Unicellulari – Multicellulari Sesso – meiosi- cicli vitali Virus Gli organismi viventi possono essere uni- o multicellulari. Negli unicellulari le cellule figlie si separano l’una dall’altra dopo ciascuna divisione, mentre nei multicellulari esse restano unite, formando un sistema integrato. I vantaggi della multicellularità sono fondamentalmente due: - la specializzazione cellulare: funzioni fondamentali quali la cattura del cibo, il movimento, la difesa, la riproduzione, sono svolte con elevata efficienza da cellule specializzate; - la possibilità di creare un ambiente interno controllato (solo negli organismi multicellulari complessi, essenzialmente animali e piante): con la creazione di un ambiente interno la maggior parte delle cellule dell’organismo non è più a contatto con l’esterno; questo permette di sopportare meglio condizioni ambientali variabili e di colonizzare ambienti altrimenti non favorevoli. Esempio di organizzazione multicellulare molto semplice sono i filamenti semplici o ramificati. L’organizzazione filamentosa è presente in alcuni procarioti e, tra gli eucarioti, è comune nelle alghe A batterio attinomicete (quale cooperazione?) Anabaena (cianobatterio). I filamenti sono costituiti da cellule vegetative, eterocisti (frecce) e cellule di durata (acineti, A) Un altro esempio di organizzazione multicellulare primitiva è la colonia. In alcuni organismi coloniali è possibile osservare un certo grado di specializzazione cellulare. Pediastrum (alga verde) forma colonie discoidali Colonia sferica di Volvox (alga verde), costituita da cellule somatiche (più piccole) e cellule germinali (più grandi). Le cellule somatiche sono interconnesse da ponti citoplasmatici (dettaglio a destra) Tessuti, organi, apparati Gli organismi multicellulari complessi sono costituiti da numerosi tipi cellulari altamente specializzati. Cellule con struttura e funzioni uguali o strettamente correlate costituiscono i tessuti. Tessuti diversi possono formare sistemi integrati, detti organi, e più organi funzionalmente correlati fra loro formano gli apparati. L’apparato cardio-vascolare dei vertebrati comprende più organi (cuore, grossi vasi), costituiti a loro volta da diversi tessuti (tessuto muscolare cardiaco, muscolare liscio, connettivale, epiteliale, etc) formati da cellule altamente specializzate. Comunicazioni intercellulari Per poter funzionare in modo integrato, le varie cellule costituenti gli organismi multicellulari hanno bisogno di comunicare fra loro. Le cellule di solito comunicano per mezzo di messaggeri chimici (ormoni) e/o segnali elettrici. Spesso le cellule sono connesse da strutture specializzate che facilitano le comunicazioni. E’ questo il caso delle giunzioni serrate presenti in alcuni tipi cellulari degli animali (a), dei plasmodesmi, presenti nelle piante e in alcune alghe (b), e dei setti porosi nelle ife dei funghi superiori (c). pd a b c La specializzazione cellulare è dovuta all’espressione differenziale dell’informazione genetica Gli organismi multicellulari si sviluppano per divisione mitotica di una singola cellula. Nel corso dello sviluppo interviene un complesso processo, detto differenziamento cellulare, che genera i vari tipi cellulari costituenti l’organismo adulto. Benché possano essere estremamente diverse in struttura e funzioni, tutte le cellule costituenti il corpo di un organismo multicellulare contengono la stessa informazione genetica. Esse sono diverse perché nel corso del differenziamento è espressa solo una certa frazione di questa informazione. Ad un aumento della complessità morfologica, fisiologica e biochimica degli organismi corrisponde un aumento delle dimensioni del genoma, cioè del numero di geni presenti. Gli organismi multicellulari