Definire i meccanismi con cui si verifica la “correzione naturale” delle anomalie
cromosomiche
La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a:
A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni fetali; C) perturbazione della blastogenesi; D)
Aumentato rischio di distacco della placenta; E) tutte le precedenti
Quale sindrome è caratterizzata da amenorrea primaria e bassa statura?
A) Sindrome di Down; B) Sindrome di Turner; C) Sindrome Triplo X; D) Sindrome di
Kallmann; E) Sindrome adrenogenitale
Quali di queste anomalie cromosomiche NON è responsabile della Sindrome di
Turner):
A) mosaico 45,X/46,XX; B) Isocromosoma Xq; C) Traslocazione robertsoniana 14;21;
D) Cromosoma X ad anello (46,XXr); E) monosomia X
Quale sindrome cromosomica è responsabile del 15-20% di pazienti con
azoospermia secretiva:
A) microdelezioni Xq; B) CVABD; C) S. Klinefelter; D) Sindrome Down; E) tutte le
precedenti
Quale di queste anomalie cromosomiche NON è responsabile di infertilità
maschile?
A) traslocazioni Yq e acrocentrico; B) traslocazioni robertsoniane; C) inversioni
pericentriche cromosoma Y; D) Yp isodicentrico; E) traslocazioni Y-autosoma
Con il termine imprinting genomico s’intende:
A) la mancata espressione di un gene nel maschio; B) una modificazione posttraduzionale dei prodotti dei geni materni; C) l’espressione differenziale di un gene
codificante per i caratteri sessuali; D) l’espressione casuale di un gene
indipendentemente dalla sua origine paterna o materna; E) l’espressione differenziale
di un gene dipendente dalla sua origine paterna o materna
Un difetto di un centro dell’imprinting comporta:
A) La mancanza di espressione biparentale biparentale dei geni; B) Il mancato
“resetting” dello stato di metilazione dei geni imprinted durante la gametogenesi; C) La
mancanza di contributo genetico da parte di un genitore; D) Una trasmissione biallelica
delle malattie da imprinting genomico; E) Un’espressione alterata (in eccesso o in
difetto) di tutti i geni
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è caratterizzata da:
A) Grave ritardo mentale e assenza completa del linguaggio; B) Epilessia intrattabile;
C) Eccesso di crescita e aumentata suscettibilità ai tumori soprattutto in età pediatrica;
D) Ipogonadismo ipogonadotropo; E) Ritardo di crescita pre- e postnatale
La disomia uniparentale comporta:
A) Un fenotipo patologico a prescindere dal cromosoma interessato; B) Un fenotipo
patologico solo quando interessa il cromosoma 15; C) Un fenotipo patologico solo
quando interessa cromosomi o regioni cromosomiche normalmente soggette a
imprinting genomico; D) Non comporta alcun fenotipo a meno che non rifletta la
presenza di cellule trisomiche confinate alla placenta; E) Eccesso o ritardo di crescita a
seconda che sia paterna o materna
La sindrome di Silver-Russel può essere causata da:
A) Disomia uniparentale materna del cromosoma ; B) Disomia uniparentale paterna del
cromosoma 7; C) Difetto dell’imprinting sul cromosoma 15; D) Ipermetilazione del locus
H19; E) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
Quale delle seguenti alterazioni molecolari è particolarmente frequente nella
Sindrome di Beckwith-Wiedemann?
A) Microdelezioni; B) Mutazioni puntiformi; C) Difetti di metilazione del DNA; D)
Duplicazioni; E) Espansione di triplette
L’espressione dei geni imprinted dipende:
A) Dal sesso dell’individuo in cui il gene è presente; B) Dal sesso del genitore da cui
l’allele è ereditato; C) Dalla presenza sul cromosoma X attivo o sul cromosoma X
inattivo; D) Dall’inattivazione casuale di uno dei due alleli; E) Nessuna delle precedenti
La sindrome di Angelman può essere causata da uno dei seguenti meccanismi
molecolari, tranne uno: quale?
