L’approccio alla diagnosi dei
disturbi del neurosviluppo
D.ssa Francesca Ragazzo
Direttore SC di NPI ASL CN1 -Cuneo
Fare diagnosi
Necessità di porre delle “etichette”
diagnostiche (codificare)
• Somministriamo i test validati e di cui
disponiamo
• Includiamo/escludiamo secondo le nostre
conoscenze ed i criteri dei manuali
(ICD10/DSM5)
• Ci ancoriamo a supposte certezze
scientifiche ( sempre in progress…)
Come è la realtà (confini poco definiti)
Frasi frequenti fra gli operatori che concorrono alla
definizione di una diagnosi
• Non è DSA, ha problemi emotivi (ansia…)
• L’adhd è l’ultimo dei suoi problemi .. è depresso
…è un caso sociale… è la famiglia che non
funziona..
• Non funzione a scuola… ma non ha problemi
cognitivi….è un “emotivo”…!
• Non è un problema di linguaggio…non è un
problema cognitivo….ma non rientra nelle
disprassie……...”è strano”….!
Il cervello
“ non ha studiato né il DSM nè i profili professionali”
i processi cognitivi ed emotivi sono
chiaramente tra loro integrati
(Pessoa, 2008).
Le attuali conoscenze non ci consentono di separare in
modo netto il cervello “cognitivo” da quello “emotivo”:
regioni cerebrali considerate come ‘affettive’ sono coinvolte
nei “ processi cognitivi” e viceversa;
superamento
CERVELLO
vs
“organico/cognitivo”
MENTE
vs
“emotivo”
Modello “medico” vs Modello psicologico”
Cervello e mente
La Mente è il Cervello che lavora
Cervello
• geneticamente determinato ma modificabile
• come un insieme di reti neurali,con i numerosi
neurotrasmettitori
• Con connessioni a breve e lungo raggio
• Cablato ma plastico
Mente
Espressione di quel che avviene nelle Reti
neurali
Circuiti cerebrali
Fattori ambientali
Prenatale:
Geneticafattori tossici-infettivi
Genetica e ambiente
L’esperienza attiva
• connessioni sinaptiche,
• sviluppa la “rete neurale”
• modella i circuiti neuronali alla base dei
nostri comportamenti
Plasticità Cerebrale
S. dopaminergico
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comportamento,
cognizione,
movimento volontario,
motivazione,
punizione e soddisfazione,
sonno,
umore,
attenzione,
memoria di lavoro e di apprendimento
•
inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell'
•
Modulazione dell'attività inibitoria dei neuroni GABAergici
allattamento materno e nella gratificazione sessuale),
S.serotoninergico
regolazione
• dell'umore,
• del sonno,
• della temperatura corporea,
• della sessualità
• dell'appetito.
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In carenza :
emicrania,
disturbo bipolare
disturbo ossessivo-compulsivo,
fobie
ansia
bulimia,
depressione,
Sistema gaba-ergico
GANGLI BASALI
(controllo motorio,
pianificazione, avvio e
conclusione delle azioni)
IPOTALAMO
(controllo
dell’appetito, livelli
ormonali,
comportamento
sessuale)
AMIGDALA (ansia, emozioni,
paura)
NEOCORTECCIA (funzioni
cognitive superiori e
integrazione delle
informazioni sensoriali)
IPPOCAMPO (memoria
e apprendimento)
TRONCO CEREBRALE E MIDOLLO
SPINALE (importante nel riflesso del
vomito e nella sensazione del dolore)
connessioni
Connettività
(esempi)
network neurocognitivi
• Il DMN (Default Mode Network), “attività di fondo” destinata
al lavoro mentale introspettivo, indipendente dagli stimoli
esterni (cingolato posteriore /prefrontale)
• Il CEN (Central Executive Network), a sede
frontoparietale, adibito allo svolgimento delle funzioni
corticali superiori quali la memoria di lavoro e
l’attenzione. Il FREDDO della rete
• Il SN (Salience Network), corteccia frontoinsulare –
cingolato anteriore,strutture limbiche coinvolte nel
sistema della ricompensa e motivazione.(amigdala e
accumbens) il Caldo della rete
I disturbi del Neurosviluppo
DSM 5
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Disabilità intellettive
Disturbi della comunicazione
Disturbi dello spettro autistico
Disturbo da deficit di attenzione
/iperattività
• Disturbo specifico dell’apprendimento
• Disturbi del movimento
Altri “raggruppamenti” (DSM 5)
• Disturbi internalizzanti
• (sintomi di tipo ansioso,depressivi,somatici)
• Disturbi esternalizzanti
• (comportamenti antisociali,alterazioni della
condotta,addiction,discontrollo degli impulsi)
Perché sono raggruppati
• Epidemiologia
• Conoscenze genetiche
• Comorbilità
Rimane come punto debole la collocazione
“lineare/categoriale”
Ma al momento è il massimo che i team di esperti sono riusciti a concordare
Criteri di raggruppamento
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Condivisione di substrati neurali
Caratteristiche familiari
Fattori di rischio genetico
Fattori di rischio ambientale
Marker biologici
Antecedenti temperamentali
Anormalità nell’elaborazione cognitiva ed emotiva
Similarità dei sintomi
Decorso della malattia
Alta comorbilità
Condivisione della risposta al trattamento
Cosa tener presente
• Conoscenze che ci arrivano dalle
Neuroscienze (Sinaptogenesi,Connettività, neurotrasmettitori.)
• Approccio Dimensionale
( nei prossimi anni andrà ad integrare o sostituire l’approccio
categoriale attuale)
comorbilità
approccio dimensionale
Perché le categorie diagnostiche ristrette non colgono in
pieno :
• la realtà clinica,
• l’eterogeneità dei sintomi all’interno dei disturbi
• la condivisione di sintomi significativi nei disturbi multipli
Ne consegue
Ridondanza di “non altrimenti specificato”
comorbilità
I disturbi del neurosviluppo si presentano
frequentemente in concomitanza
• Disturbo dello Spettro autistico /disabilità
intellettiva
• Adhd/DSA
• Disprassie /adhd/DSA
Dislessia
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Disortografia/discalculia
Disgrafia
DSL
Disturbo visuo spaziale
12%
• Disturbo coord.motoria
• Psicopatologia
• ADHD
83%
82%
16%
11%
19%
35%
Disturbi del movimento
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Disturbo di linguaggio
DSA
Adhd (circa il 50%)
Disturbo spettro autistico
Problemi di regolazione emotiva e
comportamentale
ADHD
ADHD
tic
disturbo oppositivo
provocatorio (ODD)
40%
34%
14%
disturbi
condotta
umore
11%
ansia
MTA Cooperative Group:
Arch Gen Psychiatry, 1999
4%
adhd
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DOP ( circa il 50%)
Disturbo della condotta (circa il 25%)
Disturbo esplosivo dirompente
DSA
Disturbo da disregolazione dell’umore
Disturbo d’ansia
Depressione
DOC
Disturbo da Tic
Disturbo dello spettro autistico
conclusioni
L’approccio diagnostico ai problemi dello sviluppo deve
contemplare:
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Pensiero flessibile e aperto a tutte le variabili
Capacità di uscire dal proprio specifico professionale
Attitudine a “relativizzare” il proprio sapere ( quel che è certo oggi è superato
domani)
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Sguardo rivolto all’organizzazione complessa del SNC
Capacità di tollerare le sfumature di “grigio”con il sovrapporsi
,spesso non definibili ,dei vari quadri clinici
Non “escludere” per bisogno di certezze assolute
Buon cammino……