possiedono un numero di geni da 2 a 10 volte più alto rispetto a forme unicellulari correlate. Quali sono i meccanismi che permettono di accrescere il genoma? NB: il genoma non può crescere a dismisura: il DNA costa! Le modificazioni del DNA che producono nuovi geni sono dette mutazioni. Le mutazioni a carico di un gene producono varianti di tale gene a b c d e f a b c1 d e f a b c2 d e f C1 e C2 sono varianti geniche originatesi per mutazione del gene originario c. Le mutazioni di questo tipo sono di solito eliminate dalla selezione perché dannose. Per ciascun gene, le forme varianti che persistono nella popolazione sono dette varianti geniche o alleli . La duplicazione genica crea la base per la nascita di nuovi geni Un altro tipo di mutazione passa attraverso la duplicazione dei geni e la successiva diversificazione di una delle copie prodotte, che è più libera da costrizioni funzionali. I nuovi geni di solito derivano proprio dalla mutazione delle copie soprannumerarie di geni duplicati. a a a a a1 a1 è un nuovo gene, ottenuto per mutazione del gene a duplicato. Il gene a e il gene a1 non sono geni alleli, pur avendo elevate somiglianze nella sequenza (elevata omologia di sequenza), perché occupano loci diversi APPROFONDIMENTO (solo per studenti particolarmente devoti): GENI OMOLOGHI, ORTOLOGHI E PARALOGHI I geni derivanti per mutazione da uno stesso gene ancestrale sono detti geni omologhi. Geni omologhi presenti in specie diverse sono detti geni ortologhi. I geni per l’α-globina (o quelli per la β-globina) in specie diverse di vertebrati sono esempi di geni ortologhi. I geni invece prodotti per duplicazione di un gene ancestrale e successiva diversificazione delle due copie nella stessa specie sono detti geni paraloghi. Questi geni codificano prodotti diversi. I geni per l’α- e la βglobina in una qualungue specie di tetrapode sono esempi di geni paraloghi. Concludendo, il gene per l’α-globina dell’uomo e il gene per l’α- globina della rana sono geni ortologhi. I geni per l’α- e la β-globina dell’uomo sono geni paraloghi. Il sesso permette di trasferire DNA tra cellule compatibili I batteri fanno sesso, ma non insieme alla riproduzione frammenti di DNA Il sesso è molto diffuso nei batteri. I batteri Gram-positivi sono in grado di prelevare dall’esterno frammenti di DNA e, se sufficientemente affini in termini di sequenza nucleo-tidica, di incorporarli nel proprio cromosoma, sostituendoli a sequenze preesistenti o semplicemente aggiungendoli (trasformazione). Cromosoma batterico assunzione del DNA Integrazione degradazione Trasformazione Molti batteri gram-negativi dispongono di un meccanismo (coniugazione) tramite il quale sequenze di DNA sono direttamente trasferite da un donatore (F+) a un accettore (F-). Questo meccanismo è coinvolto nella comparsa di resistenza agli antibiotici in batteri patogeni. F+ F- F+ F+ Negli eucarioti il sesso è associato alla riproduzione Nei batteri il sesso non è legato alla riproduzione (due cellule prima e due cellule dopo la coniugazione). Negli eucarioti, invece, il sesso, quando è presente, è strettamente legato al processo riproduttivo. Negli eucarioti, infatti, il sesso avviene per fusione di cellule specializzate, i gameti, ciascuna delle quali contiene una copia completa dell’intero genoma (n). Questo processo, detto singamia o fecondazione, porta alla formazione di una cellula con un corredo cromosomico doppio (2n), lo zigote. La meiosi Derivando dalla fusione di cellule provviste di una copia completa del genoma, lo zigote è una cellula diploide. Nei diversi gruppi di eucarioti lo zigote potrà generare un nuovo organismo (direttamente per mitosi o indirettamente). In ogni caso, prima di una nuova singamia deve intervenire