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IL CAFFÈ 26 maggio 2013
Salviamo il nostro intestino
Durante l’anno in Ticino farà tappa un modello di
intestino “gigante”, lungo 8 metri e alto due, realizzato
da un gruppo di medici. L’intento della Lega ticinese
contro il cancro è che, camminandoci dentro, ci si
potrà fare un’idea visiva di com’è l’interno di un
intestino e capire quali le pareti dalla conformazione
normale e quelle con strutture di natura maligna.
LA SALUTE
Rimuovere i seni, come
ha fatto Angelina Jolie, la
prostata o l’intestino per
scongiurare un tumore.
Quando e perché
intervenire in anticipo
per evitare una malattia
PREVENZIONE,
PRO E CONTRO
GLI IMMENSI PROGRESSI DELLA GENETICA
NON VANNO DI PARI PASSO CON LA
CAPACITÀ DEI MEDICI DI LIMITARE I DANNI
ANTONINO MICHIENZI
D
Analogo il caso del diabete di tipo 1, in cui paiono coinvolti i geni Hla-dr3 e Hla-dr4. In tal caso
conoscere prima la predisposizione genetica non
consente in alcun modo di evitare di dover ricorrere all’insulina.
Cosa fare, però, quando la genetica svela che si è
predisposti alla malattia, ma le soluzioni per ridurre il rischio sono invasive? Ecco, è proprio
questa l’area grigia in cui si continua a discutere.
Nei giorni scorsi, sull’onda della notizia dell’attrice Angelina Jolie, un uomo d’affari inglese ha fatto sapere ai giornali di essersi sottoposto a un intervento per rimuovere la prostata perché portatore di una caratteristica genetica che lo predisponeva al cancro. Ma la rimozione della
ghiandola è un intervento non esente da rischi:
oltre alla fertilità, può compromettere la funzione erettile e causare incontinenza.
E allora, chiediamoci se il gioco vale la candela.
Ed è questa la domanda su cui ancora la scienza
si divide.
ove finisce la prevenzione e comincia
l’ossessione? È quello che ci si chiede
da quando Angelina Jolie ha annunciato al mondo intero di aver deciso
di rimuovere chirurgicamente i seni
per prevenire il tumore della mammella. Una
storia esemplare, quella della Jolie, che mostra
come gli immensi progressi compiuti dalla genetica hanno dischiuso un mondo di informazioni
che ancora facciamo fatica a maneggiare. Si sono
moltiplicate le scoperte che associano particolari
geni a una malattia, ma quasi sempre l’informazione è di tipo statistico. Possedere una peculiare
caratteristica genetica non dà la certezza di ammalarsi: significa soltanto che si è maggiormente
predisposti alla malattia rispetto alle altre persone.
Questa predisposizione, poi, può essere più o
meno forte. Se nel caso del gene della poliposi
adenomatosa familiare (una particolarissima
forma di cancro del colon) la probabilità di ammalarsi, con l’avanzare dell’età, arriva quasi al 90
per cento, per altri geni non è così. Le anomalie
nei geni Brca1 e Brca2, per esempio, predispongono sì al cancro del seno o dell’ovaio, ma le probabilità di essere colpiti da tumore sono comprese tra il 50 e l’80 per cento. Cosa fare allora con
informazioni così incerte?
Gli esperti invitano a seguire una regola aurea:
fare indagini soltanto se è possibile intervenire
per arrestare la malattia o limitare il danno.
Qualche anno fa si scoprì, per esempio, che alcune persone presentano una particolare caratteri-
LATECNOLOGIA
Non vale la pena fare analisi del dna
per quelle patologie per cui non
esistono cure che ne arrestino il decorso
stica nel gene Mthfr che contiene le istruzioni per
la sintesi di una proteina importante nel metabolismo di una famiglia di vitamine, i folati. Se il
gene funziona male, ci sono bassi livelli di folati
nel sangue e il rischio di avere infarto o ictus si
innalza. In tal caso basterebbe assumere folati
per far ritornare il rischio di malattie cardiovascolari ai livelli “normali”. Una soluzione semplice che forse varrà la pena percorrere se la scoperta sarà confermata.
