«Nei laboratori di\/ìl]aC \/JfÀ studiamo l`ignoto»
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«Nei laboratori di\/ìl]aC \/JfÀ studiamo l'ignoto» Istituto Negri. Nuovefrontieredi lavoro per il Centro DaccòaRanica.Remuzzi:sequenziamo tutto il Dna Marina Noris: la ricerca in laboratoriochiedecreatività CARMEN TANCREDI ^ ^ ^ a Perché investire nello studio delle malattie rare? «Perché la crescita di un Paese passa attraverso la ricerca - sottolinea Giuseppe Remuzzi, coordinatore delle ricerche dell'Istituto Mario Negri di Bergamo e Ranica - . Ce lo insegna la storia, ce lo insegna l'America, dove Abramo Lincoln, inpienaguerra di secessione, fondò la National Academy ofSciences. Noi, al Negri, nellaricercacrediamo anche come spintapropulsivaper il nostro Paese. E per questo, nella Giornata delle malattie rare, invitiamo a parlare di ricerca piùspessoeilpiùpossibile: in pochi sanno, per esempio, che nel nostro Centro Daccò a Villa Camozzi a Ranica, ci occupiamo anche di persone, colpite da malattie rare per le quali non è mai stata elaborataunadiagnosi: è un compito importantissimo, grazie a una triangolazione tra Istituto Negri, Centro nazionale Malattie rare e l'omologo centro statunitense. Si tratta di lavorare non sulle variazioni di un gene, ma di studiare il dna di ogni singolo individuo e metterlo a confronto congli altri. Una nuova frontiera della ricerca che vede in campo Villa Camozzi». Quella Villa Camozzi che nell'open day organizzato per la Gior- nata delle malattierare ha visto un pienone di studenti entusiasti di scoprire da vicino dove si fa ricerca: Villa Camozzi è centro di coordinamento della rete lombarda sulle malattie rare (ha 3 8 presidi ospedalieri di riferimento), svolge un servizio di consulenza che conta almeno 1.000 richieste l'anno (oltre 15 mila dal 2008, da medici, privati, associazioni e centri ospedalieri o specialisti, questi ultimi sempre più in aumento), ha contatti strettissimi con oltre 330 associazioni di malattie rare in Italia, e ha svolto nel 2015, per la ricerca clinica, 870 prestazioni in day hospital e L110 in ambulatorio (solo al Centro Daccò, oltre altre 34 prestazioni in day hospital in centri collegati e 1.541 in ambulatori in centri collegati). Censiti in Italia In Italia sono 195.492 i pazienti censiti del registro Registro nazionale Malattie rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status; il registro regionale della Lombardia, spiega Sara Gamba, referente infermieristica di Villa Camozzi, « oltre 28 mila i casi inseriti nel cosiddetto Relmar (Registro lombardo malattie rare) , ma in realtà i pazienti con malattia rara, incrociando i dati dei ISTITUTO MARIO NEGRI prevalenti assistititi dal Sei-vizio sanitario sono oltre 57 mila, con una prevalenza dei malati rari lombardi di 572 mila ogni 100 mila abitanti». Le malattie rare sono fra le 6 e le 8 mila, «quelle per cui è previstaun'esenzione dai costi del servizio sanitario nazionale sono 284 più 47 gruppi di malattie rare - continua Sara Gamba - . Villa Camozzi si pone non solo come punto di riferimento informativo e di orientamento e di coordinamento regionale, ma ha un ruolo importante anche nella ricerca clinica e genetica, suunadecinadi malattie rare. Ogni caso è qui seguito da équipe multidisciplinari, la ricerca funziona solo se è fatta ingruppo». Alla scoperta dell'ignoto Una ricerca, a Villa Camozzi, che utilizza apparecchiature molto sofisticate, come i sequenziatori diultimagenerazione, evidenzia MarinaNoris, responsabile deilavoratori di Immunologiagenetica delle malattie rare: «È giusto dire che lavoriamo sull'ignoto. Perché se fino a 5/6 anni fa si puntava a individuare i geni candidati responsabili di una malattiagenetica, oggi siamo ingrado di sequenziale tutto il genoma di un individuo, in caso di diagnosi ignota Ma questo è solo il primo passo per ariwareaindividuareunaprobabile causa diunapatologia: vanno confrontati i genomi con altri genomi, poi va verificato se l'anomalia porta effetti sulle cellule, con ricerche in laboratorio, e quindi vano fatti test sul modello animale. Per individuare eventuali farmaci che diano una cura, o che comunque non siano dannosi. La scoperta di un gene eventualmen- te responsabile di una malattia raraè solo il primo passo». Davanti al fascino di questo lavoro le nuove leve, in realtànon mancano: «Infatti ai nostri bandi di concorso per formazione di ricercatori e per dottorati abbiamo sempre molte domande. E tanti ottimi studiosi. Il problema, in realtà, è riuscire a trattenerli in Italia - sottolinea MarinaNoris - . I migliori vengono davvero strappati via da qui, alla finedelloropercorso formativo: le offerte dall'estero sono allettanti e perdiamo importanti ricorse. Per questo lavoro occorrono cervelli giovani: perché fare ricerca genetica richiede inventiva e creatività». E fondi: che, purtroppo, inltaliascarseggiano. Villa Camozzi si regge grazie apartecipazioni abandi di progetti europei e americani, donazioni e su collaborazioni con gruppi industriali. I laboratori del Centro Daccò dell'Istituto Negri a Ranica FOTO COLLEONI Da sinistra Marina Noris e Sara Gamba I palloncini per la Giornata malattie rare ISTITUTO MARIO NEGRI