un processo di dimezzamento del corredo cromosomico, la meiosi. La meiosi è un meccanismo di divisione cellulare derivato dalla mitosi. Nel suo corso un singolo ciclo di duplicazione del DNA (fase S) è seguito da due successive divisioni nucleari, con formazione di quattro nuclei (e spesso di quattro cellule) aploidi. Ricombinazione genica e segregazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi La meiosi è un formidabile meccanismo di ricombinazione genica Nel corso della meiosi i cromosomi omologhi presenti nella cellula diploide sono segregati in serie aploidi secondo tutte le possibili combinazioni. In una cellula 2n le possibili combinazioni di cromosomi omologhi sono 2n. Nella specie umana n = 23, per cui il numero delle possibili combinazioni risultanti dal riassortimento degli omologhi sono 223, cioè 11.665.008 Nel corso della meiosi i geni alleli presenti sulle coppie di omologhi sono anch’essi ricombinati attraverso il meccanismo di crossing-over. Assumendo che in una copia di omologhi ciascun cromosoma contenga 500 geni alleli diversi (la ricombinazione di alleli uguali non ha conseguenze genetiche), il numero di cromosomi omologhi ricombinati che si possono formare da ciascuna coppia di omologhi è 2500 , un numero enorme. Quindi il numero totale di gameti geneticamente diversi che si possono formare è, nell’esempio su riportato: 223 · 23 · 2500 Poiché l’unione dei gameti è casuale, il numero di zigoti diversi che si possono formare è il prodotto (23 · 223 · 2500 ) · (23 · 223 · 2500) Il sesso permette di ricombinare nuovi geni apparsi per mutazione in organismi separati Le mutazioni sono mantenute nel corso delle successive divisioni ed ereditate di generazione in generazione. La maggior probabilità di mutazione si ha al momento della duplicazione del DNA. La frequenza di errore di questo processo è di 10-6 nei batteri e 10-9 negli eucarioti. Ciò significa che di ciascun gene compaiono nel tempo numerose varianti. Le mutazioni sono in genere dannose e i geni mutati sono rapidamente eliminati dalla selezione naturale (competizione fra organismi). Alcune però possono comportare dei vantaggi e sono conservate. Le diverse forme alternative di uno stesso gene presenti in una popolazione sono dette alleli. Il sesso permette a geni mutati comparsi in organismi separati di ritrovarsi in uno stesso genoma. Senza sesso ciò sarebbe estremamente improbabile Il sesso è pertanto un formidabile strumento: (a) di sopravvivenza dal punto di vista dei geni; (b) di evoluzione dal punto di vista degli organismi. ABC ABC A1 BC ABC ABC A1 BC A1 BC 2X AB1 C 5X 5X 1X ABC A1 BC 5X ABC ABC 2X 2X ABC1 1X Le nuove varianti geniche A1, B1, C1 , apparse per mutazione dei geni A, B e C, inducono un cambiamento nella fitness ( espressa in termini di successo riproduttivo medio X) degli organismi che le possiedono. ABC ABC ABC 2X A1 BC ABC AB1 C 1x A1 BC A1 B1 8X C A1 BC 5X ABC A1 BC 5X ABC ABC 2X 2X ABC1 1X Il sesso permette di creare nuove combinazioni di varianti geniche e di portare nello stesso genoma varianti geniche apparse indipendentemente (es. A1 e B1. Questo dà la possibilità di generare combinazioni con una fitness riproduttiva molto più alta. I geni (intesi come una definita sequenza nucleotidica) non si evolvono: semplicemente mutano e la loro frequenza in una popolazione varia in risposta alla selezione naturale. Le popolazioni si evolvono: variazioni nella frequenza genica riflettono una risposta a determinate pressioni selettive Tipico individuo della popolazione originaria Tipico individuo di popolazione in area industriale Ricapitolando…… Le mutazioni generano nuovi geni Attraverso il sesso i geni si ricombinano……………… La selezione naturale (cioè la competizione per