programma - Fondazione Poliambulanza

COMUNICATO STAMPA
Brescia, 27/01/06
All’Unità Operativa di Oculistica nuova tecnica chirurgica
A Brescia la DSAEK contro le patologie dell’endotelio corneale
Sono possibili interventi di trapianto di cataratta senza suture
Un innovativa procedura denominata DSAEK è stata introdotta anche a Brescia dai medici Oculisti
di Fondazione Poliambulanza. Fino ad ora i pazienti affetti da alcune patologie della cornea ed in
particolare dell’endotelio quali la malattia di Fuchs non avevano alternativa al completo trapianto di
cornea.
La cornea è la finestra pulita dell'occhio ed è responsabile per la rifrazione della
maggior parte della luce che vi entra. Le anormalità della cornea influenzano
significativamente il modo in cui vediamo e semplici operazioni, come guidare,
guardare la TV o leggere un libro.
Con la nuova tecnica si supera l’invasività dell’ intervento di cornea. L’intervento prevede meno
complicanze post operatorie. Al posto della completa rimozione della cornea i medici effettuano un
piccola incisione sul lato dello occhio e ripristinino solo la parte di endotelio attraverso
l’asportazione della parte più interna della cornea danneggiata dalla patologia e la sua sostituzione
non la parte di cornea utile ottenuta dal donatore.
Il vantaggio dell’intervento sono determinati da un minor periodo di ripresa posta operatori in
quanto non viene suturata l’inera cornea ma solo il lato dell’incisione.
“La chirurgia DSAEK – riferisce il dott. miglio nuovo responsabile dell’Unità Operativa di
Oculistica - è lo strumento per eliminare gran parte dei disturbi legati al trapianto completo. E’ però
una tecnica che per ora è limitata a specifiche patologie soprattutto legate all’endotelio che è la
parte più interna della cornea.-
Per ogni informazione e per l’accesso al sevizio è possibile prendere contatto con il Centro Unico di
Prenotazione della Fondazione Poliambulanza al n. 0303518600.
Uff. Marketing Operativo e Comunicazione
tel. 030/3515344 fax 030/3515351 e-mail [email protected]
Nome
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
Definizione
La distrofia di Fuchs è una distrofia comune che si manifesta tardivamente e solo di
rado in infanzia. Benchè di solito si trasmetta come autosomica dominante, la maggior
parte dei pazienti sono donne. Di regola il coinvolgimento è bilaterale con rari casi in
cui è unilaterale. Il segno caratteristico di questa condizione è l'edema corneale (D.
Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).
Segni e Sintomi
La distrofia di Fuchs, di solito, si osserva nella quinta o sesta decade di vita ed è più
comune nelle donne. È bilaterale ed è comunemente ereditata con modalità dominante.
Il difetto fondamentale è un progressivo deterioramento dell’endotelio. Le cellule
endoteliali negli adulti non hanno una capacità mitotica significativa, e quando sono
sottoposte a logoramento, la popolazione di cellule che sopravvive deve allargarsi e
diffondersi per mantenere un monostrato intatto e per rimanere funzionalmente
competente come barriera e come pompa per mantenere il turgore corneale. Quindi,
come per i pazienti con cornea guttata, la pachimetria seriale e la microscopia speculare
sono utili per seguire il processo della malattia. Di solito si sviluppa un ispessimento
della membrana di Descemet sia localizzato che diffuso, con progressiva degenerazione
e disfunzione dell’endotelio. Un edema clinicamente evidente comincia dal centro e si
diffonde alla periferia. Con l’avanzare dell’edema stromale a coinvolgere l’epitelio, il
sollevamento microbolloso dell’epitelio comincia a far diminuire l’acuità visiva ed
esordisce la cheratopatia bollosa. Quando queste bollicine si rompono, il paziente
sperimenta una sensazione di corpo estraneo o di dolore, che può essere alleviato da
lubrificanti, dall’occlusione o da lenti a contatto morbide. Alla fine, sia per il benessere
del paziente, sia per la riabilitazione visiva, è necessaria la cheratoplastica penetrante.