A) Mutazioni puntiformi dell’allele materno del gene UBE3A; B) Mutazioni puntiformi
dell’allele paterno del gene UBE3A; C) Disomia uniparentale paterna del cromosoma
15; D) Microdelezione materna della regione 15q11-q13
In relazione all’imprinting genomico quali delle seguenti affermazioni sono
corrette?
A) per i geni interessati esso determina l’espressione di un solo allele, selezionato in
base alla sua origine parentale; B) l’imprinting è stabilito durante la gametogenesi; C)
esso è regolato dal gene XIST; D) la sindrome di Angelmann è spesso causata da una
delezione sul braccio lungo del cromosoma 15 materno; E) una nota causa della
sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna
Per difetto epigenetico primario si intende:
A) Una mutazione de novo nella sequenza di un centro dell’imprinting; B)
Un’alterazione della metilazione di un centro dell’imprinting non conseguente a
mutazioni nella sequenza dello stesso, C) Un’alterazione della metilazione di un centro
dell’imprinting conseguente a mutazioni nella sequenza di altri geni che regolano la
metilazione a siti multipli; D) Un’alterazione del resetting dell’imprinting alla
gametogenesi
Quale delle seguenti alterazioni epigenetiche può essere causa di sindrome di
Beckwith-Wiedemann?
A) Delezione 15q11-q13 materna; B) Disomia uniparentale materna del cromosoma
15; C) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11; D) Duplicazione 11p15
materna
Definire le 4 fasi della determinazione/differenziazione sessuale
Quale dei seguenti geni è attivo nella formazione della gonade bipotente?
A) SRY; B) WT1; C) DAX1; D) SOX9
Il gene SRY che determina il sesso maschile è:
A) inattivato in uno dei cromosomi X nella donna; B) localizzato sulla regione
pseudoautosomica del cromosoma Y; C) localizzato sul cromosoma Y al di fuori, ma in
vicinanza, della regione pseudoautosomica; D) localizzato sul braccio q del
cromosoma Y; E) mutato nei soggetti con sindrome di Klinefelter
Quale delle seguenti sindromi è una forma di pseudoermafroditismo femminile?
A) Sindrome di Morris; B) Sindrome di Swyer; C) Sindrome di Denys-Drash; D)
Sindrome adrenogenitale
Per una coppia di portatori eterozigoti di mutazione del gene della steroido-21idrossilasi, qual è la probabilità di avere una figlia affetta da sindrome
adrenogenitale?
A) 12,50%; B) 50%; C) 25%; D) 100%
Dai dotti di Müller originano:
A) Le tube, l’utero e il terzo superiore della vagina; B) I deferenti e le vescicole
seminali; C) Il terzo inferiore della vagina; D) Gli ureteri e l’uretra femminile
Come si distinguono, dal punto di vista molecolare, la sindrome di Denys-Drash
e la sindrome di Frasier?
A) Sono dovute a mutazioni di due diversi geni; B) Sono dovute a diverse mutazioni
dello stesso gene SF1; C) Sono dovute a diverse mutazioni dello stesso gene WT1; D)
La sindrome di Denys-Drash è dovuta a mutazioni con effetto dominante negativo,
mentre la sindrome di Frasier è dovuta ad aploinsufficienza dello stesso gene
Quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Turner è falsa:
A) può originarsi da un normale spermatozoo con cromosoma X e una cellula uovo
priva di cromosoma X; B) nelle cellule nucleate si osservano i corpi di Barr; C) può
originarsi per anomalie strutturali del cromosoma X; D) il soggetto può avere 45
cromosomi oppure essere un mosaico; E) può originarsi da uno spermatozoo privo del
cromosoma Y e una cellula uovo normale
I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a
diversi tipi di segregazione uno dei quali dà luogo alla formazione di gameti
euploidi (normali):
A) adiacente 1; B) adiacente 2; C) adiacente 3; D) alternata; E) contigua
Quale delle seguenti affermazioni relative alla determinazione e differenziazione
del sesso sono vere? (più di una risposta è vera)
A) la determinazione del sesso maschile richiede il fattore determinate i testicoli (TDF)
localizzato sul cromosoma Y; B) il fattore chiave è il gene SRY; C) il gene SRY codifica
per una proteina strutturale della coda degli spermatozoi; D) la determinazione del
sesso maschile coinvolge l’attivazione del gene SOX9 localizzato sul cromosoma Y; E) i
maschi XX possono essere il risultato di un trasferimento del gene SRY dal cromosoma
Y al cromosoma X per ricombinazione
In coppie con aborti ripetuti è opportuno eseguire l’indagine citogenetica perché:
A) uno dei partner della coppia potrebbe essere portatore di una traslocazione
sbilanciata, B) la femmina potrebbe avere la sindrome di Turner; C) il maschio potrebbe
avere la sindrome di Klinefelter; D) uno dei partner della coppia potrebbe essere
portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato; uno dei partener della coppia
potrebbe essere portatore di una mutazione genica
La frequenza di anomalie cromosomiche tra gli aborti spontanei è:
A) circa il 100%; B) circa l’1%; C) Circa il 3%; D) Circa il 50%; E) Circa lo 0%
Quale dei seguenti eventi NON può dare origine ad un maschio con la sindrome
di Klinefelter?