le risorse) elimina i geni e le combinazioni geniche meno vantaggiose Il risultato è il processo che, a livello di popolazione e di specie, i biologi riconoscono con il termine EVOLUZIONE L’evoluzione non ha una direzione né un fine. Essa è la risposta alle pressioni esercitate dall’ambiente. L’unità di selezione sono i geni (o addirittura sequenze subgeniche). Alcune sequenze subgeniche particolarmente “ben riuscite” si sono conservate per miliardi di anni e riprodotte in miliardi di miliardi di copie. Gli organismi che portano i geni sono il prodotto della interazione dei geni con l’ambiente: veicoli effimeri, ma dal loro successo dipende la sopravvivenza dei geni. Il sesso aiuta a definire specie e popolazione Come già detto, il sesso non avviene a caso. Per poter fare sesso, due cellule o organismi devono possedere una elevata affinità: questo si esprime dicendo che essi appartengono alla stessa specie* Un gruppo di organismi della stessa specie, fra i quali c’è flusso genico (cioè scambio continuo di geni attraverso il sesso) è una popolazione. I gatti di Pechino e quelli di Roma appartengono alla stessa specie ma formano due (o forse più) popolazioni distinte. * Il concetto di specie sarà oggetto di ulteriori approfondimenti nella lezione 7 Non dimentichiamo un altro meccanismo di acquisizione di nuovi geni: Il trasferimento orizzontale (OGT) fra specie diverse E’ documentata la possibilità di trasferimento di geni tra forme assolutamente non correlate, persino da batteri a eucarioti o viceversa. Il genoma che ne risulta è una chimera genetica! Posizione della meiosi nel ciclo riproduttivo degli eucarioti Il ciclo riproduttivo (o ciclo vitale) degli eucarioti comporta una regolare alternanza di singamia e meiosi, e quindi di una fase diploide ed una aploide. In base alla posizione della meiosi si distinguono tre tipi fondamentali di ciclo vitale: 1) Ciclo aplonte, a meiosi iniziale o zigotica (molte alghe e i funghi) gameti (n) singamia meiosi (R!) zigote (2n) mitosi meiospore (n) * mitosi organismo (n) Charophyceae: Chara e Coleochaete orbicularis Ciclo vitale aplonte:lo zigote, al momento della germinazione, si divide per meiosi generando 4 zoospore flagellate 2) Ciclo diplonte, a meiosi terminale o gametica (es gli animali) zigote (2n) mitosi singamia meiosi (R!) gameti (n) organismo (2n) 3) Ciclo aplodiplonte a meiosi intermedia o sporica (molte alghe e le piante terrestri) zigote (2n) singamia mitosi gameti (n) organismo 2n (sporofito) meiosi (R!) mitosi mitosi organismo n (gametofito) * meiospore (n) Molti organismi eucariotici possono riprodursi anche senza sesso La riproduzione asessuale, o vegetativa, è molto diffusa in tutti i regni dei viventi: essa è basata sulla semplice divisione cellulare e produce organismi esattamente uguali al genitore (nei limiti della precisione del meccanismo di duplicazione del DNA). Tra gli esempi più noti ricordiamo la riproduzione per gemmazione dei polipi (Cnidari) e la riproduzione tramite bulbi o tuberi nelle piante. I virus sono entità biologiche acellulari, fondamentalmente costituiti da una molecola di acido nucleico (DNA o RNA) e un involucro protettivo esterno. I virus non sono veri organismi viventi perche sono privi di attività metabolica e si replicano utilizzando il macchinario biochimico di un’appropriata cellula ospite. HIV TMV Ciclo di replicazione di un virus batterico (batteriofago) Fine lezione 6 Ricombinazione genetica fra cromosomi omologhi (crossing-over) APPROFONDIMENTO (studenti devoti): Il sesso potrebbe inizialmente essere stato un meccanismo per la “riparazione” di sequenze mutate gene mutato frammento omologo ottenuto dall’esterno gene recuperato per sostituzione della vecchia sequenza con la nuova