VALERIA BOZZI CURRICULUM VITAE PERCORSO FORMATIVO Nel 1997 ha conseguito il Diploma di Perito Agrario, presso l’Istituto Tecnico Agrario Statale “C. Gallini” di Voghera, con votazione 50/60 Il 7 Marzo 2003 ha conseguito la Laurea in Scienze Biologiche, presso l’Università di Pavia, con votazione 99/110 e con tesi dal titolo: “Implicazioni funzionali dei polimorfismi del gene RAGE (MHC Classe III) in patologie respiratorie a componente infiammatoria” Nel mese di Dicembre 2003 ha superato l’esame di stato per l’abilitazione alla professione di biologo. Il 10 giugno 2009 si è diplomata presso la Scuola di Specializzazione in Patologia Clinica dell’Università degli Studi di Pavia., diretta dal Prof. Vanio Vannini, con al votazione di 50/50 con lode e con tesi dal titolo “La piastrinopenia della malattia MYH9-correlata deriva da difetti multipli della formazione di propiastrine”. ESPERIENZE LAVORATIVE E’ stata allieva interna del laboratorio di Immunogenetica (Responsabile Prof. M. Cuccia) del Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università di Pavia. Dal mese di luglio 2003, lavora presso il laboratorio HLA (Responsabile Dott.ssa M.Martinetti) all’interno del servizio di Immunoematologia e Trasfusione, diretto dalla Dott.ssa Laura Salvaneschi, dell’ IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia. Da settembre 2003 le è stato conferito un premio di studio, finanziato dalla ditta “DiaMed italiana s.r.l.”, per collaborare all’attività di ricerca nel campo della tipizzazione molecolare svolta nel laboratorio HLA. Dal luglio 2004 lavora, sovvenzionata da una borsa di studio erogata dal Policlinico S. Matteo, presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Università di Pavia (Responsabile Prof. C. Danesino) dove collabora all’attività di ricerca per individuare marcatori genetici, citogenetici e cellulari nelle istiocitosi infantili. Da febbraio 2005 ad oggi lavora presso il Laboratorio di Fisiopatologia delle Piastrine (Responsabile Prof. Carlo Luigi Balduini) della Clinica Medica III facente parte del Policlinico San Matteo di Pavia, usufruendo delle seguenti forme di pagamento: - aprile 2005 - dicembre 2006 Borsa di studio Università di Pavia (dip. Medicina Interna e Terapia Medica) sul tema “Piastrinopenie ereditarie come modelli sperimentali per lo studio dei meccanismi molecolari della produzione e funzione piastrinica”. - gennaio 2007 – febbraio 2007 Premio di Studio Telethon per la costante e proficua collaborazione all’attività di ricerca volta allo studio delle caratteristiche fisiopatologiche e patogenetiche della malattia correlata a mutazioni del gene MYH9. - marzo 2007 – dicembre 2009 Borsa di Studio Policlinico S. Matteo relativa all’Area di Ricerca di Malattie internistiche ad alta complessità biomedica e tecnologica, Settore di Ricerca Medicina III, tema specifico “Diagnostica differenziale delle trombocitopenie ereditarie” - gennaio 2010 – dicembre2011 Borsa di Studio Policlinico S. Matteo relativa all’Area di Ricerca di Malattie internistiche ad alta complessità biomedica e tecnologica, Settore di Ricerca Medicina III, tema specifico “Fisiopatologia e diagnosi delle piastrinopenie ereditarie” - gennaio 2012 – dicembre 2012 contratto a progetto inerente al progetto di ricerca dal titolo “Un nuovo gene responsabile di piastrinopenia ereditaria:studi clinici ed eziopatogenetici” - gennaio 2013 ad oggi rinnovo del contratto sopra menzionato per 12 mesi 1 ELENCO DEGLI ABSTRACT Campo I, Zorzetto M, Bozzi V, Ferrarotti I, Martinetti M, Cuccia M. Polimorfismi del gene RAGE (HLA Classe III) nella popolazione italiana. Abstract 9° Congresso Nazionale Associazione Italiana di Immunogenetica e Biologia Dei Trapianti, Pesaro 19-21 Settembre 2002. Campo I, Zorzetto M, Bozzi V, Carlo-Stella N, Martinetti M, Salvaneschi L, Cuccia M. RAGE gene polymorphism and juvenile IDDM. Abstract Congresso EFI2003 Baden-Baden 6-9 Maggio 2003. Pecci A, Di Bari F, Bozzi V, Gresele P, Fabris F, Iolascon A, Pecoraio C, De Candia E, Noris P, Ramenghi U, Seri M, Balduini CL, Savoia A. Mutations at residue 702 of NMMHC-IIA are associated with a severe phenotype of MYH9-related disease. IX Congresso Nazionale SIGU Palazzo del Cinema, Lido di Venezia 8-10 Novembre 2006. ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI Clementi R, Chiocchetti A, Cappellano G, Cerutti E, Ferretti M, Orilieri E, Dianzani I, Ferrarini M, Bregni M, Danesino C, Bozzi V, Putti MC, Cerutti F, Cometa A, Locatelli F, Maccario Ramenghi U, Dianzani U. Variations of the perforin gene in patients with autoimmunity/lymphoproliferation and defective fas function. Blood 2006108:3079-84 Campo I, Morbini P, Zorzetto M, Tinelli C, Brunetta E, Villa C, Bombieri C, Cuccia M, Agostini C, Bozzi V, Facoetti A, Ferrarotti I, Mazzola P, Scabini R, Semenzato G, Pignatti PF, Pozzi E, Luisetti M. Expression of receptor for advanced glycation end products in sarcoid granulomas. Am J Respir Crit Care Med. 2007 175:498-506 Damiani G, Campo I, Zorzetto M, Bozzi V, Disabella E, Caroli A, Ferrarotti I, D'Annunzio G, Pasi A, Martinetti M, Cuccia M. Pro-inflammatory variants of DRB1 and RAGE genes are associated with susceptibility to pediatric type 1 diabetes: a new hypothesis on the adaptive role of autoimmunity. Riv Biol. 2007 100:285-304 Pecci A, Panza E, Pujol-Moix N, Klersy C, Di Bari F, Bozzi V, Gresele P, Lethagen S, Fabris F, Dufour C, Granata A, Doubek M, Pecoraro C, Koivisto PA, Heller PG, Iolascon A, Alvisi P, Schwabe D, De Candia E, Rocca B, Russo U, Ramenghi U, Noris P, Seri M, Balduini CL, Savoia A. Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history of MYH9-related disease. Hum Mutat. 2008 29:409-17 Panza E, Marini M, Pecci A, Giacopelli F, Bozzi V, Seri M, Balduini C,Ravazzolo R. Transfection of the mutant MYH9 cDNA reproduces the most typical cellular phenotype of MYH9-related disease in different cell lines. Pathogenetics. 2008 Dec 1:5 Balduini A, Malara A, Pecci A, Badalucco S, Bozzi V, Pallotta I, Noris P,Torti M, Balduini CL. Proplatelet formation in heterozygous Bernard-Soulier syndrome type Bolzano. J Thromb Haemost. 2009 7:478-84 Pecci A, Malara A, Badalucco S, Bozzi V, Torti M, Balduini CL, Balduini A. Megakaryocytes of patients with MYH9-related thrombocytopenia present an altered proplatelet formation. Thromb Haemost. 2009 102:90-6 De Rocco D, Pujol-Moix N, Pecci A, Faletra F, Bozzi V, Balduini CL, Savoia A. Identification of the first duplication in MYH9-related disease: a hot spot for unequal crossing-over within exon 24 of the MYH9 gene. Eur J Med Genet. 2009 52:191-4 2 Noris P, Klersy C, Zecca M, Arcaini L, Pecci A, Melazzini F, Terulla V, Bozzi V, Ambaglio C, Passamonti F, Locatelli F, Balduini CL. Platelet size distinguishes between inherited macrothrombocytopenias and immune thrombocytopenia. J Thromb Haemost. 2009 7:2131-6 De Rocco D, Heller PG, Girotto G, Pastore A, Glembotsky AC, Marta RF, Bozzi V, Pecci A, Molinas FC, Savoia A. MYH9 related disease: a novel missense Ala95Asp mutation of the MYH9 gene. Platelets. 2009 2:598-602 Pecci A, Panza E, De Rocco D, Pujol-Moix N, Girotto G, Podda L, Paparo C, Bozzi V, Pastore A, Balduini CL, Seri M, Savoia A. MYH9 related disease: four novel mutations of the tail domain of myosin-9 correlating with a mild clinical phenotype. Eur J Haematol. 2010 84:291-7 Savoia A, De Rocco D, Panza E, Bozzi V, Scandellari R, Loffredo G, Mumford A, Heller PG, Noris P, De Groot MR, Giani M, Freddi P, Scognamiglio F, Riondino S, Pujol-Moix N, Fabris F, Seri M, Balduini CL, Pecci A. Heavy chain myosin 9-related disease (MYH9 -RD): neutrophil inclusions of myosin-9 as a pathognomonic sign of the disorder. Thromb Haemost. 2010 103:82632 Pecci A, Gresele P, Klersy C, Savoia A, Noris P, Fierro T, Bozzi V, Mezzasoma AM, Melazzini F, Balduini CL. Eltrombopag for the treatment of the inherited thrombocytopenia deriving from MYH9 mutations. Blood. 