La distrofia di Fuchs è una frequente indicazione al trapianto di cornea, rendendo conto
del 6-16 % dei pazienti trapiantati. La prognosi è buona. Nei rari casi in cui la
cheratoplastica non è indicata, la cauterizzazione della lamina del Bowman può dare un
sollievo sintomatico. Il decorso della distrofia può essere accelerato dopo la rimozione
di cataratta o altri interventi di chirurgia oculare, e si dovrebbe prestare la massima
attenzione per minimizzare il trauma intraoperatorio. All’esame istologico, le sequele
dell’edema cronico epiteliale e stromale sono preminenti. Anteriormente, si sviluppano
anomalie del complesso di adesione della membrana basale, a causa dei ripetuti
scollamenti dell’epitelio edematoso. Vi sono sporadiche rotture nella lamina del
Bowman, e detriti subepiteliali e un panno fibrovascolare raccolti nelle zone di edema
bolloso. Le anomalie più vistose sono il diffuso ispessimento della membrana di
Descemet (spesso fino a 20 micron e più) e le escrescenze che si proiettano
posteriormente, che corrispondono alla guttata che appare clinicamente. L’evidenza
istologica di una funzione anomala della cellula endoteliale si ha molti anni prima che
compaiano i segni clinici della cornea guttata e dell’ispessimento della membrana di
Descemet. L’esame ultrastrutturale mostra che porzione abnorme di membrana di
Descemet di nuovo deposito consiste in fasci e lamine di bande collagene ampiamente
distaccate e da laminazioni multiple di materiale di membrana basale. Le cellule
endoteliali rimanenti appaiono in vari stadi di degenerazione. Il foglietto collageno
posteriore anormale della distrofia di Fuchs può essere considerato un analogo del
deposito dei collagene in eccesso e del materiale di membrana basale che si trova in
altre circostanze di “sindrome da distress endoteliale”. (Albert and Jakobiec, Principles
and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders).
Storia Naturale
La prevalenza della distrofia endoteliale di Fuchs in una popolazione sempre più
anziana merita l’attenzione degli oculisti. Inoltre, l’aumentata aspettativa di vita porta
ad una maggiore chirurgia intraoculare della cataratta che, con la manipolazione della
cornea durante l’intervento, può causare trauma endoteliale, che a sua volta può
precipitare una cheratopatia bollosa o trasformare una distrofia di Fuchs subclinica in
un processo di malattia clinicamente evidente. Quindi, una diagnosi precoce e una
conoscenza della fisiopatologia, così come delle opzioni terapeutiche, diventano sempre
più importanti. La vista dl paziente, di solito, non viene colpita nelle prime fasi
dell’edema, ma con l’aumentare della gravità dell’edema, i pazienti possono provare un
calo transitorio nell’acuità visiva, dovuto ad opacamento centrale della cornea. L’acuità
visiva diminuita, di solito, è peggiore al mattino, e migliora gradualmente durante il
giorno. Questo fenomeno è dovuto alla ridotta osmolalità delle lacrime secondaria a
diminuita evaporazione delle lacrime durante il sonno. La distrofia di Fuchs non
preclude necessariamente all’utilizzo delle lenti a contatto. Soprattutto nelle fasi precoci
della malattia, che possono durare per qualche decennio senza alcuna conseguenza
disabilitante dal punto di vista visivo, le lenti a contatto rimangono una valida opzione
a condizione che i pazienti siano adeguatamente preparati e strettamente seguiti.
(Bergmanson et al. Fuchs’ endothelial dystrophy: a fresh look at an aging disease.
Ophthal. Physiol. Opt. 19, 3. 210-222, 1999)
Eziologia
Benchè vi siano alcune controversie sulla sua ereditarietà, la distrofia di Fuchs viene
generalmente considerata una malattia autosomica dominante con penetranza
incompleta. La distrofia di Fuchs predilige le femmine con più di 40 anni; la letteratura
riporta che i maschi della stessa età hanno una probabilità tre volte minore di
sviluppare una distrofia di Fuchs. Per molti aspetti, la distrofia di Fuchs è più simile ad
una degenerazione che ad una distrofia. Un tratto caratteristico della maggior parte
delle distrofie è che si rendono evidenti nella seconda decade di vita, anche se non
hanno effetti sulla visione fino all’età avanzata. Al contrario, le degenerazioni
tipicamente si manifestano in tarda età, di solito dopo i 50 anni. Mentre le distrofie
hanno tipicamente una simmetria bilaterale, la distrofia di Fuchs può, e succede spesso,
mostrare una asimmetria, e ciò è tipico delle degenerazioni. (Bergmanson et al. Fuchs’
endothelial dystrophy: a fresh look at an aging disease. Ophthal. Physiol. Opt. 19, 3.
