CURRICULUM VITAE DATI ANAGRAFICI Cognome: Schirinzi Nome: Annalisa Data di nascita: 04/05/1975 Luogo di nascita: Tricase (Lecce) Residente a : Corso Imbriani 110 - 76125 Trani (Bat) Domicilio a: Corso Imbriani, 110 - 76125 Trani (Bat) Tel: 348 3350749 Email: [email protected] PEC [email protected] Codice fiscale: SCHNLS75E44L419W Partita Iva : 03811410715 ESPERIENZE PROFESSIONALI • • • • • • • • 01 Febbraio 2016 ad oggi : Dirigente biologo presso l'U.O. Di Patologia Clinica I del Policlinico di Bari con contratto a tempo determinato 09 Gennaio 2014 – 31 Gennaio 2016 : collaborazione presso il C.A.T. Imprese Nord Baresi con sede in Trani, via Vittorio Malcangi 197, come consulente HACCP 19 Marzo 2015 – 30 Giugno 2015: contratto di collaborazione coordinata e continuativa per il Progetto “Diritti a Scuola” con la Scuola Media Vittorio Emanuele III - Dante Alighieri di Andria (BT) 9 Gennaio 2014 – 30 Giugno 2014: contratto a tempo determinato in qualità di supplente temporaneo per l’insegnamento di Scienze matematiche, chimiche, fisiche e naturali nella scuola media Virgilio – Troia (Fg) 26 Novembre 2013 – 21 dicembre 2013: contratto a tempo determinato in qualità di supplente temporaneo per l’insegnamento di Scienze matematiche, chimiche, fisiche e naturali nella scuola media Murialdo Leonardo - Foggia 1 Novembre 2011 – 30 Giugno: contratto di prestazione professionale presso Laboratorio di Analisi “Santa Rita s.r.l.” 1 Luglio 2009 - 30 Giugno 2011: assegno di ricerca per le esigenze del Programma di Ricerca: Messa a punto della rigenerazione del danno renale utilizzando differenti tipologie di cellule staminali, presso il Centro Studio a Livello Molecolare e Clinico Malattie Croniche, Infiammatorie, Degenerative Neoplastiche per Sviluppo Nuove Terapie (DENOthe) Viale Morgagni 85 50139 Firenze 24 Aprile – 31 dicembre 2009: Co.Co.Co. presso il centro Interdipartimentale BIOAGROMED Foggia. nell’ambito del progetto strategico PS_094 dal titolo • • • • • • “Sperimentazione e validazione di nuovi dispositivi per il monitoraggio e il trattamento extracorporeo di pazienti affetti da sepsi severa”. 6 Marzo - 11 Maggio 2009: Contratto a progetto nell’ambito del progetto “Costituzione ed avvio dei CEntri Regionali per le Tecnologie Agroalimentari” (CE.R.T.A.). 15 Luglio 2008 - 15 Agosto 2008: Contratto di Collaborazione presso il Distretto Agroalimentare Regionale (D.A.R.E.) nell’ambito del Progetto “PO.N.TE. per la Daunia” Polo e Network Tecnologico per la Daunia.. 15 Luglio 2007 - 15 Luglio 2008: Vincitore di assegno di Ricerca sul tema “Colture cellulari e biologia molecolare” dal Centro di Ricerca e Sviluppo NNL – National Nanotechnology Laboratory- Unità Operativa di Lecce, con attività svolta presso il centro Bioagromed – Università di Foggia. 1 Gennaio 2003 - 31 Dicembre 2006: Vincitore di borsa di studio dell’Universita’ “La Sapienza” di Roma e integrazione con borsa di studio e ricerca presso l’IRCCS Istituto C.S.S.-Mendel di Roma. 1 Dicembre 2001 – 30 Novembre 2002: Contratto di collaborazione coordinata e continuativa presso l’Istituto Nazionale di Ricerca per gli Alimenti e la Nutrizione (I.N.R.A.N.) di Roma, nell’ambito del progetto: “Valutazione della biodisponibilita’ del licopene nei prodotti a base di pomodoro”. aa 1999-2000: Borsa di collaborazione come assistente bibliotecario presso la Biblioteca di Scienze Chimiche, Farmaceutiche e Biologiche dell’Università di Perugia . ESPERIENZE ALL’ESTERO • • 1 Gennaio 2004 - 31 Dicembre 2004: Frequentazione della “Thomas Jefferson University” di Philadelphia (USA) durante la scuola di specializzazione nell’ambito di un progetto di ricerca relativo alla Neurofibromatosi di tipo 1. 