Predisposizione genetica all'asma
Gene/locus genico
Localizzazione
cromosomica #
Nome del gene
Meccanismo
Studi di
associazione di geni
candidati
TLR2
4q31.3
Recettore Toll-like tipo 2
CD14
5q31.3
IL10
TGFβ
1q32.1
19q13.2
HLA-DR
6p21.32
HLA-DQ
6p21.32
HLA-DP
6p21.32
IL4
IL13
5q31.1
5q31.1
Cluster di
differenziazione 14
dell'antigene
monocitario
Interleuchina 10
Fattore di crescita β
trasformante
Antigeni leucocitari
umani
Antigeni leucocitari
umani
Antigeni leucocitari
umani
Interleuchina 4
Interleuchina 13
Riconoscimento del
patogeno/immunità innata
Segnalazione LPS
IL4R
16p12.1
STAT6
12q13.3
Studi di
associazione
genome-wide
ORMDL3
IL2R
17q21
10p15.1
IL18R1
2q12.1
IL13
5q31.1
Simil-Orosomucoide 3
Recettore
dell'interleuchina 2
Recettore 1
dell'interleuchina 18
Interleuchina 13
IL33
Studi di linkage e
clonazione
posizionale
ADAM33
9p24.1
Interleuchina 33
20p13
DPP10
GPRA
2q14.1
Disintegrina A e
metalloproteinasi
Peptidasi dipeptidica 10
Recettore associato alla
proteina G per la
Recettore
dell'interleuchina 4
Trasduttore di segnali e
attivatore di trascrizione
6
Cellule T regolatorie/antiflogistico
Antiflogistico/rimodellamento delle
vie respiratorie
Presentazione dell'antigene
Presentazione dell'antigene
Presentazione dell'antigene
Risposte Th2/produzione di IgE
Produzione di muco/produzione di
IgE
Risposte Th2/produzione di IgE
Fattore di trascrizione (risposte Th2)
Ignoto
Proliferazione cellule T
Risposte Th1
Proliferazione cellule T
Risposte Th1
Produzione di muco/produzione di
IgE
Immunità innata/segnale di pericolo
Rimodellazione vie
aeree/iperresponsività bronchiale
Ignoto
predisposizione all'asma
Questa lista rappresenta un elenco parziale di geni selezionati, ed è finalizzata ad illustrare, tramite esempi,
la predisposizione genetica all'asma. LPS: lipopolisaccaride; Th: T helper di tipo 2; IgE: immunoglobuline E. #:
la lettera p si riferisce al braccio corto del cromosoma. La lettera q si riferisce al braccio lungo del
cromosoma. I numeri che seguono le lettere p e q rispecchiano la distanza relativa dei cromosomi dai
centromeri (la numerazione segue una convenzione).
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