1. - Aidai
annuncio pubblicitario
L’approccio alla diagnosi dei disturbi del neurosviluppo D.ssa Francesca Ragazzo Direttore SC di NPI ASL CN1 -Cuneo Fare diagnosi Necessità di porre delle “etichette” diagnostiche (codificare) • Somministriamo i test validati e di cui disponiamo • Includiamo/escludiamo secondo le nostre conoscenze ed i criteri dei manuali (ICD10/DSM5) • Ci ancoriamo a supposte certezze scientifiche ( sempre in progress…) Come è la realtà (confini poco definiti) Frasi frequenti fra gli operatori che concorrono alla definizione di una diagnosi • Non è DSA, ha problemi emotivi (ansia…) • L’adhd è l’ultimo dei suoi problemi .. è depresso …è un caso sociale… è la famiglia che non funziona.. • Non funzione a scuola… ma non ha problemi cognitivi….è un “emotivo”…! • Non è un problema di linguaggio…non è un problema cognitivo….ma non rientra nelle disprassie……...”è strano”….! Il cervello “ non ha studiato né il DSM nè i profili professionali” i processi cognitivi ed emotivi sono chiaramente tra loro integrati (Pessoa, 2008). Le attuali conoscenze non ci consentono di separare in modo netto il cervello “cognitivo” da quello “emotivo”: regioni cerebrali considerate come ‘affettive’ sono coinvolte nei “ processi cognitivi” e viceversa; superamento CERVELLO vs “organico/cognitivo” MENTE vs “emotivo” Modello “medico” vs Modello psicologico” Cervello e mente La Mente è il Cervello che lavora Cervello • geneticamente determinato ma modificabile • come un insieme di reti neurali,con i numerosi neurotrasmettitori • Con connessioni a breve e lungo raggio • Cablato ma plastico Mente Espressione di quel che avviene nelle Reti neurali Circuiti cerebrali Fattori ambientali Prenatale: Geneticafattori tossici-infettivi Genetica e ambiente L’esperienza attiva • connessioni sinaptiche, • sviluppa la “rete neurale” • modella i circuiti neuronali alla base dei nostri comportamenti Plasticità Cerebrale S. dopaminergico • • • • • • • • • comportamento, cognizione, movimento volontario, motivazione, punizione e soddisfazione, sonno, umore, attenzione, memoria di lavoro e di apprendimento • inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell' • Modulazione dell'attività inibitoria dei neuroni GABAergici allattamento materno e nella gratificazione sessuale), S.serotoninergico regolazione • dell'umore, • del sonno, • della temperatura corporea, • della sessualità • dell'appetito. • • • • • • • • In carenza : emicrania, disturbo bipolare disturbo ossessivo-compulsivo, fobie ansia bulimia, depressione, Sistema gaba-ergico GANGLI BASALI (controllo motorio, pianificazione, avvio e conclusione delle azioni) IPOTALAMO (controllo dell’appetito, livelli ormonali, comportamento sessuale) AMIGDALA (ansia, emozioni, paura) NEOCORTECCIA (funzioni cognitive superiori e integrazione delle informazioni sensoriali) IPPOCAMPO (memoria e apprendimento) TRONCO CEREBRALE E MIDOLLO SPINALE (importante nel riflesso del vomito e nella sensazione del dolore) connessioni Connettività (esempi) network neurocognitivi • Il DMN (Default Mode Network), “attività di fondo” destinata al lavoro mentale introspettivo, indipendente dagli stimoli esterni (cingolato posteriore /prefrontale) • Il CEN (Central Executive Network), a sede frontoparietale, adibito allo svolgimento delle funzioni corticali superiori quali la memoria di lavoro e l’attenzione. Il FREDDO della rete • Il SN (Salience Network), corteccia frontoinsulare – cingolato anteriore,strutture limbiche coinvolte nel sistema della ricompensa e motivazione.(amigdala e accumbens) il Caldo della rete I disturbi del Neurosviluppo DSM 5 • • • • Disabilità intellettive Disturbi della comunicazione Disturbi dello spettro autistico Disturbo da deficit di attenzione /iperattività • Disturbo specifico dell’apprendimento • Disturbi del movimento Altri “raggruppamenti” (DSM 5) • Disturbi internalizzanti • (sintomi di tipo ansioso,depressivi,somatici) • Disturbi esternalizzanti • (comportamenti antisociali,alterazioni della condotta,addiction,discontrollo degli impulsi) Perché sono raggruppati • Epidemiologia • Conoscenze genetiche • Comorbilità Rimane come punto debole la collocazione “lineare/categoriale” Ma al momento è il massimo che i team di esperti sono riusciti a concordare Criteri di raggruppamento • • • • • • • • • • • Condivisione di substrati neurali Caratteristiche familiari Fattori di rischio genetico Fattori di rischio ambientale Marker biologici Antecedenti temperamentali Anormalità nell’elaborazione cognitiva ed emotiva Similarità dei sintomi Decorso della malattia Alta comorbilità Condivisione della risposta al trattamento Cosa tener presente • Conoscenze che ci arrivano dalle Neuroscienze (Sinaptogenesi,Connettività, neurotrasmettitori.) • Approccio Dimensionale ( nei prossimi anni andrà ad integrare o sostituire l’approccio categoriale attuale) comorbilità approccio dimensionale Perché le categorie diagnostiche ristrette non colgono in pieno : • la realtà clinica, • l’eterogeneità dei sintomi all’interno dei disturbi • la condivisione di sintomi significativi nei disturbi multipli Ne consegue Ridondanza di “non altrimenti specificato” comorbilità I disturbi del neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza • Disturbo dello Spettro autistico /disabilità intellettiva • Adhd/DSA • Disprassie /adhd/DSA Dislessia • • • • Disortografia/discalculia Disgrafia DSL Disturbo visuo spaziale 12% • Disturbo coord.motoria • Psicopatologia • ADHD 83% 82% 16% 11% 19% 35% Disturbi del movimento • • • • • Disturbo di linguaggio DSA Adhd (circa il 50%) Disturbo spettro autistico Problemi di regolazione emotiva e comportamentale ADHD ADHD tic disturbo oppositivo provocatorio (ODD) 40% 34% 14% disturbi condotta umore 11% ansia MTA Cooperative Group: Arch Gen Psychiatry, 1999 4% adhd • • • • • • • • • • DOP ( circa il 50%) Disturbo della condotta (circa il 25%) Disturbo esplosivo dirompente DSA Disturbo da disregolazione dell’umore Disturbo d’ansia Depressione DOC Disturbo da Tic Disturbo dello spettro autistico conclusioni L’approccio diagnostico ai problemi dello sviluppo deve contemplare: • • • Pensiero flessibile e aperto a tutte le variabili Capacità di uscire dal proprio specifico professionale Attitudine a “relativizzare” il proprio sapere ( quel che è certo oggi è superato domani) • • • Sguardo rivolto all’organizzazione complessa del SNC Capacità di tollerare le sfumature di “grigio”con il sovrapporsi ,spesso non definibili ,dei vari quadri clinici Non “escludere” per bisogno di certezze assolute Buon cammino……