Utile potrebbe essere anche il risultato di uno
studio reso noto nei giorni scorsi secondo cui la
depressione post-partum è fortemente influenzata da anomalie a carico di due geni coinvolti
nella regolazione dell’umore (Ttc9b e Hp1bp3).
Sapere in anticipo quali donne sono a maggior rischio potrebbe consentire di mettere in atto strategie per affrontare per tempo il problema.
Non vale invece la pena sottoporsi a esami genetici per quelle malattie per cui non esistono cure
che ne arrestino o rallentino il decorso. È il caso,
per esempio, dell’Alzheimer. Nella malattia è stato riconosciuto il coinvolgimento di alcuni geni,
ma sapere di possedere queste caratteristiche genetiche non dà alcun vantaggio: non solo perché
nulla può dare la certezza che si svilupperà la
malattia, ma anche perché non esistono ad oggi
trattamenti risolutivi.
ATTRICE
E MAMMA
Angelina Jolie
(foto sopra)
ha detto di
essersi decisa
pensando ai
suoi figli
UN CLIC
Con un
semplice clic
si può sapere
tutto di
qualsiasi
malessere
A OGNI SINTOMO
L’APP PIÙ ADATTA
L
a vendita delle app “mediche” è più che raddoppiata nell’ultimo anno, tant’è che gli store dei
vari sistemi operativi si arricchiscono quotidianamente di applicazioni che rappresentano per medici, farmacisti, studenti e operatori sanitari risorse utili
per i loro smartphone. Addirittura, Apple ha aperto
sull’App Store una sezione chiamata “Apps for Healthcare Professionals” che raccoglie un’intera selezione delle applicazioni mediche per iPhone e iPad per i
professionisti del settore. Secondo lo studio “Global
Mobile Health Market Report”, saranno 500 milioni le
persone che nei prossimi cinque anni utilizzeranno
applicazioni mediche sul proprio telefonino.
Un’app interessantisisma è sicuramente “Smartphone e infarto”, un sistema wireless che segnala anomalie
cardiache. Questo particolare software, prodotto nei laboratori del Politecnico di Losanna, è stato studiato appositamente per gli smartphone e
apre il campo a quella che potrebbe
divenire una vera e propria applicazione salvavita. “iFarmaci”, invece, è
un prontuario che racchiude i farmaci
esistenti, con schede contenenti indicazioni sul prezzo, forma del farmaco e obbligo di ricetta. Mentre “Medscape” è la più grande e completa
applicazione medica per gli operatori sanitari. Particolarmente apprezzata per la ricchezza di informazioni gratuite presenti, oltre ad una raccolta completa di
farmaci con formulazioni, dosaggio, pro e contro. c.c.
LA RETE
ATTENZIONE
AL FAI DA TE
SU INTERNET
T
utto è cominciato con il test di
gravidanza, una gran comodità.
Ora è il turno dei tamponi che
permettono di scoprire il rischio di
osteoporosi, intolleranze alimentari,
obesità e invecchiamento prematuro
della cute. E per i padri malfidenti c’è
pure il test di paternità. Si comperano
su internet, ovviamente, dove da un
po’ sono sbarcate decine di analisi
genetiche fai da te. Introvabili nelle
farmacie del cantone (in quelle
italiane qualcosa c’è), dove al
massimo si trova il test per la cistite.
“È un tampone - spiegano alla
farmacia Internazionale di Chiasso -: il
Monulab diagnostic test che funziona
un po’ come il test di gravidanza.
Costa 23 franchi ed è consigliato a chi
è soggetto a frequenti cistiti, così da
evitare ogni volta la visita medica.
Basta raccogliere l’urina nell’apposito
contenitore e inserire una cartina”.
Ma è su internet che l’offerta diventa
infinita. Si trova di tutto, senza
l’imbarazzo di doversi rivolgere a un
farmacista. Perché anche nella
genetica la parola d’ordine è “do it
yourself”.
E i laboratori hanno individuato il
business del benessere a 360 gradi.
Dal test per calcolare lo stress
ossidativo della pelle a quello per
scoprire se un cibo può fare
ingrassare più di un altro. Ma c’è
anche chi nel dna cerca una malattia
come la celiachia o l’osteoporosi. Così
come non manca chi ha inventato un
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