Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI BIOLOGIA MOLECOLARE Diagnostica di Agenti Patogeni infettivi con ricerca DNA/RNA Real Time PCR e IgG Avidity Tipo Esame Herpes simplex 1/2 Ricerca Qualitativa Varicella Zoster virus (VZV) HPV DNA Screening Qualitativo HPV DNA virus integrato HPV DNA Genotipo HPV RNA (Rischio Oncogenico) Epstein Barr Virus (EBV) Qualitativo Parvovirus B19 Citomegalovirus Qualitativo Citomegalovirus Quantitativo Real Time PCR Citomegalovirus IgG Avidity Rosolia Virus Qualitativo Rosolia Virus Avidity Toxoplasma Gondii Qualitativo Toxoplasma Gondii Quantitativo Real Time PCR Toxoplasma Gondii IgG Avidity Neisseria Gonorrheae Ricerca Qualitativa Ureaplasma Urealyticum Ricerca Qualitativa Chlamydia Trachomatis Qualitativo Mycoplasma Genitalis Qualitativo HCV RNA Qualitativo HCV RNA Quantitativo Real Time PCR HCV RNA Genotipo HIV 1 DNA provirus integrato HIV 1 RNA Quantitativo Real Time PCR HIV 1 Genotipo e resistenza Matrice Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Sangue/EDTA Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Tampone genitale / Biopsia Sangue/EDTA Plasma/Siero/L. Amn. Sangue/EDTA Urine L.Amn. Sangue/EDTA Urine L.Amn. Plasma / Siero Plasma, Liquido Amniotico. Siero Sangue/EDTA, L. Amniotico Sangue/EDTA, L. Amniotico Plasma / Siero Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Sangue/Tampone Genitale/ Biopsia/ Tampone Orale Tampone Genitale Tampone Genitale Plasma / Siero Plasma / Siero Plasma / Siero Sangue /EDTA Plasma / Siero Plasma / Siero Metodo Tempi di Refertazione (Giorni lavorativi) Prescrivibile S/N PCR 5 S PCR 5 S PCR 5 S PCR 5 S PCR 5 S PCR PCR .PCR PCR PCR ECLIA PCR ECLIA PCR PCR EICLA 15 5 5 5 5 3 5 3 5 5 3 N S S S S N S N S S N PCR 5 S PCR 5 S PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR 5 5 5 5 6 S S S S S S S S S S S 1 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI HBV DNA Qualitativo HBV DNA Quantitativo Real Time PCR HBV DNA Resistenza Lamivudina HGV RNA Ricerca Qualitativa Fibrosi Cistica (> 200 mutazioni + tutte le 8 Macrodelezioni descritte) Fibrosi Cistica (Studio del Polimorfismo 5T/12T) Microdelezioni del cromosoma Y X Fragile Sordità congenita Aplotipo HLA per Celiachia (DQ2/DQ8) Aplotipo HLA (Classi A-B-C-DQ-DR) Aplotipo HLA B27 Screening Emofilia B (prm-ex1, ex2, ex6, ex8) FSH receptor gene (Ala307Thr, Ser680Asn) LH receptor gene (TM5, ICL3, TM6, TM7) Inibina A gene (769 G>A) BRCA1/2 Mutazione BRCA1 185 del AG Mutazione BRCA1 5382insC Mutazione BRCA2 6174del T Mutazione JAK2 (Poliglobulia) Tunel ASSAY (Framm. DNA spermatico) HE4 Rischio carcinoma ovarico Maligno (ROMA) HTLV 1/2 INIBINA B ANTI MULLERIAN Ormone DUO TEST THREE TEST G6 - PDH Eritrocitaria (Metodo OMS) BNP Brain Natiuretic Peptide Proteina C funzinale Proteina S funzionale APC resistance Lupus Anti Coagulant (LAC) Dimero-D Plasma / Siero Plasma / Siero Plasma / Siero Plasma / Siero Sangue / EDTA/L. Amn. PCR PCR PCR PCR PCR S S S S 20 S S S S S Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA/biopsia, preparati istologici PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR 10 7 10 10 10 10 10 15 10 10 10 N S N N N N N S S S S N Sangue/EDTA Liquido seminale Siero Siero Siero Siero Siero + ECO Siero + ECO Sangue/EDTA Sangue/EDTA Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato PCR PCR ECLIA EIA EIA EIA ECLIA ECLIA OMS ECLIA Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo 10 10 5 3 3 3 2 2 1 2 2 2 2 2 1 S N N N N N N S S N N N N N N 2 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI Fattore II coagulativo Fattore V coagulativo Fattore VII coagulativo Fattore VIII coagulativo Fattore IX coagulativo Fattore X coagulativo Fattore