Firenze, Fortezza da Basso, 6 – 11 giugno 1999
17° Congresso Mondiale di Diagnostica
World Lab La medicina di laboratorio alle soglie del terzo millennio
Comunicato stampa Firenze Giugno 1999
Presente e futuro dei test genetici
Di Maurizio Ferrari, Presidente della Commissione Scientifica del 1° Congresso
Internazionale di Biologia Clica Molecolare e co-Presidente del 17° IFCC – World Lab
A cosa serve un test genetico? Il nostro corpo è, come noto, formato da cellule al
cui interno è contenuta una sostanza chiamata DNA che a sua volta racchiude
l'informazione genetica. Oggi è possibile studiare questa sostanza e fare quindi un test
genetico. Il quale dovrebbe permettere a tutti noi di identificare, capire e magari
controllare i rischi di malattia.
Negli ultimi 25 anni, gli incredibili progressi delle tecniche di biologia molecolare
hanno permesso di ottenere una messe così ampia d’informazioni sulle malattie
dell'uomo da rivoluzionare il mondo della medicina. Questa rivoluzione, si può dire, è
solo all'inizio, in quanto nei prossimi 2-4 anni, con il completamento del "Progetto
Genoma Umano", sarà possibile studiare a livello molecolare un numero molto grande
di malattie d’origine genetica.
Attualmente, la maggior parte dei test genetici riguardano malattie a classica
trasmissione ereditaria, cioè quelle patologie in cui il rischio di ricorrenza è elevato. E’ il
caso delle famiglie in cui si identificano facilmente soggetti con lo stesso problema di
origine genetica. Alcuni esempi ben noti sono la talassemia maior o anemia mediterranea
(un problema di carattere sociale in aree, storicamente malariche, ad alta incidenza della
malattia come la Sardegna e il delta del Po), o la fibrosi cistica, detta anche
mucoviscidosi, che colpisce principalmente polmoni e pancreas, e che è la malattia, a
trasmissione autosomica recessiva, più frequente nella popolazione bianca
Indubbiamente il futuro ci riserva molte novità: si avranno test genetici per
studiare malattie molto comuni come ipertensione, diabete o arteriosclerosi. Test che
saranno alla portata di tutti, così come oggi lo sono la mammografia e gli esami
biochimici per lo studio delle alterazioni della prostata. E' probabile che vi saranno
anche pannelli di test, specifici per età, che permetteranno di individuare malattie, di
iniziare interventi terapeutici molto precoci e, quindi, di migliorare la salute della
popolazione. Questi pannelli evolveranno probabilmente con rapidità e cambieranno
nel tempo.
Un altro settore in grande sviluppo è quello dello studio dei tumori. Già oggi
marcatori genetici sono utilizzati per la diagnosi, la prognosi e, da ultimo, per la scelta
della terapia più appropriata. Che dire, poi, della possibilità di utilizzare i test per quella
che oggi è definita farmacogenetica. Si può studiare a livello molecolare se una persona è
resistente a un certo farmaco. Un solo esempio, ma importante, è quello della terapia
dell'AIDS. Oggi si può, e il nostro laboratorio è all'avanguardia, studiare se nella
sequenza del virus che causa la malattia sono presenti variazioni suscettibili di resistere ai
farmaci. Con questi test è possibile impostare una terapia mirata con ovvi benefici per il
paziente.
Infine un breve cenno sulle innovazioni tecnologiche. I metodi per effettuare
questi studi sono ancora assai complessi e le risposte diagnostiche richiedono, in certi
casi, tempi abbastanza lunghi. All'orizzonte, per fare solo un esempio che ritengo molto
interessante, c’è la tecnologia dei DNA-chip derivata da quella dei microchips ben noti
nel settore dell'informatica. La collaborazione tra medici, biologi, chimici, fisici,
informatici provenienti da esperienze specifiche porterà, credo, a una rivoluzione della
diagnostica a livello molecolare.
Tutte queste ragioni spiegano perché nel 17° Congresso Internazionale di
Chimica Clinica (IFCC-WorldLab) è incluso anche il 1°Congresso internazionale di
biologia clinica molecolare in cui sono previste due letture plenarie, dieci simposi,
quattro workshops, e 181 presentazioni di poster con particolarmente riferiti ai test
genetici.
I principal sponsors: Abbott Diagnostics Division, Bayer, Beckman Coulter, Biorad, Dade
Behring, Eurogenetics Italia, Ortho-Clinical Diagnostics, Randox, Roche Diagnostics
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