i
informazioni per medici
Osteoporosi: fattori di rischio, questi e quelli
Per fratture osteoporotiche i fattori di rischio si possono
differenziare su base demografica e secondo criteri scheletrici. Un
aumento del rischio è attribuibile anche ad un incremento del valore
di omocisteina, oltre che ad una minore densità ossea e a fattori
clinici.
Sono fattori genetici predittori indipendenti di fratture osteoporotiche?
L'osteoporosi è una patologia dello scheletro,
caratterizzata da una riduzione della massa
ossea e da un’alterazione della microstruttura
del tessuto osseo. Riduce la stabilità e
l'elasticità
dell'osso,
comportando
una
maggiore fragilità e un aumento del fattore di
rischio. I singoli fattori che possono causare o
favorire
un'osteoporosi
sono
noti:
postmenopausa, carenza
di estrogeni,
immobilità, terapia a base di steroidi, fra
questi fattori rientrano però anche molteplici
fattori esogeni quali l'alimentazione, il fumo,
l'alcool. Analisi epidemiologiche indicano che
anche componenti ereditarie e alterazioni nei
geni svolgono un ruolo nel metabolismo
dell’osso.
Omocisteina
Un valore elevato di omocisteina serica è da
considerarsi un fattore di rischio per le
malattie arteriosclerotiche, trombosi ed
emboli. Inoltre l'aminoacido formato dalla
metionina contribuisce all'insorgere della
demenza. Uno studio condotto su persone di
età superiore ai 55 anni (Joyce B.J. van
Meurs et al ., NEJM 2004;350:2033-41) dimostra che il livello di concentrazione di
omocisteina può essere un fattore di rischio
indipendente per le fratture osteoporotiche. Il
lavoro condotto esaminando oltre 11000 anni
di vita delle persone ha portato alla
conclusione che i soggetti, il cui livello
ematico di omocisteina si trova nel quarto
statisticamente superiore, presentano un
rischio doppio di incorrere in una frattura
patologica
rispetto
ai
soggetti
con
un'omocisteina
nel
quarto
inferiore.
L'associazione di valori di omocisteina
eccessivamente elevati nell'omocistinuria
(patologia ereditaria autosomica recessiva
1:200'000 neonati) e una comparsa pre-coce
dell'osteoporosi lasciano supporre
labor team w ag, Dr. Michael Allmann, 19.02.2005
che l'omocisteina potrebbe essere un
elemento nel processo fisiopatologico. Non è
ancora chiaro il meccanismo che determina
una maggiore fragilità ossea. Un'ipotesi è che
un’alta
concentrazione
di
omocisteina
impedisca
collegamenti
trasversali
nel
collagene.
Fratture osteoporotiche
Fattore di rischio
Ètar > 75 anni
Densità ossea
Fumatori
Caduta, anno precedente
Demenza, disturbo cognitivo
Omocisteina
Rischio relativo
2.3
1.6
1.6
1.6
2.5
1.9
Fattori genetici
La formulazione della domanda in caso di
osteoporosi con elevata familiarità include
spesso componenti "ereditarie". Pertanto a
seguito di un precedente consulto genetico
oltre a parametri comuni del metabolismo
osseo è possibile identificare anche
componenti genetiche associate ad un elevato
fattore di rischio. L'attenzione è concentrata
su due geni: collagene 1A1 (Struan F.A.,
Grant et al ., Nat Gen 14, 203-205,1996) e
recettore vitamina D ((Nigel A. Morrison et al. ,
Nature 367, 284-7,1994).
Osteoporosi: fattori genetici
Gene
Collagene 1A1
Recettore Vitamina D
Rischio relativo
ca. 2
ca. 3
Analisi
013 Osteoporosi
(4ml siero + 10 ml urine spot)
albumina, AP, BAP, calcio, fosfato,
osteocalcina, desossipiridinolina, PINP,
β-crosslaps, vitamina D 25-OH
PT 309.50
238 Omocisteina
(2 ml siero)
PT 30.00
6122 Osteoporosi, fattori genetici
(1 ml EDTA)
collagene 1A1, recettore vitamina D
PT 413.00
versione 06.07.2015 M5282