1 Ottobre 2000- 31 Dicembre 2000: Frequentazione dell’Universita’ “Rene’ De Scartes” di Parigi (Progetto Erasmus), nell’ambito di un progetto di ricerca sull’alterazione di alcuni enzimi lisosomiali in una linea cellulare derivante da pazienti con leucemia mieloide. DOCENZE • • • 9 Gennaio 2014 – 30 Giugno 2014: contratto a tempo determinato in qualità di supplente temporaneo per l’insegnamento di Scienze matematiche, chimiche, fisiche e naturali nella scuola media Virgilio – Troia (Fg) 26 Novembre 2013 – 21 dicembre 2013: contratto a tempo determinato in qualità di supplente temporaneo per l’insegnamento di Scienze matematiche, chimiche, fisiche e naturali nella scuola media Murialdo Leonardo - Foggia 15-26 Novembre 2007: attività didattica (23 ore) presso il centro di ricerca interdipartimentale BIOAGROMED, Università degli studi di Foggia, per il • • Corso di Formazione previsto dal progetto strategico PS-094 :”sperimentazione e validazione di nuovi dispositivi per il monitoraggio e il trattamento extracorporeo di pazienti affetti da sepsi severa” Febbraio 2008: attività didattica per un totale di 80 ore di lezione per il “progetto tecnico superiore per le applicazioni informatiche” IFTS, in collaborazione con il consorzio CARSO, Bari. Marzo 2008: attività didattica presso il centro di ricerca Interdipartimentale BIOAGROMED, Università degli studi di Foggia, per un corso di formazione teorico-pratico previsto dal PS-012 “sperimentazione e sviluppo di nuovi strumenti bioinformatici e biotecnologici per l’analisi del profilo di espressione genica e proteica del cancro e per l’identificazione di marcatori biologici per la diagnosi precoce delle neoplasie colon-rettali, renali e del cavo orale” PARTECIPAZIONE A CONGRESSI • • • • • • • • • • • Forum della Salute – Costruiamo la Salute organizzato da Asl Bt presso Palazzo San Giorgio – Trani, 15 ottobre 2015 Corso di Citopatologia Veterinaria presso l’Università degli Studi di Perugia – con esame finale e attestato di partecipazione. Prof. Mechelli, Perugia 28 giugno 2012 – 14 giugno 2013 Il Rene Policistico e le sue manifestazioni: 3° corso di aggiornamento per medici di medicina generale e nefrologi e tavola rotonda con i pazienti-Roma 2012 (Comunicazione orale: “ La genetica nella progressione delle nefropatie: la malattia policistica”) Il Rene Policistico e le sue manifestazioni: 3° corso di aggiornamento per medici di medicina generale e nefrologi e tavola rotonda con i pazienti-Palermo 2011 (Comunicazione orale: “ La genetica nella progressione delle nefropatie: la malattia policistica”) Il Rene Policistico e le sue manifestazioni: 4° corso di aggiornamento per medici di medicina generale e nefrologi e tavola rotonda con i pazienti-Viterbo 2011 (Comunicazione orale: “ La genetica nella progressione delle nefropatie: la malattia policistica”) European Workshop Fabry Disease – Praga 2010 Il rene policistico e le sue manifestazioni: 2° corso di aggiornamento per medici di medicina generale e nefrologi e tavola rotonda con i pazienti-Foggia 2010 (Comunicazione orale: “ La genetica nella progressione delle nefropatie: la malattia policistica”) Corso : “Capire il paziente per