Fondamenti Biologia - 6 - Organizzazione cellulare

Unicellulari – Multicellulari
Sesso – meiosi- cicli vitali
Virus
Gli organismi viventi possono essere uni- o multicellulari. Negli unicellulari
le cellule figlie si separano l’una dall’altra dopo ciascuna divisione,
mentre nei multicellulari esse restano unite, formando un sistema
integrato.
I vantaggi della multicellularità sono fondamentalmente due:
-  la specializzazione cellulare: funzioni fondamentali quali la cattura del
cibo, il movimento, la difesa, la riproduzione, sono svolte con elevata
efficienza da cellule specializzate;
-  la possibilità di creare un ambiente interno controllato (solo negli
organismi multicellulari complessi, essenzialmente animali e piante): con
la creazione di un ambiente interno la maggior parte delle cellule
dell’organismo non è più a contatto con l’esterno; questo permette di
sopportare meglio condizioni ambientali variabili e di colonizzare ambienti
altrimenti non favorevoli.
Esempio di organizzazione multicellulare molto semplice sono i filamenti
semplici o ramificati. L’organizzazione filamentosa è presente in alcuni
procarioti e, tra gli eucarioti, è comune nelle alghe
A
batterio attinomicete
(quale cooperazione?)
Anabaena (cianobatterio). I filamenti sono
costituiti da cellule vegetative, eterocisti
(frecce) e cellule di durata (acineti, A)
Un altro esempio di organizzazione multicellulare primitiva è la colonia.
In alcuni organismi coloniali è possibile osservare un certo grado di
specializzazione cellulare.
Pediastrum (alga
verde) forma colonie
discoidali
Colonia sferica di Volvox (alga verde),
costituita da cellule somatiche (più piccole)
e cellule germinali (più grandi). Le cellule
somatiche sono interconnesse da ponti
citoplasmatici (dettaglio a destra)
Tessuti, organi, apparati
Gli organismi multicellulari
complessi sono costituiti da
numerosi tipi cellulari altamente
specializzati. Cellule con struttura
e funzioni uguali o strettamente
correlate costituiscono i tessuti.
Tessuti diversi possono formare
sistemi integrati, detti organi, e più
organi funzionalmente correlati fra
loro formano gli apparati.
L’apparato cardio-vascolare dei
vertebrati comprende più organi
(cuore, grossi vasi), costituiti a
loro volta da diversi tessuti
(tessuto muscolare cardiaco,
muscolare liscio, connettivale,
epiteliale, etc) formati da cellule
altamente specializzate.
Comunicazioni intercellulari
Per poter funzionare in modo integrato, le varie cellule costituenti gli
organismi multicellulari hanno bisogno di comunicare fra loro. Le cellule di
solito comunicano per mezzo di messaggeri chimici (ormoni) e/o segnali
elettrici. Spesso le cellule sono connesse da strutture specializzate che
facilitano le comunicazioni. E’ questo il caso delle giunzioni serrate
presenti in alcuni tipi cellulari degli animali (a), dei plasmodesmi, presenti
nelle piante e in alcune alghe (b), e dei setti porosi nelle ife dei funghi
superiori (c).
pd
a
b
c
La specializzazione cellulare è dovuta all’espressione
differenziale dell’informazione genetica
Gli organismi multicellulari si sviluppano per divisione mitotica di una
singola cellula. Nel corso dello sviluppo interviene un complesso
processo, detto differenziamento cellulare, che genera i vari tipi cellulari
costituenti l’organismo adulto. Benché possano essere estremamente
diverse in struttura e funzioni, tutte le cellule costituenti il corpo di un
organismo multicellulare contengono la stessa informazione genetica.
Esse sono diverse perché nel corso del differenziamento è espressa solo
una certa frazione di questa informazione.
Ad un aumento della complessità morfologica, fisiologica e biochimica
degli organismi corrisponde un aumento delle dimensioni del genoma, cioè
del numero di geni presenti. Gli organismi multicellulari possiedono un
numero di geni da 2 a 10 volte più alto rispetto a forme unicellulari
correlate. Quali sono i meccanismi che permettono di accrescere il
genoma? NB: il genoma non può crescere a dismisura: il DNA costa!