A) ND nella meiosi I paterna; B) ND nella meiosi I materna; C) ND nella meiosi II
materna; D) ND nella meiosi II paterna; E) tutti gli eventi proposti
Un riarrangiamento cromosomico in un individuo normale che può essere causa
di problemi riproduttivi è:
A) una delezione; B) una duplicazione; C) una traslocazione; D) tutte le aberrazioni
indicate; E) un polimorfismo
Quale delle seguenti affermazioni è FALSA riguardo i pazienti con sindrome di
Turner?
A) hanno un solo cromosoma X, B) sono solitamente di bassa statura; C) sono sterili;
D) sono ermafroditi; E) sono femmine
Il rischio di trisomia o monosomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione
bilanciata Robertsoniana 21;21 è
A) 100% ; B) 50%; C) 25%; D) 0%; E) nessuna di queste
In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di
quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione?
A) 47, XXY; B) 45, X; C) 47, XYY; D) 47, XXX; E) nessuna di queste
Descrivere gli effetti del testosterone e diidrotestosterone nella differenziazione
maschile
Definire le cause dell’ipogonadismo maschile ipogonadotropo
Quale di queste patologie è associata ad ipogonadismo maschile primario
(ipergonadotropo):
A) Femminilizzazione testicolare; B) Sindrome di Reifenstein; C) Sindrome di Kallmann;
D) iperprolattinemia; E) Sindrome di Klinefelter
Quale di queste condizioni è responsabile di cause post-testicolari di infertilità
maschile?
A) Difetti nel gene SRY; B) Sindrome di Klinefelter; C) mutazioni nel gene CFTR; D)
Sindrome da resistenza gli androgeni; E) Sindrome di Kallmann
L’analisi genetica dei globuli polari in Diagnosi genetica preimpianto consente di
analizzare:
A) Aneuploidie di origine paterna; B) Errori postzigotici; C) Malattie autosomiche
dominanti in cui il padre è malato; C) Malattie autosomiche recessive; D) Malattie Xlinked in cui la madre è portatrice della mutazione; E) malattie da imprinting
Descrivere quali sono i principali problemi connessi all’analisi molecolare di
singole cellule
Quale di questi accorgimenti NON aiuta ad identificare l’allele drop-out?
A) utilizzo di PCR in fluorescenza; B) utilizzo di marcatori genetici polimorfici vicini alla
regione da analizzare, C) biopsia di due blastomeri per embrione; D) utilizzo di
multicolor FISH; E) utilizzo di PCR multiplex
Descrivere i rischi potenziali delle tecniche di PMA
Elencare i test genetici da offrire a coppie che si sottopongono a PMA e
spiegarne la motivazione
Quale di questi rischi potenziali NON è connesso alle procedure ICSI?
A) Bypass della selezione naturale dei gameti; B) Selezione inappropriata degli
spermatozoi; C) Alterazioni cromosomiche dovute ad età parentale; D) Anomalie
epigenetiche; E) Alterazione fisica di ooplasma e fuso mitotico
