IL CAFFÈ 26 maggio 2013 Salviamo il nostro intestino Durante l’anno in Ticino farà tappa un modello di intestino “gigante”, lungo 8 metri e alto due, realizzato da un gruppo di medici. L’intento della Lega ticinese contro il cancro è che, camminandoci dentro, ci si potrà fare un’idea visiva di com’è l’interno di un intestino e capire quali le pareti dalla conformazione normale e quelle con strutture di natura maligna. LA SALUTE Rimuovere i seni, come ha fatto Angelina Jolie, la prostata o l’intestino per scongiurare un tumore. Quando e perché intervenire in anticipo per evitare una malattia PREVENZIONE, PRO E CONTRO GLI IMMENSI PROGRESSI DELLA GENETICA NON VANNO DI PARI PASSO CON LA CAPACITÀ DEI MEDICI DI LIMITARE I DANNI ANTONINO MICHIENZI D Analogo il caso del diabete di tipo 1, in cui paiono coinvolti i geni Hla-dr3 e Hla-dr4. In tal caso conoscere prima la predisposizione genetica non consente in alcun modo di evitare di dover ricorrere all’insulina. Cosa fare, però, quando la genetica svela che si è predisposti alla malattia, ma le soluzioni per ridurre il rischio sono invasive? Ecco, è proprio questa l’area grigia in cui si continua a discutere. Nei giorni scorsi, sull’onda della notizia dell’attrice Angelina Jolie, un uomo d’affari inglese ha fatto sapere ai giornali di essersi sottoposto a un intervento per rimuovere la prostata perché portatore di una caratteristica genetica che lo predisponeva al cancro. Ma la rimozione della ghiandola è un intervento non esente da rischi: oltre alla fertilità, può compromettere la funzione erettile e causare incontinenza. E allora, chiediamoci se il gioco vale la candela. Ed è questa la domanda su cui ancora la scienza si divide. ove finisce la prevenzione e comincia l’ossessione? È quello che ci si chiede da quando Angelina Jolie ha annunciato al mondo intero di aver deciso di rimuovere chirurgicamente i seni per prevenire il tumore della mammella. Una storia esemplare, quella della Jolie, che mostra come gli immensi progressi compiuti dalla genetica hanno dischiuso un mondo di informazioni che ancora facciamo fatica a maneggiare. Si sono moltiplicate le scoperte che associano particolari geni a una malattia, ma quasi sempre l’informazione è di tipo statistico. Possedere una peculiare caratteristica genetica non dà la certezza di ammalarsi: significa soltanto che si è maggiormente predisposti alla malattia rispetto alle altre persone. Questa predisposizione, poi, può essere più o meno forte. Se nel caso del gene della poliposi adenomatosa familiare (una particolarissima forma di cancro del colon) la probabilità di ammalarsi, con l’avanzare dell’età, arriva quasi al 90 per cento, per altri geni non è così. Le anomalie nei geni Brca1 e Brca2, per esempio, predispongono sì al cancro del seno o dell’ovaio, ma le probabilità di essere colpiti da tumore sono comprese tra il 50 e l’80 per cento. Cosa fare allora con informazioni così incerte? Gli esperti invitano a seguire una regola aurea: fare indagini soltanto se è possibile intervenire per arrestare la malattia o limitare il danno. Qualche anno fa si scoprì, per esempio, che alcune persone presentano una particolare caratteri- LATECNOLOGIA Non vale la pena fare analisi del dna per quelle patologie per cui non esistono cure che ne arrestino il decorso stica nel gene Mthfr che contiene le istruzioni per la sintesi di una proteina importante nel metabolismo di una famiglia di vitamine, i folati. Se il gene funziona male, ci sono bassi livelli di folati nel sangue e il rischio di avere infarto o ictus si innalza. In tal caso basterebbe assumere folati per far ritornare il rischio di malattie cardiovascolari ai livelli “normali”. Una soluzione semplice che forse varrà la pena percorrere se la scoperta sarà confermata. Utile potrebbe essere anche il risultato