Le modificazioni del DNA che producono nuovi geni sono dette
mutazioni. Le mutazioni a carico di un gene producono varianti di tale
gene
a
b
c
d
e
f
a
b
c1
d
e
f
a
b
c2
d
e
f
C1 e C2 sono varianti geniche originatesi per mutazione del
gene originario c.
Le mutazioni di questo tipo sono di solito eliminate dalla selezione
perché dannose. Per ciascun gene, le forme varianti che persistono nella
popolazione sono dette varianti geniche o alleli .
La duplicazione genica crea la base per la nascita di nuovi geni
Un altro tipo di mutazione passa attraverso la duplicazione dei geni e la
successiva diversificazione di una delle copie prodotte, che è più
libera da costrizioni funzionali. I nuovi geni di solito derivano proprio
dalla mutazione delle copie soprannumerarie di geni duplicati.
a
a
a
a
a1
a1 è un nuovo gene, ottenuto per mutazione del gene a duplicato. Il gene
a e il gene a1 non sono geni alleli, pur avendo elevate somiglianze nella
sequenza (elevata omologia di sequenza), perché occupano loci diversi
APPROFONDIMENTO (solo per studenti particolarmente devoti):
GENI OMOLOGHI, ORTOLOGHI E PARALOGHI
I geni derivanti per mutazione da uno stesso gene ancestrale sono detti
geni omologhi.
Geni omologhi presenti in specie diverse sono detti geni ortologhi. I geni
per l’α-globina (o quelli per la β-globina) in specie diverse di vertebrati
sono esempi di geni ortologhi.
I geni invece prodotti per duplicazione di un gene ancestrale e successiva
diversificazione delle due copie nella stessa specie sono detti geni
paraloghi. Questi geni codificano prodotti diversi. I geni per l’α- e la βglobina in una qualungue specie di tetrapode sono esempi di geni
paraloghi.
Concludendo, il gene per l’α-globina dell’uomo e il gene per l’α- globina
della rana sono geni ortologhi. I geni per l’α- e la β-globina dell’uomo sono
geni paraloghi.
Il sesso permette di trasferire DNA tra cellule
compatibili
I batteri fanno sesso, ma non insieme alla riproduzione
frammenti di
DNA
Il sesso è molto diffuso nei
batteri. I batteri Gram-positivi
sono in grado di prelevare
dall’esterno frammenti di
DNA e, se sufficientemente
affini in termini di sequenza
nucleo-tidica, di incorporarli
nel proprio cromosoma, sostituendoli a sequenze preesistenti o semplicemente
aggiungendoli
(trasformazione).
Cromosoma
batterico
assunzione del DNA
Integrazione
degradazione
Trasformazione
Molti batteri gram-negativi dispongono di un meccanismo (coniugazione)
tramite il quale sequenze di DNA sono direttamente trasferite da un
donatore (F+) a un accettore (F-). Questo meccanismo è coinvolto nella
comparsa di resistenza agli antibiotici in batteri patogeni.
F+
F-
F+
F+
Negli eucarioti il sesso è associato alla riproduzione
Nei batteri il sesso non è legato alla riproduzione (due cellule prima e due
cellule dopo la coniugazione).
Negli eucarioti, invece, il sesso, quando è presente, è strettamente legato
al processo riproduttivo. Negli eucarioti, infatti, il sesso avviene per
fusione di cellule specializzate, i gameti, ciascuna delle quali contiene una
copia completa dell’intero genoma (n).
Questo processo, detto singamia o fecondazione, porta alla formazione di
una cellula con un corredo cromosomico doppio (2n), lo zigote.
La meiosi
Derivando dalla fusione di cellule provviste di una copia completa del
genoma, lo zigote è una cellula diploide.
Nei diversi gruppi di eucarioti lo zigote potrà generare un nuovo
organismo (direttamente per mitosi o indirettamente). In ogni caso,
prima di una nuova singamia deve intervenire un processo di
dimezzamento del corredo cromosomico, la meiosi.
La meiosi è un meccanismo di divisione cellulare derivato dalla mitosi.
