DALLA DOPPIA ELICA AL SEGRETO DEI GENI

DALLA DOPPIA ELICA AL
SEGRETO DEI GENI
Federica Trainito
5G
Liceo scientifico Giacomo Ulivi
Anno Scolastico 2015-2016
INDICE
1. CONTESTO STORICO
2. IL DNA
3. JAMES WATSON
4. LA GENETICA
ABSTRACT
BIBLIOGRAFIA
1.1 EVENTI STORICI
Il Novecento è un secolo significativo per la storia
dell’umanità, a seguito della Belle Époque, dei
due conflitti mondiali, delle rivoluzioni e, in
particolare, delle scoperte scientifiche.
La Belle Époque corrisponde al periodo tra 1870
e 1914 ed è l’epoca più feroce e sanguinaria di
tutta la storia, ma anche l’élite delle capitali
europee. Fu anche il periodo della espansione
coloniale europea e dell’imperialismo, mentre
gli Stati Uniti e il Giappone si affacciarono sulla
scena internazionale, a seguito di ciò l’Europa si
divise in: Triplice Alleanza e Triplice Intesa.
Dall’estate 1914 all’autunno 1918, l’Europa
combatté la Grande Guerra, denominata in
seguito «mondiale» a causa dell’intervento di
Paesi extraeuropei.
La Seconda guerra mondiale fu una conseguenza
della Prima e dei problemi che erano rimasti
insoluti, essa vide un utilizzo illimitato dei mezzi
distruttivi di massa all’epoca disponibili, come le
bombe.
1.2 LE BOMBE COME ARMI DI STERMINIO
LA BOMBA A FISSIONE NUCLEARE
Si tratta della prima bomba inventata, la cui forza è prodotta dalla
reazione a catena di fissione nucleare, ovvero un processo di divisione
del nucleo atomico che avviene in modo «incontrollato», liberando
quindi un enorme quantità di energia in un tempo brevissimo.
LA BOMBA ALL’IDROGENO
Un evoluzione della bomba atomica a fissione nucleare è la bomba a
idrogeno o bomba H, la «superbomba». Consiste in un ordigno
nucleare nel quale vi è una successione di fissione-fusione-fissione
innescata da una bomba atomica posta all’interno di un contenitore
insieme ad atomi leggeri. Quando la seconda esplode, innesca la
fusione termonucleare dei nuclei degli atomi dando origine a sua volta
alla fissione nucleare del materiale che la circonda.
2.1 DNA O PROTEINE?
Nel 1944, grazie agli studi di
Oswald Avery e i suoi collaboratori
sugli pneudococchi fu possibile la
scoperta della base chimica
dell’ereditarietà e dello sviluppo
della genetica molecolare.
Solo nel 1952, i risultati prodotti da Alfred Hershey e Martha Chase
indicarono in maniera definitiva nella molecola di DNA la responsabile
della trasmissione dei caratteri ereditari.
Tale conclusione fu il risultato di studi compiuti sui batteriofagi che
sono strutturalmente composti da proteine che rivestono una molecola
di DNA.
2.2 CHE COS’E’ IL DNA?
• 1869: Friedrich Miescher isolò il DNA e scoprì la «nucleina» che
risiede nel nucleo.
• 1889: Sidney Altam cambiò il nome in «acido desossiribonucleico».
• 1920: Phoebus Levene ne identificò la struttura chimica e le quattro
basi azotate: Citosina, Timina, Guanina e Adenina.
• 1950: Erwin Charghaff affermò che le proporzioni dei nucleotidi sono
identiche per ogni cellula di una singola specie, a variano da specie a
specie.
2.3 CHE STRUTTURA HA IL DNA?
James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin e Maurice Wilkins
conclusero che la molecola di DNA ha la forma di una doppia elica
regolare che svolge un giro completo ogni 10 nucleotidi, inoltre il
diametro costante della doppia elica è dovuto alla relazione
complementare tra le basi puriniche (A/G) e pirimidiniche (T/C).
L’Adenina forma due legami H con la Timina, la Guanina ne forma tre
con la Citosina, questa interazione avviene in modo compatibile tra una
sequenza e la sua complementare.