di uno studio reso noto nei giorni scorsi secondo cui la depressione post-partum è fortemente influenzata da anomalie a carico di due geni coinvolti nella regolazione dell’umore (Ttc9b e Hp1bp3). Sapere in anticipo quali donne sono a maggior rischio potrebbe consentire di mettere in atto strategie per affrontare per tempo il problema. Non vale invece la pena sottoporsi a esami genetici per quelle malattie per cui non esistono cure che ne arrestino o rallentino il decorso. È il caso, per esempio, dell’Alzheimer. Nella malattia è stato riconosciuto il coinvolgimento di alcuni geni, ma sapere di possedere queste caratteristiche genetiche non dà alcun vantaggio: non solo perché nulla può dare la certezza che si svilupperà la malattia, ma anche perché non esistono ad oggi trattamenti risolutivi. ATTRICE E MAMMA Angelina Jolie (foto sopra) ha detto di essersi decisa pensando ai suoi figli UN CLIC Con un semplice clic si può sapere tutto di qualsiasi malessere A OGNI SINTOMO L’APP PIÙ ADATTA L a vendita delle app “mediche” è più che raddoppiata nell’ultimo anno, tant’è che gli store dei vari sistemi operativi si arricchiscono quotidianamente di applicazioni che rappresentano per medici, farmacisti, studenti e operatori sanitari risorse utili per i loro smartphone. Addirittura, Apple ha aperto sull’App Store una sezione chiamata “Apps for Healthcare Professionals” che raccoglie un’intera selezione delle applicazioni mediche per iPhone e iPad per i professionisti del settore. Secondo lo studio “Global Mobile Health Market Report”, saranno 500 milioni le persone che nei prossimi cinque anni utilizzeranno applicazioni mediche sul proprio telefonino. Un’app interessantisisma è sicuramente “Smartphone e infarto”, un sistema wireless che segnala anomalie cardiache. Questo particolare software, prodotto nei laboratori del Politecnico di Losanna, è stato studiato appositamente per gli smartphone e apre il campo a quella che potrebbe divenire una vera e propria applicazione salvavita. “iFarmaci”, invece, è un prontuario che racchiude i farmaci esistenti, con schede contenenti indicazioni sul prezzo, forma del farmaco e obbligo di ricetta. Mentre “Medscape” è la più grande e completa applicazione medica per gli operatori sanitari. Particolarmente apprezzata per la ricchezza di informazioni gratuite presenti, oltre ad una raccolta completa di farmaci con formulazioni, dosaggio, pro e contro. c.c. LA RETE ATTENZIONE AL FAI DA TE SU INTERNET T utto è cominciato con il test di gravidanza, una gran comodità. Ora è il turno dei tamponi che permettono di scoprire il rischio di osteoporosi, intolleranze alimentari, obesità e invecchiamento prematuro della cute. E per i padri malfidenti c’è pure il test di paternità. Si comperano su internet, ovviamente, dove da un po’ sono sbarcate decine di analisi genetiche fai da te. Introvabili nelle farmacie del cantone (in quelle italiane qualcosa c’è), dove al massimo si trova il test per la cistite. “È un tampone - spiegano alla farmacia Internazionale di Chiasso -: il Monulab diagnostic test che funziona un po’ come il test di gravidanza. Costa 23 franchi ed è consigliato a chi è soggetto a frequenti cistiti, così da evitare ogni volta la visita medica. Basta raccogliere l’urina nell’apposito contenitore e inserire una cartina”. Ma è su internet che l’offerta diventa infinita. Si trova di tutto, senza l’imbarazzo di doversi rivolgere a un farmacista. Perché anche nella genetica la parola d’ordine è “do it yourself”. E i laboratori hanno individuato il business del benessere a 360 gradi. Dal test per calcolare lo stress ossidativo della pelle a quello per scoprire se un cibo può fare ingrassare più di un altro. Ma c’è anche chi nel dna cerca una malattia come la celiachia o l’osteoporosi. Così come non manca chi ha inventato un