Progetto “Siamo tutti biodiversi?” Percorso di autoformazione guidata: approfondimenti scientifici ADATTAMENTI ALL’AMBIENTE MODULO 6 A cura di Patrizia Famà BASI GENETICHE DEGLI ADATTAMENTI ALL’AMBIENTE a cura di Patrizia Famà MUTAZIONI CROMOSOMICHE Sono variazioni rispetto alla situazione normale della struttura o del numero di cromosomi. Possono avvenire spontaneamente o essere indotte da agenti fisici, chimici O3 o biologici. Mentre nell’uomo causano aborti spontanei (50%), infertilità, malformazioni congenite, ritardo mentale e neoplasie; in altri organismi, animali e vegetali, sono alla base della variabilità genetica necessaria per il processo evolutivo. Diapositiva 3 O3 I fattori che in natura determinano la comparsa di mutazioni sono diversi. Fra questi possiamo ricordare: i bruschi abbassamenti di temperatura, le mutilazioni degli organi delle piante, la presenza di carbonio radioattivo nell'atmosfera, sotto forma di anidride carbonica, di raggi ultravioletti o altre radiazioni penetranti. La frequenza delle mutazioni spontanee non è alta, comunque questo processo ha rappresentato e rappresenta tuttora, una fonte importante di possibili formazioni di nuove forme vegetali. Da un punto di vista pratico le mutazioni di questo tipo hanno giocato un ruolo molto importante in rapporto all'origine delle piante coltivate. Molte derivano da forme spontanee comparse nei secoli ed alcune caratteristiche pregievoli sono state notate da agricoltori che le hanno isolate, riprodotte e coltivate. Olivier; 23/11/2008 MUTAZIONI CROMOSOMICHE POLIPLOIDE Cellula o organismo con numero di cromosomi multiplo esatto di n, dove n è il numero aploide. ANEUPLOIDE Cellula o organismo con numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto di n, dove n è il numero aploide. Esempi tipici: la trisomia (presenza di un cromosoma in tre copie) e la monosomia (presenza di un cromosoma in una copia). La nullisomia (letale prima dell'impianto dell'embrione) è la mancanza di entrambi i membri di una coppia di cromosomi omologhi. I meccanismi tipici che possono portare ad aneuplodia sono errori della meiosi e della mitosi. O7 POLIPLOIDIA NELLE PIANTE Triploide 3n= 27 I vantaggi: produzione maggiore di clorofilla processo di fotosintesi da due a tre volte più rapido crescita più veloce rispetto alle specie diploidi Octaploide 8n= 56 Diapositiva 5 O7 MUTAZIONI INDOTTE Le mutazioni possono essere provocate dall'uomo ricorrendo agli stessi agenti che in natura sono responsabili del manifestarsi delle mutazioni, ed anche con altri mezzi. Si possono ad esempio sottoporre le piante a bruschi cambiamenti di temperatura, operare potature drastiche ed altro ancora. Olivier; 23/11/2008 O6 ADATTAMENTO ALL’AMBIENTE Spartina anglica specie allopoliploide invasiva Duplicazione cromosomica Diapositiva 6 O6 La poliploidia e l'ibridazione interspecifica alla quale è spesso associata sono stati per lungo tempo considerati come meccanismi importanti per la formazione rapida delle specie. L'ampio numero di organismi vegetali poliploidi, identificati più frequentemente in habitat diversi da quelli occupati dai loro progenitori sembrerebbero indicare che la poliploidia sia associata al successo evolutivo in termini di capacità nel colonizzare nuove nicchie ecologiche. Numerose ricerche sono focalizzate nella comprensione di come le mutazioni genomiche tra cui la poliploidia possono contribuire e determinare un adattamento all'ambiente. I biologi evoluzionisti hanno ipotizzato possibili legami tra la poliploidia e la capacità di superare eventi critici per la sopravvivenza delle specie come i cambiamenti climatici. Grazie ai progressi nella bioinformatica e nella genomica è possibile valutare in modo critico molte di queste ipotesi. Olivier; 23/11/2008 O2 PALEOPOLIPLOIDA Eventi di duplicazione del genoma avvenuti in passato (milioni di anni fa). La maggior parte dei paleopoliploidi hanno perso il loro status di poliploidi attraverso il processo di diploidizazione (es. Saccharomyces cerevisiae, Arabidopsis e forse anche nei vertebrati). In più del 90% delle angiosperme esistenti vi è traccia di uno o più processi di duplicazione genomica avvenuti da milioni a migliaia di anni fa'. Diapositiva 7 O2 Molte piante diploidi, hanno in passato subito processi di duplicazione del proprio genoma nel