EvoDevo: pochi geni per miriadi di forme
Olivier Jousson
Centro Interdipartimentale per la Biologia Integrata (CIBIO)
Università di Trento
Sin da prima che Charles Darwin pubblicasse la prima
edizione de L’origine delle specie, le posizioni degli
studiosi erano divise in due grandi correnti di
pensiero che vedevano, da un lato
-una natura dinamica ed in continuo cambiamento
dall'altro
-una natura sostanzialmente immutabile (il Systema
Naturae di Linneo).
Carl Nilsson Linnaeus è considerato il padre della moderna
classificazione scientifica degli organismi viventi. l suo merito
maggiore fu la definizione e l'introduzione nel 1735 della
nomenclatura binomiale: a ciascun organismo sono attribuiti due
nomi:
-il primo si riferisce al genere di appartenenza dell'organismo stesso
ed è uguale per tutte le specie che condividono alcuni caratteri
principali ;
-il secondo termine, designa la specie propriamente detta (nome
triviale o nome specifico).
Le osservazioni di Darwin che sono alla base della teoria dell'evoluzione delle specie animali e
vegetali per selezione naturale di mutazioni casuali
1. Se tutti gli individui di una specie si riproducessero con successo, le popolazioni di questa specie
aumenterebbero in modo incontrollabile
2. Le popolazioni tendono a rimanere della stessa dimensione generazione dopo generazione
3. Le risorse dell’ambiente sono limitate
4. No ci sono 2 individui identici in una detta specie
5. Questa variazione viene trasmessa alla progenie
Ereditabilità
Selezione
Variabilità
L’evoluzione: una definizione
L'evoluzione biologica è il fenomeno
del cambiamento, non
necessariamente migliorativo, del
fenotipo, espressione visibile e
diretta del genotipo degli individui di
una specie
Più precisamente:
“Evolution is a process that results in
heritable changes in a population
spread over many generations”
““Evolution can be defined as any
change in the frequency of alleles
within a gene pool from one
generation to the next."
Il Neodarwinismo deriva dall'integrazione tra:
-la teoria dell'evoluzione delle specie per selezione naturale di Darwin;
-la teoria dell'ereditarietà di Gregor Mendel sulle basi dell'eredità
biologica, considerando le mutazioni genetiche casuali come sorgente
della variazione.
The “Tree of Life”
The Tree of Life
Superkingdom Eukarya
Animals (Metazoa)
Bilateria
Deuterostomia
Chordata
Vertebrata
Gnathostoma
Sarcopterygii
Amniota
Mammalia
Eutheria
Primates
Catarrhini
Hominidae
Homo sapiens
Eukaryota; Fungi/Metazoa group; Metazoa; Eumetazoa; Bilateria;
Coelomata; Deuterostomia; Chordata; Craniata; Vertebrata;
Gnathostomata; Teleostomi; Euteleostomi; Sarcopterygii;
Tetrapoda; Amniota; Mammalia; Theria; Eutheria;
Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Simiiformes; Catarrhini;
Hominoidea; Hominidae; Homo; Homo sapiens
Meccanismi e processi evolutivi
Individual
A, a: alleles (alternate forms of the same gene)
Individuals carrying allele “A”
Individuals carrying allele “a”
Population at t=0
Frequency A=8/14=57.1%
The gene pool (A, a) of the population
changed over time
or
the frequency of alleles “A” and “a”
changed
This is, by definition, evolution
Population at t=1
Frequency A=4/14=28.6%
Un esempio di evoluzione “osservabile”
Peppered moth: more than 98% of the B. pepularia
population in Manchester area before 1848.
Dark moth: more than 95% of the B. pepularia
population in Manchester area in 1898.
Il colore della farfalla è determinato da un singolo gene.
Il cambiamento della frequenza degli individui neri
corrisponde ad un cambiamento della frequenza
dell’allele “nero” nella popolazione: questo è
evoluzione.
L’aumento dell’abondanza del fenotipo nero è dovuto
alla selezione naturale.
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
Selezione direzionale
Processi di selezione
Selezione stabilizzante
Selezione disruptiva
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
Processi di selezione
Selezione disruptiva: anemia falciforma e malaria
Selezione direzionale: resistenza ai pesticidi
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
La deriva genetica
Popolazione
piccola
Popolazione
grande
Fissassione di un allele per deriva genetica
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
La deriva genetica
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto bottleneck
Come il bottleneck cambia le frequenze alleliche
Le forze che cambiano le frequenze alleliche
Cambiamento della dimensione della popolazione: effetto fondatore
Le forze che cambiano le frequenze alleliche: il flusso genico
Come il flusso genico dovuto a migrazioni cambia le frequenze alleliche
Meccanismi di speciazione
La speciazione occorre quando 2 popolazioni
divergono fino a raggiungere
l’incompatibilità riproduttiva
A. Le pressioni selettive che isolano le
popolazioni risultano in un cambiamento
delle frequenze alleliche
B. I “gene pool” diventano distinti ed in
conseguenza gli incrocci non risultano più
possibili
Speciazione allopatrica
Scoiattoli del Grand Canyon
Pesci dell’istmo di Panama
La speciazione simpatrica
occorre senza isolamento geografico
Pesci ciclidi del lago Victoria
La speciazione parapatrica
occorre in zone geografiche adiacenti
Creazione di una zone ibrida
Come viene mantenuto l’isolamento
riproduttivo
EVO-DEVO
La biologia evolutiva dello sviluppo (evolutionary developmental biology) è
un ambito della biologia che confronta i processi dello sviluppo di vari animali
o piante per capire i rapporti ancestrali tra organismi e come i processi dello
sviluppo si sono evoluti
Domande dell’ Evo–devo
-Qualè l’origine dello sviluppo?
