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David Sadava, H. Craig Heller, Gordon H. Orians, William K. Purves,
David M. Hillis
Biologia
La scienza della vita
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B - L’ereditarietà e l’evoluzione
Il genoma
in azione
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Dai geni alle proteine
Il gene è un tratto di DNA
che contiene le informazioni
per la produzione di
una catena polipeptidica.
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L’esperimento di Beadle e Tatum
Gli studi sui mutanti
della muffa del pane
(Neurospora crassa)
hanno chiarito la relazione
fra geni ed enzimi.
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Il dogma centrale della biologia
L’informazione genetica fluisce dal DNA all’RNA,
e infine ai polipeptidi.
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I retrovirus: l’eccezione al dogma
I retrovirus sono in grado di effettuare la sintesi del DNA
a partire dall’RNA.
Un esempio di retrovirus è HIV che provoca la malattia
nota come AIDS.
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RNA: un altro acido nucleico
Il passaggio di informazioni
dal DNA alle proteine
è mediato dall’RNA.
Esistono tre tipi di RNA:
• mRNA o RNA messaggero
• tRNA o RNA transfer
• rRNA o RNA ribosomiale
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La trascrizione: dal DNA all’RNA
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Il codice genetico
L’informazione genetica è codificata nell’mRNA
sotto forma di triplette, o unità di tre lettere: i codoni.
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I protagonisti della traduzione:
il tRNA
Il tRNA si carica di un amminoacido, si associa
alle molecole di mRNA e interagisce con i ribosomi.
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I protagonisti della traduzione:
gli enzimi attivanti
Il caricamento del tRNA
con il proprio amminoacido
è realizzato da una famiglia
di enzimi attivanti noti come:
aminoacil-tRNA-sintetasi.
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I protagonisti della traduzione:
i ribosomi
Ogni ribosoma è formato da due subunità di rRNA
e interagisce sia con l’mRNA che con il tRNA.
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Le tappe della traduzione: l’inizio
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Le tappe della traduzione:
l’allungamento
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Le tappe della traduzione:
la terminazione
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Dove vanno le proteine?
Le catene polipeptidiche possono dirigersi verso
un organulo o il reticolo endoplasmatico, e a volte
sono indirizzate da una sequenza segnale.
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Le mutazioni
I cambiamenti nella sequenza delle basi azotate del DNA
producono proteine con funzionalità alterata.
Le mutazioni possono essere:
•
ereditarie
•
somatiche
•
condizionali
Bambino affetto da
sindrome di Down
(o trisomia 21)
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Le mutazioni puntiformi
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Le mutazioni cromosomiche
Queste mutazioni riguardano
parti di un cromosoma,
mentre quelle puntiformi
riguardavano soltanto
un singolo nucleotide.
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Le mutazioni possono essere
spontanee o indotte
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