passato per cui vengono denominate paleopoliploidi. Oggi sappiamo che la maggior parte delle specie di cereali sono paleopoliploidi così anche il comune ancestro della famiglia Poaceae (graminaceae) ha subito uan duplicazione del genoma 50-70 mya. Nel regno animale la paleopoliploidia è più rara. E' stata identificata principlamente negli anfibi e nei teleostei. Sebbene alcuni studi suggeriscono che almeno un evento di duplicazione del genoma sia avvenuto nell'ancestro comune dei vertebrati. Olivier; 22/11/2008 PALEOPOLIPLOIDA Un evento di paleo-poliploidia può essere riconosciuto attraverso il riconoscimento di copie dello stesso gene. Questi geni sono identificati attraverso l’omologia delle sequenze di DNA o delle proteine e sono generalmente localizzati in grandi “blocchi”. O4 POLIPLOIDIA NEI PESCI Tetraodon possiede lo stesso numero di geni presenti nell’uomo 30.000 circa, ma sono contenuti in un genoma molto più piccolo di 340 milioni di basi (A,C, G, T). Il genoma umano è composto da 3 miliardi di basi. Takifugu rubripes Tetraodon nigroviridis Diapositiva 9 O4 Il pesce palla possiede il genoma più piccolo tra i vertebrati , con 21 cromosomi e pù di 300 milioni di basi. Il sequenziamento del genoma del pesce palla ha permesso di scoprire 900 geni presenti anche nell’uomo (ma non riconosciuti durante il sequenziamento del genoma umano). La ricerca portò a risvolti sorprendenti I geni suddetti erano presenti per lo più in copie, dimostrando un evento ancestrale di duplicazione dell’intero genoma degli actinopterigi con vantaggi evolutivi importanti. Questo meccanismo di duplicazione del genoma può essere considerato come alla base dell vantaggio adattativo dei pesci (tra gli organismi vertebrati più diffusi con 25.000 specie che hanno colonizzato ambienti estremi le profondità degli oceani fino ai fiumi del Tibet. Olivier; 22/11/2008 O1 POLIPLOIDIA NEI PESCI E’ stato dimostrato che organismi ancestrali degli actinopterigi (teleostei, incluso il pesce palla) hanno subito una duplicazione dell’intero genoma. Diapositiva 10 O1 La poliploidia e l'ibridazione interspecifica alla quale è spesso associata sono stati per lungo tempo considerati come meccanismi importanti per la formazione rapida delle specie. L'ampio numero di organismi vegetali poliploidi, identificati più frequentemente in habitat diversi da quelli ovccupati dai loro progenitori sembrerebbero indicare che la poliploidia sia associata al successo evolutivo in termini di capacità nel colonizzare nuove nicchie ecologiche. Numerose ricerche sono focalizzate nella comprensione di come le mutazioni genomiche tra cui la poliploidia possono contribuire e determinare un adattamento all'ambiente. I biologi evoluzionisti hanno ipotizzato possibili legami tra la poliploidia e la capacità di superare eventi critici per la sopravvivenza delle specie come i cambiamenti climatici. Grazie ai progressi nella bioinformatica e nella genomica è possibile valutare in modo critico molte di queste ipotesi. Olivier; 23/11/2008 POLIPLOIDIA NEI PESCI E SUCCESSO EVOLUTIVO La duplicazione del genoma è considerato per le specie un vantaggio per l’adattamento ad habitat diversi. I pesci sono tra gli organismi vertebrati più diffusi con 25.000 specie che hanno colonizzato ambienti estremi: dalle profondità degli oceani fino ai fiumi del Tibet. POLIPLOIDIA NEI MAMMIFERI Nel 1999 viene identificato un mammifero poliploide, il topo rosso di Mendoza (Argentina), 4N= 102. Tympanoctomys barrerae Il successo evolutivo di questa specie poliploide è legato al mantenimento di un unico set di cromosomi sessuali XY. INTERAZIONE GENOTIPO-AMBIENTE Il cosiddetto “pesce ghiaccio” (fam. Channichthyidae) è un esempio di adattamento evolutivo alle condizioni estreme dell’Antartico. Il suo sistema circolatorio è più efficiente rispetto a quello di specie affini; infatti per assenza di globuli rossi, il sangue è meno denso è circola più velocemente nel corpo. La deficienza di globuli rossi ha una base di tipo genetico dovuta all’assenza dei geni responsabili della sintesi dell’emoglobina. BASI GENETICHE DEGLI ADATTAMENTI ALL’AMBIENTE Sitografia Il Portale della poliploidia con informazioni di base e avanzate su cosa è la poliploidia, perché è così importante, come si formano i poliploidi ecc… http://polyploidy.org (testi in inglese)