trattare la patologia: il caso emblematico della Malattia di Fabry” – Montelupo F.no 2009 XV Corso Aggiornamento in Nefrologia – Rende (CS) 2009 (Comunicazione orale: “Aspetti genetici del rene policistico”) 5th International Course on Genetics and Renal Diseases – Genova 2009 Corso teorico pratico: Fabry: malattia rara dell’adulto o dell’età pediatrica?Foggia 2009 (Comunicazione orale: “Il counselling genetico”) • • • • • • • • • • • • Convegno: “Sopravvivere non basta. Migliorare la qualità della vita” Giornata mondiale del rene – Foggia 2009 Corso di formazione ECM interdisciplinare Malattia di Fabry: inquadramento generale. Quale ruolo per l’internista? – Foggia 2008 (Comunicazione orale: “Aspetti genetici: il ruolo della diagnostica di laboratorio”). Workshop in Microscopia. Principi ed applicazioni della microscopia confocale e della microscopia elettronica- Foggia 2008 European Workshop Fabry Disease – Lisbona 2008 European Renal Association-EDTA 2008 (poster) Società Italiana Genetica Umana (SIGU) 2003, 2004, 2005, 2006 (poster) American Society of Human Genetics 2004 (poster) Corso di Genetica Medica- Casa Sollievo della Sofferenza- San Giovanni Rotondo 2003, 2005, 2006 (poster) Corso di Genetica Medica- Università degli Studi di Chieti 2003, 2005 Corso di Formazione: Codice in materia di protezione dei dati personali-Istituto Mendel 2005 Associazione Nazionale Neurofibromatosi (ANF) 2005, 2006 - Roma: (comunicazione orale: “Novita’ nella diagnosi molecolare di NF1”) Associazione ANANAS 2006- presso Azienda Policlinico Umberto I-Roma: ”La presa in carico di una malattia rara, la neurofibromatosi, dal punto di vista medico, sociale e istituzionale”(comunicazione orale: “Novita’ nella diagnosi molecolare di NF1”) PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE • ABSTRACT SIGU 2003: Analisi mediante FISH delle perdite alleliche della regione 17q11 nei neurofibromi cutanei e plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo I A. De Luca, L. Bernardini, C. Ceccarini, L. Sinibaldi, A. Novelli, R. Mingarelli, A. Schirinzi, S. Giustini, R. Faiola, R. Porciello, L. Divona, S. Calvieri, B. Dallapiccola. American Society of Human Genetics 2004: Identification of NF1 Gene Mutations Using Universal Microarray-based Combinatorial Sequencing-by-Hybridization Schirinzi A, Drmanac S, Huang S, Swanson D, Drmanac R, De Luca A, Dallapiccola B, Surrey S, Fortina P. American Congress in San Francisco 2004: Use of Combinatorial Sequencing-byHybridization on Universal Microarray for Mutation Analysis Paolo Fortina, Annalisa Schirinzi, Shannon Cowie, Bruno Dallapiccola, Desirée du Sart, Snezana Drmanac, Radoje Drmanac, Saul Surrey SIGU 2004: Mutazioni del gene NF1 associate alla sindrome Neurofibromatosi-Noonan (NFNS) A. De Luca, A. Schirinzi, I. Bottillo, E. Conti, A. Sarkozy, A. Pizzuti, S. Majore, P. Grammatico, G. Zampino, M.C. Digilio, M. Tartaglia, B. Dallapiccola. SIGU 2005 1. Analisi molecolare del gene NF1 nella sindrome Lentigginosi Multipla/ LEOPARD A. Schirinzi, A. Sarkozy, I. Bottillo, F.R. Lepri, M.C. Digilio, R. Mingarelli, B. Dallapiccola. 2. Analisi di delezioni del gene NF1 mediante tecnica MLPA (Multiplex Ligationdependent Probe Amplification) in pazienti affetti da Neurofibromatosi di tipo 1. A. Schirinzi, C. D'Asdia, I. Bottillo, A. Morella, V. Caputo, A. De Luca, I. Torrente, B. Dallapiccola 3. Combinatorial Sequencing-by-Hybridization (cSBH): analisi del gene NF1. A. Schirinzi, S. Drmanac, S. Huang, D. Swanson, R. Drmanac, A. De Luca, S. Surrey, P. Fortina, B. Dallapiccola. 