XI coagulativo Fattore XI coagulativo Fattore XII coagulativo (Hagerman) Fattore XIII coagulativo FDP Plasminogeno Fattore di Von Willebrand coagulativo Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Sangue Citratato Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo Coagulativo 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 2 N N N N N N N N N N S N N 3 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI BIOLOGIA MOLECOLARE Genetica Molecolare - Mutazioni - Studi dei Polimorfismi Tipo Esame Fattore V Leiden (G1691A) Fattore V (Y1702C) Fattore V (H1299R) Fattore V Cambridge PAI-1 Fattore II (G20210A) Fattore XIII (V34L) Beta – Fibrinogeno (promotori -148 C/T -455 G/A) Fibrosi Cistica (> 200 mutazioni + tutte le 8 Macrodelezioni descritte) Fibrosi Cistica (Studio del Polimorfismo 5T/12T) Microdelezioni del cromosoma Y X Fragile Sordità congenita Aplotipo HLA per Celiachia (DQ2/DQ8) Aplotipo HLA (Classi A-B-C-DQ-DR) Aplotipo HLA B27 Screening Emofilia B (prm-ex1, ex2, ex6, ex8) FSH receptor gene (Ala307Thr, Ser680Asn) LH receptor gene (TM5, ICL3, TM6, TM7) Inibina A gene (769 G>A) BRCA1/2 Mutazione BRCA1 185 del AG Mutazione BRCA1 5382insC Mutazione BRCA2 6174del T Mutazione JAK2 (Poliglobulia) Tunel ASSAY (Framm. DNA spermatico) HE4 Rischio carcinoma ovarico Maligno (ROMA) Esame del DNA per compatibilità biologica Matrice Metodo Tempi di Refertazione (Giorni lavorativi) Prescrivibile S/N Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA/L. Amn. PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR 5 5 5 5 5 5 10 7 20 S S S S S S S S S Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA/L. Amn. Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA Sangue / EDTA/biopsia, preparati istologici PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR PCR 10 7 10 10 10 10 10 15 10 10 10 N S N N N N N S S S S N Sangue/EDTA Liquido seminale Siero Sangue / EDTA/ T. Salivare L. Amn./Villi Coriali PCR PCR ECLIA PCR 10 10 5 10 S N N N 4 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI BIOLOGIA MOLECOLARE Genetica Molecolare - Mutazioni - Studi dei Polimorfismi Tipo Esame Identità Biologica Confronto di identità paziente- istologico prep. APLOTIPO Crom. X APLOTIPO Crom. Y STUDI DI PARENTELA DNA MITOCONDRIALE Matrice Metodo Tempi di Refertazione (Giorni lavorativi) Prescrivibile S/N Sangue / EDTA Vetrini o Preparati Istologici Sangue / EDTA/ T. Salivare L. Amn./Villi Coriali Sangue / EDTA/ T. Salivare L. Amn./Villi Coriali Sangue / EDTA/ T. Salivare L. Amn./Villi Coriali Sangue / EDTA/ T. Salivare L. Amn./Villi Coriali PCR 7 N PCR 7 N PCR 7 N PCR 7 N PCR 10 N 5 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI CONTROLLI IN GRAVIDANZA - POLIABORTIVITA’- INFERTILITA’ Tipo Esame Fosfolipidi Anticorpi IgG Fosfolipidi Anticorpi IgM Cardiolipina Anticorpi IgA Cardiolipina Anticorpi IgG Cardiolipina Anticorpi IgM Omocisteina Folati Vitamina D (25 – OH) Beta 2 Glicoproteinna IgG IgM Matrice Metodo Tempi di Refertazione (Giorni lavorativi) Prescrivibile S/N Siero Siero Siero Siero Siero siero siero siero siero EIA EIA EIA EIA EIA ECLIA ECLIA ECLIA EIA 3 3 3 3 3 1 1 1 3 N N S S S N S S N 6 Istituto Polidiagnostico S. Chiara srl Certificazione ISO 9001/2008 GUIDA RAPIDA AI SERVIZI CITOGENETICA - CARIOTIPO - AMNIOCENTESI Matrice Metodo Tempi di Refertazione (Giorni lavorativi) Cariotipo su sangue Periferico Cariotipo su Liquido Amniotico QF- PCR (13, 18, 21, X Y) Sangue /Li-Eparina Liquido amniotico Sangue EDTA/L. Amniotico citogenetica citogenetica PCR 21 – 28 21 - 28 2 QF- PCR Mat. Abortivo (13, 15, 16, 18, 21, 22, X Y) Sangue EDTA/L. Amniotico PCR 10 Tipo Esame Prescrivibile S/N S S S N Richiede Sangue Materno 7