Incontri di primavera del CTRH
a.s. 2011-12
AUTISMO
Cosa è, come si manifesta,
come si diagnostica
Panoramica storica dei vari
approcci al disturbo autistico
Relatrici: prof.ssa Flavia Maffezzoni; prof.ssa Simona Zaninelli
LA STORIA
Il termine "autismo" fu impiegato da Bleuer nel 1911,
nell'ambito della schizofrenia, per indicare un
comportamento rappresentato da chiusura, evitamento
dell'altro ed isolamento.
Autismo come sintomo della
schizofrenia
• Il termine autismo è stato in seguito applicato, in modo
indipendente, dagli psichiatri austriaci Leo Kanner (nel
1943) e Hans Asperger (nel 1944) per descrivere una
sindrome che si sviluppa in età infantile, in genere al di
sotto dei tre anni.
• Kanner utilizzò questo termine non più con il significato
di un sintomo, ma come una etichetta descrittiva di
un'entità nosografica, l'Autismo Infantile.
Anni '60-'70
Il modello interpretativo imperante è quello
psicodinamico
in rapporto al quale l'autismo rappresentava una difesa
contro l'angoscia derivante da un fallimento delle prime
relazioni oggettuali.
Mahler – Bettelheim : Bettelheim giunse a proporre il
distacco
dal
nucleo
familiare,
la
cosiddetta
parentectomia, come terapia riabilitativa.
ANNI '80-'90
modelli interpretativi clinici
• Teoria della mente (S. Baron-Cohen, Leslie e Frith 1985)
• Problemi nella funzione esecutiva (U. Frith 1988)
• Debole coerenza centrale (Ozonoff, Pennington e Rogers
1991, Happè 1999)
• Teoria socio affettiva (Hobson 1993)
• Intensificazione funzione percettiva
• Memoria procedurale.
Anni '90
Studi sui sistemi neuronali
Studi eye – tracking
Il sistema dei neuroni specchi fu scoperto da Rizzolatti e
colleghi (Di Pellegrino et al. 1992) nella corteccia premotoria delle scimmie. Questi neuroni sono caratterizzati
dalla loro modalità di attivazione, che risponde non solo
quando la scimmia esegue un’azione, ma anche quando
la scimmia sta osservando il ricercatore che esegue
un’azione simile.
Teoria della mente
Capacità di riflettere sulle
emozioni, sui desideri,
sulle credenze proprie ed
altrui e di comprendere il
comportamento degli altri
in rapporto non solo a
quello che ciascuno di noi
sente, desidera o conosce,
ma in rapporto a quello che
ciascuno di noi pensa che
l’altro senta, desideri o
conosca.
Che cosa è lo spettro autistico
Sindrome clinica con alterazioni di funzioni cerebrali e
compromissioni in più aree evolutive.
Spettro (Allen 1988)
Le attuali ricerche hanno evidenziato la difficile
comprensione delle informazioni sociali ed emotive dei
soggetti con sindrome autistica, che portano
operativamente alla difficoltà a condividere il significato
dell'intento comunicativo e delle interazioni reciproche.
Condizione clinica che si evidenza in età infantile, ma
dura per tutto il ciclo di vita
Quali sono le cause dell'autismo
L'autismo non ha una singola causa
malattia a genesi multifattoriale
Vulnerabilità genetica – fattori ambientali
Zone cerebrali implicate
FRONTALE - Rappresentazione dei piani di azione;
- pianificazione ed esecuzione motoria
AMIGDALA - Riconoscimento del contenuto affettivo degli stimoli
- interazione sociale;
- percezione dei movimenti del corpo;
- associazioni cross- modali;
- memoria a lungo termine;
- orientamento agli stimoli sociali;
- percezione della direzione dello sguardo
IPPOCAMPO
CERVELLETTO
- Apprendimento e memoria
- Variazioni rapide di attenzione
LA CLASSIFICAZIONE INTERNAZIONALE
• Nella nuova classificazione internazionale, l'autismo é
compreso nei disturbi dello sviluppo, con una
componente organica altamente probabile, anche se non
ancora individuata con sicurezza.
