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Trombocitopenia 2, al San Matteo di Pavia identificato il gene responsabile
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Trombocitopenia 2, al San Matteo di
Pavia
identificato
il
gene
responsabile
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Farmaci orfani
Identificata la causa genetica di una rara malattia
i
v**S
ereditaria dovuta alia forte carenza dì piastrine, gli
Sperimentazioni
elementi del sangue responsabili dell'arresto delle emorragie:
Emofilìa
ipertensione
arteriosa polmonare
è quanto afferma una ricerca finanziata da Teiethon e
COMUNICATI
Dai Centri di
Riferimento
coordinata da Carlo Balduini, direttore della Cllnica Medica
Fibrosi Cistica
II! della Fondazione irccs Policlìnico San Matteo e docente
Malattia di Gaucher
dell'Università di Pavia. Pubblicato sull'Amencan Journal of
Human Genetics. lo studio ha visto la partecipazione di
diversi gruppi storicamente impegnati con Teiethon nello
Malattia di
Huntington
Dalle Aziende
studio dei difetti ereditar! della coagulazione, tra cui quelli dì
S.L.A,
Dalie Associazioni
Anna Savoia dell'Università di Trieste-lrccs Burlo Garofoio.
Talassemia
Marco Seri dell'Università di Bologna e Silverio Perrotta
della Seconda Università di Napoli. "Sono dieci anni che
studiarne questa malattia, osservata per la prima volta in due
APPUNTAMENTI
15 gennaio 2011,
Milano. SLA, i malati
e la ricerca
famiglie, una italiana e una americana - spiega Balduini - La
difficoltà più grande stava nel fatto che, a differenza dì quanto
PARTNER
SCIENTIFICI
accade in altre piastrinopenie ereditane già note, le piastrine
dì questi pazienti hanno un aspetto pressoché normale. Era
quindi molto difficile diagnosticarla, non sapevamo di fatto
20 Gennaio 2011,
Verona.
L'angioedema,
ereditario ma non
solo
che cosa andare a cercare. Questo ha fatto sì che in passato
molti pazienti abbiano ricevuto trattamenti non solo inadatti,
ma anche dannosi come una massiccia terapia a base di
cortisone o l'asportazione della milza". L'identificazione del
gene responsabile - ANKRD-26 - segna quindi un punto di
IfTERNATK
svolta per questi malati.
20 - 22 gennaio
Analizzando il patrimonio genetico di circa 100 famiglie
2011, Torino.
italiane dalla diagnosi incerta, Balduini e il suo gruppo ne
8IOH.CHNC
hanno identificate 8 con un difetto nel medesimo gene. "E
hup://ww\v.osservaioriomalauierare.it/index.php?option=com_content&view=article&id...
14/01/2011
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Trombocitopenia 2, al San Matteo di Pavia identificato il gene responsabile
Patologia immune e
non è finita qui - continua iì ricercatore - da quando abbiamo
malattie orfane
individuato i! gene responsabile stiamo osservando come
22 Gennaio 2011,
ereditaria in Italia. Inoltre abbiamo diagnosticato casi anche
in altri paesi come la Spagna, l'Argentina e gli Stati Uniti:
questa sia tra le forme più comuni di piastrinopenia
Genova. Aspetti
ortopedici nelle
malattie rare
CONII
CONTRIBUTO DI
sono convinto che con il tempo le diagnosi aumenteranno
grazie al fatto di sapere quali difetti genetici andare a
cercare».
12-13 Febbraio
Chi
soffre
di
questa
malattia
del
sangue
è
2011, Trieste.
apparentemente sano, ma nel caso di traumi, incidenti,
Giornata delle
Malattie Rare
oppure
25 - 26 febbraio
2011, Milano. Quarto
Meeting sulle
malattie rare
polmonari
19 Marzo 2011,
Milano. 17esima
giornata lotta alla
Sclerodermia
interventi
sanguinamenti
dentistici
improvvisi
e
può
andare
abbondanti,
incontro
a
talvolta così
pericolosi da mettere a rìschio !a sopravvivenza. Le donne,
inoltre, sono ulteriormente a rìschio quando partoriscono o
addirittura nel corso del ciclo mestruale mensile. La possibilità
di classificare con precisione i malati è quindi essenziale per
Distrofia di
intervenire con una terapia farmacologica mirata in grado di
prevenire il sanguinamento nelle situazioni a rischio, in
ricercatori della
questo senso, fanno ben sperare i risultati recentemente
Sapienza scoprono
ottenuti - sempre grazie a fondi Teiethon - dalla stessa
squadra di ricercatori su pazienti affetti da un altro difetto
ereditario delle piastrine, la malattia MYH9-correlata.
lì prossimo passo è comunque chiarire quale sia la funzione
dei gene ANKRD-26, ancora poco nota. Spiega Balduini:
"suìla base dei pochi dati attualmente disponibili, abbiamo
28-30 Giugno 2011,
New York. Sesto
ipotizzato che nei pazienti questo gene funzioni troppo e che
congresso
internazionale
delle piastrine: tuttavia c'è ancora molto da scoprire ed è
sindrome di
Shwachman
Diamond
Vedi l'agenda
completa...
ARTICOLI
CORREtAT!
questo in qualche modo comprometta la normale produzione
molto importante se vogliamo mettere a punto una terapìa
specifica".
Duchenne:
micro rna utile per la
terapia genica
In Umbria grande
aumento dei fondi
raccolti per Teiethon
nel 2010
Sindrome emolìtico
- uremica, uno
Una curiosità: una conferma indiretta di questa ipotesi
sembra venire dall'analisi del patrimonio genetico nientemeno
studio del Mario
che del 'padre' del Dna, James Watson, una delle poche
geni responsabili
Negri individua i
persone al mondo di cui è disponibile l'intera sequenza di
lettere che compongono i! suo patrimonio ereditario. Watson
Teiethon, sabato 17
presenta infatti solo una versione corretta del gene ANKRD-
parte ìa maratona,
26, mentre l'altra è 'monca': nonostante questa alterazione,
ma il numero per
però, ha un numero di piastrine assolutamente normale, cosa
che non ci si aspetterebbe se il difetto genetico portasse a
donare con un sms
una riduzione dell'attività di quel gene, li lavoro di Carlo
Balduini è sostenuto anche da Avis
è già attivo: 45505
Mucopisaccaridosi
6, ricercatori di
Teiethon compiono
passi avanti nella
Recomendar
terapia genica
Società Italiana di
Reumatologia, ii
http://w\vw.osservatoriomalattierare.it/index.php?option=com_content&view=article&id...
14/01/2011