J
A
M
E
S
W
A
T
S
O
N
3.1 BIOGRAFIA
• 1928: nasce a Chicago
• 1943: vince una borsa di studio per
la University of Chicago
• 1947: riceve il diploma di bioscienza
in Zoologia
• 1950/51: dopo dottorato all’ Indiana
University di Bloomington, si
trasferisce a Copenhagen, dove
lavora al Consiglio Nazionale delle
Ricerche
• 1951: primo tentativo di struttura
del DNA esposto con Crick
• 1953: proposta ufficiale della
configurazione complementare a
doppia elica
• 1962: Premio Nobel per la Psicologia
e Medicina
• 1968: torna negli USA come
direttore del CSHL
• 1988: vicedirettore per la ricerca sul
genoma umano al National Institutes
of Health
• 1992: si dimette dall’incarico
• 2007: dona il suo genoma personale
3.2 COLLABORAZIONE CON CRICK
Nell’ottobre 1951, Watson iniziò la sua collaborazione al Cavendish
Laboratory, il noto dipartimento di fisica dell’Università di Cambridge,
dove incontrò Francis Crick. I due volevano determinare la struttura del
DNA:
• Crick avrebbe risolto le equazioni matematiche della struttura a
doppia elica
• Watson portava con sé l’esperienza del
«Phage group»
Nel corso del 1952, l’attività
ufficiale dei due sarebbe stata
l’analisi con diffrazione a raggi X
del virus del mosaico del tabacco,
il primo organismo virale a essere
stato individuato e purificato,
secondo gli studi di Maurice
Wilkins.
Nel 1954, Watson scoprirà dalla
diffrazione a raggi X che la
struttura del virus è di tipo
elicoidale.
Nonostante questa assegnazione,
Watson e Crick continuarono a
lavorare sulla struttura del DNA; i
due biologi si rivolsero a Rosalind
Franklin, poiché non erano ferrati
sul campo della chimica.
I due riuscirono dedurre la
struttura a doppia elica e la
pubblicarono sulla rivista Nature,
il 25 aprile 1953.
Watson e Crick conclusero inoltre
che l’informazione risiedesse
nell’ordine delle quattro basi
azotate e che le coppie sono
strutturalmente similari.
Watson, Crick e Wilkins ricevettero il Premio Nobel
per la Medicina nel 1962 per la scoperta della
struttura del DNA.
4.1 LA GENETICA MOLECOLARE
Si tratta della disciplina
scientifica basata sullo
studio della struttura e sulla
funzione dei geni a livello
molecolare; in particolare
studia il DNA e i suoi
prodotti, RNA e proteine, si
basa sulla genetica classica
e i suoi esordi si possono
collocare agli inizi del
Novecento.
Tutto ebbe inizio nel 1865,
quando Gregor Mendel
pose le basi della moderna
genetica studiando
l’ereditarietà di alcuni
caratteri dei semi di pisello
e mostrando come essi
potevano essere seguiti
nelle successive
generazioni applicando il
metodo statistico.
Portò alla formulazione
della «teoria cromosomica
dell’ereditarietà».
I cromosomi vengono individuati
dal biologo Walther Flemming,
che osserva come questi si
separano longitudinalmente
all’interno del nucleo durante la
divisione cellulare.
Successivamente, Edouard van
Beneden mostra che dopo la
divisione, essi risultano distribuiti
in un numero uguale sulle due
cellule figlie. I cromosomi
rimangono in numero costante in
tutte le cellule dell’organismo,
eccetto che nei gameti in cui esso
risulta dimezzato, salvo per
ristabilizzarsi nel nuovo individuo.
Infine, Theodor Boveri e Walter Sutton pervengono alla conclusione
che geni e cromosomi vengono trasmessi parallelamente da una
generazione all’altra.
Questo segna l’inizio della genetica molecolare.
4.2 LA GENETICA DELLO SVILUPPO
Lo sviluppo è quel complesso di
eventi che portano alla formazione
di un organismo adulto
pluricellulare a partire da una
singola cellula.
La genetica dello sviluppo è lo
studio dei geni connessi con questo
processo e del loro meccanismo
d’azione.
Il ruolo dei geni è predominante e la
loro azione rappresenta una
conditio sine qua non per il
procedere degli eventi.
Accanto all’azione dei geni diviene sempre più importante l’influenza
dell’ambiente che circonda ogni singola cellula o anche l’intero
organismo. Le cellule si parlano e si scambiano segnali che ne
modulano e ne condizionano l’espressione genica.
Questa comunicazione regola il processo di differenziamento cellulare,
che dall’unica cellula iniziale porta all’organismo adulto.
Le cellule che nascono dalle prime
divisioni sono equivalenti dal punto
di vista delle loro potenzialità; le
divisioni successive vedono invece
una sempre maggiore
specializzazione delle cellule che
pian piano riducono le proprie
potenzialità.
Lo sviluppo è legato anche alla
creazione di specifica
organizzazione tridimensionale.
4.3 L’ANALISI GENETICA DELLA DURATA
DELLA VITA E DELL’INVECCHIAMENTO
L’analisi genetica dell’invecchiamento e della
senescenza è oggetto di studio ed, al giorno
d’oggi, è quasi possibile controllare tali processi
e manipolarli a piacimento.
