HAI IL COLESTEROLO ALTO?
QUALCUNO DELLA TUA FAMIGLIA HA AVUTO
UN INFARTO IN GIOVANE ETÀ?
SCOPRI DI PIÙ
SULL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
CHE COSA È L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (IF)?
I = ipercolesterolemia = alti livelli di colesterolo "cattivo" nel sangue
F = familiare = passata tramite familiari (ereditaria/genetica)
Colesterolo = una sostanza lipidica
CHE COSA È L'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (IF)?
La IF è una malattia ereditaria che provoca livelli molto alti di colesterolo nel sangue a causa
di un gene alterato che ne impedisce un’adeguata rimozione da parte del fegato. Il colesterolo è
trasportato nel sangue da due tipi di lipoproteine: quello trasportato dalle lipoproteine a bassa
densità (noto anche come “colesterolo cattivo”) si deposita nelle pareti dei vasi causando la
formazione di placche; quello trasportato dalle lipoproteine ad alta densità (noto anche come
“colesterolo buono”) interviene nella rimozione dell’eccesso di colesterolo nel sangue. Livelli
molto alti di colesterolo possono ostruire i vasi sanguigni e aumentare il rischio di malattie
cardiovascolari, come infarto o ictus in giovane età.1 In tutto il mondo, molte persone adulte non
affette da IF hanno elevati livelli di colesterolo, ma in caso di IF i livelli di colesterolo sono elevati sin
dalla nascita. Vi sono due tipi di IF: la eterozigote (HeIF; He = eterozigote) e la omozigote
(HoIF; Ho = omozigote).
HeIF (Ipercolesterolemia Familiare Eterozigote)
La maggioranza di persone con ipercolesterolemia familiare ha ereditato un gene alterato da un
genitore e un gene normale dall’altro, in questo caso la IF è di tipo eterozigote (HeIF). Non tutti i
membri della famiglia ne sono colpiti. I parenti stretti di un soggetto affetto da HeIF (per esempio
fratelli, sorelle, figli) hanno il 50% di probabilità di avere la HeIF. Negli individui con HeIF, l’età media
relativa allo sviluppo delle malattie cardiovascolari va da 42 a 46 anni per gli uomini e da 51 a 52
anni per le donne.2
HoIF (Ipercolesterolemia Familiare Omozigote)
In casi molto rari (da 1 soggetto su 160.000 a 1 soggetto su 300.000) e più gravi, gli individui con IF
ereditano geni alterati da entrambi i genitori, in questo caso la IF è di tipo omozigote (HoIF).3
I soggetti con HoIF, se non trattati adeguatamente, possono sviluppare malattie cardiovascolari
prima dei 20 anni di età.3
L’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE ETEROZIGOTE1,4
GENE
ALTERATO
LIVELLI MOLTO ALTI DI
I VASI SANGUIGNI
NEL SANGUE
DA DEPOSITI DI GRASSO
COLESTEROLO
SONO OSTRUITI
PERSONA AFFETTA DA HeIF
RISCHIO di MALATTIE
CARDIOVASCOLARI
PRECOCI CIRCA
VOLTE
20
MAGGIORE RISPETTO
A SOGGETTI SENZA HeIF
PERSONA AFFETTA DA HeIF NON TRATTATA
• La HeIF è una delle condizioni genetiche gravi più comuni.1,4
• La HeIF colpisce da 1 persona su 500 fino a 1 persona su 200.1
• Si stima che le persone affette da HeIF siano tra i 14 milioni e i 34 milioni in tutto il mondo.1
COME VIENE EREDITATA LA HeIF?
La HeIF è trasmessa dai genitori ai figli. Non tutti i membri della famiglia ne sono
affetti, ma è importante fare diagnosi precoce per trattare il prima possibile quelli
che hanno ereditato la patologia.
I parenti stretti di un soggetto con HeIF (per esempio, fratelli, sorelle, figli) hanno
il 50% di probabilità di avere anche loro la HeIF.
I membri della famiglia con HeIF hanno elevati livelli di colesterolo LDL (lipoproteine a
bassa densità), il colesterolo “cattivo”, e possono manifestare malattie cardiovascolari
precoci. I membri che invece non hanno HeIF presentano livelli normali di colesterolo
LDL nel sangue e non sviluppano malattie cardiovascolari in giovane età a causa
dell’ipercolesterolemia.
Questa figura mostra una tipica famiglia affetta da HeIF.