Nel suo corso un singolo ciclo di duplicazione del DNA (fase S) è
seguito da due successive divisioni nucleari, con formazione di quattro
nuclei (e spesso di quattro cellule) aploidi.
Ricombinazione genica e segregazione dei
cromosomi omologhi durante la meiosi
La meiosi è un formidabile meccanismo di
ricombinazione genica
Nel corso della meiosi i cromosomi omologhi presenti nella cellula diploide
sono segregati in serie aploidi secondo tutte le possibili combinazioni. In
una cellula 2n le possibili combinazioni di cromosomi omologhi sono 2n.
Nella specie umana n = 23, per cui il numero delle possibili combinazioni
risultanti dal riassortimento degli omologhi sono 223, cioè 11.665.008
Nel corso della meiosi i geni alleli presenti sulle coppie di omologhi sono
anch’essi ricombinati attraverso il meccanismo di crossing-over.
Assumendo che in una copia di omologhi ciascun cromosoma contenga
500 geni alleli diversi (la ricombinazione di alleli uguali non ha
conseguenze genetiche), il numero di cromosomi omologhi ricombinati che
si possono formare da ciascuna coppia di omologhi è 2500 , un numero
enorme.
Quindi il numero totale di gameti geneticamente diversi che si possono
formare è, nell’esempio su riportato: 223 · 23 · 2500
Poiché l’unione dei gameti è casuale, il numero di zigoti diversi che si
possono formare è il prodotto (23 · 223 · 2500 ) · (23 · 223 · 2500)
Il sesso permette di ricombinare nuovi geni apparsi
per mutazione in organismi separati
Le mutazioni sono mantenute nel corso delle successive divisioni ed
ereditate di generazione in generazione. La maggior probabilità di
mutazione si ha al momento della duplicazione del DNA. La frequenza
di errore di questo processo è di 10-6 nei batteri e 10-9 negli eucarioti.
Ciò significa che di ciascun gene compaiono nel tempo numerose
varianti.
Le mutazioni sono in genere dannose e i geni mutati sono rapidamente
eliminati dalla selezione naturale (competizione fra organismi).
Alcune però possono comportare dei vantaggi e sono conservate. Le
diverse forme alternative di uno stesso gene presenti in una
popolazione sono dette alleli.
Il sesso permette a geni mutati comparsi in organismi separati di
ritrovarsi in uno stesso genoma. Senza sesso ciò sarebbe
estremamente improbabile
Il sesso è pertanto un formidabile strumento:
(a)  di sopravvivenza dal punto di vista dei geni;
(b)  di evoluzione dal punto di vista degli organismi.
ABC
ABC
A1 BC
ABC
ABC
A1 BC
A1 BC
2X
AB1 C
5X
5X
1X
ABC
A1 BC
5X
ABC
ABC
2X
2X
ABC1
1X
Le nuove varianti geniche A1, B1, C1 , apparse per mutazione dei geni A, B e
C, inducono un cambiamento nella fitness ( espressa in termini di successo
riproduttivo medio X) degli organismi che le possiedono.
ABC
ABC
ABC
2X
A1 BC
ABC
AB1 C
1x
A1 BC
A1
B1
8X
C
A1 BC
5X
ABC
A1 BC
5X
ABC
ABC
2X
2X
ABC1
1X
Il sesso permette di creare nuove combinazioni di varianti geniche e di
portare nello stesso genoma varianti geniche apparse indipendentemente
(es. A1 e B1. Questo dà la possibilità di generare combinazioni con una
fitness riproduttiva molto più alta.
I geni (intesi come una definita sequenza nucleotidica) non si evolvono:
semplicemente mutano e la loro frequenza in una popolazione varia in
risposta alla selezione naturale.