Lo sviluppo delle metodologie genetiche
nell’ultimo quarto del XX secolo ha offerto la
possibilità di identificare e alterare geni in
molte specie di invertebrati e vertebrati.
Per quanto riguarda la specie
umana, l’analisi genetica non può
essere applicata nelle sue piene
potenzialità.
I topi fungono da cavia per il
perfezionamento dell’analisi
genetica, a fine di poterla poi
applicare sulla specie umana.
L’analisi della genetica
dell’invecchiamento è stata
oggetto di ricerca per almeno
settant’anni, ma è solo negli ultimi
decenni che gli approcci genetici
relativi alla comprensione della
durata della vita sono stati coronati
da successo.
Dall’inizio degli anni Ottanta del
Novecento, in diverse specie, sono
stati isolati molti mutanti
«longevi» e sono state create linee
selezionate.
Nella specie umana
sono stati isolati i geni
responsabili di
numerose malattie
ereditarie, la più
importante delle quali è
il morbo di Alzheimer,
ritenute in precedenza
collegate al processo
d’invecchiamento.
4.4 LA GENETICA MEDICA
La genetica medica è la disciplina che si
occupa di studiare le modalità di
trasmissione e la patogenesi delle
malattie che hanno in tutto o in parte
come causa alcune variazioni a livello
genetico.
Lo sviluppo di questa branca
unita a quello delle tecniche
di biologia molecolare e
ingegneria genetica ha
fornito nuovi strumenti per
la diagnosi delle malattie
ereditarie, che utilizzano
l’analisi dei geni stessi o dei
loro prodotti molecolari
sono in grado di
determinare in modo
decisamente preciso
l’origine prima di uno stato
patologico.
Quasi tutti gli stati patologici hanno una causa di natura genetica, anche se il peso
della determinante ereditaria varia nelle differenti categorie nosologie, con
situazioni nelle quali il malfunzionamento di
un singolo gene può essere considerato a tutti gli effetti il responsabile unico della
patologia stessa e altre nelle quali concorrono fattori non genetici e fattori multipli
e differenti.
Il principio molecolare della
variabilità genetica sta nei
cambiamenti che possono
occorrere nel complesso di
informazioni che chiamano
genoma umano. Il
cambiamento di sequenza nel
DNA è considerato una
mutazione.
Un individuo eredità metà del
patrimonio genetico da ciascuno
dei genitori e le differenze tra ciò
che è stato ereditato dal padre e
ciò che è stato ereditato dalla
madre ammontano al minimo a
una decina di milioni di basi del
DNA.
4.5 LA GENETICA DELLE RAZZE E DIFFERENZE
ETNICHE
La diffusione globale dell’uomo ha prodotto un insieme di variazione
di caratteri fisici che hanno esercitato una notevole influenza sulla vita
degli individui e sull’esperienza dei gruppi sociali.
Le differenze di aspetto hanno favorito la diffusione dei concetti di
«razza» e di «etnicità», secondo cui sostanziali differenze congenite
caratterizzerebbero gli individui.
La tesi secondo la quale i gruppi etnici e razziali sarebbero caratterizzati
da differenze biologiche sostanziali ha contribuito a molte atrocità nel
corso del XX secolo e condiziona tutt’ora le interazioni personali e le
istituzioni sociali, perciò i genisti devono applicare con cautela
categorie razziali ed etniche.
La ricerca genetica, però, può anche indebolire tali stereotipi,
sottolineando l’origine complessa delle caratteristiche individuali e la
stretta affinità biologica tra gruppi umani.
ABSTRACT
The twentieth century is significant for human history as the result of the Belle Époque, the two
world wars, important revolutions and scientific discoveries. With the advent of World War II, the
use of instruments for mass destructions, like bombs, was introduced.
The first bomb invented by man was the nuclear fission bomb, which was based on the division of
the atomic nucleus. Later on the hydrogen bomb was invented, which exploits the thermonuclear
fusion.
As the world focused on destroying, some people were questioning and investigating life’s origin.
Scientists started being interested in DNA. After having established that DNA was responsible for
the transmission of hereditary characteristics and that it contained four nitrogenous bases, the last
question was to determine its shape. The biologists James Watson and Francis Crick, with the
participation of Maurice Wilkins and Rosalind Franklin, discovered that DNA had a double helix
structure. This discovery led them to receive the Nobel Prize for medicine in 1962.
Nowadays, there are various kinds of genetics: molecular genetics is concerned with the study of
the structure and function of genes; genetics of development deals with genes related to the events
leading to the formation of an adult organism; genetic analysis of life span and aging provides the
ability to identify and alter the genes responsible for aging; medical genetics studies the methods of
transmission of diseases related to genetic variation; finally, the genetics of race and ethnic
differences studies the variation of physical characteristics typical of each race.
BIBLIOGRAFIA
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Italiana Spa, 2007
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