• Data l'alta variabilità delle manifestazioni
comportamentali ad esso associate, la classificazione
del disturbo é divenuta sempre più generale.
• Per questo motivo già nel DSM III-R (1987) venivano
distinte tre principali aree di alterazione
comportamentale: interazione sociale, comunicazione
e repertorio di interessi.
Interazione sociale
I soggetti autistici mostrano un'apparente carenza di
interesse e di reciprocità relazionale con gli altri,
tendenza all'isolamento e alla chiusura sociale,
apparente indifferenza emotiva agli stimoli o
ipereccitabilità agli stessi, difficoltà ad instaurare un
contatto visivo.
Hanno difficoltà nell'iniziare una conversazione o a
rispettarne i turni, difficoltà a rispondere alle domande e
a partecipare alla vita od ai giochi di gruppo
Comunicazione
• Ritardo o totale mancanza dello sviluppo di comportamenti
comunicativi
• Ritardo o assenza linguaggio vocale
•
I soggetti che sono in grado di utilizzare il linguaggio si
esprimono in molte occasioni in modo bizzarro, hanno
difficoltà a sostenere una conversazione
• Uso linguaggio stereotipato o ripetitivo
• L'ecolalia può essere immediata (ripetizione di parole o
frasi subito dopo l'ascolto), oppure ecolalia differita
(ripetizione a distanza di tempo di frasi o parole sentite in
precedenza)
Immaginazione o repertorio di interessi
• Un limitato repertorio di comportamenti viene ripetuto in modo
ossessivo, si possono osservare posture e sequenze di
movimenti stereotipati detti appunto stereotipie.
• Queste persone possono manifestare eccessivo interesse per
oggetti o parti di essi, in particolare se hanno forme tondeggianti
o possono ruotare (palle ovali, biglie, trottole, eliche, ecc.).
• Si riscontra una marcata resistenza al cambiamento che per
alcuni può assumere le caratteristiche di un vero e proprio terrore
fobico.
• Questo può accadere se il soggetto viene allontanato dal proprio
ambiente (camera, studio, giardino ecc) o se nell'ambiente in cui
vive si cambia inavvertitamente la collocazione di oggetti, del
mobilio o comunque l'aspetto della stanza.
Le caratteristiche di definizione del disturbo autistico del
DSM-III-R sono mantenute nel DSM-IV, ma i singoli criteri
diagnostici sono stati modificati per i seguenti motivi:
- migliorare l’utilità clinica riducendo il numero di criteri da
16 a 12 e aumentandone la chiarezza;
- aumentare la compatibilità con i criteri diagnostici per la
ricerca dell’ICD-10;
- restringere la definizione dei casi per una maggiore
conformità con il giudizio clinico, con il DSM-III e con
l’ICD-10.
Le psicosi dell’infanzia sono definite sotto la
categoria Disturbi generalizzati dello sviluppo,
che comprende:
•
•
•
•
•
•
Disturbo autistico
Autismo ad alto funzionamento
Sindrome di Asperger
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Disturbo di Rett
Disturbo generalizzato dello sviluppo non
altrimenti specificato
Segni precoci di allarme
Segni precoci di allarme
Segni precoci di allarme
Segni precoci di allarme
Modello SIFNE
Sviluppo ed Integrazione delle Funzioni Neuropsicologiche
Funzioni
neuropsicologiche:
attività
psichiche
e
comportamentali utilizzate dal cervello per comunicare con se
stesso e con l’ambiente (es. linguaggio, interazione, funzioni
esecutive, attenzione, comportamento...). Sono:
• in continua evoluzione
• interdipendenti, ognuna concorre a sostenere le altre
• stimolate dall’ambiente
Le funzioni neurologiche nell’autismo
Nel soggetto con autismo lo sviluppo delle funzioni è spesso:
• poco evoluto ed integrato, per cui il soggetto tende a non utilizzarle
• disarmonico: le funzioni interferiscono tra loro
Aree funzionali coinvolte nei soggetti con autismo :
A. Processi di interazione
B. Funzioni percettivo-sensoriali
C. Funzioni esecutive
D. Attenzione
E. Comunicazione e linguaggio
F. Problematiche comportamentali
G. Meccanismi di regolazione dell’ansia e delle emozioni.
H. Disturbi cognitivi
.
