Malattie Neuromuscolari e Neuropatie

Direzione
Prof. Alessandro Padovani
Professore Ordinario di Neurologia
Personale Medico
Dott. Massimiliano Filosto
Dirigente Neurologo; Dottore di Ricerca in Neuroscienze; Professore a Contratto di Neurologia presso l’Università degli Studi di Brescia.
E’ il responsabile dell’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari e le Neuropatie. Ha perfezionato i suoi studi
nel campo delle malattie neuromuscolari presso il Servizio di Neuropatologia della Clinica Neurologica dell’Università di Verona, il Department of Neurology della
Columbia University di New York e l’Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitiè-Salpetrière di Parigi.
E’socio della Società italiana di Neurologia, dell’Associazione italiana di Miologia, dell’Associazione italiana
per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico, dell’Associazione italiana di Neuropatologia e della World Muscle
Society
Le prenotazioni, sia per visita che per biopsia muscolare,
si effettuano presso la Segreteria della Clinica Neurologica o telefonicamente al numero
030/3995632 — fax 030/ 3384086
Un indirizzo e-mail è a disposizione dei pazienti e dei colleghi per qualsiasi necessità:
[email protected]
AZIENDA OSPEDALIERA “Spedali Civili”
UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI BRESCIA
CLINICA NEUROLOGICA
Direttore: Prof. A. Padovani
SEZIONE PER LO STUDIO DELLE MALATTIE
NEUROMUSCOLARI E DELLE NEUROPATIE
Responsabile: Dott. Massimiliano Filosto
Ambulatorio 1
III piano
Ala Ovest
GUIDA INFORMATIVA
Dott.ssa Carla Baronchelli
Dirigente Anatomopatologa; è referente per la diagnostica muscolare presso il Servizio di I Anatomia Patologica
degli “Spedali Civili” di Brescia. E’ Professore a Contratto di Neuropatologia ed Anatomia Patologica presso
l’Università degli Studi di Brescia
Dr.ssa Mariasofia Cotelli
Neurologo in formazione presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia dell’Università degli Studi di Brescia
Dr.ssa Valentina Vielmi
Biotecnologo, Assegnista di Ricerca
Dr.ssa Alice Todeschini
Neurologo in formazione presso la Scuola di Specializzazione in Neurologia dell’Università degli Studi di Brescia
P.le Spedali Civili 1, 25100 Brescia
Policlinico Satellite
3° piano, Ala Ovest
L’ attività ambulatoriale
Prestazioni
La biopsia muscolare
L’attività ambulatoriale è dedicata a pazienti con un
coinvolgimento del muscolo scheletrico o del sistema
nervoso periferico. “Miopatia” e “Neuropatia” sono rispettivamente i termini utilizzati per definire queste due
classi di malattia.
Ogni paziente viene sottoposto ad una prima visita alla
quale segue il percorso diagnostico e/o terapeutico ritenuto indicato. Gli esami diagnostici, specie i più sofisticati (studi bioptici, immunologici o genetici), possono
essere eseguiti presso il Day Hospital o in regime di
ricovero programmato in reparto presso le strutture della
Clinica Neurologica.
L’Azienda Ospedaliera “Spedali Civili” è Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi, la Terapia delle Malattie Rare; l’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari e le Neuropatie è pertanto di riferimento per le patologie cosiddette
“rare” di competenza.
L’ambulatorio è riconosciuto tra i Centri di Riferimento
nazionale dall’Associazione Italiana di Miologia e
dall’Associazione Italiana Neuropatie Periferiche
(www.miologia.it; www.neuropatia.it), tra i Centri di
Eccellenza per le Glicogenosi di tipo II dall’Associazione Italiana Glicogenosi (www.aig-aig.it/ approfondimento.asp?Id=1250) ed è Centro di riferimento per l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare – Sezione
di Brescia.