Assenza di HeIF
CVD = malattia cardiovascolare
HeIF
Età 72 anni
Assenza di CVD
LDL-C 147 mg/dl
(3,8 mmol/l)
Assenza di HeIF
Deceduta a 68 anni
CVD a 55 anni
LDL-C 286 mg/dl
(7,4 mmol/l)
HeIF
Assenza di HeIF
Età 48 anni
CVD a 46 anni
LDL-C 329 mg/dl
(8,5 mmol/l)
Età 46 anni
Assenza di CVD
LDL-C 124 mg/dl
(3,2 mmol/l)
Assenza di HeIF
Età 17 anni
LDL-C 77 mg/dl
(2,0 mmol/l)
Età 56 anni
Assenza di CVD
LDL-C 89 mg/dl
(2,3 mmol/l)
HeIF
Età 14 anni
LDL-C 240 mg/dl
(6,2 mmol/l)
HeIF
Età 9 anni
LDL-C 220 mg/dl
(5,7 mmol/l)
COME PUOI SAPERE SE HAI LA IF ETEROZIGOTE?
La HeIF è generalmente diagnosticata in base a livelli elevati di colesterolo cattivo nel sangue,
anamnesi familiare per malattie cardiovascolari precoci, segni clinici specifici. Tuttavia, questi
segni clinici appaiono solo in poche persone con HeIF e i livelli di colesterolo possono non essere
valutati fino all’età adulta.
Le persone non sanno di avere la HeIF fino a quando loro o uno dei membri della famiglia non
sono colpiti da infarto o ictus. Molti casi di HeIF non sono diagnosticati.1,5
<1%
DELLE HeIF È
DIAGNOSTICATO
ALMENO IL
95% DELLE HeIF NON È
DIAGNOSTICATO IN ITALIA
COME VIENE DIAGNOSTICATA LA IF ETEROZIGOTE?
La HeIF è generalmente diagnosticata in base alla combinazione di:
• livelli elevati di colesterolo nel sangue in giovane età,
• anamnesi familiare per malattie cardiovascolari,
• particolari segni clinici visibili in alcuni soggetti affetti da HeIF, non in tutti.
I segni clinici visibili, non sempre presenti, includono rigonfiamento ai tendini del tallone
(xantoma) e depositi gialli sulla pelle intorno agli occhi (xantelasmata).6
Un deposito bianco di colesterolo a forma di arco può essere notato anche intorno
alla parte colorata degli occhi, arco corneale. Tuttavia, la maggioranza di individui con HeIF
non mostra tali segni.
PARLA CON IL TUO MEDICO SE SOSPETTI DI AVERE LA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE PER I TUOI LIVELLI
MOLTO ELEVATI DI COLESTEROLO
E/O SE VI SONO CASI DI MALATTIE CARDIOVASCOLARI
IN GIOVANE ETÀ NELLA TUA FAMIGLIA.
LA IF PUÒ ESSERE TRATTATA?
La IF non è curabile, ma è trattabile.
IL RISCHIO DI SVILUPPARE PRECOCEMENTE MALATTIE
CARDIOVASCOLARI PUO’ ESSERE RIDOTTO ASSOCIANDO:
• UN CORRETTO STILE DI VITA
- NON FUMARE
- FARE REGOLARE ESERCIZIO FISICO
• UNA DIETA SANA
• LA TERAPIA CONSIGLIATA DAL MEDICO
LINEE GUIDA IMPORTANTI PER UNA DIETA
AMICA DEL CUORE:
• Consumare meno grassi, soprattutto saturi
(per esempio, quelli contenuti nella carne rossa e nel burro)
• Sostituire i grassi saturi con quelli insaturi
(per esempio, con oli di origine vegetale)
• Limitare cibi e bevande ad alto contenuto di zuccheri o l’alcol
• Consumare più alimenti contenenti fibre, frutta e verdura ogni giorno
• Ridurre il consumo di cibi salati
Terapia
Adottare una dieta sana e un corretto stile di vita può contribuire a ridurre il colesterolo,
ma i soggetti affetti da IF hanno anche bisogno di una terapia adeguata. Se ti è stata diagnosticata
la IF, il tuo medico ti illustrerà le terapie migliori per il tuo caso. Diversi sono i farmaci utilizzabili,
sia da soli sia in combinazione, ma quelli più ampiamente utilizzati per ridurre i livelli di LDL-C nella
IF sono le statine. È possibile anche assumere altri farmaci ipocolesterolemizzanti, come le resine
leganti l’acido biliare oppure un inibitore dell’assorbimento del colesterolo. Altre terapie sono
attualmente in fase di sviluppo per il trattamento dell’ipercolesterolemia nei pazienti affetti da HeIF.