A. Processi di interazione
è il disturbo funzionale che
compare precocemente e persiste nel tempo
Non è disturbo di relazione,
relazione ma una alterazione costante nei
seguenti ambiti:
• indicare (e comprensione della valenza comunicativa del gesto)
• alternanza dello scambio (sguardo, gestualità, mimica)
• prossemica (evitamento, isolamento, posture oppositorie)
• attenzione ai comportamenti altrui (non è stimolato, non riesce a imitare)
• attenzione condivisa (attenzione congiunta, fare insieme)
• comunicazione non-verbale (mimica, indicazione, gestualità, disturbi nelle
funzioni esecutive)
• comunicazione verbale, in particolare nella sua componente
pragmatica
• partecipazione emotiva (sorriso, emozioni condivise, risposte emotive
inappropriate al contesto)
Nonostante queste fatiche, la persona con autismo
condivide con tutti questi importanti bisogni e risorse:
• Forte desiderio di partecipazione sociale
• Forte desiderio di condivisione delle esperienze dei
coetanei
• Buon adattamento al contesto ambientale
• Forte desiderio di comunicare verbalmente od in altro
modo
• Spiccata attenzione agli stati d'animo altrui (spesso
“assorbono” gli stati d’animo altrui)
B. Funzioni percettivo-sensoriali
Le alterazioni percettivo-sensoriali si possono distinguere
in tre ambiti principali:
1- alterazioni collegate ad una ipo-sensorialità che
portano alla ricerca sensoriale
2- alterazioni collegate ad una iper-sensorialità che
portano alla ricerca di stimoli continui, a stati di ansia o
ad un ingorgo “sensoriale”
3- comportamenti ossessivi correlati al piacere sensoriale
.
Alcuni esempi di tipici disturbi percettivo-sensoriali
• confusione sensoriale in ingresso, dove ogni stimolo assume
la medesima valenza;
• a livello visivo, fissazione rigida per i dettagli o per parti di
oggetti
• attenzione uditiva selettiva: alterata soglia di elaborazione dei
suoni che esalta o inibisce suoni o rumori del contesto
• anomalie gustative: predilezione per alcuni cibi in base al
colore, alla forma, alla consistenza, iperalimentazione di un solo
tipo di cibo; eccessiva ristrettezza nell’assunzione degli alimenti;
• anomalie tattili: rifiuto di sporcarsi le mani, reazioni eccessive al
tatto di alcuni materiali, anomalie nella percezione di caldo-freddo
o del dolore;
• anomalie olfattive, come ad esempio la tendenza ad annusare
gli oggetti o le persone.
• .
C. Funzioni esecutive
Possiamo osservare soggetti con competenze esecutive diverse:
1- grave compromissione dei processi imitativi ed esecutivi in genere
2- difficoltà esecutive potenzialmente riabilitabili, con il raggiungimento di
competenze esecutive adeguate
3- buone capacità esecutive fin dai primi anni di vita.
La disfunzione si esprime in difficoltà a:
- iniziare un'azione
- pianificarla
- monitorarla
- inibire le risposte inappropriate
-sviluppare abilità specifiche (disprassie= difficoltà del cervello a
organizzare una azione finalizzata a uno scopo in una situazione di
richiesta)
.
Possibili disturbi nell’area delle funzioni esecutive
• disturbo di indicazione
• disturbo di orientamento del gesto
• disturbo di imitazione
• difficoltà nelle iniziative e/o nella inibizione motoria
• problemi di pianificazione
• conflitto tra più funzioni
• povertà nella costruzione delle sequenze motorie
• .