4. Mutazioni di splicing nell'esone 7 del gene NF1 associate alla eliminazione o alla introduzione di siti ESE: evidenze per la presenza di un'isoforma alernativa NF1-DE7 della neurofibromina. I. Bottillo, A. De Luca, P. Colapietro, A. Schirinzi, V. Guida, A. Pizzuti, L. Larizza, B. Dallapiccola. European Society of Human Genetics 2005: Molecular evidence against a role of the NF1 gene mutations in LEOPARD syndrome A. Sarkozy, A. Schirinzi, F. Lepri, I. Bottillo, G. Esposito, M. C. Digilio, B. Marino, B. Dallapiccola SIGU 2006 1. Mosaicismi somatici e germinali in pazienti con Neurofibromatosi di tipo 1. A. Schirinzi, I. Bottillo, L. Bernardini, V. Lanari, I. Torrente, A. De Luca, B. Dalla piccola Round Table 2007 1. The importance of molecular analysis in fabry female carriers: a case report. A. Schirinzi, M. Centra, C. Prattichizzo, M. Gigante, V. De Fazio, V. Giancaspro, F. Petrarulo, M. De Fabritiis, M. Margaglione, R. Santacroce , L. Gesualdo, E. Ranieri. ERA-EDTA 2008 1. A rapid testing procedure for fabry disease: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). A. Schirinzi, M. Centra, C. Prattichizzo, M. Gigante, V. Giancaspro, F. Petrarulo, M. De Fabritiis, R. Santacroce, M. Margaglione, L. Gesualdo, E Ranieri 2. Characterization of microRNA expression levels in human renal cell cancer (RCC). M. Gigante, V. Servedio, A. Schirinzi, M. Gigante, L. Gesualdo, E. Ranieri XXVII Conferenza Nazionale di Citometria 2009 mTor inhibition modulates the biologic phenotype of CD24+CD133+ renal multipotent progenitors (RMP) Roca L., Netti GS., Prattichizzo C., Pertosa AM., Schirinzi A, Ranieri E., Gesualdo L. • ARTICOLI 1. De Luca A, Schirinzi A, Buccino A, Bottillo I, Sinibaldi L, Torrente I, Ciavarella A, Dottorini T, Porciello R, Giustini S, Calvieri S, Dallapiccola B. Novel and recurrent mutations in the NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1. Hum Mut 2004 Jun;23(6):629. 2. De Luca A, Bottillo I, Sarkozy A, Carta C, Neri C, Bellacchio E, Schirinzi A, Conti E, Zampino G, Battaglia A, Majore S, Rinaldi MM, Carella M, Marino B, Pizzuti A, Digilio MC, Tartaglia M, Dallapiccola B. NF1 gene mutations represent the major molecular event underlying neurofibromatosisNoonan syndrome. Am J Hum Gen 2005 Dec;77(6):1092-101. 3. Schirinzi A, Drmanac S, Dallapiccola B, Huang S, Scott K, De Luca A, Swanson D, Drmanac R, Surrey S, Fortina P. Combinatorial sequencing-by-hybridization: analysis of the NF1 gene. Genet Test 2006 Spring;10(1):8-17. 4. Nemoto H, Tate G, Schirinzi A, Suzuki T, Sasaya S, Yoshizawa Y, Midorikawa T, Mitsuya T, Dallapiccola B, Sanada Y. Novel NF1 gene mutation in a Japanese patient with neurofibromatosis type 1 and a gastrointestinal stromal tumor. J Gastroenterol 2006 Apr;41(4):378-82. 5. I. Bottillo, A. De Luca, A. Schirinzi, V. Guida, I. Torrente, S. Calvieri, C. Gervasini, L. La rizza, A. Pizzuti, B. Dallapiccola. Functional analysis of splicing mutations in exon 7 of NF1 gene. BMC Med Genet. 2007 Feb 12;8:4. 