Il tuo medico ti parlerà di un obiettivo di colesterolo da raggiungere in base al tuo livello
attuale di colesterolo e in base a tue eventuali e pregresse malattie cardiovascolari, come
infarto o ictus.
Obiettivi di colesterolo LDL raccomandati negli adulti
e nei bambini affetti da IF1,7
Negli adulti
Negli di
adulti
età di età
superiore
superiore
a 20 anni
a 20 anni
5
5 190
2,5
1,8
2,5 100
1,8 70
0
00
mmol/l mmol/l mg/dl
190 Sospetto
Sospetto
di FH di IF
senza malattie
cardiache
Obiettivo
senza malattie
cardiache
o diabeteo diabete
100 Obiettivo
70
Obiettivo
con malattie
cardiache
Obiettivo
con malattie
cardiache
o diabeteo diabete
0
mg/dl
Livelli Livelli
di LDL-C
di LDL-C
Nei bambini,
Nei bambini,
negli adolescenti
negli adolescenti
e nei giovani
e nei giovani
adulti adulti
4,1
4,1 160
3,5
3,5 135
0
00
mmol/l mmol/l mg/dl
Sospetto
160 Sospetto
di IF
di IF
135
O
biettivoOper
biettivo
la maggior
per la maggior
parte deiparte dei
bambini bambini
affetti daaffetti
IF da IF
0
mg/dl
Livelli Livelli
di LDL-C
di LDL-C
LA IF E TUO FIGLIO
Se tu sei affetto da IF, vi è il 50% di probabilità che tuo figlio sia affetto da IF poiché potresti
avergli trasmesso il gene alterato.
Se tu o qualcuno della tua famiglia avete la IF, i tuoi figli e i loro cugini dovrebbero essere valutati
per una possibile diagnosi di IF misurando i livelli di colesterolo ed effettuando test genetici.
È importante confermare la diagnosi di IF già nella prima infanzia: abbassare i livelli di colesterolo
il prima possibile ridurrà le possibilità che tuo figlio sviluppi malattie cardiovascolari in giovane
età.
Se la IF non è trattata, le malattie cardiovascolari possono svilupparsi già all’età di 30 anni.
I bambini affetti da IF trattati efficacemente a partire dai 10 anni, possono sviluppare malattie
cardiovascolari alla stessa età dei soggetti che non hanno la IF.1
Un bambino affetto da IF dovrà essere educato a mangiare in modo sano e a fare attività fisica
regolarmente. Le statine e gli altri farmaci per ridurre il LDL-C possono essere somministrati
anche a bambini solo se di età superiore ai 10 anni. Tuo figlio dovrà fare regolarmente gli esami
del sangue per verificare il livello di lipidi e per accertare che i livelli di colesterolo siano tenuti
bassi e, se possibile, entro i valori limite di normalità.
DIAGNOSTICARE
LA IF NELL’INFANZIA
È IMPORTANTE
POICHÉ UN CORRETTO
STILE DI VITA,
UNA DIETA SANA
E LA TERAPIA
DECISA DAL MEDICO
RIDUCONO L’IMPATTO
CARDIOVASCOLARE
DELLA IF
IN GIOVANE ETÀ
L’IDENTIFICAZIONE PRECOCE DELLA IF
PORTA GRANDI VANTAGGI:
•
LA POSSIBILITÀ DI ABBASSARE I LIVELLI DI COLESTEROLO CATTIVO ADOTTANDO UN CORRETTO STILE DI VITA,
UNA ALIMENTAZIONE SANA E LA TERAPIA CONSIGLIATA DAL MEDICO
• LA POSSIBILITÀ DI RIDURRE IL RISCHIO DI SVILUPPARE
MALATTIE CARDIOVASCOLARI IN GIOVANE ETÀ
• LA POSSIBILITÀ DI EFFETTUARE LO SCREENING DEI PARENTI STRETTI E INIZIARE LA TERAPIA SE NECESSARIO
Cod. 60520369 - IT.ALI.15.06.01
Bibliografia
1. Nordestgaard B et al. Eur Heart J 2013; 34 (45): 3478-90a.
2. Robinson JG. J Manag Care Pharm 2013; 19 (2): 139-49.
3. Cuchel M et al. Eur Heart J 2014; 35 (32): 2146-57.
4. Goldberg AC et al. J Clin Lipidol 2011; 5 (3 Suppl): S1-8.
5. http://thefhfoundation.org/
6. Liyanage KE et al. Crit Rev Clin Lab Sci 2011; 48 (1): 1-18.
7. Hopkins PN et al. J Clin Lipidol 2011; 5 (3 Suppl): S9-17.
