il cervelletto ei nuclei della base

Neurofisiologia e patologia dei
processi cognitivi: il cervelletto e i
nuclei della base
Francesco Le Pira
Dipartimento GF Ingrassia
Università di Catania
Sommario
Esame neuropsicologico
Nuclei della base
Cervelletto
Utilità dell’esame neuropsicologico
Malattie
neurodegenerative
•
Diagnosi precoce
• Diagnosi differenziale
• Valutazione gravità
Cerebrolesi
•
Valore
localizzatorio
•
Valore ai fini
riabilitativi
Variabili importanti
• Età
• Sesso
• Scolarità
• Fattore tempo
Tests neuropsicologici
• Selettività
• Valori normativi
• Durata
Specializzazione emisferica
Valutazione neuropsicologica
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
Attenzione
Memoria
Funzioni esecutive
Linguaggio
Calcolo
Prassia
Gnosia
Orientamento temporo-spaziale
Funzioni esecutive







Concettualizzazione e ragionamento astratto
Flessibilità mentale
Programmazione motoria
Resistenza all’interferenza
Autocontrollo
Controllo inibitorio
Autonomia ambientale
MMSE
Tests neuropsicologici
•
•
•
•
FAB
Stroop test
Trail Making Test
Wisconsin Card Sorting
Test
• Weigl Test
• COWAT
• Matrici Progressive di
Raven
• California Verbal
Learning Test
congruente
VERDE
BLU
ROSSO
VERDE
ROSSO
BLU
VERDE
ROSSO
stroop
BLU
2012 Feb 19
PRUGNE
TRAPANO
California Verbal Learning Test
versione ital. di G. Zappalà et. al.
GONNA
PESCI
SALMONE
.......
ALBICOCCHE
CALAMARI
SCALPELLO
PIGIAMA
FRUTTA
UTENSILI
VESTITI
Nuclei della base
Nuclei della base
•
•
•
•
Fisiologia
Controllo dei movimenti: inizio, esecuzione e
inibizione
di movimenti spontanei e
programmati
Circuiti separati con funzioni diverse
Patologia
Alterazioni dei movimenti: ipo o ipercinesia e
tremore
Deficit cognitivi e comportamentali
Network dei nuclei della
base
• Input da corteccia e
talamo: striato e nucleo
subtalamico
• Output da globo pallido
(interno) e substantia
nigra: corteccia (via
talamo) e tronco
encefalico
Mental deterioration, visuoperceptive disabilities
and constructional apraxia in Parkinson's disease.
Villardita C, Smirni P, Le Pira F, Zappalà G, Nicoletti F.
Acta Neurol Scand. 1982 Jul;66(1):112-20.
20 patients with Parkinson's disease were tested for visuoperceptive disabilities
and constructional apraxia versus a group of 20 controls. The visuoperceptive
disabilities in the parkinsonians were relatively independent of mental
deterioration, where present. The visuoperceptive disabilities were responsible
for constructional apraxia.
the senses and intellects being uninjured”.
Frequency of dementia
in Parkinson disease
Aarsland D, Tandberg E, Larsen JP, Cummings JL.
Arch Neurol. 1996; 53:38-42
Approximately one quarter of the patients with PD had dementia
with the motor manifestations of PD. Dementia was associated
with depression, institutionalization, older age at onset of PD, and
atypical neurologic features.
Patogenesi dei deficit cognitivi
•Neurotrasmettitori
•Alterazioni neuropatologiche
•Caratteristiche cliniche
Neuropatologia
• Patologia del tronco
encefalico con
interessamento
nigrostriatale
• Corpi di Lewy
• Patologia tipo
Alzheimer
(Emre M., 2003)
A
AB
B
Set 1
1
Set 2
Set 3
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
20
PD
Controls
p
RPM TOT
23.9 ± 4.7
26.7 ± 4
0.04
RPM SET1
10.8 ± 0.5
10.8 ± 0.4
ns
RPM SET2
12 ± 3.7
14.5 ± 2.3
0.01
RPM SET3
1.1 ± 1.6
1.4 ± 1.8
ns
18
16
14
FAB
12
10
8
6
4
2
0
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Raven PM (Set 2)
12
13
14
15
16
17
18
19
Dopamina e aspetti cognitivi:
•soggetti normali
•malattia di Parkinson
Striato ventrale:
• nucleo accumbens
• porzione ventrale del nucleo
caudato e putamen
• Area ventrale tegmentale
• Armonizza l’attività di regioni
cerebrali lontane.
• Ruolo importante in
apprendimento e codifica.
•
•
•
•
•
Striato dorsale:
nucleo caudato e putamen
Sintomi motori
Substantia nigra
Coordina l’attività di svariate
aree corticali.
• Seleziona alcuni stimoli o
risposte e ne sopprime altre.
MacDonald 2011
Demenza a corpi di Lewy
•
•
•
•
•
•
Deterioramento cognitivo
Disturbo mnesico può essere assente all’inizio
Fluttuazioni della sintomatologia
Allucinazioni visive dettagliate
Parkinsonismo
Cadute ripetute, sincopi, episodi transitori di
perdita di coscienza, deliri, allucinazioni non
visive
• IPERSENSIBILITA’ AI NEUROLETTICI
• “One year rule”
Corea di Huntington







La forma meglio conosciuta di “demenza
genetica”
Prevalenza: 30-100/milione; incidenza: 35/milione
Età media di esordio: 35-40 anni
Durata media di malattia: 14 anni
Atrofia del caudato (testa)
Trasmissione autosomica dominante a
penetranza completa
Braccio corto del cromosoma 4 (triplette)
Quadro clinico
• Esordio insidioso
• Movimenti coreici
• Demenza
• Sindrome corticobasale:
deficit mnesici e delle funzioni esecutive (comuni
ma non specifici)
deficit del linguaggio e delle abilità visuo-spaziali
( più caratteristici)
• Paralisi sopranucleare progressiva:
I deficit esecutivi sono più evidenti con associati
possibili deficit mnesici e visuo-spaziali
Apatia molto frequente
•
•
•
•
•
Linguaggio
Prassie
Comportamento
Imitazione e utilizzazione
Sonno (R.B.D.)
Cervelletto
Atassie progressive
• Atassia di Friedreich (la più frequente; cromosoma 9;
trasmissione autosomica recessiva; esordio tra 10 e
15 anni; assenza R.O.T.)
• Atassie autosomiche dominanti da esordio in età
adulta (ADCA): SCA1, SCA2, ecc.
• Deficit delle funzioni esecutive
• Disturbi visuo-spaziali
• Cambiamenti di personalità
• Deficit del linguaggio
Frequenza variabile
Non presenti contemporaneamente in tutti i
pazienti
Esami strumentali
Esami di laboratorio
Anamnesi e esame clinico
Tests neuropsicologici
Valutazione autonomia
funzionale