6. A. Sarkozy, A. Schirinzi, F. Lepri, I. Bottillo, A. De Luca, A. Pizzuti, M. Tartaglia, M. C. Digilio and B. Dallapiccola. Clinical Lumping and Molecular Splitting of LEOPARD and NF1/NF1-Noonan Syndromes. Am J Med Genet A. 2007 Mar 15 7. A. De Luca, I. Bottillo, M. C. Dasdia, A. Morella, V. Lanari, L. Bernardini, L. Divona, S. Giustini, L. Sinibaldi, A. Novelli, I. Torrente, A. Schirinzi, B. Dallapiccola. Deletions of NF1 gene and exons detected by MLPA. JMG 2007 Dec;44(12):800-8 8. A. Schirinzi, M. Centra, C. Prattichizzo, M. Gigante, M. De Fabritiis, V. Giancaspro, F. Petrarulo, R. Santacroce, M. Margaglione, L. Gesualdo, Elena Ranieri. Identification of GLA gene deletions in Fabry patients by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Mol Genet Metab 2008 Jul;94(3):382-5 9. M. Gigante, G Caridi, E. Montemurno, M. Soccio, M. d’Apolito, G. Cerullo, F. Aucella, A.Schirinzi, F. Emma, L. Massella, G. Messina, T. De Palo, E. Ranieri, G. M. Ghiggeri, L. Gesualdo. TRPC6 mutations in children are associated with steroid resistant nephrotic syndrome and atypical phenotypes. Clinic JASN 2011 Jul; 6(7):1626-34. 10. Gigante M, Caridi G, Montemurno E, Trunzo R, Schirinzi A, Aucella F, Messina G, Massella L, Ranieri E, Ghiggeri GM, Gesualdo L. TRPC6 mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome.G Ital Nefrol. 2011 Jul-Aug;28(4):350-2. Italian. 11. Stallone G, Infante B, Grandaliano G, Bristogiannis C, Macarini L, Mezzopane D, Bruno F, Montemurno E, Schirinzi A, Sabbatini M, Pisani A, Tataranni T, Schena FP, Gesualdo L. Rapamycin for treatment of type I autosomal dominant polycystic kidney disease (RAPYD-study): a randomized, controlled study. Nephrol Dial Transplant. 2012 Sep;27(9):3560-7. PERCORSO STUDI • • • • • Conseguimento Dottorato in Scienze e Tecnologie Biomediche, il 15/03/2011 presso l’Università degli Studi di Foggia, con discussione della tesi: “Identificazione di nuove mutazioni del gene PKD1 in pazienti dell'Italia Meridionale affetti da Rene Policistico autosomico dominante” Conseguimento Specializzazione in Genetica Medica-indirizzo tecnico, con votazione di 70/70 e lode, il 22/11/2006, presso l’Università “La Sapienza” di Roma, con discussione della tesi: “Nuove tecniche di analisi del gene NF1” (Relatore: prof. Bruno Dallapiccola). Conseguimento Abilitazione alla professione di biologo, il 01/12/2001, presso l’Università degli Studi di Perugia. Conseguimento Laurea in Scienze Biologiche, con votazione di 104/110, il 25 ottobre 2001, presso l’Università degli Studi di Perugia, con discussione della tesi: “Studio dello stress ossidativo da sistemi in vitro ad un modello umano” (Relatore: prof. Stefano Rufini). Conseguimento Diploma Liceo Classico, con votazione di 56/60, nel 1994, presso il Liceo Classico “A. Casardi”, Barletta (Ba). ALTRO • • • • • Iscritta all’ERA-EDTA dal 2008 Iscritta alla SIGU dal 2005 Ottima conoscenza della lingua inglese scritta e parlata Buona conoscenza della lingua francese scritta e parlata Buona conoscenza di sistemi operativi Windows XP e pacchetto Office COMPETENZE TECNICO-SCIENTIFICHE • • • • • • • • • • • • • Estrazione di acidi nucleici. Tecniche elettroforetiche per l’analisi di acidi nucleici. PCR / RT-PCR. Screening di mutazioni (DHPLC, Real Time PCR). Sequenziamento diretto del DNA (Sequenziatore) Analisi di linkage. Molecular cloning. Western blotting. Colture cellulari. Analisi bioinformatiche di base Tecniche di cromatografia Utilizzo strumentazioni di laboratori analisi (contaglobuli, Vidas-bioMerieux, analizzatore di chimica clinica, elettroforesi, cromatografo) Conoscenza e applicazione del pacchetto Igiene per la stesura di manuali HACCP. Autorizzo il trattamento dei miei dati personali, ai sensi del D.lgs. 196 del 30 giugno 2003