210-222, 1999)
Diagnosi
I primi segni clinici di questa distrofia sono le gutte lungo la membrana di Descemet e i
granuli di pigmento attaccate alle cellule endoteliali o tra esse. Le gutte corneali, anche
se asintomatiche, sono evidenti all’esame al biomicroscopio. Le gutte sono una delle
chiavi nella diagnosi della distrofia di Fuchs, ma se sono da sole, possono essere
un’entità benigna. Infatti, le gutte benigne, chiamate escrescenze o corpi di HassleHenle, che si sviluppano nella cornea periferica o centro-periferica, sono presenti in più
del 70% degli individui con più di 40 anni, e sono una conseguenza naturale dell’età. È
importante operare una distinzione tra le gutte che si osservano nella distrofia di Fuchs,
che rappresentano uno stadio precoce di una compromissione endoteliale e di un
processo patologico distruttivo, e i corpi di Hassle-Henle, benigni, di più comune
riscontro. La diagnosi di distrofia di Fuchs non può essere fatta solo con le gutte centrali
e il pigmento endoteliale. La diagnosi positiva richiede che si presente edema corneale.
Fin dalle fasi preoci della malattia, microscopicamente si osserva un modesto edema
stromale. Con l’ulteriore compromissione dell’endotelio, la quantità di edema aumenta,
e diventa evidente l’edema epiteliale. L’edema epiteliale può provocare bolle dolenti
che possono causare astigmatismo irregolare, gonfiore corneale e ridurre la vista in
modo importante. Le gutte centrali possono formarsi anche in seguito a traumi o
infezioni endoteliali, e rappresentano una compromissione dell’endotelio corneale. I
traumi endoteliali possono derivare da procedure chirurgiche (come l’estrazione
extracapsulare di cataratta), ed anche da esposizione acuta e cronica alle radiazioni
ultraviolette. L’infiammazione corneale che deriva da traumi endoteliali o da infezioni
si è vista provocare alterazioni patologiche analoghe a quelle della distrofia di Fuchs.
Una diagnosi precoce di distrofia di Fuchs è importante nei pazienti che richiedono
chirurgia dalla cataratta, dal momento che interventi intraoculari possono produrre
traumi a carico dell’endotelio corneale. Nei pazienti con sospetta distrofia di Fuchs, la
pressione intraoculare, così come l’integrità corneale, dovrebbero essere strettamente
monitorate. Il tasso di formazione di edema è in relazione diretta con la pressione
intraoculare. Ciononostante, la pressione intraoculare non ha mostrato avere
correlazioni con il grado di progressione della deposizione di collagene anomalo o della
formazione delle gutte. (Bergmanson et al. Fuchs’ endothelial dystrophy: a fresh look at
an aging disease. Ophthal. Physiol. Opt. 19, 3. 210-222, 1999)
Diagnosi prenatale e prevenzione
Nelle fasi precoci della malattia, i pazienti dovrebbero essere strettamente monitorati
per la progressione della malattia, ma di solito non è necessario un trattamento.
Tuttavia, con l’avanzare del processo di malattia e con l’ulteriore scompenso
endoteliale, l’edema epiteliale diviene evidente. A questo stadio di malattia, la terapia è
palliativa. L’obiettivo principale è quello di migliorare la vista del paziente e di
alleviarne i sintomi. Un unguento iperosmotico di NaCl al 5 percento applicato al
momento di coricarsi viene usato per aumentare la tonicità del film lacrimale a livelli
sufficienti a prevenire l’accumulo di fluidi nella cornea durante il sonno, con l’obiettivo
di favorire una migliore visione mattutina e di minimizzare i sintomi nella prima parte
della giornata. Il desametazone topico non ha effetti sull’ispessimento corneale, sulla
permeabilità endoteliale o sulla funzione di pompa dell’endotelio, se comparato con un
placebo. Con il progredire della malattia e quando questo trattamento non è più
adeguato, dovrebbero essere intraprese altre misure. Gocce di NaCl al 5 percento
andrebbero usate al mattino per diminuire l’edema epiteliale, e si potrebbero usare al
bisogno durante il giorno per migliorare la vista ed il benessere. Se il dolore dovuto
all’edema epiteliale e alla presenza di bolle diviene eccessivo, un bendaggio con lenti a
contatto di idrogel può migliorare la sintomatologia, anche se per la visione, le
conseguenze non sono ideali. Le bolle che si rompono lasciano una superficie corneale
irregolare e le cicatrici corneali riducono l’acuità visiva. A questo stadio della storia
naturale della malattia, è necessaria una cheratoplastica penetrante per migliorare la
visione e la sintomatologia del paziente. (Bergmanson et al. Fuchs’ endothelial
dystrophy: a fresh look at an aging disease. Ophthal. Physiol. Opt. 19, 3. 210-222, 1999)