2010 116:5832-7 Savoia A, Pastore A, De Rocco D, Civaschi E, Di Stazio M, Bottega R, Melazzini F, Bozzi V, Pecci A, Magrin S, Balduini CL, Noris P. Clinical and genetic aspects of Bernard-Soulier syndrome: searching for genotype/phenotype correlations. Haematologica. 2011 96:417-23 Pippucci T, Savoia A, Perrotta S, Pujol-Moix N, Noris P, Castegnaro G, Pecci A, Gnan C, Punzo F, Marconi C, Gherardi S, Loffredo G, De Rocco D, Scianguetta S, Barozzi S, Magini P, Bozzi V, Dezzani L, Di Stazio M, Ferraro M, Perini G, Seri M, Balduini CL. Mutations in the 5' UTR of ANKRD26, the ankirin repeat domain 26 gene, cause an autosomal-dominant form of inherited thrombocytopenia, THC2. Am J Hum Genet. 2011 88:115-20 Pecci A, Bozzi V, Panza E, Barozzi S, Gruppi C, Seri M, Balduini CL. Mutations responsible for MYH9-related thrombocytopenia impair SDF-1-driven migration of megakaryoblastic cells. Thromb Haemost. 2011 106:693-704 Pecci A, Biino G, Fierro T, Bozzi V, Mezzasoma A, Noris P, Ramenghi U, Loffredo G, Fabris F, Momi S, Magrini U, Pirastu M, Savoia A, Balduini C, Gresele P; Italian Registry for MYH9releated diseases. Alteration of liver enzymes is a feature of the MYH9-related disease syndrome. PLoS One. 2012;7(4):e35986. PARTECIPAZIONE A CORSI E A CONGRESSI Ha partecipato ai seguenti corsi: Seminario teorico “La Real Time PCR…in tempo reale”, tenutosi a Pavia il 18 Ottobre 2001 Corso di aggiornamento in Medicina Trasfusionale, tenutosi a Pavia il 13 Novembre 2002 Corso di aggiornamento “L’iperglicemia nel bambino e nell’adolescente, cosa sta cambiando nell’approccio diagnostico e terapeutico” svoltosi a Spinetta Marengo il giorno 11 Ottobre 2003. Ha partecipato ai seguenti congressi: 6° Edizione del Congresso del Gruppo di Studio delle Piastrine tenutosi ad Abano Terme nei giorni 8-9 Ottobre 2005. 3 7° Edizione del Congresso del Gruppo di Studio delle Piastrine tenutosi a Montefiascone dal giorno 15 al giorno 17 Ottobre 2006. 8° Edizione del Congresso del Gruppo di Studio delle Piastrine tenutosi a Villa San Fermo, Lonigo (VI) nei giorni 7-9 Ottobre 2007 XX Congresso Nazionale Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi, tenutosi a Firenze dal 25 al 28 settembre 2008 9° Edizione del congresso del Gruppo di Studio delle Piastrine tenutosi a San Pellegrino Terme (BG) dal 12 al 14 ottobre 2008 10° Edizione del congresso del Gruppo di Studio delle Piastrine tenutosi a Termoli (CB) dal giorno 4 al giorno 6 ottobre 2009 LINGUE STRANIERE Buona conoscenza della lingua francese parlata e scritta, discreta conoscenza della lingua inglese scritta. TECNICHE APPRESE PCR-RFLP, RT-PCR, PCR-SSO, PCR-SSP. Digestione enzimatica del DNA; Purificazione enzimatica del DNA e tramite colonnine a membrana silicea; Elettroforesi su gel di agarosio; Analisi dei prodotti di PCR e digestione; Estrazione del DNA (da sangue); Isolamento di villi coriali da placenta; Metodiche Immunocitochimiche; Metodiche Immunoistochimiche; Metodiche di colorazione in Immunofluorescenza; Metodiche di migrazione cellulare attraverso Transwell; Colture cellulari in sospensione e in adesione Esecuzione di strisci di sangue periferico e di sangue midollare, e di prelievi venosi Separazione di elementi nucleati tramite centrifugazione secondo gradiente di densità e con metodo immunomagnetico Isolamento di piastrine Tipizzazione cellulare tramite analisi citofluorimetrica Analisi microscopica di strisci di sangue periferico, di aspirato midollare e di biopsie epatiche, normali e patologici Microfotografia digitale Metodi statistici per l’analisi dei dati (test del χ2, p di Fisher, distribuzione delle frequenze di χ, Odds Ratio) Uso del computer: buona conoscenza dei programmi Microsoft Word, Microsoft Excel, Microsoft PowerPoint, Adobe PhotoDeluxe, BioEdit, Chromas. Uso via Internet di banche dati Biologiche. 29 Gennaio 2013 Bozzi Valeria _________________________ 4 5