-Come i processi dello sviluppo si sono
evoluti?
Domande dell’Eco–evo–devo
-Come interagisce l’ambiente con i processi
dello sviluppo?
-Come l’evoluzione dei processi dello sviluppo
influisce sull’ambiente?
Domande dell’ Devo–evo
-Come lo sviluppo influisce sulla variazione
del fenotipo?
-Come contribuisce lo sviluppo
nell’insorgenza di nuove forme?
Il concetto dell’esistenza di un rapporto tra sviluppo embrionale ed evoluzione non
è un idea nuova: tuttavia, l’evo-devo è nato soltanto dalla scoperta recente di geni
che controllano lo sviluppo
L’evo-devo dimostra che, da
una parte,
-l’evoluzione modifica i
processi dello sviluppo per
creare nuove forme e
strutture;
D’altra parte,
-l’evoluzione ha conservato
un programma simile per lo
sviluppo di alcune strutture
come l’occhio dei molluschi,
insetti e vertebrati
Un concetto centrale dell’Evo-devo è l’esistenza del cosidetto
“developmental-genetic toolkit”, un piccolo numero di geni che
controllano lo sviluppo. Questi geni sono estremamente conservati dagli
insetti all’uomo.
Un altro aspetto importante è quello della modularità: gli esseri
viventi sono composti da parti anatomiche distinte. Spesso questi
elementi vengono ripetuti come le dita e le costole dell’uomo o i
segmenti degli insetti e dei vermi.
L’Evo-devo indaga sull’origine e l’evoluzione di questi moduli.
Dare un passato all’Evo-devo
I fossili ci danno indicazioni su
• Caratteristiche di specie estinte
• Senso (polarità) dell’evoluzione
• Tempi di comparsa,di divergenza e di estinzione
• Tempi di comparsa di caratteristiche omologhe
Scheletro dell’arto anteriore degli
antenati dei “tetrapodi”
La novità della mano compare in
Acanthostega
Dare un passato all’Evo-devo
Le analisi filogenetiche consentono di “mappare” i caratteri anatomici e di
stimare quando e come sono comparsi/scomparsi in un gruppo di organismi
Come identificare i geni
responsabili di un detto
tratto morfologico
Il confronto di genomi di
vari organismi che
hanno perso o no un
detto “tratto” permette
di identificare un set di
geni o di mutazioni
potenzialmente
associati al tratto
d’interesse
Se i geni che controllano lo sviluppo sono così conservati, come fanno a
produrre forme diverse?
Nel 1961 Jacques Monod scoprì nel batterio E. coli che i geni possono
essere “spenti” o “accesi”. Più tardi furono scoperti negli animali i geni
Hox, che agiscono come “interuttori” di altri geni, e che vengono a loro
volta regolati da altri geni…
Ci sono infatti numerosi e complessi livelli di regolazione che portano dal
DNA alle proteine fino all’espressione di un fenotipo…
L’esempio sotto mostra le molecole necessarie al trasporto del RNA fuori
dal nucleo e alla sua “preparazione” per servire da matrice per la
produzione di una proteina
Il differenziamento che si può osservare durante lo sviluppo embrionale di varie
specie può essere maggiormente attribuito a variazioni del livello di espressione
dei geni del “developmental-genetic toolkit”.
Sembra quindi che i processi di differenziamento non siano maggiormente dovuti a
differenze di contenuti dei geni, ma piuttosto a variazioni spazio-temporali
dell’espressione di geni molto conservati…
Organizzazione dei geni Hox nei cordati e vertebrati
L’effetto delle mutazioni
Se le mutazioni avvengono in una regione promotrice, queste possono cambiare il profilo di espressione
del gene che si trova sotto il controllo del promotore mutato.
Come si fa per studiare e capire il ruolo di
un detto gene?
Organismi mutanti
Come si fa per studiare e capire il ruolo di un detto gene?
Tecniche di ibridizzazione in situ
L’Evo-devo può anche essere “conservativa”
La formazione di un ampia gamma di tipi d’occhio è controllata da un singolo
gene; tutti i tipi si sono evoluti da un occhio prototipo presente in un antenato
comune
Un esempio di microevoluzione: i fringuelli di Darwin
I geni che controllano lo sviluppo del becco dei fringuelli di Darwin
La lunghezza e l’altezza/larghezza del becco vengono controllati da soltanto 2 geni, BMP4 e CaM
Organismi modello per
studi di evo-devo
I pattern delle ali di
alcune farfalle
rappresentano un
interessante oggetto di
studio perché:
-sono immediatamente
visibili e riconoscibili
-hanno un valore adattivo
(comunicazione visuale)
Plasticità fenotipica
Cambiamenti stagionali o nell’ambiente portano gli individui a cambiare aspetto
La plasticità fenotipica consente di indagare sui meccanismi di interazione tra ambiente ed
espressione genica;
Il “piano di costruzione” dei pattern delle ali
direzionalità e modularità
I mutanti spontanei consentono
di rintracciare i geni che
controllano la formazione dei
pattern
Espressione genica nell’eyespot
d-f: Livelli di espressione di vari geni nell’eyespot dell’ala primordiale
La formazione di un “eyespot”
- un gruppo centrale di cellule emette un
segnale (S) che si diffonde con la formazione
di un gradiente di concentrazione (linea
verde)
-le cellule adiacenti “sentono” il segnale, e,
dipendendo della loro soglia di risposta (T)
cominciano a sintetizzare un pigmento
specifico
Quindi, I cambiamenti nella dimensione
dell’eyespot dipendono dalla forza del
segnale, mentre cambiamenti di colore
dipendono dalla soglia di risposta
Grazie per l’attenzione!