Il centro ha rapporti con altre strutture italiane nell’ottica di un continuo confronto e di una fattiva collaborazione nel preminente interesse del paziente
Vengono effettuate le seguenti prestazioni:
-Attività clinico-diagnostica
-Test per la determinazione della curva lattatoammonio da sforzo ischemico
-Prelievi bioptici e diagnostica patologica: si eseguono
biopsie muscolari, prelievi del grasso periombelicale
per la ricerca di amiloide e biopsie di cute per lo studio
dell’innervazione cutanea. Ulteriori accertamenti (quale
la biopsia di nervo) vengono eseguiti presso altri centri
con i quali esiste un rapporto di collaborazione.
-Sezione per la Malattia del Motoneurone per la diagnosi ed il follow-up dei pazienti affetti
-Sezione per la terapia della Glicogenosi II
Consiste in un piccolo intervento chirurgico eseguito in
anestesia locale presso l’ambulatorio. L’esame è indicato in quei pazienti affetti da una sospetta malattia
neuromuscolare, qualora i comuni esami non invasivi non permettano di pervenire ad una diagnosi definita. I muscoli solitamente sede del prelievo sono il muscolo quadricipite o il muscolo deltoide. In casi particolari possono essere biopsiati muscoli differenti.
L’opportunità dell’esecuzione della biopsia è solitamente subordinata ad una valutazione clinica in ambulatorio;
tuttavia, colleghi che ritengono necessario l’esame possono direttamente richiederne l’esecuzione.
Occorre accertarsi che il paziente non sia in trattamento
con farmaci anticoagulanti e che non vi siano disturbi
della coagulazione. Per la sicurezza degli operatori, dei
tecnici di laboratorio e del paziente stesso, chiediamo
uno screening ematochimico pre-bioptico con studio dei
parametri coagulativi e sierologici per epatiti B e C ed
HIV. L’esame viene eseguito previo consenso informato. Il paziente dovrà presentarsi all’orario stabilito
con due impegnative, una per “Biopsia muscolare”
ed un’altra per “Studio istologico su biopsia muscolare”. La procedura risulta generalmente ben tollerata;
la durata complessiva è di circa un’ora. E’ preferibile la
presenza di un accompagnatore.
L’esame fornisce informazioni utili ai fini diagnostici
ma non sempre i dati acquisiti permettono una diagnosi
definita. Gli studi istologici, istochimici ed immunoistochimici vengono eseguiti presso l’U.O. di Anatomia
Patologica I del nostro Ospedale. La lettura e la refertazione vengono effettuate dai medici dell’Ambulatorio in
collaborazione con la Dott.ssa C. Baronchelli, anatomopatologa.
Lo studio istochimico può, a seconda dei casi, essere
integrato da studi biochimici, di microscopia elettronica
e genetici. Tali approfondimenti diagnostici, spesso eseguiti in collaborazione con altri centri italiani ed esteri,
sono complessi e possono richiedere parecchi mesi per
essere conclusi.
La ricerca
Le basi patologiche di molte malattie neuromuscolari
sono a lungo rimaste sconosciute; negli ultimi anni,
grazie ai progressi della proteomica e della genetica
molecolare, le conoscenze in questo campo hanno avuto un rapido sviluppo; tuttavia, nonostante l’utilizzo
anche di tecniche diagnostiche sofisticate, non sempre
si perviene ad una precisa diagnosi, dato indicativo del
“molto lavoro” che deve ancora essere compiuto.
Poiché un’adeguata “cura” del paziente è, specie nel
campo delle malattie neuromuscolari, inscindibile da
una costante crescita delle conoscenze scientifiche, l’Ambulatorio ha tra le sue priorità quella della ricerca
clinica.
In collaborazione con diversi altri centri in Italia, i medici dell’Ambulatorio studiano, in particolar modo, i
meccanismi fisiopatologici e le anomalie genetiche alla
base delle miopatie metaboliche.