Attività Clinica
CONSULENZA GENETICA
Le consulenze interne ed esterne vertono su problematiche prenatali e postnatali.
Le tipologie di Consulenza Prenatale affrontate sono, in ordine di frequenza di richiesta:
Esposizione in epoca preconcezionale o gestazionale ad agenti teratogeni o sospetti tali. A tale scopo la
Dr.ssa Lerone ha instaurato una collaborazione con l’U.O. di Farmacia del nostro Istituto con accesso alle
principali banche dati internazionali
(TERIS;REPROTOX;MICROMEDEX) e ad Internet dove sono
reperibili le più recenti acquisizioni della ricerca medica teratologica.
Riscontro di segni di patologia malformativa fetale nel corso di accertamenti ecografici di 1° e 2° livello o
di ecocardiografia fetale.
Segnalazione di rischio aumentato per anomalie cromosomiche fetali o per difetti del tubo neurale, in
base all’esito di test di screening quali il Test combinato ed il Tri test.
Accertamento su villi coriali, liquido amniotico, sangue funicolare di anomalie cromosomiche numeriche
o strutturali fetali.
In questi ambiti viene fornito, ove possibile, l’inquadramento dei segni malformativi fetali in quadri
sindromici noti, la valutazione del rischio di associazione delle malformazioni riscontrate con ritardo dello
sviluppo psicomotorio, una indicazione prognostica sul quadro malformativo rilevato e la correlazione fra
alterazioni cromosomiche fetali e quadro fenotipico.
Vengono indicati inoltre gli accertamenti più specifici da effettuare in gravidanza per il follow-up della
patologia fetale. Quando possibile si valuta il paziente alla nascita.
Presenza nei gentilizi paterno o materno o in uno dei consultanti di patologie genetiche già
diagnosticate o di patologie congenite e malformative non inquadrate dal punto di vista clinicodiagnostico. In tali casi vengono consigliati gli accertamenti clinico-diagnostici più opportuni e specifici
per l’inquadramento della patologia, per la quale, ove possibile viene fornito il rischio di ricorrenza
specifico nel nucleo familiare e l’indicazioine alle indagini utili all’accertamento prenatale nel feto.
Presenza nel gentilizio paterno o materno o in uno dei consultanti di patologie per le quali non esiste
ancora, nella letteratura medica, una classificazione eziopatogenetica sicura, quali la malattia di
Alzheimer, la sclerosi multipla, la schizofrenia, i disturbi dell’umore (sindrome maniaco-depressiva), le
patologie neoplastiche.
Fecondazione assistita.
Età materna avanzata con rischio aumentato per patologie cromosomiche fetali.
Consanguineità fra i coniugi
Età paterna superiore ai 50 anni con maggior rischio per patologie scheletriche fetali da nuove
mutazioni.
In questi tre ultimi casi vengono fornite le stime del rischio genetico e vengono illustrate e consigliate le
metodiche di indagine prenatale più specifiche.
La consulenza postnatale riguarda particolarmente:
Adulti o bambini con patologie congenite e/o malformative e/o dismorfiche.
Adulti o bambini con ritardo psicomotorio, convulsioni, patologie neuropsichiatriche.
Adulti o bambini con patologie neuromuscolari
Adulti o bambini con patologie cromosomiche numeriche o strutturali
Adulti o bambini con patologie tumorali.
Vengono a tale riguardo effettuate o proposte le indagini clinico-diagnostiche utili all’inquadramento delle
diverse patologie, vengono formulati i rischi di ricorrenza nel nucleo familiare per specifiche patologie,
viene effettuato il follow-up dei pazienti.
Nell’inquadramento delle sindromi malformative e dismorfiche è possibile avvalersi anche dell’ausilio di
sistemi diagnostici computerizzati quali POSSUM/OSSUM (Pictures of Standard Syndromes and
Undiagnosed Malformations-Murdoch Institut, Melbourne-Australia) e London Dysmorphlogy data Base,
utili per il confronto di dati clinico-diagnostici ed immagini. L’Ambulatorio collabora,inoltre,
all’aggiornamento di questi stessi programmi con invio, su richiesta, di informazioni cliniche e relativa
iconografia di sindromi rare
Nell’inquadramento clinico-diagnostico delle patologie malformative ectodermiche con interessamento
del sistema nervoso centrale viene effettuata l’analisi macroscopica e microscopica del capello. Per
specifiche patologie viene eseguito il profilo metacarpo-falangeo ed il profilo cranio-facciale.
Per le patologie nelle quali il Servizio di Genetica Molecolare non effettua direttamente la diagnostica,
vengono inviati i campioni di DNA estratto ai Centri di riferimento nazionali ed internazionali.
L’Ambulatorio di Genetica Medica è dotato di un servizio autonomo per la documentazione fotografica dei
casi clinici. I pazienti vengono fotografati, ovviamente, solo previo consenso informato scritto. Tutti i
pazienti vengono inoltre inseriti, sempre previo consenso informato, nel database di archivio
dell’Ambulatorio e catalogati in base alla patologia.
DIAGNOSTICA MOLECOLARE
Nel Laboratorio di Genetica Molecolare vengono effettuate le seguenti indagini diagnostiche:
per Carcinoma Midollare della Tiroide (MTC) e Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 2 (MEN2A e
MEN2B), ricerca di mutazioni nel gene RET;
per Malattia di Hirschsprung, ricerca di mutazioni nel gene RET, effettuata a scopo di ricerca;
per Malattia di Alexander, ricerca di mutazioni nel gene GFAP;
per Febbri Ricorrenti, ricerca di mutazioni nei geni MVK, TNFRSF1A, CIAS1
per Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS), ricerca di mutazioni nel gene PHOX2B
per Ectrodattilia, Displasia Ectodermica e Palatoschisi (EEC), ricerca di mutazioni nel gene p63
per Sindrome di Holt Oram (HOS), ricerca di mutazioni nel gene TBX5
per Sindrome Nail Patella (NPS), ricerca di mutazioni nel gene LMX1B
per Oloprosencefalia (HPE), ricerca di mutazioni nel gene SHH
per Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), ricerca di mutazioni nel gene ACVR1
per analisi farmacogenetica, ricerca di varianti molecolari nel gene TPMT
