi ed esecutivi in genere 2- difficoltà esecutive potenzialmente riabilitabili, con il raggiungimento di competenze esecutive adeguate 3- buone capacità esecutive fin dai primi anni di vita. La disfunzione si esprime in difficoltà a: - iniziare un'azione - pianificarla - monitorarla - inibire le risposte inappropriate -sviluppare abilità specifiche (disprassie= difficoltà del cervello a organizzare una azione finalizzata a uno scopo in una situazione di richiesta) . Possibili disturbi nell’area delle funzioni esecutive • disturbo di indicazione • disturbo di orientamento del gesto • disturbo di imitazione • difficoltà nelle iniziative e/o nella inibizione motoria • problemi di pianificazione • conflitto tra più funzioni • povertà nella costruzione delle sequenze motorie • . D. Attenzione Le persone con autismo incontrano difficoltà in queste aree: 1) Attenzione selettiva •scissione delle azioni da compiere per aree •attenzione mono-modale ai dettagli •difficoltà di adattamento ai cambiamenti •compromissione della qualità dell’ascolto 2) Attenzione sostenuta (spesso bambini iperattivi) 3) Attenzione condivisa (legata allo sviluppo del linguaggio) . E. Comunicazione e linguaggio Il disturbo del linguaggio è presente in pressoché tutti i soggetti con autismo, anche se in misura ed intensità differenti. Secondo alcuni studi (2006), una percentuale tra il 33% ed il 50% dei bambini con autismo non riesce a sviluppare un linguaggio funzionale alla comunicazione. . NON VERBALE (mimico-gestuale) Comunicazione comprensione VERBALE produzione COMUNICAZIONE NON VERBALE Richiede abilità spesso carenti nel soggetto con autismo: •attenzione condivisa •contatto oculare •intenzionalità comunicativa •iniziativa comunicativa •alternanza di turno •uso dei gesti COMUNICAZIONE VERBALE: LA COMPRENSIONE Può essere influenzata negativamente da fattori di: •dispercezione uditiva •difficoltà nella decodifica fonologica (come dislessia) . COMUNICAZIONE VERBALE: LA PRODUZIONE Tipologie di produzione verbale in soggetti con autismo: 1. assenza di linguaggio 2. produzione verbale con alterazioni di specifici livelli linguistici (es.errori di selezione lessicale) 3. disturbo pragmatico nella produzione verbale (uso del linguaggio, applicazione delle regole sociali che guidano la comunicazione) Alcune particolarità tipiche della produzione linguistica: • ecolalie, ripetizione, stereotipie verbali • inversione pronominale • disturbo di selezione lessicale • difficoltà di decodifica semantica • disturbi nella pragmatica comunicativa Nell’ambito comunicativo osserviamo anche soggetti autistici che presentano: •Uno sviluppo precoce del linguaggio (Sindrome di Asperger) •Comprensione adeguata nonostante la mancanza di linguaggio verbale •Buona imitazione verbale •Strutturazione della frase •Possibilità di raggiungere un livello adeguato di linguaggio comunicativo-verbale •Competenze pragmatiche sufficienti a mantenere uno scambio adeguato F. Problematiche comportamentali Ogni comportamento è l'espressione di una risposta che il cervello dà in base alle percezioni che gli giungono dal corpo, dall'ambiente e dalla capacità di elaborare i dati percepiti, sensoriali ed emozionali. I comportamenti-problema possono dipendere da: • Fattori legati al bambino, relativamente ad un suo disagio psicologico, rispetto se stesso o l’ambiente • Elementi dell’ambiente (famiglia, scuola) che hanno un effetto negativo sul bambino • Fattori di natura educativa • Problemi di natura organica/dispercettiva che creano una alterazione delle condizioni fisiche . G. Meccanismi di regolazione dell’ansia Stato di ansia E’ uno stato emozionale e comportamentale che si manifesta con atteggiamenti di auto-aggressività, eteroaggressività, iperattività, insonnia, stato di eccitazione, comportamenti impulsivi, oppositori, di evitamento dello sguardo o posturale. Possiamo individuarla in contesti differenti: • Ansia da “esposizione” al nuovo contesto od alla nuova persona • Ansia da prestazione • Ansia da cambiamento dello spazio fisico abituale • Ansia da rottura degli schemi rigidi • Ansia da conflitto: da separazione, in situazioni critiche di disagio psicologico-emozionale H. Disturbi cognitivi Realtà delle persone autistiche è molto complessa, perchè è un disturbo multifunzionale e coinvolge molte funzioni interconnesse. Quando si valuta una mente diversa dalla nostra dobbiamo cambiare punto di vista valutativo (es. torre) Meglio parlare di “disarmonie cognitive” che di “deficit” Anche nei casi considerati più “gravi”, consideriamo bambino “intelligente fino a prova contraria” .