D. Attenzione
Le persone con autismo incontrano difficoltà in queste aree:
1) Attenzione selettiva
•scissione delle azioni da compiere per aree
•attenzione mono-modale ai dettagli
•difficoltà di adattamento ai cambiamenti
•compromissione della qualità dell’ascolto
2) Attenzione sostenuta (spesso bambini iperattivi)
3) Attenzione condivisa (legata allo sviluppo del linguaggio)
.
E. Comunicazione e linguaggio
Il disturbo del linguaggio è presente in pressoché tutti i soggetti
con autismo, anche se in misura ed intensità differenti.
Secondo alcuni studi (2006), una percentuale tra il 33% ed il
50% dei bambini con autismo non riesce a sviluppare un
linguaggio funzionale alla comunicazione.
.
NON VERBALE (mimico-gestuale)
Comunicazione
comprensione
VERBALE
produzione
COMUNICAZIONE NON VERBALE
Richiede abilità spesso carenti nel soggetto con autismo:
•attenzione condivisa
•contatto oculare
•intenzionalità comunicativa
•iniziativa comunicativa
•alternanza di turno
•uso dei gesti
COMUNICAZIONE VERBALE: LA COMPRENSIONE
Può essere influenzata negativamente da fattori di:
•dispercezione uditiva
•difficoltà nella decodifica fonologica (come dislessia)
.
COMUNICAZIONE VERBALE: LA PRODUZIONE
Tipologie di produzione verbale in soggetti con autismo:
1. assenza di linguaggio
2. produzione verbale con alterazioni di specifici livelli linguistici
(es.errori di selezione lessicale)
3. disturbo pragmatico nella produzione verbale
(uso del linguaggio,
applicazione delle regole sociali che guidano la comunicazione)
Alcune particolarità tipiche della produzione linguistica:
• ecolalie, ripetizione, stereotipie verbali
• inversione pronominale
• disturbo di selezione lessicale
• difficoltà di decodifica semantica
• disturbi nella pragmatica comunicativa
Nell’ambito comunicativo osserviamo anche soggetti autistici
che presentano:
•Uno sviluppo precoce del linguaggio (Sindrome di Asperger)
•Comprensione adeguata nonostante la mancanza di
linguaggio verbale
•Buona imitazione verbale
•Strutturazione della frase
•Possibilità di raggiungere un livello adeguato di linguaggio
comunicativo-verbale
•Competenze pragmatiche sufficienti a mantenere uno
scambio adeguato
F. Problematiche comportamentali
Ogni comportamento è l'espressione di una risposta che
il cervello dà in base alle percezioni che gli giungono dal
corpo, dall'ambiente e dalla capacità di elaborare i dati
percepiti, sensoriali ed emozionali.
I comportamenti-problema possono dipendere da:
• Fattori legati al bambino, relativamente ad un suo disagio
psicologico, rispetto se stesso o l’ambiente
• Elementi dell’ambiente (famiglia, scuola) che hanno un
effetto negativo sul bambino
• Fattori di natura educativa
• Problemi di natura organica/dispercettiva che creano una
alterazione delle condizioni fisiche
.
G. Meccanismi di regolazione dell’ansia
Stato di ansia
E’ uno stato emozionale e comportamentale che si
manifesta con atteggiamenti di auto-aggressività,
eteroaggressività, iperattività, insonnia, stato di
eccitazione, comportamenti impulsivi, oppositori, di
evitamento dello sguardo o posturale.
Possiamo individuarla in contesti differenti:
• Ansia da “esposizione” al nuovo contesto od alla nuova persona
• Ansia da prestazione
• Ansia da cambiamento dello spazio fisico abituale
• Ansia da rottura degli schemi rigidi
• Ansia da conflitto: da separazione, in situazioni critiche di
disagio psicologico-emozionale
H. Disturbi cognitivi
Realtà delle persone autistiche è molto complessa, perchè
è un disturbo multifunzionale e coinvolge molte funzioni
interconnesse.
Quando si valuta una mente diversa dalla nostra dobbiamo
cambiare punto di vista valutativo (es. torre)
Meglio parlare di “disarmonie cognitive” che di “deficit”
Anche nei casi considerati più “gravi”, consideriamo
bambino “intelligente fino a prova contraria”
.