Le popolazioni si evolvono: variazioni nella frequenza genica riflettono
una risposta a determinate pressioni selettive
Tipico individuo della popolazione
originaria
Tipico individuo di popolazione in
area industriale
Ricapitolando……
Le mutazioni generano nuovi geni
Attraverso il sesso i geni si ricombinano………………
La selezione naturale (cioè la competizione per le risorse) elimina i geni
e le combinazioni geniche meno vantaggiose
Il risultato è il processo che, a livello di popolazione e di specie, i
biologi riconoscono con il termine EVOLUZIONE
L’evoluzione non ha una direzione né un fine. Essa è la risposta alle
pressioni esercitate dall’ambiente. L’unità di selezione sono i geni (o
addirittura sequenze subgeniche). Alcune sequenze subgeniche
particolarmente “ben riuscite” si sono conservate per miliardi di anni e
riprodotte in miliardi di miliardi di copie. Gli organismi che portano i
geni sono il prodotto della interazione dei geni con l’ambiente: veicoli
effimeri, ma dal loro successo dipende la sopravvivenza dei geni.
Il sesso aiuta a definire specie e popolazione
Come già detto, il sesso non avviene a caso. Per poter fare sesso, due
cellule o organismi devono possedere una elevata affinità: questo si
esprime dicendo che essi appartengono alla stessa specie*
Un gruppo di organismi della stessa specie, fra i quali c’è flusso genico
(cioè scambio continuo di geni attraverso il sesso) è una popolazione. I
gatti di Pechino e quelli di Roma appartengono alla stessa specie ma
formano due (o forse più) popolazioni distinte.
* Il concetto di specie sarà oggetto di ulteriori approfondimenti nella
lezione 7
Non dimentichiamo un altro meccanismo di acquisizione di nuovi geni:
Il trasferimento orizzontale (OGT) fra specie diverse
E’ documentata la possibilità di trasferimento di geni tra forme
assolutamente non correlate, persino da batteri a eucarioti o viceversa.
Il genoma che ne risulta è una chimera genetica!
Posizione della meiosi nel ciclo riproduttivo degli eucarioti
Il ciclo riproduttivo (o ciclo vitale) degli eucarioti comporta una regolare
alternanza di singamia e meiosi, e quindi di una fase diploide ed una
aploide.
In base alla posizione della meiosi si distinguono tre tipi fondamentali di
ciclo vitale:
1) Ciclo aplonte, a meiosi iniziale o zigotica (molte alghe e i funghi)
gameti
(n)
singamia
meiosi (R!)
zigote
(2n)
mitosi
meiospore
(n)
*
mitosi
organismo (n)
Charophyceae: Chara e Coleochaete orbicularis
Ciclo vitale aplonte:lo zigote, al momento
della germinazione, si divide per meiosi
generando 4 zoospore flagellate
2) Ciclo diplonte, a meiosi terminale o gametica (es gli animali)
zigote (2n)
mitosi
singamia
meiosi (R!)
gameti (n)
organismo
(2n)
3) Ciclo aplodiplonte a meiosi intermedia o sporica (molte
alghe e le piante terrestri)
zigote (2n)
singamia
mitosi
gameti (n)
organismo 2n
(sporofito)
meiosi (R!)
mitosi
mitosi
organismo n
(gametofito)
*
meiospore (n)
Molti organismi eucariotici possono riprodursi anche senza sesso
La riproduzione asessuale, o vegetativa, è molto diffusa in tutti i regni dei
viventi: essa è basata sulla semplice divisione cellulare e produce
organismi esattamente uguali al genitore (nei limiti della precisione del
meccanismo di duplicazione del DNA). Tra gli esempi più noti ricordiamo
la riproduzione per gemmazione dei polipi (Cnidari) e la riproduzione
tramite bulbi o tuberi nelle piante.
I virus sono entità biologiche acellulari, fondamentalmente costituiti da
una molecola di acido nucleico (DNA o RNA) e un involucro protettivo
esterno. I virus non sono veri organismi viventi perche sono privi di
attività metabolica e si replicano utilizzando il macchinario biochimico di
un’appropriata cellula ospite.
HIV
TMV
Ciclo di replicazione di
un virus batterico
(batteriofago)
Fine lezione 6
Ricombinazione genetica fra cromosomi omologhi (crossing-over)
APPROFONDIMENTO (studenti devoti):
Il sesso potrebbe inizialmente essere stato un meccanismo per la
“riparazione” di sequenze mutate
gene mutato
frammento omologo
ottenuto dall’esterno
gene recuperato per sostituzione della
vecchia sequenza con la nuova