«Nei laboratori
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studiamo l'ignoto»
Istituto Negri. Nuovefrontieredi lavoro per il Centro
DaccòaRanica.Remuzzi:sequenziamo tutto il Dna
Marina Noris: la ricerca in laboratoriochiedecreatività
CARMEN TANCREDI
^ ^ ^ a Perché investire nello
studio delle malattie rare? «Perché la crescita di un Paese passa
attraverso la ricerca - sottolinea
Giuseppe Remuzzi, coordinatore
delle ricerche dell'Istituto Mario
Negri di Bergamo e Ranica - . Ce
lo insegna la storia, ce lo insegna
l'America, dove Abramo Lincoln,
inpienaguerra di secessione, fondò la National Academy ofSciences. Noi, al Negri, nellaricercacrediamo anche come spintapropulsivaper il nostro Paese. E per questo, nella Giornata delle malattie
rare, invitiamo a parlare di ricerca
piùspessoeilpiùpossibile: in pochi sanno, per esempio, che nel
nostro Centro Daccò a Villa Camozzi a Ranica, ci occupiamo anche di persone, colpite da malattie
rare per le quali non è mai stata
elaborataunadiagnosi: è un compito importantissimo, grazie a una
triangolazione tra Istituto Negri,
Centro nazionale Malattie rare e
l'omologo centro statunitense. Si
tratta di lavorare non sulle variazioni di un gene, ma di studiare il
dna di ogni singolo individuo e
metterlo a confronto congli altri.
Una nuova frontiera della ricerca
che vede in campo Villa Camozzi».
Quella Villa Camozzi che nell'open day organizzato per la Gior-
nata delle malattierare ha visto un
pienone di studenti entusiasti di
scoprire da vicino dove si fa ricerca: Villa Camozzi è centro di coordinamento della rete lombarda
sulle malattie rare (ha 3 8 presidi
ospedalieri di riferimento), svolge
un servizio di consulenza che conta almeno 1.000 richieste l'anno
(oltre 15 mila dal 2008, da medici,
privati, associazioni e centri ospedalieri o specialisti, questi ultimi
sempre più in aumento), ha contatti strettissimi con oltre 330 associazioni di malattie rare in Italia, e ha svolto nel 2015, per la ricerca clinica, 870 prestazioni in
day hospital e L110 in ambulatorio
(solo al Centro Daccò, oltre altre
34 prestazioni in day hospital in
centri collegati e 1.541 in ambulatori in centri collegati).
Censiti in Italia
In Italia sono 195.492 i pazienti
censiti del registro Registro nazionale Malattie rare, che comprende 275 malattie individuali e 47
gruppi di patologie che hanno
questo status; il registro regionale
della Lombardia, spiega Sara
Gamba, referente infermieristica
di Villa Camozzi, « oltre 28 mila i
casi inseriti nel cosiddetto Relmar
(Registro lombardo malattie rare) , ma in realtà i pazienti con malattia rara, incrociando i dati dei
ISTITUTO MARIO NEGRI
prevalenti assistititi dal Sei-vizio
sanitario sono oltre 57 mila, con
una prevalenza dei malati rari
lombardi di 572 mila ogni 100 mila
abitanti». Le malattie rare sono fra
le 6 e le 8 mila, «quelle per cui è
previstaun'esenzione dai costi del
servizio sanitario nazionale sono
284 più 47 gruppi di malattie rare
- continua Sara Gamba - . Villa
Camozzi si pone non solo come
punto di riferimento informativo
e di orientamento e di coordinamento regionale, ma ha un ruolo
importante anche nella ricerca
clinica e genetica, suunadecinadi
malattie rare. Ogni caso è qui seguito da équipe multidisciplinari,
la ricerca funziona solo se è fatta
ingruppo».
Alla scoperta dell'ignoto
Una ricerca, a Villa Camozzi, che
utilizza apparecchiature molto
sofisticate, come i sequenziatori
diultimagenerazione, evidenzia
MarinaNoris, responsabile deilavoratori di Immunologiagenetica
delle malattie rare: «È giusto dire
che lavoriamo sull'ignoto. Perché
se fino a 5/6 anni fa si puntava a
individuare i geni candidati responsabili di una malattiagenetica, oggi siamo ingrado di sequenziale tutto il genoma di un individuo, in caso di diagnosi ignota Ma
questo è solo il primo passo per
ariwareaindividuareunaprobabile causa diunapatologia: vanno
confrontati i genomi con altri genomi, poi va verificato se l'anomalia porta effetti sulle cellule, con
ricerche in laboratorio, e quindi
vano fatti test sul modello animale. Per individuare eventuali farmaci che diano una cura, o che
comunque non siano dannosi. La
scoperta di un gene eventualmen-
te responsabile di una malattia raraè solo il primo passo». Davanti
al fascino di questo lavoro le nuove
leve, in realtànon mancano: «Infatti ai nostri bandi di concorso
per formazione di ricercatori e per
dottorati abbiamo sempre molte
domande. E tanti ottimi studiosi.
Il problema, in realtà, è riuscire a
trattenerli in Italia - sottolinea
MarinaNoris - . I migliori vengono davvero strappati via da qui,
alla finedelloropercorso formativo: le offerte dall'estero sono allettanti e perdiamo importanti ricorse. Per questo lavoro occorrono
cervelli giovani: perché fare ricerca genetica richiede inventiva e
creatività». E fondi: che, purtroppo, inltaliascarseggiano. Villa Camozzi si regge grazie apartecipazioni abandi di progetti europei e
americani, donazioni e su collaborazioni con gruppi industriali.
I laboratori del Centro Daccò dell'Istituto Negri a Ranica FOTO COLLEONI
Da sinistra Marina Noris e Sara Gamba
I palloncini per la Giornata malattie rare
ISTITUTO MARIO NEGRI
